高胱氨酸尿癥的發病機制
本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代謝障礙所致，至少已發現5種酶活性缺乏類型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(經典型) (1)病人典型的骨骼表現是高個的纖弱體型肢體細長、蜘蛛樣細長指趾肌肉細弱、弓形足、脊柱側凸及后凸等毛發淡黃、稀少和質脆皮膚常見面頰發紅有網狀青斑可出現一側或雙側眼球晶狀體移位，通常為向下移位智力發育遲滯等。[1] (2)輕度精神衰退是惟一的神經系統異常，是本病與Marfan綜合征的鑒別點，后者智力不受損害。可因血小板異常促進凝血及腦動脈血栓形成腦梗死，顯然與血栓形成性和栓塞性動脈閉塞有關，疾病晚期可出現冠狀動脈腦動脈及腎動脈增厚和纖維變性，有的病人青春期可死于冠狀動脈閉塞，心肌病變可成為腦動脈的栓子來源，引起偏癱和失語等。 (3)血液腦脊液和尿液中高胱氨酸(homocystine)增高是遺傳性胱硫醚合成酶缺乏導致胱硫醚合成不足血漿蛋氨酸水平升高。 2.5N-甲基四氫葉酸(MTHF)-高半......閱讀全文
高胱氨酸尿癥的發病機制
本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代謝障礙所致，至少已發現5種酶活性缺乏類型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(經典型) (1)病人典型的骨骼表現是高個的纖弱體型肢體細長、蜘蛛樣細長指趾肌肉細弱、弓形足、脊柱側凸及后凸等毛發淡黃、稀少和質脆皮膚常見面頰發紅有網狀青斑可出現一側或雙側眼
高胱氨酸尿癥的發病機制介紹
本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代謝障礙所致 ,至少已發現5種酶活性缺乏類型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(經典型) (1)病人典型的骨骼表現是高個的纖弱體型肢體細長、蜘蛛樣細長指趾肌肉細弱、弓形足、脊柱側凸及后凸等毛發淡黃、稀少和質脆皮膚常見面頰發紅有網狀青斑可出現一側或雙側
高胱氨酸尿癥的發病機制及診斷
發病機制 本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代謝障礙所致，至少已發現5種酶活性缺乏類型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(經典型) (1)病人典型的骨骼表現是高個的纖弱體型肢體細長、蜘蛛樣細長指趾肌肉細弱、弓形足、脊柱側凸及后凸等毛發淡黃、稀少和質脆皮膚常見面頰發紅有網狀青斑可出現
高胱氨酸尿癥的流行病學及發病機制
流行病學 目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料氨基酸代謝病的發生率差異很大有文獻資料報告高胱氨酸尿癥發病率為2.5/10萬～5/10萬活嬰。 發病機制 本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代謝障礙所致，至少已發現5種酶活性缺乏類型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(經典型)
高胱氨酸尿癥的簡介
高胱氨酸尿癥或稱同型胱氨酸尿癥(homocystinuria)又稱假性Marfan綜合征，是含硫氨基酸代謝病之一為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位于2號染色體短臂，首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分別報告。發病率為2.5/10萬～5/10萬活嬰，本病除引
高胱氨酸尿癥的病因
高胱氨酸尿癥為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位于2號染色體短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代謝障礙而致病。
高胱氨酸尿癥的診斷
本病應與其他含硫氨基酸代謝病鑒別。 1.胱硫醚尿癥(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先報告，是胱硫醚酶缺陷所致表現為精神發育遲滯、行為異常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板減少及代謝性酸中毒，尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出現神經系統癥狀智力發育正常。本病應用大量維生
高胱氨酸尿癥的簡介
高胱氨酸尿癥是在甲硫氨酸的異化過程中缺乏胱硫醚合成酶而產生的一種遺傳病。伴有智力障礙、發育障礙、水晶體位置異常、四肢強直、頭發稀疏、心血管系統異常等癥狀,個體往在由于形成血栓而死亡。高胱氨酸是甲硫氨酸的中間代謝產物,它與絲氨酸一起在胱硫醚酶催化下可經胱硫醚而形成胱氨酸。
高胱氨酸尿癥的病因分析
高胱氨酸尿癥或稱同型胱氨酸尿癥(homocystinuria)又稱假性Marfan綜合征,是含硫氨基酸代謝病之一為常染色體遺傳性代謝性疾病,突變基因可能位于2號染色體短臂,首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分別報告。發病率為2.5/10萬～5/10萬活嬰,本病除引
高胱氨酸尿癥的鑒別診斷
硫氨基酸代謝病鑒別。 1.胱硫醚尿癥(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先報告,是胱硫醚酶缺陷所致表現為精神發育遲滯、行為異常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板減少及代謝性酸中毒,尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出現神經系統癥狀智力發育正常。本病應用大量維生素B6治療可獲
怎樣治療高胱氨酸尿癥？
1、嚴格限制食物中蛋氨酸的攝入量采用低蛋氨酸膳食,有報告自新 生兒期限制蛋白攝入,有時智力可達到與正常兒相近的水平。可服用大劑量維生素B6,250～500mg/d,因其是胱硫醚合成酶的輔酶(cystathioninesynthetasecoenzyme)可減少高胱氨酸的分泌,對緩解神經系統癥狀如
關于高胱氨酸尿癥的檢查方式介紹
實驗室檢查 1.尿中出現大量含硫氨基酸硝普鈉試驗可呈強陽性以高胱氨酸、高半胱氨酸及蛋氨酸為主。 2.血漿高胱氨酸、蛋氨酸水平增高,血漿抗凝血酶活性降低,常伴血管內血栓形成傾向。 其它輔助檢查 1.X線檢查可見骨骼畸形。 2.CT或MRI可見閉塞性血管病,如腎和腦的血栓形成和梗死。
高胱氨酸尿癥的流行病學
目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料氨基酸代謝病的發生率差異很大有文獻資料報告高胱氨酸尿癥發病率為2.5/10萬～5/10萬活嬰。
甲基丙二酸尿癥的發病機制介紹
甲基丙二酸是甲基丙二酰輔酶A的代謝產物，正常情況下在甲基丙二酰輔酶A變位酶及維生素B12的作用下轉化生成琥珀酸，參與三羧酸循環。甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷或維生素B12代謝障礙導致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸櫞酸等代謝物異常蓄積，琥珀酸脫氫酶活性下降，線粒體能量合成障礙，引起神經、肝臟、腎臟、骨髓等
概述特發性尿鈣增多癥的發病機制
本病病因不甚明了。因有明顯家族性遺傳傾向可能與常染色體顯性遺傳缺陷有關所致的基因突變而引起多種物質轉運異常尤其是維生素D代謝紊亂有關。維生素D代謝紊亂可引起腸吸收鈣亢進、腎小管重吸收鈣功能障礙或腸道和腎小管均有功能障礙，而致尿鈣增多；此外，飲食與環境因素也與發病有關。 本病有明顯家族性遺傳傾向
關于小兒苯丙酮尿癥的發病機制介紹
苯丙氨酸(phenylalanine，Phe)是人體必需氨基酸，食入體內的Phe一部分用于蛋白質的合成，一部分通過苯丙氨酸羥化酶作用轉變為酪氨酸，僅有少量的Phe經過次要的代謝途徑在轉氨酶的作用下轉變成苯丙酮酸。 苯丙氨酸羥化酶 PKU是因苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydr
乳糜尿的發病機制
班氏絲蟲由淡色庫蚊和致倦庫蚊傳播；馬來絲蟲的傳播媒介是中華按蚊和雷氏按蚊等。蚊蟲叮咬患者或帶蟲者后將人體血液中的微絲蚴吸入胃內微絲蚴在蚊蟲體內脫去外鞘鶒，經臘腸期及兩次脫皮發育為有感染性的幼蟲當蚊蟲咬傷健康人體時，感染性幼蟲即從皮膚傷口進入皮下組織及淋巴管，并移行至大淋巴管、淋巴干，生長發育為成
乳糜尿的發病機制
班氏絲蟲由淡色庫蚊和致倦庫蚊傳播；馬來絲蟲的傳播媒介是中華按蚊和雷氏按蚊等。蚊蟲叮咬患者或帶蟲者后將人體血液中的微絲蚴吸入胃內微絲蚴在蚊蟲體內脫去外鞘鶒，經臘腸期及兩次脫皮發育為有感染性的幼蟲當蚊蟲咬傷健康人體時，感染性幼蟲即從皮膚傷口進入皮下組織及淋巴管，并移行至大淋巴管、淋巴干，生長發育為成
高胱氨酸尿癥的病因及流行病學
病因 高胱氨酸尿癥為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位于2號染色體短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代謝障礙而致病。 流行病學 目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料氨基酸代謝病的發生率差異很大有文獻資料報告高胱氨酸尿癥發病率為2.5/10萬～5/10萬活嬰。
乳糜尿的發病機制及癥狀
發病機制： 班氏絲蟲由淡色庫蚊和致倦庫蚊傳播；馬來絲蟲的傳播媒介是中華按蚊和雷氏按蚊等。蚊蟲叮咬患者或帶蟲者后將人體血液中的微絲蚴吸入胃內微絲蚴在蚊蟲體內脫去外鞘鶒，經臘腸期及兩次脫皮發育為有感染性的幼蟲當蚊蟲咬傷健康人體時，感染性幼蟲即從皮膚傷口進入皮下組織及淋巴管，并移行至大淋巴管、淋巴干
尿滲透壓下降的發病機制
如果尿路梗阻、畸形及機體免疫功能低下等易感因素持續存在，抗菌治療未能徹底控制急性腎盂腎炎期形成的腎盂黏膜下的炎癥或小膿瘍，可留下小瘢痕，引起腎內梗阻，致使疾病反復發作及慢性遷延。有人認為慢性腎盂腎炎的發病可能有自身免疫參與。有部分病人在急性腎盂腎炎期尿培養發現致病菌，而在以后的慢性進程中，尿培養
尿滲透壓下降的發病機制
如果尿路梗阻、畸形及機體免疫功能低下等易感因素持續存在，抗菌治療未能徹底控制急性腎盂腎炎期形成的腎盂黏膜下的炎癥或小膿瘍，可留下小瘢痕，引起腎內梗阻，致使疾病反復發作及慢性遷延。有人認為慢性腎盂腎炎的發病可能有自身免疫參與。有部分病人在急性腎盂腎炎期尿培養發現致病菌，而在以后的慢性進程中，尿培養
按發病機制分類蛋白尿
1.腎小球性蛋白尿 這是最常見的一種蛋白尿。由于腎小球濾過膜因炎癥、免疫、代謝等因素損傷后濾過膜孔徑增大、斷裂和（或）靜電屏障作用減弱，血漿蛋白質特別是清蛋白濾出，超出近端腎小管重吸收能力而形成的蛋白尿。若腎小球損害較重，球蛋白及其他大相對分子質量蛋白濾出也可增加。根據濾過膜損傷程度及尿蛋白的組分，
妊高癥的發病機制
與子癇前期發病相關的重要機制包括：血管痙攣、內皮細胞激活、升壓反應增加、前列腺素、一氧化氮、內皮素和血管生成和抗血管生成的蛋白質。 血管痙攣 血管痙攣性收縮導致血管阻力增加和高血壓，血流量減少，導致組織缺血壞死、出血和其他器官損害表現。 內皮細胞激活 是子癇前期發病的核心機制。激活或受損
皮膚行為癥的發病機制
接受錯誤教育或不良環境的影響遺傳素質，體內缺乏鋅、銅微量元素等多因素引起神經功能紊亂。形成不良行為，經過不斷重復，成為一種不易控制的頑固性習慣。
妊高癥的發病機制
與子癇前期發病相關的重要機制包括：血管痙攣、內皮細胞激活、升壓反應增加、前列腺素、一氧化氮、內皮素和血管生成和抗血管生成的蛋白質。 血管痙攣 血管痙攣性收縮導致血管阻力增加和高血壓，血流量減少，導致組織缺血壞死、出血和其他器官損害表現。 內皮細胞激活 是子癇前期發病的核心機制。激活或受損
血膽癥的發病機制
各種情況的血膽癥與膽管和血管之間的特殊的解剖學關系有密切聯系。 肝外血膽癥 （1）黏膜下血管叢出血：肝外膽管的血液供給來自十二指腸后動脈、十二指腸上動脈、肝固有動脈、膽囊動脈，圍繞著膽總管，形成膽管周圍血管叢；從外層的血管叢穿入膽管壁，在黏膜下形成血管叢，因而在急性膽管炎時，黏膜下血管叢充血
脊髓壓迫癥的發病機制
脊髓壓迫癥發病機制主要包括以下三方面： 脊髓機械性受壓 脊柱骨折、腫瘤等硬性結構直接壓迫脊髓或脊神經根，引起脊髓受壓、移位和神經根刺激或麻痹等癥狀，髓內的占位性病變直接侵犯神經組織，壓迫癥狀較早出現，髓外硬膜內占位性病變癥狀進展緩慢。由于硬脊膜的阻擋，硬脊膜外占位性病變對脊髓的壓迫作用相對很
黑棘皮癥的發病機制
發病機制還不清楚。良性黑棘皮病，呈不規則的常染色體顯性遺傳，與內臟疾病無關，惡性黑棘皮病，約60%病人皮膚癥狀與內臟惡性程度同步進展，約20%病人皮膚癥狀先于惡性腫瘤數年，約20%病人惡性腫瘤是原發的，皮膚癥是繼發的。
妊高癥的發病機制
與子癇前期發病相關的重要機制包括：血管痙攣、內皮細胞激活、升壓反應增加、前列腺素、一氧化氮、內皮素和血管生成和抗血管生成的蛋白質。 血管痙攣 血管痙攣性收縮導致血管阻力增加和高血壓，血流量減少，導致組織缺血壞死、出血和其他器官損害表現。 內皮細胞激活 是子癇前期發病的核心機制。激活或受損