關于胱氨酸尿的治療方法介紹
包括飲食、藥物和手術等方面。 ①飲食治療：主要是水化治療和低鈉、低蛋氨酸飲食。水化治療主要是多飲水,推薦每晝夜飲水4?4.5L,使尿量達到3L/24小時,故白天需每小時飲水240ml,且晚上臨睡前再飲水400?500ml。限制鹽的攝人,因為低鈉攝入可減少尿胱氨酸的排出。并給予低蛋氨酸飲食,低蛋氨酸攝入可減少尿胱氨酸的排出。 ②堿化尿液：使尿pH達到7.5但<8,以增加胱氨酸的溶解度,減少尿胱氨酸的結晶。由于某些患者尿胱氨酸濃度常高于0.8mM,有時堿化尿液堿化至pH7.5實際作用較小。 ③應用巰基絡合物：最常用的絡合物是D-青霉胺口服,對溶解結石和防止進一步的結石形成有效。該藥副作用較多,包括腎病綜合征、血清病、發熱、皮疹、骨髄抑制,因此長期應用受到限制。巰基丙酰甘氨酸,該藥比青霉胺具有更高氧化還原活性。 ④應用銅或鉛的螯合劑：通過該螯合劑與巰基結合,可轉換胱氨酸至相對可溶成分。 ⑤巰甲丙脯酸：有人報告稱,血......閱讀全文
關于胱氨酸尿的治療方法介紹
包括飲食、藥物和手術等方面。 ①飲食治療：主要是水化治療和低鈉、低蛋氨酸飲食。水化治療主要是多飲水,推薦每晝夜飲水4?4.5L,使尿量達到3L/24小時,故白天需每小時飲水240ml,且晚上臨睡前再飲水400?500ml。限制鹽的攝人,因為低鈉攝入可減少尿胱氨酸的排出。并給予低蛋氨酸飲食,低蛋
關于胱氨酸尿癥的預后和治療介紹
長期存活患者其終末期腎病的發生是必然的.尿中胱氨酸濃度可通過增加尿量而降低.攝入液量必須充足，保證尿量達到4L/d.夜間尿pH值降低，水量充足更為重要.口服碳酸氫鈉堿化尿液使其pH>7.5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg（總量可達250mg）能明顯增加胱氨酸在尿液中的溶解度.當增加液量攝入和堿化尿
關于胱氨酸尿的類型介紹
1、Ⅰ型胱氨酸尿 該型最常見,表現為純合子的患者,其尿胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸排出增加,可伴尿路結石,而且小腸（主要為空腸）氨基酸吸收輕度受損或未受損。表現為雜合子的患者,尿胱氨酸濃度正常,但因為胱氨酸溶解度低有時可存在尿路結石。 2、Ⅱ型胱氨酸尿 不完全性隱性遺傳。純合子患者尿胱氨
臨床化學檢查方法介紹尿胱氨酸介紹
尿胱氨酸介紹： 尿液檢查。尿胱氨酸測定是檢查胱氨酸尿癥的指標。尿胱氨酸正常值： 定性：陰性。 定量：83-830μmol /24h (10-100mg/24h)。尿胱氨酸臨床意義： 異常結果： 陽性(或升高)：胱氨酸尿癥、胱氨酸性腎結石、妊娠早期等。 需要檢測的人群： 妊娠早期的女性，
關于高胱氨酸尿癥的檢查方式介紹
實驗室檢查 1.尿中出現大量含硫氨基酸硝普鈉試驗可呈強陽性以高胱氨酸、高半胱氨酸及蛋氨酸為主。 2.血漿高胱氨酸、蛋氨酸水平增高,血漿抗凝血酶活性降低,常伴血管內血栓形成傾向。 其它輔助檢查 1.X線檢查可見骨骼畸形。 2.CT或MRI可見閉塞性血管病,如腎和腦的血栓形成和梗死。
怎樣治療高胱氨酸尿癥？
1、嚴格限制食物中蛋氨酸的攝入量采用低蛋氨酸膳食,有報告自新 生兒期限制蛋白攝入,有時智力可達到與正常兒相近的水平。可服用大劑量維生素B6,250～500mg/d,因其是胱硫醚合成酶的輔酶(cystathioninesynthetasecoenzyme)可減少高胱氨酸的分泌,對緩解神經系統癥狀如
胱氨酸尿癥的基本介紹
胱氨酸尿癥（Sulfocysteinuria）又稱亞硫酸鹽氧化酶缺乏（Sulfite oxidase deficiency），為由于亞硫酸鹽氧化酶（sulphite oxidase）缺乏，造成體內黃嘌呤（xanthine）代謝成尿酸（uric acid）、亞硫酸（Sulfite）轉變成硫酸鹽（S
概述胱氨酸尿的基本介紹
為常染色體隱性遺傳病。主要表現為近端腎小管上皮細胞管腔膜和小腸黏膜対二堿基氨基酸轉運系統異常。該病在基因座位至少3個突變基因,主要為SLC3A1和SLC7A9兩個基變最常見。胱氨酸尿患病率約為1/1500,男女患病率相等,但男性病情更重。 胱氨酸尿發病年齡在10?40歲,泌尿系結石和腎鈣化沉著
關于胱氨酸尿癥的病理生理學介紹
胱氨酸尿癥的主要問題是腎小管對胱氨酸重吸收減少，從而引起尿中胱氨酸濃度增加.胱氨酸于酸性尿中很少溶解，當它的濃度超過其溶解度時就發生沉淀，形成結晶或結石. 二堿基氨基酸（賴氨酸，精氨酸，鳥氨酸）的重吸收也受影響，但不引起癥狀，因為它們除與胱氨酸共用一轉運通道外另有一轉運系統.它們亦較胱氨酸易溶
關于中性氨基酸尿的治療方法介紹
包括增加蛋白攝入,補充煙酸（40?100mg/d）以防止糙皮病樣癥狀。應避免太陽照射。口服碳酸氫鈉以增加尿吲哚代謝物排出和減少腸道支鏈氨基酸的脫羧作用。當出現小腦共濟失調及精神癥狀時,應禁用高蛋白,并靜點葡萄糖,口服新霉素以殺滅腸道細菌,重者還可予洗胃和灌腸。
關于結晶尿的檢查治療介紹
一、檢查： 1.尿沉渣檢查 尿結晶檢查是尿沉渣檢查的內容之一，尿中出現結晶稱晶體尿，除包括草酸鈣、磷酸鈣、磷酸鎂銨(磷酸三鹽)、尿酸及尿酸鹽等結晶外，還包括磺胺及其他藥物析出的結晶。 2.顯微鏡檢查 目前，尿沉渣檢查雖可用尿沉渣分析儀進行定性或定量。尿沉渣顯微鏡檢查仍然是一種方法簡便、價
臨床化學檢查方法介紹半胱氨酸尿癥篩查介紹
半胱氨酸尿癥篩查介紹： 半胱氨酸尿癥篩查是新生兒篩查中的一項重要檢查。半胱氨酸尿癥患兒在出生時正常，多于生后5-9 個月起病。半胱氨酸尿癥篩查正常值： 尿液中無過量的含硫氨基酸，胱硫醚合成酶，甲基四氨葉酸-同型半胱氨酸甲基轉移酶，5，10-N-甲烯四氫葉酸還原酶的含量正常。半胱氨酸尿癥篩查臨床意
高胱氨酸尿癥的發病機制介紹
本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代謝障礙所致 ,至少已發現5種酶活性缺乏類型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(經典型) (1)病人典型的骨骼表現是高個的纖弱體型肢體細長、蜘蛛樣細長指趾肌肉細弱、弓形足、脊柱側凸及后凸等毛發淡黃、稀少和質脆皮膚常見面頰發紅有網狀青斑可出現一側或雙側
關于無癥狀菌尿的治療介紹
對于絕經前非妊娠婦女、糖尿病患者、老年人、脊髓損傷及留置導尿管的無癥狀菌尿的患者不推薦抗菌藥物治療。然而，對于經尿道行前列腺手術或其他可能導致尿路黏膜出血的泌尿外科手術或檢查的無癥狀性細菌尿患者，應該根據細菌培養結果采取敏感抗生素治療。
關于血同型半胱氨酸癥的檢查治療介紹
1、檢查：我國各大醫院均能進行血同型半胱氨酸濃度的檢測。 2、診斷： 血同型半胱氨酸臨床診斷標準為H值大于15. 血同型半胱氨酸防治干預參考值為大于10? 血同型半胱氨酸的最佳理想水平參考值為小于6.3 3、治療： 針對高血同的治療有2種治療辦法。一種為常規萬金油方法即服用葉酸。另一
治療高同型半胱氨酸血癥的方法介紹
高同型半胱氨酸血癥與心血管疾病、腦血管病、認知障礙和骨質疏松相關骨折密切相關， 在一定程度上降低血漿同型半胱氨酸水平可緩解相關組織器官病變損傷。 高同型半胱氨酸血癥的治療主要是降低血漿同型半胱氨酸水平，但是目前研究表明，治療高同型半胱氨酸血癥不能對心腦血管疾病及認知障礙起到二級預防的作用，但對
關于半胱氨酸的合成方法的介紹
1.錫粒還原法 將胱氨酸溶于稀鹽酸中，過濾，濾液加入錫粒升溫回流2h。將還原液用水稀釋，移去剩余錫粒，通入硫化氫使飽和，過濾，濾渣用少量水洗，將洗、濾液合并，減壓濃縮，冷卻結晶，過濾、干燥得L-半胱氨酸鹽酸鹽。 2.電解還原法 將蒸餾水、鹽酸、胱氨酸加入電解槽攪拌溶解，維持在50℃以下電解至終
關于高半胱氨酸的檢測方法的介紹
最早檢測同型半胱氨酸是氨基酸分析法，Ueland等測定血清中同型半胱氨酸，后經改良，常用方法包括以下幾種。 同位素法：由Refsum等1985年建立的方法。該方法通過14C標記的腺苷與HCY縮合后，經色譜分離，液體閃爍計數放射強度來測HCY濃度。該方法靈敏度高，特異性強，但操作繁瑣且有放射污染
關于無癥狀性菌尿的治療介紹
關于抗感染治療無癥狀性菌尿后能顯著改善預后的研究資料還非常有限。由于抗菌藥物耐藥性的增加，目前比較傾向于不治療無癥狀性菌尿，除非獲得患者能從中獲益的證據。妊娠女性應該在妊娠前3個月進行無癥狀性菌尿的篩查，如為陽性，則有必要治療。而合并糖尿病、老年人、留置導尿管及脊髓損傷的患者似乎并不能從無癥狀性
關于臍尿管囊腫的診斷治療介紹
1、鑒別診斷 下腹部正中線有深部腫物時應考慮臍尿管囊腫可能性，需與闌尾腫脹、美克爾憩室、卵巢囊腫、結核性腹膜炎等鑒別，B超及X線側位片可以協助診斷。? 2、治療方法 常規方法為切除囊腫，如并發有炎癥應先行切開引流，待炎癥消退后再行切除。手術時盡量避免切開腹膜，以免發生腹膜炎。
有關于苯丙酮尿癥的治療介紹
診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。 1、低苯丙氨酸飲食 主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸
尿胱氨酸的臨床意義
異常結果 陽性（或升高）胱氨酸尿癥、胱氨酸性腎結石、妊娠早期等。 需要檢測的人群 妊娠早期的女性，腎功能異常的人。 結果偏高可能疾病： 小兒胱氨酸病 、 甲狀腺激素抵抗綜合征
高胱氨酸尿癥的簡介
高胱氨酸尿癥或稱同型胱氨酸尿癥(homocystinuria)又稱假性Marfan綜合征，是含硫氨基酸代謝病之一為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位于2號染色體短臂，首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分別報告。發病率為2.5/10萬～5/10萬活嬰，本病除引
高胱氨酸尿癥的病因
高胱氨酸尿癥為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位于2號染色體短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代謝障礙而致病。
高胱氨酸尿癥的診斷
本病應與其他含硫氨基酸代謝病鑒別。 1.胱硫醚尿癥(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先報告，是胱硫醚酶缺陷所致表現為精神發育遲滯、行為異常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板減少及代謝性酸中毒，尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出現神經系統癥狀智力發育正常。本病應用大量維生
高胱氨酸尿癥的簡介
高胱氨酸尿癥是在甲硫氨酸的異化過程中缺乏胱硫醚合成酶而產生的一種遺傳病。伴有智力障礙、發育障礙、水晶體位置異常、四肢強直、頭發稀疏、心血管系統異常等癥狀,個體往在由于形成血栓而死亡。高胱氨酸是甲硫氨酸的中間代謝產物,它與絲氨酸一起在胱硫醚酶催化下可經胱硫醚而形成胱氨酸。
尿胱氨酸的注意事項
檢查前：不得做劇烈運動，保持正常飲食和作息。 檢查時：先排出一部分尿棄去，以沖掉留在尿道口及前尿道的細菌，然后將中段尿留取送檢。
關于L胱氨酸的合成方法介紹
合成方法主要有三種： ①利用空氣氧化L-半胱氨酸的堿性水溶液。 ②從毛發中提取，特別是馬毛中含量可達8%。利用毛發在110℃下在酸中水解，或角質蛋 白的水解，除去雜質后，用堿中和至pH=4.8，進行結晶，可得粗制品，再加熱溶于鹽酸，加 入活性炭脫色，過濾，濾液用氨中和，重結晶，洗滌，直至不含
治療小兒苯丙酮尿癥的方法介紹
病人一經診斷應停止給予天然飲食。對哺乳期病兒在確診后雖應暫停母乳喂養但切勿斷奶，以便在控制血苯丙氨酸濃度后能及時添加。 低苯丙氨酸奶方治療：病人需給予低苯丙氨酸奶方治療劑量，按每公斤體重需要的蛋白質計算。血苯丙氨酸一般在治療后4天左右降至600μmol/L以下，待血濃度降至理想濃度時，可逐漸少
關于臍尿管囊腫和臍尿管瘺的疾病治療介紹
一、治療原則 1.利用抗生素和換藥技術控制感染。 2.手術切除囊腫或臍尿管瘺。 二、用藥原則 本病如無感染，術前可不用抗生素，只需術后用一般抗生素預防感染即可。但如合并尿路感染和臍尿管膿腫，則應運用抗生素，并且以靜脈用藥為好。一般用1—2種抗生素已足夠，主要依靠手術治療。