簡述胱氨酸尿癥的癥狀體征和診斷
胱氨酸尿癥最常見的癥狀是腎絞痛，通常發生在10~30歲間.由于尿路梗阻可引起尿感和腎功能衰竭. 不透光的胱氨酸結石發生于腎盂或膀胱.常見鹿角狀結石.胱氨酸在尿中形成黃褐色，六角形的晶體.尿中過量胱氨酸可通過硝普鹽氰化物試驗檢出.色譜法和電泳可進一步明確診斷.......閱讀全文
簡述胱氨酸尿癥的癥狀體征和診斷
胱氨酸尿癥最常見的癥狀是腎絞痛，通常發生在10~30歲間.由于尿路梗阻可引起尿感和腎功能衰竭. 不透光的胱氨酸結石發生于腎盂或膀胱.常見鹿角狀結石.胱氨酸在尿中形成黃褐色，六角形的晶體.尿中過量胱氨酸可通過硝普鹽氰化物試驗檢出.色譜法和電泳可進一步明確診斷.
高胱氨酸尿癥的診斷
本病應與其他含硫氨基酸代謝病鑒別。 1.胱硫醚尿癥(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先報告，是胱硫醚酶缺陷所致表現為精神發育遲滯、行為異常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板減少及代謝性酸中毒，尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出現神經系統癥狀智力發育正常。本病應用大量維生
高胱氨酸尿癥的鑒別診斷
硫氨基酸代謝病鑒別。 1.胱硫醚尿癥(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先報告,是胱硫醚酶缺陷所致表現為精神發育遲滯、行為異常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板減少及代謝性酸中毒,尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出現神經系統癥狀智力發育正常。本病應用大量維生素B6治療可獲
簡述動靜脈畸形的癥狀，體征和診斷
動靜脈畸形一旦發生消化道出血,在患者的病程中就會經常出現消化道的反復出血,慢性貧血或嚴重的急性消化道出血.動靜脈畸形的常見部位是胃,十二指腸,近端小腸或右半結腸.放射性毛細血管擴張癥的出血部位取決于以前照射過的區域位置.
簡述干酪樣肺炎的癥狀體征和診斷依據
一、干酪樣肺炎的癥狀體癥： 1、反復咳嗽、咳粘液痰或膿性痰，有時有咳血、發熱。 2、有的有前右下胸痛、疲勞、氣促。 3、右前中胸部濁音、呼吸音減弱，右胸前有時可聞少許濕羅音。 二、干酪樣肺炎的診斷依據： 1、反復咳嗽、咳痰、咳血、發熱、胸痛，右胸前有時可聞少許濕羅音。 2、胸部X線檢
簡述異位蛔蟲癥的癥狀體征
異位蛔蟲癥 蛔蟲離開其主要寄生部位而至其他器官或臟器者稱為異味蛔蟲癥，可引起相應病變和癥狀。常見的有膽得蛔蟲癥、胰管蛔蟲癥及闌尾蛔蟲癥。
胎糞吸入綜合癥的癥狀,體征和診斷
可發生輕到重度的呼吸窘迫,如果支氣管完全梗阻,導致肺不張；部分梗阻產生吸氣時空氣潴留,導致過度膨脹和肺氣漏(如縱隔積氣,氣胸)；由胎糞部分阻塞支氣管或張力性氣胸引起氣體陷閉,可能增加胸廓前后徑而呈桶狀胸.新生兒可表現為過度成熟,臍帶和指(趾)甲可能被胎糞污染. 胸部X線顯示不同區域的肺不張伴局
高胱氨酸尿癥的發病機制及診斷
發病機制 本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代謝障礙所致，至少已發現5種酶活性缺乏類型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(經典型) (1)病人典型的骨骼表現是高個的纖弱體型肢體細長、蜘蛛樣細長指趾肌肉細弱、弓形足、脊柱側凸及后凸等毛發淡黃、稀少和質脆皮膚常見面頰發紅有網狀青斑可出現
簡述真菌敗血癥的癥狀體征
近年來發病率明顯增高，基本上為院內感染的疾病，多發生在免疫功能低下者。常見于長期接受腎上腺皮質激素、廣譜抗菌、腫瘤滑溜，以及經插管輸液（特別是高營養治療）、透析療法等患者。以白念珠菌最為多見，多數伴細菌感染。大多發生在嚴重原發疾病的后期。病程進展緩慢，臨床毒血癥癥狀可被原發病及伴發的細菌感染掩蓋
簡述高原高血壓癥的癥狀體征
高原高血壓癥的一般癥狀為頭痛、頭暈、心悸、胸悶、氣短、乏力、耳鳴、口干、易怒、多夢、失眠等可伴有面部及肢體麻木，消化道癥狀如惡心、嘔吐、食欲減退也常見。而具體為： 1、移居高原一年以上， 血壓仍高，伴有頭痛、頭昏、失眠、心悸、氣短，少數患者有惡心、嘔吐、浮腫等癥，眼底檢查視網膜動脈痙攣變細，心
簡述菠蘿過敏癥的癥狀體征
一、菠蘿過敏癥的癥狀體征： 1、注意進食菠蘿的時間、數量，出現癥狀的時間。 2、注意過敏表現，如腹絞痛，嘔吐，腹瀉，皮膚瘙癢、潮紅，四肢與口舌發麻，多汗、蕁麻疹、過敏性休克。 二、菠蘿過敏癥的用藥安全： 有些人對菠蘿過敏，可引起菠蘿過敏癥，致敏物質可能是菠蘿蛋白酶。一般食后10分鐘至1小
家族性高膽固醇血癥的癥狀、體征和診斷
病人可能無癥狀,也可能有前面提到的任何臨床癥狀,黃色瘤通常出現在跟腱,髕骨,指(趾)腱的伸側,家族中可能有早發性冠心病病史(年齡＜55歲). 雜合子病人的血漿TC值比正常者高2~3倍,血漿通常是半透明的.因為不論LDL水平有多高,它都不能折射光,甘油三酯正常或輕微升高.罕見的雜合子病人TC值可
簡述良性顱內高壓癥的癥狀體征
臨床最常見的癥狀是頭痛（94%）；其次有一過性視力模糊（68%）；搏動性顱內噪音（58%）；復視（38%，多為水平性）或失明（30%）。 頭痛可以是額顳部（多見）或枕部鈍痛或緊箍樣痛；可以是彌散性或單側性。常見體征是不同程度的眼底視盤水腫，也可有單側或雙側展神經癱。外周視野，尤其是鼻側或鼻下側
關于胱氨酸尿癥的預后和治療介紹
長期存活患者其終末期腎病的發生是必然的.尿中胱氨酸濃度可通過增加尿量而降低.攝入液量必須充足，保證尿量達到4L/d.夜間尿pH值降低，水量充足更為重要.口服碳酸氫鈉堿化尿液使其pH>7.5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg（總量可達250mg）能明顯增加胱氨酸在尿液中的溶解度.當增加液量攝入和堿化尿
概述延髓空洞癥的癥狀和體征
位于脊髓旁中央地位的空洞首先阻斷的是自一側脊髓交叉至對側的脊髓丘腦束纖維.因為這些纖維主要傳導痛覺與溫度覺，病人對傷害性刺激全無知覺(出現無痛性灼傷或切割傷)；感覺障礙通常在手指部位開始(因為空洞通常位于頸段)以后可擴展至其他部位.常見波及肩部與背部的披肩形感覺障礙區.皮層脊髓束的障礙通常出現較
簡述紫紺和血缺氧的癥狀體征
紫紺和血缺氧的癥狀體征：體格生長發育較慢。面、唇、舌、眼瞼結合膜等處明顯紫紺。兒童病人杵狀指(趾)很常見。心濁音區不擴大，左前胸可隆起。胸骨左緣第2、3肋間可聽到右心室流出道狹窄產生的噴射性收縮期雜音，可伴有震顫。狹窄程度重，右心室排送入主動脈的血流量增多，肺動脈血流量相應減少則雜音響度減輕，歷
高胱氨酸尿癥的簡介
高胱氨酸尿癥是在甲硫氨酸的異化過程中缺乏胱硫醚合成酶而產生的一種遺傳病。伴有智力障礙、發育障礙、水晶體位置異常、四肢強直、頭發稀疏、心血管系統異常等癥狀,個體往在由于形成血栓而死亡。高胱氨酸是甲硫氨酸的中間代謝產物,它與絲氨酸一起在胱硫醚酶催化下可經胱硫醚而形成胱氨酸。
胱氨酸尿癥的基本介紹
胱氨酸尿癥（Sulfocysteinuria）又稱亞硫酸鹽氧化酶缺乏（Sulfite oxidase deficiency），為由于亞硫酸鹽氧化酶（sulphite oxidase）缺乏，造成體內黃嘌呤（xanthine）代謝成尿酸（uric acid）、亞硫酸（Sulfite）轉變成硫酸鹽（S
高胱氨酸尿癥的簡介
高胱氨酸尿癥或稱同型胱氨酸尿癥(homocystinuria)又稱假性Marfan綜合征，是含硫氨基酸代謝病之一為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位于2號染色體短臂，首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分別報告。發病率為2.5/10萬～5/10萬活嬰，本病除引
高胱氨酸尿癥的病因
高胱氨酸尿癥為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位于2號染色體短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代謝障礙而致病。
簡述大腦前動脈綜合癥的癥狀體征
分出前交通動脈前主干閉塞，可因對側代償不出現癥狀；分出前交通動脈后閉塞導致對側中樞性面舌癱與下肢癱；尿潴留或尿急（旁中央小葉受損），淡漠、反應遲鈍、欣快和緘默等（額極與胼胝體受損），強握及吸吮反射（額葉受損）；優勢半球病變可出現Broca失語和上肢失用。皮質支閉塞的導致對側中樞性下肢癱，可伴感覺
簡述表葡菌敗血癥的癥狀體征
1、表葡菌敗血癥的癥狀體征： 早年認為凝固酶陰性的表葡菌無致病性或為腐生寄生菌。60年代以后發現表葡菌敗血癥可占敗血癥總數的10％—15％，尤以醫院內感染者為多。常見于體內異物留置后，如人工瓣膜、人工關節、各種導管及起搏器等。表葡菌耐藥情況嚴重也有耐甲氧西林的菌主（MRSE）。在接受廣譜抗菌藥
簡述老年吸收不良綜合癥的癥狀體征
（一）老年吸收不良綜合癥的癥狀 老年吸收不良綜合癥以腹瀉、體重減輕和營養不良為主要表現。腹瀉可表現為脂瀉、糞便量大、惡臭、蒼白有泡沫，易漂浮于糞池，腹瀉通常3—4/d。腹瀉原因主要為小腸分泌增加，水電解質吸收障礙及未吸收的二羥膽酸、脂肪酸增加，糞便中脂肪增加可引起糞便量大、油膩、惡臭、不易沖掉
原發性醛固酮增多癥的癥狀和體征
原發性醛固酮增多癥由于腎上腺皮質球狀帶腺瘤,通常單側,比較罕見有腎上腺癌或增生.腺瘤在兒童極其罕見,但該綜合征有時是兒童腎上腺癌或腎上腺增生的一種類型.由于缺乏11β-羥化酶,先天性腎上腺皮質增生的臨床特征也摹擬該征.兒童中巴特爾(Bartter)綜合征的高醛固酮和低血鉀與醛固酮增多癥的區別是無
慢性腦膜炎的癥狀、體征和診斷
臨床表現與急性腦膜炎相似,只是疾病的進展比較緩慢,不是若干天而是若干周.發熱可能很輕微.在新生物性腦膜炎中,常見頭痛,癡呆,背痛以及顱神經和周圍神經的癱瘓.可發生慢性交通性腦積水的并發癥.病程可進展加重,在數周至數月內導致死亡. 由于腦部癥狀緩慢演進,必須與腦部結構性病變作鑒別(例如腦腫瘤,腦
簡述新生兒眼炎的癥狀和體征
由不同原因引起的結膜炎在發病和臨床表現上有重疊，單靠臨床難以鑒別. 繼發于硝酸銀滴眼劑的化學性結膜炎，常在使用后6~8小時出現，24~48小時內自行消失. 衣原體性眼炎常在生后5~14日內發生，輕度結膜炎僅有少量的粘性分泌物，重度結膜炎則有眼瞼水腫，大量膿性分泌物及假膜形成，無濾泡存在；這一
簡述利血平中毒的癥狀體征和治療方案
一、利血平中毒的癥狀體征： 中毒表現：鼻塞、胃腸蠕動增加、嘔吐、腹痛、腹瀉、面色潮紅、嗜睡、多汗、四肢無力、心率緩慢、體溫及血壓下降、神經反射減弱或消失、昏迷、呼吸深慢、眼瞼下垂、瞳孔縮小等。 二、利血平中毒的治療方案： 1、1∶5000高錳酸鉀溶液洗胃，硫酸鎂導瀉。 2、靜脈滴注葡萄糖
簡述相對性紅細胞增多癥的癥狀體征
暫時性紅細胞增多癥，有脫水及攝水不足的病因，主要表現血容量不足的癥狀、Gaisbock嚴重者循環衰竭。大多病例有吸煙史，病人發病年齡較輕，男性多見，體重大多超過正常。常見癥狀有輕度頭疼，頭暈，神經衰弱，焦慮，面、耳、唇、眼結膜及口腔黏膜紅紫色、充血，脾不腫大，半數病人有高血壓，病程中亦常見高血壓
簡述病態竇房結綜合癥的癥狀體征
本病是在持續緩慢心律的基礎上，間有短暫的竇性心律失常發作。與中青年人比較，老年患者有以下特點： ①雙結病變多見，竇房結病變引起顯著的竇性心動過緩、竇房子組四及竇性靜止，在此基礎上如交界性逸搏出現較遲（≥2s）或交界性逸搏心律緩慢（
簡述革蘭陰性桿菌敗血癥的癥狀體征
病前患者一般情況多較差，多數伴有影響機體免疫防御功能的原發病，故院內感染者較多。致病菌多從泌尿生殖道、腸道或膽道等入侵。肺炎克雷伯桿菌和銅綠假單胞菌常由呼吸道入侵。銅綠假單胞菌敗血癥亦易發生于燒傷后創傷感染患者，其創面膿性分泌物呈綠色為其特征；此外銅綠假單胞菌敗血癥繼發于惡性腫瘤、淋巴瘤、敗血癥