概述17α羥化酶缺乏癥的治療措施
1、糖皮質激素替代治療 原則與單純性化型CYP21缺乏癥相同，適當的替代治療可抑制過高的皮質酮，有助于糾正低腎素性高血壓、低血鉀和堿中毒。 2歲以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，連續5d，以后1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇應激情況，則改為每天注射。可的松的劑量因人而異，在治療過程中應根據患者的臨床表現，24h尿17-KS排量、骨齡和身體直線生長速度隨時調整劑量。 2歲至青春期前患者替代治療改為口服制劑。氫化可的松每日18mg/m，或醋酸可的松每日22mg/m，分3次服用。 青春期以后患者：可改用長效糖皮質激素制劑。每日劑量：潑尼松3.7mg/m、甲基潑尼松龍2.4mg/m或地塞米松0.23mg/m。分次服用。糖皮質激素的替代治療是終生需要的。 [2] 2、性激素替代治療 女性患者從13歲開始口服結合雌激素0.3mg/d或乙炔雌二醇5μg/d，連服21d，后10d加服安宮黃體酮10mg/d，每月......閱讀全文
概述17α羥化酶缺乏癥的治療措施
1、糖皮質激素替代治療 原則與單純性化型CYP21缺乏癥相同，適當的替代治療可抑制過高的皮質酮，有助于糾正低腎素性高血壓、低血鉀和堿中毒。 2歲以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，連續5d，以后1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇應激情況，則改為每天注射。可的松的劑量因人而異，在
簡述17α羥化酶缺乏癥的治療措施
1、糖皮質激素替代治療 原則與單純性化型CYP21缺乏癥相同，適當的替代治療可抑制過高的皮質酮，有助于糾正低腎素性高血壓、低血鉀和堿中毒。 2歲以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，連續5d，以后1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇應激情況，則改為每天注射。可的松的劑量因人而異，在
概述21羥化酶缺乏癥的治療措施
1．急性腎上腺皮質危象（失鹽型）的治療 （1）立即建立靜脈通道，滴注等滲鹽水，如血壓低，快速輸注等滲鹽水每千克體重20ml。 （2）低血糖：立即靜脈推注葡萄糖0.25g/kg。 （3）琥珀酸氫化可的松鈉50mg/m，靜脈推注，然后50~100mg/m靜脈滴注維持24h。 （4）低血鈉和高
概述17α羥化酶缺乏癥的發病機理
1、酶特征：CYP17是一種微粒體酶，具有兩種功能：①孕烯醇酮和孕酮的17-羥化（17α-羥化酶活性）；②催化17-羥孕酮轉化為雄烯二酮和17-羥孕烯醇酮轉化為去氫表雄酮（DHEA）（17，20-裂解酶活性）。CYP17缺乏同時累及腎上腺和性腺，有兩種缺乏類型：①17a-羥化酶和17，20-裂解
11β羥化酶缺乏癥的治療措施
1、糖皮質激素替代治療： 2歲以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，連續5d，以后1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇應激情況，則改為每天注射。可的松的劑量因人而異，在治療過程中應根據患者的臨床表現，24h尿17-KS排量、骨齡和身體直線生長速度隨時調整劑量。 2歲至青春期前患者替
治療21羥化酶缺乏癥的概述
1.治療原則 補充糖皮質激素和鹽皮質激素，抑制雄激素的過量分泌，保持生長和發育進程。 2.治療方法 （1）藥物治療 糖皮質激素：經典型患者須口服糖皮質激素（氫化可的松），以糾正糖皮質激素缺乏；非經典型患者可在只出現癥狀時補充氫化可的松治療。未停止生長的患者選用氫化可的松治療；對于停止生長
17α羥化酶缺乏癥的臨床表現
1．生殖器官異常：女性患者內外生殖器為幼稚女性型，到了青春期年齡無性成熟表現，第二性征缺如。男性患者外生殖器可以是完全女性型伴盲袋陰道、兩性畸形或基本是男性型，小陰莖伴尿道下裂，睪丸可以位于腹腔內、腹股溝管內或陰唇陰囊褶內，無青春期性成熟表現。酶活性部分缺乏的患者可有乳房增大和不完全的第二性征發
簡述17α羥化酶缺乏癥的發病機理
1．酶特征：CYP17是一種微粒體酶，具有兩種功能：①孕烯醇酮和孕酮的17-羥化（17α-羥化酶活性）；②催化17-羥孕酮轉化為雄烯二酮和17-羥孕烯醇酮轉化為去氫表雄酮（DHEA）（17，20-裂解酶活性）。CYP17缺乏同時累及腎上腺和性腺，有兩種缺乏類型：①17a-羥化酶和17，20-裂解
簡述17α羥化酶缺乏癥的臨床表現
1．生殖器官異常：女性患者內外生殖器為幼稚女性型，到了青春期年齡無性成熟表現，第二性征缺如。男性患者外生殖器可以是完全女性型伴盲袋陰道、兩性畸形或基本是男性型，小陰莖伴尿道下裂，睪丸可以位于腹腔內、腹股溝管內或陰唇陰囊褶內，無青春期性成熟表現。酶活性部分缺乏的患者可有乳房增大和不完全的第二性征發
概述21羥化酶缺乏癥的發病機理
1．CYP21酶的功能：CYP21即細胞色素450C羥化酶，它通過黃素蛋白-P450還原酶從NADPH獲得電子，將17-羥孕酮（17-OHP）氧化為11-去氧化皮質醇，后者再經11-羥化合成皮質醇。在鹽皮質激素合成過程中，CYP21催化孕酮轉變為11-去氧皮質酮。 2．CYP21基因突變：CY
概述酪氨酸羥化酶缺乏癥的癥狀
此癥具廣泛的表現型上的差異，從癥狀最輕微的酪氨酸羥化酶缺乏多巴反應性肌張力障礙、較為嚴重的左旋多巴不反應性嬰幼兒帕金森氏癥，及更為嚴重的進行性嬰幼兒腦部病變都可能發生。 癥狀較輕微者，一開始可能表現單邊或不對稱的四肢肌張力不全、姿勢性顫抖或步伐不協調等癥狀，但隨著病程的進展，可能發生典型多巴反
概述21羥化酶缺乏癥的臨床表現
1、單純男性化型 只有皮質醇合成途徑的CYP21受累，醛固酮合成途徑正常。 ①女性患者外生殖器有不同程度男性化（從陰蒂肥大到大陰唇融合，形成部分性陰莖尿道）。嚴重的病例一般有生殖竇存留（陰道和尿道只有一個開口）。卵巢、子宮和輸卵管存在，附睪和輸精管缺如。雄激素水平增高的另一個作用是使身體直線
治療酪氨酸羥化酶缺乏癥的相關介紹
1、藥物治療 對于癥狀較輕微的病患，多數可以藥物左旋多巴改善其運動功能。剛開始給予低劑量的左旋多巴和適量的卡比多巴，將有助于減少運動機能退化的發生，在使用劑量上則須謹慎評估。 對于出現腦病變和帕金森病等癥狀較為嚴重患者，左旋多巴的立即效果可能比較難被觀察到，且運動困難的癥狀也會受劑量影響，然
概述21羥化酶缺乏癥的臨床表現
根據醛固酮和皮質醇缺乏的程度和高雄激素的嚴重程度，可將21-羥化酶缺乏癥分為兩大類，即經典型21-羥化酶缺乏癥和非經典型21-羥化酶缺乏癥。 1.經典型21-羥化酶缺乏癥 經典型又分為失鹽型和單純男性化型，前者居多。 （1）失鹽型 ①嬰兒期：可出現食欲減退、嘔吐、精神萎靡、體重不增等癥狀
關于21α羥化酶缺乏的治療概述
一、藥物治療 1．藥物治療 腎上腺皮質激素替代治療，以補充腎上腺皮質激素的不足。 2．恢復患者的生育功能 用腎上腺皮質激素治療后，雄激素合成減少，癥狀緩解，卵巢功能可恢復正常，青春期后月經正常，可排卵，有生殖功能。 二、手術治療 外生殖器矯形手術：做陰蒂及陰道整形術，使其向女性發展，
簡述蛋白C缺乏癥的治療措施
對無癥狀的雜合子患者不須作預防性拍療，但應避免由于外傷、手術及口服避孕藥誘發的血栓形成。有急性血栓形成者，可采用肝素治療。采用口服抗凝劑可能引起繼發性高凝及血栓形成危險，華法林治療中應防止發生出血性皮膚壞死。因此，無論是純合了型或雜合子型蛋白C缺陷者中，在抗凝治療前2d，應輸注蛋白C濃縮劑、新鮮
選擇性IgA缺乏癥的治療措施
多數不需治療。如有呼吸道感染、胃腸道癥狀、過敏反應和自身免疫疾病應進行相應處理。γ球蛋白制劑僅含微量IgA，故不能選擇性地替代IgA；另外，IgA由粘膜表面局部產生，全身給予IgA未必能到達預期的作用部位，且重復輸入容易發生過敏反應。因此，一般不用γ球蛋白治療。僅在有嚴重感染和同時伴有IgG2缺
17α羥化酶缺陷癥病例分析
?患者女，32歲。因“血壓升高10+年，血鉀低10+天”入院。查體：體型瘦，身高177cm，體質量60kg，皮膚細膩，乳房及外生殖器女性外觀幼稚型，腋毛、陰毛無生長，喉結不大。既往史：無月經初潮。?雙側腎上腺平掃+增強：雙側腎上腺彌漫性增厚，內外側肢形態尚可分辨，局部呈結節樣隆起，左側腎上腺最厚處約
概述IgA腎炎的治療措施
迄今為止，本病尚無滿意的治療方案。對本病伴有進行性腎功能減退者使用腎上腺皮質激素伴或不伴免疫抑制劑的結果并不一致。最近的資料提示對蛋白尿超過1g/d者，施以隔日用藥的腎上腺皮質激素對蛋白尿的改善有益。對有IgA沉積的微小病變腎病則有可能緩解蛋白尿。合并使用環磷酰胺、潘生丁和華福林可減輕蛋白尿而對
11β羥化酶缺乏癥的發病機制
1．酶特性：CYP11B1酶位于腺粒體內膜，催化11-去氧皮質醇和11-去氧皮質酮（DOC）分別轉變為皮質醇和皮質酮。該酶缺陷導致皮質醇合成減少，ACTH分泌增多，酶催化反應步驟的前體類固醇11-去氧皮質醇、DOC和雄激素蓄積。 2．基因：CYP11B1基因定位于8q，有9個外顯子。在束狀帶表
概述肺阿米巴病的治療措施
一．急性病人應臥床休息，發熱者需補液，給予祛痰鎮咳藥物，必要時可用胰蛋白酶和生理鹽水霧化吸入稀釋痰液以利喀出，胸痛劇烈時可用止痛劑。 二．肺阿米巴病的藥物治療： 甲硝唑（滅滴靈）0.4～0.8g, 3次/d服，5～10d為一療程，必要時可重復使用。重癥者應靜脈給藥；首次15mg/kg以后為7
概述慢性卵巢炎的治療措施
在排除惡性病變及控制特殊性或非特殊性感染后，以局部治療為主，使糜爛面柱狀上皮壞死、脫落后，為新生的鱗狀上皮覆蓋。 （一）藥物治療：慢性子宮頸炎的藥物治療方法繁多，常用有以下幾種： 1.局部陰道灌洗及局部上藥：為最常用的治療方法。灌洗可用1∶5000過錳酸鉀溶液，1∶1000新潔爾滅溶液，1%
概述干酪樣肺炎的治療措施
干酪樣肺炎為肺內大片干酪壞死性組織破壞，一般感染菌量大、致病力強、病變程度嚴重、宿主免疫功能低下，我們認為治療方案應強、治療時間應長。輔以免疫治療和全身支持治療。而糖皮質激素能增加血管張力、降低毛細血管通透性及促進毛細血管收縮而使局部充血減輕．并減少細胞和體液外滲。減少釋放多種參與急性炎癥的化學
關于酪氨酸羥化酶缺乏癥的簡介
酪氨酸羥化酶缺乏癥（tyrosine hydroxylase deficiency,TH deficiency）也被稱為隱性多巴反應性肌張力障礙（Recessive Dopa-Responsive Dystonia)是一種罕見的代謝異常疾病，是由于將酪氨酸轉變為左旋多巴的酪氨酸羥化酶(TH)缺乏
診斷酪氨酸羥化酶缺乏癥的簡介
根據患者的臨床表征進行評估，并配合相關的實驗室檢查以進行診斷。 尚無法進行所缺乏的酪氨酸羧化酶分析。在生化檢驗上，可以腦脊液(CSF)進行相關神經傳導物質及蝶呤濃度的檢驗，此檢驗有助患者本身的疾病診斷，但不視為確認診斷的唯一依據。 基因檢測室疾病診斷上的重要依據，可以通過基因檢測技術，發現到
關于21羥化酶缺乏癥的簡介
21-羥化酶缺乏癥是由于編碼21-羥化酶的CYP21A2基因突變所致遺傳性疾病，是導致先天性腎上腺皮質增生癥的常見類型。本病以腎上腺皮質功能不全、失鹽和高雄性激素為主要臨床特點。21-羥化酶缺乏會導致皮質醇和醛固酮合成異常，促腎上腺皮質激素（ACTH）代償性分泌增加，引起腎上腺皮質增生及雄激素合
關于21羥化酶缺乏癥的基本介紹
21羥化酶缺乏癥（21-hydroxyulase deficiency）是最先發現、研究最多和最常見的一種先天性腎上腺皮質增生，該酶缺乏導致糖皮質和（或）鹽皮質類固醇減少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出現男性化和失鹽癥狀，嚴重時威脅生命。發病率在愛斯基摩人約為1/500，白種人和黃種人為1/2
關于21羥化酶缺乏癥的預后介紹
1．正確的替代治療可使單純男性化型女性患者具有正常的月經和生育力。 2．男性和女性患者替代治療后的成年身高仍達不到正常人水平。 3．女性患者多有陰道口小，對異性興趣減低和性欲減退。已結婚者生育力低，特別是失鹽型患者。 4．女性患者中斷治療易發生多囊卵巢、進行性男性化和骨骺過早閉
11β羥化酶缺乏癥的臨床表現
經典型 ①高血壓：約見于2/3的該病患者，多為輕至中度高血壓，是DOC分泌過多造成水、鈉潴留和血容量擴張所致。 ②皮膚色素沉著：一般比CYP21缺乏患者輕，與ACTH水平增高有關。 ③男性化：女性患者表現為陰蒂肥大、不同程度的陰唇融合，多毛和（或）痤瘡。男性患者表現為非GnRH依賴性性早熟
關于酪氨酸羥化酶缺乏癥的病因分析
酪氨酸羥化酶為合成多巴胺的重要酶，此酶的缺乏將造成神經傳導物質的傳遞被阻斷，進而造成多巴胺、正腎上腺素、腎上腺素(總稱兒茶酚胺)以及血清素在中樞及周邊神經系統的缺乏。