病因
DMD基因是已知人類最大的基因，主要作用是產生抗肌營養不良蛋白（dystrophin），該蛋白主要在骨骼肌和心肌細胞膜內面表達，是一種細胞骨架蛋白，其主要作用是穩定和保護肌纖維。
DMD基因致病性變異最終會導致抗肌營養不良蛋白的缺乏或減少，肌纖維的完整性遭到破壞，進而引發肌纖維壞死、肌肉纖維化和再生能力喪失，嚴重者可見纖維結締組織和脂肪組織替代正常的肌肉組織，出現肌肉假性肥大的典型表現。[1]
分類
遺傳性的肌肉萎縮病可分為：
進行性的營養不良癥，臨床特征為進行性加重的肌肉萎縮和無力，這屬遺傳性疾病，是基因缺肌所引起，無有效的治療措施，防治方法主要是做好遺傳咨詢，產前檢查，攜帶者家譜分析和檢查，是預防本病在下一代發生的重要措施。
Dystrophin基因乃現時所知人類基因中體積較大的一種，它的制成品Dystrophin，與其他相關的蛋白質，是穩定肌肉細胞膜的一個重要部份。它最重要的功能是維持肌肉細胞的穩定性，使它在肌肉收縮的過程中，不會受到破壞，杜興氏病患者因肌肉中缺少了Dystrophin，令到肌肉自出生后，便不斷受到破壞和萎縮。Dystrophin基因亦會受到另一種較輕微的突變所影響，導致病情較輕的碧加氏肌肉營養不良癥（Becker's Muscular Dystrophy，BMD）。