杜氏肌營養不良新藥！Sarepta公司Vyondys53獲得美國FDA批準
Sarepta Therapeutics是一家專注于開發精準基因療法治療罕見病的生物技術公司。近日，該公司宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已加速批準Vyondys 53（golodirsen），用于治療經檢測證實適合使用外顯子53跳躍（exon 53 skipping）治療的杜氏肌營養不良癥（DMD）患者。這類患者約占DMD患者總數的8%。 Vyondys 53是一款反義寡核苷酸藥物，是美國FDA批準的第二種針對DMD的RNA外顯子跳躍療法，該藥采用Sarepta公司磷酸二酰胺嗎啉寡核苷酸（PMO）平臺開發。 Vyondys的審批頗為波折。在提交新藥申請（NDA）并經FDA的神經病學產品部（Division of Neurology Products）審查后，神經病學產品部推薦批準Vyondys。然而，FDA的藥物評價辦公室（Office of Drug Evaluation）卻在2019年8月發布了一封完整回應函（......閱讀全文
杜氏肌營養不良癥首個新藥獲批
日前，美國食品藥品監督管理局（FDA）批準了首個治療杜氏肌營養不良癥的藥物，相關試驗數據主要來自于對12名男孩兒的研究結果。 該機構在經過了一年多的考慮和爭論后，于9月19日宣布了這一決定。《自然》雜志報道稱，隨著FDA不斷平衡巨大需要和臨床資料不足間的矛盾，終于批準了這種名為eteplirs
杜氏肌營養不良新藥！Sarepta公司Vyondys－53獲得美國FDA批準
Sarepta Therapeutics是一家專注于開發精準基因療法治療罕見病的生物技術公司。近日，該公司宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已加速批準Vyondys 53（golodirsen），用于治療經檢測證實適合使用外顯子53跳躍（exon 53 skipping）治療的杜氏肌營養不良癥
杜氏肌營養不良癥新藥2期結果積極
Summit Therapeutics近日公布了從PhaseOut DMD這項臨床試驗中獲得的更多積極結果。該試驗是一項多中心、開放標簽的2期臨床試驗，旨在評估ezutromid在杜氏肌營養不良癥（DMD）患者中的療效和安全性。Ezutromid是種utrophin蛋白調節劑。對24周臨時數據的
重磅！首個杜氏肌營養不良癥新藥獲FDA加速批準
今日，業內傳來重磅新聞——美國FDA批準了Sarepta Therapeutics公司的新藥 Exondys 51（eteplirsen）注射液，用于治療杜氏肌營養不良癥（DMD）患者。這也是首個經FDA批準用于治療該疾病的新藥。 ▲DMD主要影響男性（圖片來源：Rare Disease Re
杜氏肌營養不良癥(DMD)新藥項目ifetroban獲美國FDA撥款
Cumberland Pharmaceuticals是一家專科藥制造商，致力于提供高質量的處方藥改善患者的護理。近日，該公司宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）孤兒藥產品開發項目基金將對其研究性藥物ifetroban治療杜氏肌營養不良癥（DMD）相關心肌病的一項新的II期臨床項目進行資助。 基
研究發現有助于治療杜氏肌營養不良癥
根據最近的一項研究，研究人員確定了一組小分子，可能為開發針對杜氏肌營養不良癥（DMD）的新療法打開了大門。 在這項研究中，來自賓夕法尼亞大學醫學院的科學家們發現一類小分子能夠緩解小鼠肌肉細胞中特定基因utrophin的抑制，使機體產生更多的utrophin蛋白，該蛋白可以被dystrophin
杜興氏肌肉營養不良癥的病因
DMD基因是已知人類最大的基因，主要作用是產生抗肌營養不良蛋白（dystrophin），該蛋白主要在骨骼肌和心肌細胞膜內面表達，是一種細胞骨架蛋白，其主要作用是穩定和保護肌纖維。 DMD基因致病性變異最終會導致抗肌營養不良蛋白的缺乏或減少，肌纖維的完整性遭到破壞，進而引發肌纖維壞死、肌肉纖維化
杜興氏肌肉營養不良癥的分類
進行性的營養不良癥，臨床特征為進行性加重的肌肉萎縮和無力，這屬遺傳性疾病，是基因缺肌所引起，無有效的治療措施，防治方法主要是做好遺傳咨詢，產前檢查，攜帶者家譜分析和檢查，是預防本病在下一代發生的重要措施。 Dystrophin基因乃現時所知人類基因中體積較大的一種，它的制成品Dystrophi
杜興氏肌肉營養不良癥的診斷
1、神經肌電圖檢查：提示為肌源性損害，但神經傳導速度正常； 2、肌酶譜檢查：疾病早期男性患者肌酸激酶（CK）通常是正常值的20-100倍，但在疾病晚期，患者血清CK會明顯下降； 3、超聲心動圖及心電圖檢查：大部分DMD患者及部分攜帶者可累及心臟，出現擴張型心肌病、心力衰竭等。 為了明確診斷
杜興氏肌肉營養不良癥的治療
臨床主要用于DMD治療的手段有物理治療、藥物治療、基因治療和干細胞移植治療。在物理治療方面，通過康復訓練等可以減緩肌肉無力的加重，提高患兒的生活質量；在藥物治療方面，多以激素治療為主，糖皮質激素是目前唯一被證實可以改善DMD患兒肌力和延緩疾病進展的藥物，臨床上常用潑尼松進行治療，但激素治療副作用
Sarepta獲得萎縮最新基因療法授權
杜克大學最新授權Sarepta公司一項基因編輯技術ZL，針對各種外顯子跳躍。 這個ZL技術采用基因剪輯技術CRISPR-Cas9，將外顯子去除來恢復肌營養不良的蛋白表達。 目前，位于北卡州的杜克大學授權Sarepta公司知識產權和技術專有權。這項技術由杜克生物工程副教授，杜克生物分子和組織工
FDA公布首個臨床試驗試點項目－治療杜興氏肌營養不良癥
近日，Wave Life Sciences宣布，驗證其在研藥物suvodirsen（WVE-210201）治療杜興氏肌營養不良癥（DMD）的2/3期臨床試驗項目，得以入選FDA的復雜創新試驗設計（Complex Innovative trial Designs，CID）試點項目。值得一提的是，這
FDA授予杜氏肌營養不良基因療法優先審評資格
11月28日，SarePTA?Therapeutics公司宣布，FDA已經接受基因療法SRP-9001治療杜氏肌營養不良癥（DMD）患者的生物制品許可申請（BLA），并授予優先審評資格，PDUFA日期為2023年5月29日。 DMD是一種由于抗肌萎縮蛋白基因突變所致的肌源性損傷，屬于因X染
杜興氏肌肉營養不良癥的病因及分類
病因 DMD基因是已知人類最大的基因，主要作用是產生抗肌營養不良蛋白（dystrophin），該蛋白主要在骨骼肌和心肌細胞膜內面表達，是一種細胞骨架蛋白，其主要作用是穩定和保護肌纖維。 DMD基因致病性變異最終會導致抗肌營養不良蛋白的缺乏或減少，肌纖維的完整性遭到破壞，進而引發肌纖維壞死、肌
杜興氏肌肉營養不良癥的臨床表現
在病程初期，DMD患者的臨床癥狀并不明顯，該病起病隱匿，患者通常在3-5歲開始發病。 患兒常見表現包括學路晚，步態蹣跚、不能跑步、常無故摔倒等。 3歲左右發病后步態、運動異常進行性加重，逐漸表現出爬樓、跑、跳和起立等行動的困難，隨著病情進展，肌無力加重，出現脊柱前凸，走路時身體左右搖擺，呈“
杜興氏肌肉營養不良癥的診斷及治療
診斷 針對性的輔助檢查包括： 1、神經肌電圖檢查：提示為肌源性損害，但神經傳導速度正常； 2、肌酶譜檢查：疾病早期男性患者肌酸激酶（CK）通常是正常值的20-100倍，但在疾病晚期，患者血清CK會明顯下降； 3、超聲心動圖及心電圖檢查：大部分DMD患者及部分攜帶者可累及心臟，出現擴張型心
杜興氏肌肉營養不良癥有哪些發病人群
DMD是一種X連鎖隱性遺傳病，致病DMD位于X染色體上，由于男性只有一條X染色體，因此該基因若出現致病變異則可發病；女性因為有兩條X染色體，一般只是致病變異的攜帶者。 若女性發病，需考慮以下幾種可能的情況： 1、DMD基因發生純合或復合雜合突變； 2、X染色體發生差異性失活，即未發生DMD
利用CRISPR來治療杜氏肌營養不良：對付最大基因有新招
胚胎發育是一個不可思議的復雜過程，在這個過程中數百萬個分子和細胞事件陸續發生。然而，對于這個精巧的生物學過程，有時即使是單個核苷酸的改變也會嚴重地改變生活。 杜氏肌營養不良（Duchenne muscular dystrophy，簡稱DMD）就是一個明顯的例子。據統計，在全球范圍內，每3500
Mol－Ther：CARSPRcas9技術能夠治療杜氏肌營養不良
杜氏肌營養不良癥（DMD）是一種罕見但十分嚴重的遺傳性疾病，可導致肌肉的流失與機體的損傷。 最近，由密蘇里大學醫學院的研究人員作出的一項研究表明：基因編輯技術CRISPR可以為糾正導致該疾病發生的基因突變提供終生性的手段。 DMD患者存在的基因突變會導致一種名為dystrophin的蛋白質的
－GSK治療杜氏肌營養不良藥物drisapersen三期研究失敗
制藥巨頭葛蘭素史克公司開發的用于治療杜氏肌營養不良的藥物drisapersen上周宣布失敗。公司表示在分析數據后發現，此次三期研究未能達成任何有價值的研究結果。在這次長達48周的研究中，使用drisapersen的患者相比于安慰劑組未能有明顯改善。盡管此次三期臨床試驗結果不盡理想，公司研究人員表
重磅！研究人員使用CRISPRCpf1治療杜氏肌營養不良
德州大學西南醫學研究中心研究員利用新的基因編輯酶CRISPR-Cpf1在實驗室了人類細胞和老鼠體內的杜氏肌營養不良。 該研究組過去使用原有的基因編輯系統CRISPR-Cas9糾正患有此病的老鼠模型和人類細胞內的杜氏肌缺陷。在目前的研究中，他們使用一種新的基因編輯系統，用于修復老鼠模型和人類細胞
杜興氏肌肉營養不良癥的分類及發病人群
分類 遺傳性的肌肉萎縮病可分為： 進行性的營養不良癥，臨床特征為進行性加重的肌肉萎縮和無力，這屬遺傳性疾病，是基因缺肌所引起，無有效的治療措施，防治方法主要是做好遺傳咨詢，產前檢查，攜帶者家譜分析和檢查，是預防本病在下一代發生的重要措施。 Dystrophin基因乃現時所知人類基因中體積較
杜興氏肌肉營養不良癥的臨床表現及診斷
臨床表現 在病程初期，DMD患者的臨床癥狀并不明顯，該病起病隱匿，患者通常在3-5歲開始發病。 患兒常見表現包括學路晚，步態蹣跚、不能跑步、常無故摔倒等。 3歲左右發病后步態、運動異常進行性加重，逐漸表現出爬樓、跑、跳和起立等行動的困難，隨著病情進展，肌無力加重，出現脊柱前凸，走路時身體左
美國FDA批準Emflaza擴大適用人群
PTC Therapeutics公司近日宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已批準擴展Emflaza（deflazacort）的標簽，納入2-5歲杜氏肌營養不良癥（DMD）兒科患者。此次批準，使Emflaza成為唯一一個被批準用于治療所有2歲及以上DMD患者的藥物。 DMD是一種罕見的兒童遺傳
RNA編輯技術治療嚴重罕見病
肌肉萎縮癥目前還沒有治愈的方法，患有這種疾病的兒童在早年失去了重要的肌肉力量。根據來自美國西北大學醫學院和芝加哥大學的一項最新研究，一種被稱為“外顯子跳躍（exon skipping）”的RNA編輯技術，在治療一種罕見而嚴重形式的肌肉萎縮癥的過程中，已經取得初步成效。相關研究結果發表在十月十二日
PTC杜氏營養肌不良癥藥物被拒，股票狂跌60％
今天美國生物技術公司PTC Therapeutic的杜氏營養肌不良癥（DMD）藥物Translarna（ataluren）被FDA拒絕受理，股票狂跌60%。Translarna已經在歐盟有條件上市，但如果三期臨床失敗仍可能被撤市。在去年的一個三期臨床試驗中Translarna未能顯著改善DMD兒
天津醫科大Nature子刊：新成果助力反義寡核苷酸治療
來自天津醫科大學、牛津大學的研究人員在dystrophin缺陷杜氏肌營養不良癥(DMD) mdx小鼠中證實，己糖（Hexose）可提高寡核苷酸的遞送和外顯子跳躍。這一研究成果發布在3月11日的《自然通訊》（Nature Communications）雜志上。 天津醫科大學的尹海芳(HaiFan
Sci－Adv：重磅！研究人員使用CRISPRCpf1治療杜氏肌營養不良
德州大學西南醫學研究中心研究員利用新的基因編輯酶CRISPR-Cpf1在實驗室了人類細胞和老鼠體內的杜氏肌營養不良。 該研究組過去使用原有的基因編輯系統CRISPR-Cas9糾正患有此病的老鼠模型和人類細胞內的杜氏肌缺陷。在目前的研究中，他們使用一種新的基因編輯系統，用于修復老鼠模型和人類細胞
杜興氏肌肉營養不良癥的發病人群及臨床表現
發病人群 DMD是一種X連鎖隱性遺傳病，致病DMD位于X染色體上，由于男性只有一條X染色體，因此該基因若出現致病變異則可發病；女性因為有兩條X染色體，一般只是致病變異的攜帶者。 若女性發病，需考慮以下幾種可能的情況： 1、DMD基因發生純合或復合雜合突變； 2、X染色體發生差異性失活，即
天津醫科大Nature子刊：新成果助力反義寡核苷酸治療
來自天津醫科大學、牛津大學的研究人員在dystrophin缺陷杜氏肌營養不良癥(DMD) mdx小鼠中證實，己糖（Hexose）可提高寡核苷酸的遞送和外顯子跳躍。這一研究成果發布在3月11日的《自然通訊》（Nature Communications）雜志上。 天津醫科大學的尹海芳(HaiFan