重磅！研究人員使用CRISPRCpf1治療杜氏肌營養不良
德州大學西南醫學研究中心研究員利用新的基因編輯酶CRISPR-Cpf1在實驗室了人類細胞和老鼠體內的杜氏肌營養不良。 該研究組過去使用原有的基因編輯系統CRISPR-Cas9糾正患有此病的老鼠模型和人類細胞內的杜氏肌缺陷。在目前的研究中，他們使用一種新的基因編輯系統，用于修復老鼠模型和人類細胞中的缺陷。 “我們研究了最常見的導致杜氏肌營養不良的患者細胞。我們在體外對它們進行糾正，以恢復細胞內缺失的抗肌營養不良蛋白。這項研究提供給了我們CRISPR工具箱中一個很有潛力的工具，” Wellstone肌肉萎縮聯合研究中心、Hamon再生科學和醫學中心主任、分子生物學主席Eric Olson博士說。該研究發表于Science Advances雜志。 CRISPR-Cpf1在很多關鍵方面不同于CRISPR-Cas9。Cpf1比Cas9酶小很多，這就使之更容易包裝到病毒內，因此也更加容易進入肌細胞。 與Cas9 相比，它也能識別......閱讀全文
杜氏肌營養不良癥首個新藥獲批
日前，美國食品藥品監督管理局（FDA）批準了首個治療杜氏肌營養不良癥的藥物，相關試驗數據主要來自于對12名男孩兒的研究結果。 該機構在經過了一年多的考慮和爭論后，于9月19日宣布了這一決定。《自然》雜志報道稱，隨著FDA不斷平衡巨大需要和臨床資料不足間的矛盾，終于批準了這種名為eteplirs
杜氏肌營養不良癥新藥2期結果積極
Summit Therapeutics近日公布了從PhaseOut DMD這項臨床試驗中獲得的更多積極結果。該試驗是一項多中心、開放標簽的2期臨床試驗，旨在評估ezutromid在杜氏肌營養不良癥（DMD）患者中的療效和安全性。Ezutromid是種utrophin蛋白調節劑。對24周臨時數據的
FDA授予杜氏肌營養不良基因療法優先審評資格
11月28日，SarePTA?Therapeutics公司宣布，FDA已經接受基因療法SRP-9001治療杜氏肌營養不良癥（DMD）患者的生物制品許可申請（BLA），并授予優先審評資格，PDUFA日期為2023年5月29日。 DMD是一種由于抗肌萎縮蛋白基因突變所致的肌源性損傷，屬于因X染
PTC杜氏營養肌不良癥藥物被拒，股票狂跌60％
今天美國生物技術公司PTC Therapeutic的杜氏營養肌不良癥（DMD）藥物Translarna（ataluren）被FDA拒絕受理，股票狂跌60%。Translarna已經在歐盟有條件上市，但如果三期臨床失敗仍可能被撤市。在去年的一個三期臨床試驗中Translarna未能顯著改善DMD兒
杜氏病的診斷
1、內鏡可見孤立性淺表潰瘍或糜爛，約為2-5 cm大小，基底常有動脈突起；出血部位多在胃-食道連接處6 cm以內的小彎側。 2、選擇性腹腔動脈造影在活動性出血速度達0.5 ml/min以上時，可見造影劑從胃左動脈分支進入胃腔，明確出血部位及性質，因而陽性率高。 3、放射性核素閃爍攝影也可用于
杜氏病的概述
Dieulafoy病(國內稱杜氏病)是一種胃粘膜下恒徑動脈畸形引起的出血，畸形的動脈直徑通常為1～3mm，80%以上的Dieulafoy病發生于食管胃連接處的6cm之內的胃部，通常是在小彎側，可能是由于這個區域的血液供應直接來源于胃左動脈，因而會出現這樣粗管徑的粘膜下動脈畸形。而胃的其他部位的血
重磅！首個杜氏肌營養不良癥新藥獲FDA加速批準
今日，業內傳來重磅新聞——美國FDA批準了Sarepta Therapeutics公司的新藥 Exondys 51（eteplirsen）注射液，用于治療杜氏肌營養不良癥（DMD）患者。這也是首個經FDA批準用于治療該疾病的新藥。 ▲DMD主要影響男性（圖片來源：Rare Disease Re
研究發現有助于治療杜氏肌營養不良癥
根據最近的一項研究，研究人員確定了一組小分子，可能為開發針對杜氏肌營養不良癥（DMD）的新療法打開了大門。 在這項研究中，來自賓夕法尼亞大學醫學院的科學家們發現一類小分子能夠緩解小鼠肌肉細胞中特定基因utrophin的抑制，使機體產生更多的utrophin蛋白，該蛋白可以被dystrophin
利用CRISPR來治療杜氏肌營養不良：對付最大基因有新招
胚胎發育是一個不可思議的復雜過程，在這個過程中數百萬個分子和細胞事件陸續發生。然而，對于這個精巧的生物學過程，有時即使是單個核苷酸的改變也會嚴重地改變生活。 杜氏肌營養不良（Duchenne muscular dystrophy，簡稱DMD）就是一個明顯的例子。據統計，在全球范圍內，每3500
杜氏肌營養不良癥(DMD)新藥項目ifetroban獲美國FDA撥款
Cumberland Pharmaceuticals是一家專科藥制造商，致力于提供高質量的處方藥改善患者的護理。近日，該公司宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）孤兒藥產品開發項目基金將對其研究性藥物ifetroban治療杜氏肌營養不良癥（DMD）相關心肌病的一項新的II期臨床項目進行資助。 基
杜氏肌營養不良新藥！Sarepta公司Vyondys－53獲得美國FDA批準
Sarepta Therapeutics是一家專注于開發精準基因療法治療罕見病的生物技術公司。近日，該公司宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已加速批準Vyondys 53（golodirsen），用于治療經檢測證實適合使用外顯子53跳躍（exon 53 skipping）治療的杜氏肌營養不良癥
Mol－Ther：CARSPRcas9技術能夠治療杜氏肌營養不良
杜氏肌營養不良癥（DMD）是一種罕見但十分嚴重的遺傳性疾病，可導致肌肉的流失與機體的損傷。 最近，由密蘇里大學醫學院的研究人員作出的一項研究表明：基因編輯技術CRISPR可以為糾正導致該疾病發生的基因突變提供終生性的手段。 DMD患者存在的基因突變會導致一種名為dystrophin的蛋白質的
杜氏病的病理特征
Dieulafoy病(國內稱杜氏病)是一種胃粘膜下恒徑動脈畸形引起的出血，畸形的動脈直徑通常為1～3mm，80%以上的Dieulafoy病發生于食管胃連接處的6cm之內的胃部，通常是在小彎側，可能是由于這個區域的血液供應直接來源于胃左動脈，因而會出現這樣粗管徑的粘膜下動脈畸形。而胃的其他部位的血
－GSK治療杜氏肌營養不良藥物drisapersen三期研究失敗
制藥巨頭葛蘭素史克公司開發的用于治療杜氏肌營養不良的藥物drisapersen上周宣布失敗。公司表示在分析數據后發現，此次三期研究未能達成任何有價值的研究結果。在這次長達48周的研究中，使用drisapersen的患者相比于安慰劑組未能有明顯改善。盡管此次三期臨床試驗結果不盡理想，公司研究人員表
重磅！研究人員使用CRISPRCpf1治療杜氏肌營養不良
德州大學西南醫學研究中心研究員利用新的基因編輯酶CRISPR-Cpf1在實驗室了人類細胞和老鼠體內的杜氏肌營養不良。 該研究組過去使用原有的基因編輯系統CRISPR-Cas9糾正患有此病的老鼠模型和人類細胞內的杜氏肌缺陷。在目前的研究中，他們使用一種新的基因編輯系統，用于修復老鼠模型和人類細胞
杜氏利什曼原蟲檢查
實驗概要第一節 杜氏利什曼原蟲 Leishmania donovani一、目的要求1.掌握杜氏利什曼原蟲無鞭毛體的形態特征，2.熟悉杜氏利什曼原蟲前鞭毛體的形態。3.了解傳播媒介白蛉。二、實習內容大體標本玻片標本視頻?1.無鞭毛體?(染色標本)2.前鞭毛體(染色標本)?（二）玻片標本觀察1.無鞭毛體
FDA公布首個臨床試驗試點項目－治療杜興氏肌營養不良癥
近日，Wave Life Sciences宣布，驗證其在研藥物suvodirsen（WVE-210201）治療杜興氏肌營養不良癥（DMD）的2/3期臨床試驗項目，得以入選FDA的復雜創新試驗設計（Complex Innovative trial Designs，CID）試點項目。值得一提的是，這
Sci－Adv：重磅！研究人員使用CRISPRCpf1治療杜氏肌營養不良
德州大學西南醫學研究中心研究員利用新的基因編輯酶CRISPR-Cpf1在實驗室了人類細胞和老鼠體內的杜氏肌營養不良。 該研究組過去使用原有的基因編輯系統CRISPR-Cas9糾正患有此病的老鼠模型和人類細胞內的杜氏肌缺陷。在目前的研究中，他們使用一種新的基因編輯系統，用于修復老鼠模型和人類細胞
杜氏病的病理特征及診斷
病理特征 杜氏病的病理特征為：(1)病變底部胃粘膜缺損，伴類纖維素壞死；(2)在缺損部有粗大的厚壁動脈袢；(3)粘膜肌層下有紆曲而結構異常的動脈；(4)鄰近動脈有粗大的厚壁靜脈；(5)固有層有淋巴組織匯聚。 診斷 1、內鏡可見孤立性淺表潰瘍或糜爛，約為2-5 cm大小，基底常有動脈突起；出
杜氏利什曼原蟲病原檢查
病原檢查方法⑴穿刺檢查：1）涂片法：以骨髓穿刺物作涂片、染色，鏡檢。此法最為常用，原蟲檢出率為80%～90%.淋巴結穿刺應選取表淺、腫大者，檢出率為46%～87%.也可做淋巴結活檢。脾穿刺檢出率較高，可達90.6%～99.3%，醫學教|育網搜集整理但不安全，少用。2）培養法：將上述穿刺物接種于NNN
輝瑞杜氏肌營養不良藥物臨床II期失敗－兩項研究均終止
制藥巨頭輝瑞近日宣布，將終止單抗藥物domagrozumab（PF-06252616）治療杜氏肌營養不良癥（DMD）正在進行中的兩項臨床研究：一項II期安全和有效性研究（B5161002）和一項開放標簽擴展研究（B5161004）。 B5161002是一項2年期、雙盲、安慰劑對照、多中心臨床研
杜氏利什曼原蟲的病原檢查
糖尿病的代謝紊亂急性變化都有哪些？為了幫助檢驗職稱考生了解，助力檢驗職稱考生復習，醫學教育網為大家整理如下：糖尿病會影響到糖、蛋白質和脂肪代謝的改變，表現為高血糖癥和糖尿，高脂血癥和酮酸血癥及乳酸血癥等。（1）高血糖癥：肌肉組織和脂肪組織對葡萄糖攝取減少，肝臟糖原合成減少分解增加，糖異生加強；（2）
杜氏利什曼原蟲的形態特征
無鞭毛體又稱利杜體，寄生于哺乳動物的巨噬細胞內。蟲體卵圓形，大小為(2.9~5.7)μm×(1.8~4.0)μm，瑞氏染液染色后，細胞質呈淡藍或深藍色，內有一個較大的紅色或淡紫色圓形核。動基體位于核旁，著色較深，細小桿狀，蟲體前端從顆粒狀基體發出一條根絲體 。前鞭毛體寄生于白蛉的消化道內。成熟的蟲體
鞭毛蟲杜氏利什曼原蟲
第十一章 鞭毛蟲鞭毛蟲隸屬于肉足鞭毛門（Phylum Sarcomastigophora）的動鞭綱（Class Zoomastigophorea），是以鞭毛作為運動細胞器的原蟲。無色素體。種類繁多，分布很廣，生活方式多種多樣。營寄生生活的鞭毛蟲主要寄生于宿主的消化道、泌尿道、血液及陰道毛滴蟲對人體
我國制出杜氏肌萎縮癥獼猴模型
近期一項關于非人類靈長類動物的疾病研究成果在《人類分子遺傳學》在線發表。中科院遺傳所李曉江研究組和云南中科院靈長類生物醫學重點實驗室季維智團隊合作，通過應用最新的基因打靶技術和改進實驗方法，建立了杜氏肌萎縮癥疾病獼猴模型，共獲得11只攜帶有杜氏基因突變的新生猴。通過對猴子這樣的靈長類動物疾病機理
杜興氏肌肉營養不良癥的病因
DMD基因是已知人類最大的基因，主要作用是產生抗肌營養不良蛋白（dystrophin），該蛋白主要在骨骼肌和心肌細胞膜內面表達，是一種細胞骨架蛋白，其主要作用是穩定和保護肌纖維。 DMD基因致病性變異最終會導致抗肌營養不良蛋白的缺乏或減少，肌纖維的完整性遭到破壞，進而引發肌纖維壞死、肌肉纖維化
杜興氏肌肉營養不良癥的診斷
1、神經肌電圖檢查：提示為肌源性損害，但神經傳導速度正常； 2、肌酶譜檢查：疾病早期男性患者肌酸激酶（CK）通常是正常值的20-100倍，但在疾病晚期，患者血清CK會明顯下降； 3、超聲心動圖及心電圖檢查：大部分DMD患者及部分攜帶者可累及心臟，出現擴張型心肌病、心力衰竭等。 為了明確診斷
杜興氏肌肉營養不良癥的治療
臨床主要用于DMD治療的手段有物理治療、藥物治療、基因治療和干細胞移植治療。在物理治療方面，通過康復訓練等可以減緩肌肉無力的加重，提高患兒的生活質量；在藥物治療方面，多以激素治療為主，糖皮質激素是目前唯一被證實可以改善DMD患兒肌力和延緩疾病進展的藥物，臨床上常用潑尼松進行治療，但激素治療副作用
杜興氏肌肉營養不良癥的分類
進行性的營養不良癥，臨床特征為進行性加重的肌肉萎縮和無力，這屬遺傳性疾病，是基因缺肌所引起，無有效的治療措施，防治方法主要是做好遺傳咨詢，產前檢查，攜帶者家譜分析和檢查，是預防本病在下一代發生的重要措施。 Dystrophin基因乃現時所知人類基因中體積較大的一種，它的制成品Dystrophi
杜氏利什曼原蟲的致病性
人體感染杜氏利什曼原蟲后，潛伏期可短于10天或長于1年，但通常為2～4個月，可出現全身性癥狀和體征。內臟利什曼病一般開始緩慢，具有低熱和精神不適。以后出現進行性消瘦和貧血，白細胞及血小板減少，血清丙種球蛋白明顯增高，白/球蛋白比率倒置，蛋白尿和血尿。由于血小板減少，患者常發生鼻出血、牙齦出血等癥狀。