概述胱氨酸尿的基本介紹
為常染色體隱性遺傳病。主要表現為近端腎小管上皮細胞管腔膜和小腸黏膜対二堿基氨基酸轉運系統異常。該病在基因座位至少3個突變基因,主要為SLC3A1和SLC7A9兩個基變最常見。胱氨酸尿患病率約為1/1500,男女患病率相等,但男性病情更重。 胱氨酸尿發病年齡在10?40歲,泌尿系結石和腎鈣化沉著是最常見的癥狀,雖然其泌尿系結石的發生率僅占全部泌尿系結石的1%?2%,但在小兒泌尿系結石中則占6%?8%。尿路梗阻,反復泌尿系感染,高血壓也常可發生,有時還可引起急性或慢性腎功能損害,甚至需要腎替代治療（透析或移植）。常見的相關疾病包括髙尿酸血癥、血友病、肌張力減退、視網膜色素變性、唐氏綜合征（也稱為21三體——先天愚型,是由染色體異常引起的疾病）、胰腺炎等。......閱讀全文
概述胱氨酸尿的基本介紹
為常染色體隱性遺傳病。主要表現為近端腎小管上皮細胞管腔膜和小腸黏膜対二堿基氨基酸轉運系統異常。該病在基因座位至少3個突變基因,主要為SLC3A1和SLC7A9兩個基變最常見。胱氨酸尿患病率約為1/1500,男女患病率相等,但男性病情更重。 胱氨酸尿發病年齡在10?40歲,泌尿系結石和腎鈣化沉著
概述胱氨酸尿（Cystiimria）的基本信息
胱氨酸尿（Cystiimria）為常染色體隱性遺傳病。主要表現為近端腎小管上皮細胞管腔膜和小腸黏膜対二堿基氨基酸轉運系統異常。該病在基因座位至少3個突變基因，主要為SLC3A1和SLC7A9兩個基變最常見。胱氨酸尿患病率約為1/1500，男女患病率相等，但男性病情更重。 胱氨酸尿發病年齡在10
胱氨酸尿癥的基本介紹
胱氨酸尿癥（Sulfocysteinuria）又稱亞硫酸鹽氧化酶缺乏（Sulfite oxidase deficiency），為由于亞硫酸鹽氧化酶（sulphite oxidase）缺乏，造成體內黃嘌呤（xanthine）代謝成尿酸（uric acid）、亞硫酸（Sulfite）轉變成硫酸鹽（S
關于胱氨酸尿的類型介紹
1、Ⅰ型胱氨酸尿 該型最常見,表現為純合子的患者,其尿胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸排出增加,可伴尿路結石,而且小腸（主要為空腸）氨基酸吸收輕度受損或未受損。表現為雜合子的患者,尿胱氨酸濃度正常,但因為胱氨酸溶解度低有時可存在尿路結石。 2、Ⅱ型胱氨酸尿 不完全性隱性遺傳。純合子患者尿胱氨
關于胱氨酸尿的治療方法介紹
包括飲食、藥物和手術等方面。 ①飲食治療：主要是水化治療和低鈉、低蛋氨酸飲食。水化治療主要是多飲水,推薦每晝夜飲水4?4.5L,使尿量達到3L/24小時,故白天需每小時飲水240ml,且晚上臨睡前再飲水400?500ml。限制鹽的攝人,因為低鈉攝入可減少尿胱氨酸的排出。并給予低蛋氨酸飲食,低蛋
臨床化學檢查方法介紹尿胱氨酸介紹
尿胱氨酸介紹： 尿液檢查。尿胱氨酸測定是檢查胱氨酸尿癥的指標。尿胱氨酸正常值： 定性：陰性。 定量：83-830μmol /24h (10-100mg/24h)。尿胱氨酸臨床意義： 異常結果： 陽性(或升高)：胱氨酸尿癥、胱氨酸性腎結石、妊娠早期等。 需要檢測的人群： 妊娠早期的女性，
高胱氨酸尿癥的發病機制介紹
本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代謝障礙所致 ,至少已發現5種酶活性缺乏類型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(經典型) (1)病人典型的骨骼表現是高個的纖弱體型肢體細長、蜘蛛樣細長指趾肌肉細弱、弓形足、脊柱側凸及后凸等毛發淡黃、稀少和質脆皮膚常見面頰發紅有網狀青斑可出現一側或雙側
概述尿黑酸尿癥的基本內容
尿黑酸尿癥 常染色體隱性遺傳病，由于先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨酸分解而來的尿黑酸不能進一步分解為乙酰乙酸，致使過多的尿黑酸由尿排出，并在空氣中氧化為黑色。酪氨酸可在酪氨酸轉氨酶的催化下,生成對羥苯丙酮酸,再生成尿黑酸后,進一步轉變成乙酰乙酸和延胡索酸,二者分別參加糖代謝和脂代謝.如果缺乏
關于胱氨酸尿癥的預后和治療介紹
長期存活患者其終末期腎病的發生是必然的.尿中胱氨酸濃度可通過增加尿量而降低.攝入液量必須充足，保證尿量達到4L/d.夜間尿pH值降低，水量充足更為重要.口服碳酸氫鈉堿化尿液使其pH>7.5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg（總量可達250mg）能明顯增加胱氨酸在尿液中的溶解度.當增加液量攝入和堿化尿
關于高胱氨酸尿癥的檢查方式介紹
實驗室檢查 1.尿中出現大量含硫氨基酸硝普鈉試驗可呈強陽性以高胱氨酸、高半胱氨酸及蛋氨酸為主。 2.血漿高胱氨酸、蛋氨酸水平增高,血漿抗凝血酶活性降低,常伴血管內血栓形成傾向。 其它輔助檢查 1.X線檢查可見骨骼畸形。 2.CT或MRI可見閉塞性血管病,如腎和腦的血栓形成和梗死。
鹽酸半胱氨酸的基本介紹
鹽酸半胱氨酸為氨基酸類藥物，白色結晶或結晶性粉末；有臭，味酸。可用于治療尿道疾病。 本品為白色結晶或結晶性粉末；有臭，味酸。本品在水中易溶，在乙醇中略溶，在丙酮中幾乎不溶。比旋度 取本品，精密稱定，加1mol/L鹽酸溶液溶解并稀釋成每1ml中約含80mg的溶液，依法測定，比旋度為+5.5°至7
尿胱氨酸的臨床意義
異常結果 陽性（或升高）胱氨酸尿癥、胱氨酸性腎結石、妊娠早期等。 需要檢測的人群 妊娠早期的女性，腎功能異常的人。 結果偏高可能疾病： 小兒胱氨酸病 、 甲狀腺激素抵抗綜合征
高胱氨酸尿癥的簡介
高胱氨酸尿癥或稱同型胱氨酸尿癥(homocystinuria)又稱假性Marfan綜合征，是含硫氨基酸代謝病之一為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位于2號染色體短臂，首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分別報告。發病率為2.5/10萬～5/10萬活嬰，本病除引
高胱氨酸尿癥的病因
高胱氨酸尿癥為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位于2號染色體短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代謝障礙而致病。
高胱氨酸尿癥的診斷
本病應與其他含硫氨基酸代謝病鑒別。 1.胱硫醚尿癥(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先報告，是胱硫醚酶缺陷所致表現為精神發育遲滯、行為異常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板減少及代謝性酸中毒，尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出現神經系統癥狀智力發育正常。本病應用大量維生
高胱氨酸尿癥的簡介
高胱氨酸尿癥是在甲硫氨酸的異化過程中缺乏胱硫醚合成酶而產生的一種遺傳病。伴有智力障礙、發育障礙、水晶體位置異常、四肢強直、頭發稀疏、心血管系統異常等癥狀,個體往在由于形成血栓而死亡。高胱氨酸是甲硫氨酸的中間代謝產物,它與絲氨酸一起在胱硫醚酶催化下可經胱硫醚而形成胱氨酸。
尿胱氨酸的注意事項
檢查前：不得做劇烈運動，保持正常飲食和作息。 檢查時：先排出一部分尿棄去，以沖掉留在尿道口及前尿道的細菌，然后將中段尿留取送檢。
關于胱氨酸尿癥的病理生理學介紹
胱氨酸尿癥的主要問題是腎小管對胱氨酸重吸收減少，從而引起尿中胱氨酸濃度增加.胱氨酸于酸性尿中很少溶解，當它的濃度超過其溶解度時就發生沉淀，形成結晶或結石. 二堿基氨基酸（賴氨酸，精氨酸，鳥氨酸）的重吸收也受影響，但不引起癥狀，因為它們除與胱氨酸共用一轉運通道外另有一轉運系統.它們亦較胱氨酸易溶
高胱氨酸尿癥的發病機制
本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代謝障礙所致，至少已發現5種酶活性缺乏類型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(經典型) (1)病人典型的骨骼表現是高個的纖弱體型肢體細長、蜘蛛樣細長指趾肌肉細弱、弓形足、脊柱側凸及后凸等毛發淡黃、稀少和質脆皮膚常見面頰發紅有網狀青斑可出現一側或雙側眼
高胱氨酸尿癥的病因分析
高胱氨酸尿癥或稱同型胱氨酸尿癥(homocystinuria)又稱假性Marfan綜合征,是含硫氨基酸代謝病之一為常染色體遺傳性代謝性疾病,突變基因可能位于2號染色體短臂,首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分別報告。發病率為2.5/10萬～5/10萬活嬰,本病除引
高胱氨酸尿癥的鑒別診斷
硫氨基酸代謝病鑒別。 1.胱硫醚尿癥(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先報告,是胱硫醚酶缺陷所致表現為精神發育遲滯、行為異常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板減少及代謝性酸中毒,尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出現神經系統癥狀智力發育正常。本病應用大量維生素B6治療可獲
關于尿黑酸尿癥的基本介紹
尿黑酸尿癥 alcaptonuria 尿中排出尿黑酸（2，5二羥苯醋酸）的一種代謝障礙性疾病。呈常染色體劣性遺傳。正常狀態下，從酪氨酸、苯丙氨酸等芳香族氨基酸生成的尿黑酸能進一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶[2，5-二羥苯乙酸1， 2-二氧化酶（homogentisatel，2-dioxy
臨床化學檢查方法介紹半胱氨酸尿癥篩查介紹
半胱氨酸尿癥篩查介紹： 半胱氨酸尿癥篩查是新生兒篩查中的一項重要檢查。半胱氨酸尿癥患兒在出生時正常，多于生后5-9 個月起病。半胱氨酸尿癥篩查正常值： 尿液中無過量的含硫氨基酸，胱硫醚合成酶，甲基四氨葉酸-同型半胱氨酸甲基轉移酶，5，10-N-甲烯四氫葉酸還原酶的含量正常。半胱氨酸尿癥篩查臨床意
關于半胱氨酸的基本信息介紹
L-半胱氨酸，一種生物體內常見的氨基酸。為含硫（高中人教化學選修5上定義氨基酸不含硫）α-氨基酸之一，遇硝普鹽（nitroprusside）呈紫色（因SH而顯色），存在于許多蛋白質、谷胱甘肽中，與Ag+，Hg+，Cu+等金屬離子可形成不溶性的硫醇鹽（mercaptide）。即R－S－M′， R－
怎樣治療高胱氨酸尿癥？
1、嚴格限制食物中蛋氨酸的攝入量采用低蛋氨酸膳食,有報告自新 生兒期限制蛋白攝入,有時智力可達到與正常兒相近的水平。可服用大劑量維生素B6,250～500mg/d,因其是胱硫醚合成酶的輔酶(cystathioninesynthetasecoenzyme)可減少高胱氨酸的分泌,對緩解神經系統癥狀如
概述同型半胱氨酸的作用
高半胱氨酸是由體內的重要氨基酸蛋氨酸轉化過來的。因為肉類、乳酪及其他蛋白質類食物中蛋氨酸含量特別豐富，所以我們差不多每天都吃到這種蛋氨酸。我們體內高半胱氨酸的水平被稱為H值（H Score），H值可以更準確的預測患心臟病或中風的危險，而且可以比基因更好地預測患老年癡呆癥的危險。事實上，H值可以幫
同型半胱氨酸(Hcy)概述
一．生物學結構 ?人體內同型半胱氨酸（Hcy)作為蛋氨酸代謝的中間產物，其本身并不參與蛋白質的合成。蛋氨酸分子含有S甲基；在與ATP作用生成S腺苷蛋氨酸后，可通過各種轉甲基作用為體內已知的約50多種具有重要生理活性的物質提供甲基。S腺苷蛋氨酸在甲基轉移酶作用下將甲基轉移至另一物質后，生成S腺苷同型半
同型半胱氨酸(Hcy)概述
一．生物學結構 ? 人體內同型半胱氨酸（Hcy)作為蛋氨酸代謝的中間產物，其本身并不參與蛋白質的合成。蛋氨酸分子含有S甲基；在與ATP作用生成S腺苷蛋氨酸后，可通過各種轉甲基作用為體內已知的約50多種具有重要生理活性的物質提供甲基。S腺苷蛋氨酸在甲基轉移酶作用下將甲基轉移至另一物質后，生成S腺苷同
關于L胱氨酸的基本信息介紹
L-胱氨酸（L-Cystine），是一種有機物，分子式為C6H12N2O4S2，分子量為240.3，白色六角形板狀結晶或白色結晶粉末，溶于稀酸和堿溶液，極難溶于水，不溶于乙醇。 在蛋白質中有少量存在，多含于頭發、指爪等的角蛋白中。 醫藥上是用作生產解毒劑及祛痰劑的原料，食品工業用作乳品添加劑及
高同型半胱氨酸血癥的基本介紹
高同型半胱氨酸血癥是一種以血液中同型半胱氨酸升高為特征的疾病，通常指同型半胱氨酸＞15μmol/L。 同型半胱氨酸是一種非蛋白質氨基酸，可在B類維生素的輔助下循環轉化為蛋氨酸或半胱氨酸，缺乏維生素B會導致高同型半胱氨酸血癥。已證明同型半胱氨酸血癥是心血管疾病、腦血管病、認知障礙和骨質疏松相關骨