在病程初期，DMD患者的臨床癥狀并不明顯，該病起病隱匿，患者通常在3-5歲開始發病。
患兒常見表現包括學路晚，步態蹣跚、不能跑步、常無故摔倒等。
3歲左右發病后步態、運動異常進行性加重，逐漸表現出爬樓、跑、跳和起立等行動的困難，隨著病情進展，肌無力加重，出現脊柱前凸，走路時身體左右搖擺，呈“鴨步”；并逐漸出現Gower征、雙側腓腸肌假性肥大等體征。
4-5歲病情進入平臺期后，患兒的運動能力開始倒退，多數在12歲左右喪失獨立行走能力；患者一般在30歲前會因呼吸系統并發癥或心力衰竭而死亡。
此外，部分患者可有智力障礙、學習困難、注意力缺陷多動障礙、孤獨癥、焦慮等異常表現。在女性攜帶者中，約10%可有輕度的臨床表現，但極少數會出現類似男性患者的嚴重表現。[1]