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  • 發布時間:2023-03-04 21:27 原文鏈接: 杜興氏肌肉營養不良癥的分類

      進行性的營養不良癥,臨床特征為進行性加重的肌肉萎縮和無力,這屬遺傳性疾病,是基因缺肌所引起,無有效的治療措施,防治方法主要是做好遺傳咨詢,產前檢查,攜帶者家譜分析和檢查,是預防本病在下一代發生的重要措施。

      Dystrophin基因乃現時所知人類基因中體積較大的一種,它的制成品Dystrophin,與其他相關的蛋白質,是穩定肌肉細胞膜的一個重要部份。它最重要的功能是維持肌肉細胞的穩定性,使它在肌肉收縮的過程中,不會受到破壞,杜興氏病患者因肌肉中缺少了Dystrophin,令到肌肉自出生后,便不斷受到破壞和萎縮。Dystrophin基因亦會受到另一種較輕微的突變所影響,導致病情較輕的碧加氏肌肉營養不良癥(Becker's Muscular Dystrophy,BMD)。

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