概述胱氨酸尿（Cystiimria）的基本信息
胱氨酸尿（Cystiimria）為常染色體隱性遺傳病。主要表現為近端腎小管上皮細胞管腔膜和小腸黏膜対二堿基氨基酸轉運系統異常。該病在基因座位至少3個突變基因，主要為SLC3A1和SLC7A9兩個基變最常見。胱氨酸尿患病率約為1/1500，男女患病率相等，但男性病情更重。 胱氨酸尿發病年齡在10?40歲，泌尿系結石和腎鈣化沉著是最常見的癥狀，雖然其泌尿系結石的發生率僅占全部泌尿系結石的1%?2%，但在小兒泌尿系結石中則占6%?8%。尿路梗阻，反復泌尿系感染，高血壓也常可發生，有時還可引起急性或慢性腎功能損害，甚至需要腎替代治療（透析或移植）。常見的相關疾病包括髙尿酸血癥、血友病、肌張力減退、視網膜色素變性、唐氏綜合征（也稱為21三體——先天愚型，是由染色體異常引起的疾病）、胰腺炎等。目前分為三型： 1.Ⅰ型胱氨酸尿 該型最常見，表現為純合子的患者，其尿胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸排出增加，可伴尿路結石，而且小腸（主要為......閱讀全文
高胱氨酸尿癥的簡介
高胱氨酸尿癥是在甲硫氨酸的異化過程中缺乏胱硫醚合成酶而產生的一種遺傳病。伴有智力障礙、發育障礙、水晶體位置異常、四肢強直、頭發稀疏、心血管系統異常等癥狀,個體往在由于形成血栓而死亡。高胱氨酸是甲硫氨酸的中間代謝產物,它與絲氨酸一起在胱硫醚酶催化下可經胱硫醚而形成胱氨酸。
關于胱氨酸尿的類型介紹
1、Ⅰ型胱氨酸尿 該型最常見,表現為純合子的患者,其尿胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸排出增加,可伴尿路結石,而且小腸（主要為空腸）氨基酸吸收輕度受損或未受損。表現為雜合子的患者,尿胱氨酸濃度正常,但因為胱氨酸溶解度低有時可存在尿路結石。 2、Ⅱ型胱氨酸尿 不完全性隱性遺傳。純合子患者尿胱氨
尿胱氨酸的注意事項
檢查前：不得做劇烈運動，保持正常飲食和作息。 檢查時：先排出一部分尿棄去，以沖掉留在尿道口及前尿道的細菌，然后將中段尿留取送檢。
概述胱氨酸尿的基本介紹
為常染色體隱性遺傳病。主要表現為近端腎小管上皮細胞管腔膜和小腸黏膜対二堿基氨基酸轉運系統異常。該病在基因座位至少3個突變基因,主要為SLC3A1和SLC7A9兩個基變最常見。胱氨酸尿患病率約為1/1500,男女患病率相等,但男性病情更重。 胱氨酸尿發病年齡在10?40歲,泌尿系結石和腎鈣化沉著
胱氨酸尿癥的基本介紹
胱氨酸尿癥（Sulfocysteinuria）又稱亞硫酸鹽氧化酶缺乏（Sulfite oxidase deficiency），為由于亞硫酸鹽氧化酶（sulphite oxidase）缺乏，造成體內黃嘌呤（xanthine）代謝成尿酸（uric acid）、亞硫酸（Sulfite）轉變成硫酸鹽（S
高胱氨酸尿癥的診斷
本病應與其他含硫氨基酸代謝病鑒別。 1.胱硫醚尿癥(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先報告，是胱硫醚酶缺陷所致表現為精神發育遲滯、行為異常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板減少及代謝性酸中毒，尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出現神經系統癥狀智力發育正常。本病應用大量維生
尿胱氨酸的臨床意義
異常結果 陽性（或升高）胱氨酸尿癥、胱氨酸性腎結石、妊娠早期等。 需要檢測的人群 妊娠早期的女性，腎功能異常的人。 結果偏高可能疾病： 小兒胱氨酸病 、 甲狀腺激素抵抗綜合征
高胱氨酸尿癥的簡介
高胱氨酸尿癥或稱同型胱氨酸尿癥(homocystinuria)又稱假性Marfan綜合征，是含硫氨基酸代謝病之一為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位于2號染色體短臂，首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分別報告。發病率為2.5/10萬～5/10萬活嬰，本病除引
高胱氨酸尿癥的病因
高胱氨酸尿癥為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位于2號染色體短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代謝障礙而致病。
高胱氨酸尿癥的病因分析
高胱氨酸尿癥或稱同型胱氨酸尿癥(homocystinuria)又稱假性Marfan綜合征,是含硫氨基酸代謝病之一為常染色體遺傳性代謝性疾病,突變基因可能位于2號染色體短臂,首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分別報告。發病率為2.5/10萬～5/10萬活嬰,本病除引
高胱氨酸尿癥的鑒別診斷
硫氨基酸代謝病鑒別。 1.胱硫醚尿癥(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先報告,是胱硫醚酶缺陷所致表現為精神發育遲滯、行為異常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板減少及代謝性酸中毒,尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出現神經系統癥狀智力發育正常。本病應用大量維生素B6治療可獲
怎樣治療高胱氨酸尿癥？
1、嚴格限制食物中蛋氨酸的攝入量采用低蛋氨酸膳食,有報告自新 生兒期限制蛋白攝入,有時智力可達到與正常兒相近的水平。可服用大劑量維生素B6,250～500mg/d,因其是胱硫醚合成酶的輔酶(cystathioninesynthetasecoenzyme)可減少高胱氨酸的分泌,對緩解神經系統癥狀如
高胱氨酸尿癥的發病機制
本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代謝障礙所致，至少已發現5種酶活性缺乏類型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(經典型) (1)病人典型的骨骼表現是高個的纖弱體型肢體細長、蜘蛛樣細長指趾肌肉細弱、弓形足、脊柱側凸及后凸等毛發淡黃、稀少和質脆皮膚常見面頰發紅有網狀青斑可出現一側或雙側眼
關于胱氨酸尿的治療方法介紹
包括飲食、藥物和手術等方面。 ①飲食治療：主要是水化治療和低鈉、低蛋氨酸飲食。水化治療主要是多飲水,推薦每晝夜飲水4?4.5L,使尿量達到3L/24小時,故白天需每小時飲水240ml,且晚上臨睡前再飲水400?500ml。限制鹽的攝人,因為低鈉攝入可減少尿胱氨酸的排出。并給予低蛋氨酸飲食,低蛋
臨床化學檢查方法介紹尿胱氨酸介紹
尿胱氨酸介紹： 尿液檢查。尿胱氨酸測定是檢查胱氨酸尿癥的指標。尿胱氨酸正常值： 定性：陰性。 定量：83-830μmol /24h (10-100mg/24h)。尿胱氨酸臨床意義： 異常結果： 陽性(或升高)：胱氨酸尿癥、胱氨酸性腎結石、妊娠早期等。 需要檢測的人群： 妊娠早期的女性，
高胱氨酸尿癥的發病機制介紹
本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代謝障礙所致 ,至少已發現5種酶活性缺乏類型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(經典型) (1)病人典型的骨骼表現是高個的纖弱體型肢體細長、蜘蛛樣細長指趾肌肉細弱、弓形足、脊柱側凸及后凸等毛發淡黃、稀少和質脆皮膚常見面頰發紅有網狀青斑可出現一側或雙側
概述胱氨酸尿（Cystiimria）的基本信息
胱氨酸尿（Cystiimria）為常染色體隱性遺傳病。主要表現為近端腎小管上皮細胞管腔膜和小腸黏膜対二堿基氨基酸轉運系統異常。該病在基因座位至少3個突變基因，主要為SLC3A1和SLC7A9兩個基變最常見。胱氨酸尿患病率約為1/1500，男女患病率相等，但男性病情更重。 胱氨酸尿發病年齡在10
高胱氨酸尿癥的發病機制及診斷
發病機制 本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代謝障礙所致，至少已發現5種酶活性缺乏類型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(經典型) (1)病人典型的骨骼表現是高個的纖弱體型肢體細長、蜘蛛樣細長指趾肌肉細弱、弓形足、脊柱側凸及后凸等毛發淡黃、稀少和質脆皮膚常見面頰發紅有網狀青斑可出現
關于高胱氨酸尿癥的檢查方式介紹
實驗室檢查 1.尿中出現大量含硫氨基酸硝普鈉試驗可呈強陽性以高胱氨酸、高半胱氨酸及蛋氨酸為主。 2.血漿高胱氨酸、蛋氨酸水平增高,血漿抗凝血酶活性降低,常伴血管內血栓形成傾向。 其它輔助檢查 1.X線檢查可見骨骼畸形。 2.CT或MRI可見閉塞性血管病,如腎和腦的血栓形成和梗死。
簡述胱氨酸尿癥的癥狀體征和診斷
胱氨酸尿癥最常見的癥狀是腎絞痛，通常發生在10~30歲間.由于尿路梗阻可引起尿感和腎功能衰竭. 不透光的胱氨酸結石發生于腎盂或膀胱.常見鹿角狀結石.胱氨酸在尿中形成黃褐色，六角形的晶體.尿中過量胱氨酸可通過硝普鹽氰化物試驗檢出.色譜法和電泳可進一步明確診斷.
關于胱氨酸尿癥的預后和治療介紹
長期存活患者其終末期腎病的發生是必然的.尿中胱氨酸濃度可通過增加尿量而降低.攝入液量必須充足，保證尿量達到4L/d.夜間尿pH值降低，水量充足更為重要.口服碳酸氫鈉堿化尿液使其pH>7.5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg（總量可達250mg）能明顯增加胱氨酸在尿液中的溶解度.當增加液量攝入和堿化尿
關于胱氨酸尿癥的病理生理學介紹
胱氨酸尿癥的主要問題是腎小管對胱氨酸重吸收減少，從而引起尿中胱氨酸濃度增加.胱氨酸于酸性尿中很少溶解，當它的濃度超過其溶解度時就發生沉淀，形成結晶或結石. 二堿基氨基酸（賴氨酸，精氨酸，鳥氨酸）的重吸收也受影響，但不引起癥狀，因為它們除與胱氨酸共用一轉運通道外另有一轉運系統.它們亦較胱氨酸易溶
尿胱氨酸的臨床意義及注意事項
臨床意義 異常結果 陽性（或升高）胱氨酸尿癥、胱氨酸性腎結石、妊娠早期等。 需要檢測的人群 妊娠早期的女性，腎功能異常的人。 結果偏高可能疾病： 小兒胱氨酸病 、 甲狀腺激素抵抗綜合征 注意事項 檢查前：不得做劇烈運動，保持正常飲食和作息。 檢查時：先排出一部分尿棄去，以沖掉留
高胱氨酸尿癥的流行病學
目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料氨基酸代謝病的發生率差異很大有文獻資料報告高胱氨酸尿癥發病率為2.5/10萬～5/10萬活嬰。
尿胱氨酸的正常值及臨床意義
正常值 定性陰性。 定量83～830μmol/24h（10～100mg/24h）。 臨床意義 異常結果 陽性（或升高）胱氨酸尿癥、胱氨酸性腎結石、妊娠早期等。 需要檢測的人群 妊娠早期的女性，腎功能異常的人。 結果偏高可能疾病： 小兒胱氨酸病 、 甲狀腺激素抵抗綜合征
臨床化學檢查方法介紹半胱氨酸尿癥篩查介紹
半胱氨酸尿癥篩查介紹： 半胱氨酸尿癥篩查是新生兒篩查中的一項重要檢查。半胱氨酸尿癥患兒在出生時正常，多于生后5-9 個月起病。半胱氨酸尿癥篩查正常值： 尿液中無過量的含硫氨基酸，胱硫醚合成酶，甲基四氨葉酸-同型半胱氨酸甲基轉移酶，5，10-N-甲烯四氫葉酸還原酶的含量正常。半胱氨酸尿癥篩查臨床意
高胱氨酸尿癥的病因及流行病學
病因 高胱氨酸尿癥為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位于2號染色體短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代謝障礙而致病。 流行病學 目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料氨基酸代謝病的發生率差異很大有文獻資料報告高胱氨酸尿癥發病率為2.5/10萬～5/10萬活嬰。
高胱氨酸尿癥的流行病學及發病機制
流行病學 目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料氨基酸代謝病的發生率差異很大有文獻資料報告高胱氨酸尿癥發病率為2.5/10萬～5/10萬活嬰。 發病機制 本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代謝障礙所致，至少已發現5種酶活性缺乏類型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(經典型)
胱氨酸
性狀本品為白色結晶或結晶性粉末本品在水或乙醇中幾乎不溶;在稀鹽酸或氫氧化鈉試液中溶解。比旋度取本品,精密稱定,加1mol/L鹽酸溶液溶解并定量稀釋制成每1ml中約含20mg的溶液,依法測定(通則0621),比旋度為-215°至一230鑒別(1)取本品與胱氨酸對照品各適量,分別加2%氨溶液溶解并稀釋制
胱氨酸片
含量測定取本品20片,精密稱定,研細,精密稱取適量(約相當于胱氨酸80mg),照胱氨酸含量測定項下的方法測定,即得。類別同胱氨酸,規格(1)25mg(2)50mg貯藏遮光,密封保存。鑒別(1)取本品2片,研細,取細粉適量(約相當于胱氨酸2mg),加2%醋酸鈉溶液3ml與茚三酮約1mg,加熱,溶液顯藍