半胱氨酸尿癥篩查介紹：
半胱氨酸尿癥篩查是新生兒篩查中的一項重要檢查。半胱氨酸尿癥患兒在出生時正常，多于生后5-9 個月起病。
半胱氨酸尿癥篩查正常值：
尿液中無過量的含硫氨基酸，胱硫醚合成酶，甲基四氨葉酸-同型半胱氨酸甲基轉移酶，5，10-N-甲烯四氫葉酸還原酶的含量正常。
半胱氨酸尿癥篩查臨床意義：
異常結果：患兒發育延遲，身材矮小，直到1 歲才能獨立坐著，到2歲才能勉強走路，呈鴨步態。小兒期以后反應遲鈍惡化，語言障礙。智力障礙的程度因人而異，智力低下和反應遲鈍有發展較慢的傾向。除癲癇發作外，尚可出現其他神經系統癥狀如肌陣攣發作、痙攣、深反射亢進等。
需要檢查的人群：發育異常的新生兒。
半胱氨酸尿癥篩查注意事項：
不合宜人群：無
檢查前禁忌：休息不良，飲食不當，過度疲勞。
檢查時要求：積極配合醫生的工作。
半胱氨酸尿癥篩查檢查過程：
①尿同型胱氨酸測定，可用篩查法，即硝普鈉試驗：尿液1ml加入5%氰化鈉水溶液，放置5分鐘，加入5%硝普鈉水溶液一滴，出現紅色或紫紅色為陽性，表示尿中有過量的含硫氨基酸。②確診要靠酶活性測定，可用皮膚成纖維細胞測定酶的活性，也可用此法檢出雜合子。③產前診斷可測羊水細胞的酶活性。
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相關癥狀
兒童精神運動發育異常，胎兒生長發育遲緩，智力發育遲緩，語言發育遲緩