關于胱氨酸尿癥的預后和治療介紹
長期存活患者其終末期腎病的發生是必然的.尿中胱氨酸濃度可通過增加尿量而降低.攝入液量必須充足，保證尿量達到4L/d.夜間尿pH值降低，水量充足更為重要.口服碳酸氫鈉堿化尿液使其pH>7.5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg（總量可達250mg）能明顯增加胱氨酸在尿液中的溶解度.當增加液量攝入和堿化尿液仍不能減少結石形成時，可考慮使用其他藥物，如青霉胺（盡管毒性限制了其應用）.約半數使用青霉胺的患者出現毒性反應，包括發熱，皮疹和關節痛，腎病綜合征，各類血細胞減少，SLE樣反應也可出現但相對少見.......閱讀全文
關于胱氨酸尿癥的預后和治療介紹
長期存活患者其終末期腎病的發生是必然的.尿中胱氨酸濃度可通過增加尿量而降低.攝入液量必須充足，保證尿量達到4L/d.夜間尿pH值降低，水量充足更為重要.口服碳酸氫鈉堿化尿液使其pH>7.5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg（總量可達250mg）能明顯增加胱氨酸在尿液中的溶解度.當增加液量攝入和堿化尿
關于胱氨酸尿的治療方法介紹
包括飲食、藥物和手術等方面。 ①飲食治療：主要是水化治療和低鈉、低蛋氨酸飲食。水化治療主要是多飲水,推薦每晝夜飲水4?4.5L,使尿量達到3L/24小時,故白天需每小時飲水240ml,且晚上臨睡前再飲水400?500ml。限制鹽的攝人,因為低鈉攝入可減少尿胱氨酸的排出。并給予低蛋氨酸飲食,低蛋
關于高胱氨酸尿癥的檢查方式介紹
實驗室檢查 1.尿中出現大量含硫氨基酸硝普鈉試驗可呈強陽性以高胱氨酸、高半胱氨酸及蛋氨酸為主。 2.血漿高胱氨酸、蛋氨酸水平增高,血漿抗凝血酶活性降低,常伴血管內血栓形成傾向。 其它輔助檢查 1.X線檢查可見骨骼畸形。 2.CT或MRI可見閉塞性血管病,如腎和腦的血栓形成和梗死。
怎樣治療高胱氨酸尿癥？
1、嚴格限制食物中蛋氨酸的攝入量采用低蛋氨酸膳食,有報告自新 生兒期限制蛋白攝入,有時智力可達到與正常兒相近的水平。可服用大劑量維生素B6,250～500mg/d,因其是胱硫醚合成酶的輔酶(cystathioninesynthetasecoenzyme)可減少高胱氨酸的分泌,對緩解神經系統癥狀如
胱氨酸尿癥的基本介紹
胱氨酸尿癥（Sulfocysteinuria）又稱亞硫酸鹽氧化酶缺乏（Sulfite oxidase deficiency），為由于亞硫酸鹽氧化酶（sulphite oxidase）缺乏，造成體內黃嘌呤（xanthine）代謝成尿酸（uric acid）、亞硫酸（Sulfite）轉變成硫酸鹽（S
關于高同型半胱氨酸血癥的診斷檢查和預后介紹
一、高同型半胱氨酸血癥的診斷依據： 進行血液中同型半胱氨酸水平的測定，當同型半胱氨酸＞15μmol/L即可診斷為高同型半胱氨酸血癥。 二、高同型半胱氨酸血癥的相關檢查： 血液同型半胱氨酸水平檢查： 輕度高同型半胱氨酸血癥：15~30μmol/L。 中度高同型半胱氨酸血癥：30~100μ
關于胱氨酸尿癥的病理生理學介紹
胱氨酸尿癥的主要問題是腎小管對胱氨酸重吸收減少，從而引起尿中胱氨酸濃度增加.胱氨酸于酸性尿中很少溶解，當它的濃度超過其溶解度時就發生沉淀，形成結晶或結石. 二堿基氨基酸（賴氨酸，精氨酸，鳥氨酸）的重吸收也受影響，但不引起癥狀，因為它們除與胱氨酸共用一轉運通道外另有一轉運系統.它們亦較胱氨酸易溶
關于類癌綜合癥的治療和預后介紹
原發性肺癌可以實行有效的肺切除手術，對肝轉移的病人手術僅僅是診斷或緩解癥狀，放療沒有必要，部分原因是因為這些病人正常肝組織的耐受性差，還未適應有效的化療方法，但5-氟尿嘧啶鏈脲霉素已被廣泛應用，有時亦用阿霉素.皮膚潮紅和某些癥狀可以通過生長抑素(抑制大多數激素的釋放)得以緩解，但不降低尿中5-H
關于巨球蛋白血癥的預后和治療介紹
本病病程因人而異。即使未經治療，多數病人能存活5年甚至更長時間。 血液粘稠的巨球蛋白血癥病人應當立即進行血漿置換術治療。血漿置換是引出血液，去除異常抗體，回輸紅細胞回機體的一種治療措施。化療常用藥物瘤可寧，能減慢異常漿細胞的生長，但是不能治愈本病。馬法蘭、環磷酰胺和其他藥物也可以選擇性地單獨或
關于瓜氨酸血癥Ⅰ型的治療和預后介紹
一、治療： 急性期立即停止蛋白質攝入，通過藥物、飲食及血液透析控制高氨血癥。 緩解期需控制血氨在100 μmol/L以下，使血漿谷氨酰胺水平接近正常。 1．飲食治療，限制天然蛋白質，控制瓜氨酸攝入，保證熱量。 2．精氨酸、苯甲酸鈉、苯丁酸、左卡尼汀等支持治療 3. 急性期嚴重高氨血癥的
關于胱氨酸尿的類型介紹
1、Ⅰ型胱氨酸尿 該型最常見,表現為純合子的患者,其尿胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸排出增加,可伴尿路結石,而且小腸（主要為空腸）氨基酸吸收輕度受損或未受損。表現為雜合子的患者,尿胱氨酸濃度正常,但因為胱氨酸溶解度低有時可存在尿路結石。 2、Ⅱ型胱氨酸尿 不完全性隱性遺傳。純合子患者尿胱氨
關于兒童腎性氨基酸尿癥的預后和預防介紹
預后：本病為終生疾病，一些患兒不能長期維持治療，所以嚴重胱氨酸尿癥者發生尿路結石的概率很高。早期診斷，及時防治結石，可以減少并發癥，使患兒長期存活。長期不予治療可因并發癥引起腎衰竭。哈勒普氏病（Hartnup病）經積極治療，大多隨年齡增長可自行緩解。 預防：腎性氨基酸尿是遺傳性疾病，臨床主要預
關于行軍性血紅蛋白尿的治療和預后介紹
一、行軍性血紅蛋白尿的疾病治療： 因為血紅蛋白尿發作時間短又無貧血，所以不需作特殊的治療。如由走路或賽跑引起，在鞋內填入有彈性的海綿軟墊，改變走路步態，對預防發作可能有效。 二、行軍性血紅蛋白尿的預后預防： 1、預后 停止活動后即可消失，無后遺癥。 2、預防 應以預防為主在以后的運動
高胱氨酸尿癥的發病機制介紹
本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代謝障礙所致 ,至少已發現5種酶活性缺乏類型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(經典型) (1)病人典型的骨骼表現是高個的纖弱體型肢體細長、蜘蛛樣細長指趾肌肉細弱、弓形足、脊柱側凸及后凸等毛發淡黃、稀少和質脆皮膚常見面頰發紅有網狀青斑可出現一側或雙側
關于Ⅰ型高脂蛋白血癥的預后和治療介紹
降低循環中乳糜微粒的目標是避免發生急性胰腺炎,進食脂肪食物后發生再發性腹痛常標志發生嚴重的,有時是致命的出血性胰腺炎,因為高甘油三酯血癥是由攝入脂肪所致,飲食中必須限制所有途徑的脂肪攝入(不管是飽和脂肪酸還是不飽和脂肪酸),每天的熱卡補充用20~40g的中等鏈(C12或更小)的甘油三酯,這些脂肪
簡述胱氨酸尿癥的癥狀體征和診斷
胱氨酸尿癥最常見的癥狀是腎絞痛，通常發生在10~30歲間.由于尿路梗阻可引起尿感和腎功能衰竭. 不透光的胱氨酸結石發生于腎盂或膀胱.常見鹿角狀結石.胱氨酸在尿中形成黃褐色，六角形的晶體.尿中過量胱氨酸可通過硝普鹽氰化物試驗檢出.色譜法和電泳可進一步明確診斷.
關于胃石癥的預后和預防介紹
由于攝入了某些植物成分或吞入毛發及某些礦物質如碳酸鈣、鋇劑、鉍劑等在胃內凝結而形成的異物，通稱為胃石癥。病人可以完全無癥狀，也可以有上腹不適、食欲不振、口臭、惡心、嘔吐或不同程度的腹脹、腹痛等。 1、預后 一旦清除胃石，就不會對身體再發生危害。 2、預防 避免空腹進食大量柿子、黑棗等，克
關于矽肺的治療和預后的介紹
治療 塵肺病人應及時調離粉塵作業，并根據病情需要進行綜合治療，積極預防和治療肺結核及其他并發癥，以期減輕癥狀、延緩病情進展、提高病人壽命、提高病人生活質量。 預后 矽肺患者一旦確診，即應脫離粉塵作業，并給予積極綜合治療，壽命可以延長到一般人的平均壽命，但其勞動力可能不同程度的喪失。矽肺的致
高胱氨酸尿癥的簡介
高胱氨酸尿癥或稱同型胱氨酸尿癥(homocystinuria)又稱假性Marfan綜合征，是含硫氨基酸代謝病之一為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位于2號染色體短臂，首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分別報告。發病率為2.5/10萬～5/10萬活嬰，本病除引
高胱氨酸尿癥的病因
高胱氨酸尿癥為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位于2號染色體短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代謝障礙而致病。
高胱氨酸尿癥的診斷
本病應與其他含硫氨基酸代謝病鑒別。 1.胱硫醚尿癥(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先報告，是胱硫醚酶缺陷所致表現為精神發育遲滯、行為異常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板減少及代謝性酸中毒，尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出現神經系統癥狀智力發育正常。本病應用大量維生
高胱氨酸尿癥的簡介
高胱氨酸尿癥是在甲硫氨酸的異化過程中缺乏胱硫醚合成酶而產生的一種遺傳病。伴有智力障礙、發育障礙、水晶體位置異常、四肢強直、頭發稀疏、心血管系統異常等癥狀,個體往在由于形成血栓而死亡。高胱氨酸是甲硫氨酸的中間代謝產物,它與絲氨酸一起在胱硫醚酶催化下可經胱硫醚而形成胱氨酸。
關于家族性異常β脂蛋白血癥的治療和預后介紹
一、家族性異常β脂蛋白血癥的治療： 對于多數患者來說，通過飲食治療或與糾正共存的代謝紊亂同時進行，則常可使血脂水平降至正常。所謂共存的代謝紊亂是指甲狀腺功能減低、肥胖、沒有控制的糖尿病和過量飲酒等。一般說來，治療高脂血癥首先是考慮飲食療法，其基本方法是對超體重者限制熱卡攝入，并減少食物中飽和脂
關于生物素酶缺乏癥的治療和預后介紹
１、生物素酶缺乏癥的治療： 口服生物素能夠消除及預防本病導致的臟器損害，服藥后數小時癥狀緩解，血液生化改變恢復正常。對于合并代謝性酸中毒、高氨血癥、貧血的患者，應給予左卡尼汀、甲鈷胺、維生素C，保證營養。 對于智力和運動落后的患者，應進行康復治療，訓練中應注意避免疲勞及交叉感染。 ２、生物
關于血同型半胱氨酸癥的檢查治療介紹
1、檢查：我國各大醫院均能進行血同型半胱氨酸濃度的檢測。 2、診斷： 血同型半胱氨酸臨床診斷標準為H值大于15. 血同型半胱氨酸防治干預參考值為大于10? 血同型半胱氨酸的最佳理想水平參考值為小于6.3 3、治療： 針對高血同的治療有2種治療辦法。一種為常規萬金油方法即服用葉酸。另一
關于麻疹腦炎的治療和預后介紹
1、治療 無特效治療措施，主要采取加強護理和對癥支持療法。治療原則同病毒性腦炎的治療。 2、預后 與麻疹病情輕重及腦炎發病遲早無關。年齡越大，病死率越高，而后遺癥的發生率則隨年齡的增加而減少。長期高熱、反復抽搐、昏迷時間較長者預后較差。病死率約為24%，多數于1～5周后恢復。約30%可留有
關于阿米巴感染的治療和預后介紹
一、疾病治療： 1、一般治療：注意休息，進食半流質少渣高蛋白飲食。 2、病原治療：甲硝噠唑或稱滅滴靈：原是抗滴蟲藥物，對侵襲組織的阿米巴滋養體有極強的殺滅作用且較安全，適用于腸內腸外各型的阿米巴病。劑量為600～800mg、口服、1日3次，連服5～10日；兒童為50mg/kg/日，分3次服，
有關于苯丙酮尿癥的治療介紹
診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。 1、低苯丙氨酸飲食 主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸
關于小兒熱帶嗜酸性粒細胞增多癥的治療和預后介紹
1、治療 重癥者可應用腎上腺皮質激素，以控制癥狀，同時進行對癥治療。對于絲蟲感染，可采用乙胺嗪；其他寄生蟲幼蟲移行所致嗜酸性粒細胞增多癥可采用阿苯達唑治療。 2、預后 病因如與藥物引起有關，及時停用藥物；寄生蟲引起者應驅蟲等等，常可使病情很快恢復，多數預后較好。
關于腸道蛔蟲癥的預后和預防介紹
1、預后 蛔蟲寄生在體內一般多在1～2年內即死亡，也就是說，如果感染了蛔蟲病，不經任何治療，只要做到不再重復感染，過1～2年蟲體可自行排出。另一方面，蛔蟲病雖經有效的治療，但如果不注意衛生，使蟲卵再進入人體，兩個月后在腸道內又會發育為成蟲。 2、預防 教育小兒養成良好的衛生習慣，不生吃瓜果