杜氏肌營養不良癥(DMD)新藥項目ifetroban獲美國FDA撥款
Cumberland Pharmaceuticals是一家專科藥制造商，致力于提供高質量的處方藥改善患者的護理。近日，該公司宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）孤兒藥產品開發項目基金將對其研究性藥物ifetroban治療杜氏肌營養不良癥（DMD）相關心肌病的一項新的II期臨床項目進行資助。 基于臨床前的發現，FDA已批準了Cumberland公司在7歲及以上DMD患者中調查ifetroban的申請。此外，FDA還通過孤兒藥資助項目撥付了超過100萬美元的資金，以支持Cumberland公司開展一項II期DMD臨床研究。值得一提的是，這是獲批通過FDA孤兒產品開發項目資助的第一個DMD臨床項目。 DMD是一種罕見的、致命的遺傳性神經肌肉疾病，其特征是肌肉的逐漸喪失，導致骨骼肌、心臟肌和肺肌的退化。這種惡化會導致運動的喪失以及輪椅依賴性。據估計，每3500-5000名男性兒童中就有1人患有這種疾病，使其成為兒童期最常見的肌肉......閱讀全文
杜氏肌營養不良癥(DMD)新藥項目ifetroban獲美國FDA撥款
Cumberland Pharmaceuticals是一家專科藥制造商，致力于提供高質量的處方藥改善患者的護理。近日，該公司宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）孤兒藥產品開發項目基金將對其研究性藥物ifetroban治療杜氏肌營養不良癥（DMD）相關心肌病的一項新的II期臨床項目進行資助。 基
杜氏肌營養不良癥首個新藥獲批
日前，美國食品藥品監督管理局（FDA）批準了首個治療杜氏肌營養不良癥的藥物，相關試驗數據主要來自于對12名男孩兒的研究結果。 該機構在經過了一年多的考慮和爭論后，于9月19日宣布了這一決定。《自然》雜志報道稱，隨著FDA不斷平衡巨大需要和臨床資料不足間的矛盾，終于批準了這種名為eteplirs
杜氏肌營養不良癥新藥2期結果積極
Summit Therapeutics近日公布了從PhaseOut DMD這項臨床試驗中獲得的更多積極結果。該試驗是一項多中心、開放標簽的2期臨床試驗，旨在評估ezutromid在杜氏肌營養不良癥（DMD）患者中的療效和安全性。Ezutromid是種utrophin蛋白調節劑。對24周臨時數據的
FDA授予杜氏肌營養不良基因療法優先審評資格
11月28日，SarePTA?Therapeutics公司宣布，FDA已經接受基因療法SRP-9001治療杜氏肌營養不良癥（DMD）患者的生物制品許可申請（BLA），并授予優先審評資格，PDUFA日期為2023年5月29日。 DMD是一種由于抗肌萎縮蛋白基因突變所致的肌源性損傷，屬于因X染
重磅！首個杜氏肌營養不良癥新藥獲FDA加速批準
今日，業內傳來重磅新聞——美國FDA批準了Sarepta Therapeutics公司的新藥 Exondys 51（eteplirsen）注射液，用于治療杜氏肌營養不良癥（DMD）患者。這也是首個經FDA批準用于治療該疾病的新藥。 ▲DMD主要影響男性（圖片來源：Rare Disease Re
利用CRISPR來治療杜氏肌營養不良：對付最大基因有新招
胚胎發育是一個不可思議的復雜過程，在這個過程中數百萬個分子和細胞事件陸續發生。然而，對于這個精巧的生物學過程，有時即使是單個核苷酸的改變也會嚴重地改變生活。 杜氏肌營養不良（Duchenne muscular dystrophy，簡稱DMD）就是一個明顯的例子。據統計，在全球范圍內，每3500
研究發現有助于治療杜氏肌營養不良癥
根據最近的一項研究，研究人員確定了一組小分子，可能為開發針對杜氏肌營養不良癥（DMD）的新療法打開了大門。 在這項研究中，來自賓夕法尼亞大學醫學院的科學家們發現一類小分子能夠緩解小鼠肌肉細胞中特定基因utrophin的抑制，使機體產生更多的utrophin蛋白，該蛋白可以被dystrophin
Mol－Ther：CARSPRcas9技術能夠治療杜氏肌營養不良
杜氏肌營養不良癥（DMD）是一種罕見但十分嚴重的遺傳性疾病，可導致肌肉的流失與機體的損傷。 最近，由密蘇里大學醫學院的研究人員作出的一項研究表明：基因編輯技術CRISPR可以為糾正導致該疾病發生的基因突變提供終生性的手段。 DMD患者存在的基因突變會導致一種名為dystrophin的蛋白質的
杜氏肌營養不良新藥！Sarepta公司Vyondys－53獲得美國FDA批準
Sarepta Therapeutics是一家專注于開發精準基因療法治療罕見病的生物技術公司。近日，該公司宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已加速批準Vyondys 53（golodirsen），用于治療經檢測證實適合使用外顯子53跳躍（exon 53 skipping）治療的杜氏肌營養不良癥
－GSK治療杜氏肌營養不良藥物drisapersen三期研究失敗
制藥巨頭葛蘭素史克公司開發的用于治療杜氏肌營養不良的藥物drisapersen上周宣布失敗。公司表示在分析數據后發現，此次三期研究未能達成任何有價值的研究結果。在這次長達48周的研究中，使用drisapersen的患者相比于安慰劑組未能有明顯改善。盡管此次三期臨床試驗結果不盡理想，公司研究人員表
重磅！研究人員使用CRISPRCpf1治療杜氏肌營養不良
德州大學西南醫學研究中心研究員利用新的基因編輯酶CRISPR-Cpf1在實驗室了人類細胞和老鼠體內的杜氏肌營養不良。 該研究組過去使用原有的基因編輯系統CRISPR-Cas9糾正患有此病的老鼠模型和人類細胞內的杜氏肌缺陷。在目前的研究中，他們使用一種新的基因編輯系統，用于修復老鼠模型和人類細胞
杜興氏肌肉營養不良癥的病因
DMD基因是已知人類最大的基因，主要作用是產生抗肌營養不良蛋白（dystrophin），該蛋白主要在骨骼肌和心肌細胞膜內面表達，是一種細胞骨架蛋白，其主要作用是穩定和保護肌纖維。 DMD基因致病性變異最終會導致抗肌營養不良蛋白的缺乏或減少，肌纖維的完整性遭到破壞，進而引發肌纖維壞死、肌肉纖維化
杜興氏肌肉營養不良癥的分類
進行性的營養不良癥，臨床特征為進行性加重的肌肉萎縮和無力，這屬遺傳性疾病，是基因缺肌所引起，無有效的治療措施，防治方法主要是做好遺傳咨詢，產前檢查，攜帶者家譜分析和檢查，是預防本病在下一代發生的重要措施。 Dystrophin基因乃現時所知人類基因中體積較大的一種，它的制成品Dystrophi
杜興氏肌肉營養不良癥的診斷
1、神經肌電圖檢查：提示為肌源性損害，但神經傳導速度正常； 2、肌酶譜檢查：疾病早期男性患者肌酸激酶（CK）通常是正常值的20-100倍，但在疾病晚期，患者血清CK會明顯下降； 3、超聲心動圖及心電圖檢查：大部分DMD患者及部分攜帶者可累及心臟，出現擴張型心肌病、心力衰竭等。 為了明確診斷
杜興氏肌肉營養不良癥的治療
臨床主要用于DMD治療的手段有物理治療、藥物治療、基因治療和干細胞移植治療。在物理治療方面，通過康復訓練等可以減緩肌肉無力的加重，提高患兒的生活質量；在藥物治療方面，多以激素治療為主，糖皮質激素是目前唯一被證實可以改善DMD患兒肌力和延緩疾病進展的藥物，臨床上常用潑尼松進行治療，但激素治療副作用
FDA公布首個臨床試驗試點項目－治療杜興氏肌營養不良癥
近日，Wave Life Sciences宣布，驗證其在研藥物suvodirsen（WVE-210201）治療杜興氏肌營養不良癥（DMD）的2/3期臨床試驗項目，得以入選FDA的復雜創新試驗設計（Complex Innovative trial Designs，CID）試點項目。值得一提的是，這
Sci－Adv：重磅！研究人員使用CRISPRCpf1治療杜氏肌營養不良
德州大學西南醫學研究中心研究員利用新的基因編輯酶CRISPR-Cpf1在實驗室了人類細胞和老鼠體內的杜氏肌營養不良。 該研究組過去使用原有的基因編輯系統CRISPR-Cas9糾正患有此病的老鼠模型和人類細胞內的杜氏肌缺陷。在目前的研究中，他們使用一種新的基因編輯系統，用于修復老鼠模型和人類細胞
輝瑞杜氏肌營養不良藥物臨床II期失敗－兩項研究均終止
制藥巨頭輝瑞近日宣布，將終止單抗藥物domagrozumab（PF-06252616）治療杜氏肌營養不良癥（DMD）正在進行中的兩項臨床研究：一項II期安全和有效性研究（B5161002）和一項開放標簽擴展研究（B5161004）。 B5161002是一項2年期、雙盲、安慰劑對照、多中心臨床研
杜興氏肌肉營養不良癥的臨床表現
在病程初期，DMD患者的臨床癥狀并不明顯，該病起病隱匿，患者通常在3-5歲開始發病。 患兒常見表現包括學路晚，步態蹣跚、不能跑步、常無故摔倒等。 3歲左右發病后步態、運動異常進行性加重，逐漸表現出爬樓、跑、跳和起立等行動的困難，隨著病情進展，肌無力加重，出現脊柱前凸，走路時身體左右搖擺，呈“
杜興氏肌肉營養不良癥的病因及分類
病因 DMD基因是已知人類最大的基因，主要作用是產生抗肌營養不良蛋白（dystrophin），該蛋白主要在骨骼肌和心肌細胞膜內面表達，是一種細胞骨架蛋白，其主要作用是穩定和保護肌纖維。 DMD基因致病性變異最終會導致抗肌營養不良蛋白的缺乏或減少，肌纖維的完整性遭到破壞，進而引發肌纖維壞死、肌
杜興氏肌肉營養不良癥的診斷及治療
診斷 針對性的輔助檢查包括： 1、神經肌電圖檢查：提示為肌源性損害，但神經傳導速度正常； 2、肌酶譜檢查：疾病早期男性患者肌酸激酶（CK）通常是正常值的20-100倍，但在疾病晚期，患者血清CK會明顯下降； 3、超聲心動圖及心電圖檢查：大部分DMD患者及部分攜帶者可累及心臟，出現擴張型心
杜興氏肌肉營養不良癥有哪些發病人群
DMD是一種X連鎖隱性遺傳病，致病DMD位于X染色體上，由于男性只有一條X染色體，因此該基因若出現致病變異則可發病；女性因為有兩條X染色體，一般只是致病變異的攜帶者。 若女性發病，需考慮以下幾種可能的情況： 1、DMD基因發生純合或復合雜合突變； 2、X染色體發生差異性失活，即未發生DMD
杜興氏肌肉營養不良癥的分類及發病人群
分類 遺傳性的肌肉萎縮病可分為： 進行性的營養不良癥，臨床特征為進行性加重的肌肉萎縮和無力，這屬遺傳性疾病，是基因缺肌所引起，無有效的治療措施，防治方法主要是做好遺傳咨詢，產前檢查，攜帶者家譜分析和檢查，是預防本病在下一代發生的重要措施。 Dystrophin基因乃現時所知人類基因中體積較
杜興氏肌肉營養不良癥的臨床表現及診斷
臨床表現 在病程初期，DMD患者的臨床癥狀并不明顯，該病起病隱匿，患者通常在3-5歲開始發病。 患兒常見表現包括學路晚，步態蹣跚、不能跑步、常無故摔倒等。 3歲左右發病后步態、運動異常進行性加重，逐漸表現出爬樓、跑、跳和起立等行動的困難，隨著病情進展，肌無力加重，出現脊柱前凸，走路時身體左
杜興氏肌肉營養不良癥的發病人群及臨床表現
發病人群 DMD是一種X連鎖隱性遺傳病，致病DMD位于X染色體上，由于男性只有一條X染色體，因此該基因若出現致病變異則可發病；女性因為有兩條X染色體，一般只是致病變異的攜帶者。 若女性發病，需考慮以下幾種可能的情況： 1、DMD基因發生純合或復合雜合突變； 2、X染色體發生差異性失活，即
PTC杜氏營養肌不良癥藥物被拒，股票狂跌60％
今天美國生物技術公司PTC Therapeutic的杜氏營養肌不良癥（DMD）藥物Translarna（ataluren）被FDA拒絕受理，股票狂跌60%。Translarna已經在歐盟有條件上市，但如果三期臨床失敗仍可能被撤市。在去年的一個三期臨床試驗中Translarna未能顯著改善DMD兒
杜氏病的診斷
1、內鏡可見孤立性淺表潰瘍或糜爛，約為2-5 cm大小，基底常有動脈突起；出血部位多在胃-食道連接處6 cm以內的小彎側。 2、選擇性腹腔動脈造影在活動性出血速度達0.5 ml/min以上時，可見造影劑從胃左動脈分支進入胃腔，明確出血部位及性質，因而陽性率高。 3、放射性核素閃爍攝影也可用于
杜氏病的概述
Dieulafoy病(國內稱杜氏病)是一種胃粘膜下恒徑動脈畸形引起的出血，畸形的動脈直徑通常為1～3mm，80%以上的Dieulafoy病發生于食管胃連接處的6cm之內的胃部，通常是在小彎側，可能是由于這個區域的血液供應直接來源于胃左動脈，因而會出現這樣粗管徑的粘膜下動脈畸形。而胃的其他部位的血
杜氏病的病理特征
Dieulafoy病(國內稱杜氏病)是一種胃粘膜下恒徑動脈畸形引起的出血，畸形的動脈直徑通常為1～3mm，80%以上的Dieulafoy病發生于食管胃連接處的6cm之內的胃部，通常是在小彎側，可能是由于這個區域的血液供應直接來源于胃左動脈，因而會出現這樣粗管徑的粘膜下動脈畸形。而胃的其他部位的血
肌營養不良癥如何遺傳？
肌營養不良癥是一組遺傳性疾病，遺傳方式主要包括X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。具體來說： X連鎖隱性遺傳：這是最常見的遺傳方式，包括Duchenne型和Becker型肌營養不良。這類疾病由X染色體上的基因突變引起，因此患者通常是男性，女性通常是攜帶者。由于男性只有一個X染色