為常染色體隱性遺傳病。主要表現為近端腎小管上皮細胞管腔膜和小腸黏膜対二堿基氨基酸轉運系統異常。該病在基因座位至少3個突變基因,主要為SLC3A1和SLC7A9兩個基變最常見。胱氨酸尿患病率約為1/1500,男女患病率相等,但男性病情更重。
胱氨酸尿發病年齡在10?40歲,泌尿系結石和腎鈣化沉著是最常見的癥狀,雖然其泌尿系結石的發生率僅占全部泌尿系結石的1%?2%,但在小兒泌尿系結石中則占6%?8%。尿路梗阻,反復泌尿系感染,高血壓也常可發生,有時還可引起急性或慢性腎功能損害,甚至需要腎替代治療(透析或移植)。常見的相關疾病包括髙尿酸血癥、血友病、肌張力減退、視網膜色素變性、唐氏綜合征(也稱為21三體——先天愚型,是由染色體異常引起的疾病)、胰腺炎等。