1．酶特性：CYP11B1酶位于腺粒體內膜，催化11-去氧皮質醇和11-去氧皮質酮（DOC）分別轉變為皮質醇和皮質酮。該酶缺陷導致皮質醇合成減少，ACTH分泌增多，酶催化反應步驟的前體類固醇11-去氧皮質醇、DOC和雄激素蓄積。
2．基因：CYP11B1基因定位于8q，有9個外顯子。在束狀帶表達，表達過程主要受ACTH調節。CYP11B1缺乏癥是基因突變所致，迄今所發現的突變形式有無義突變、誤義突變、變構突變和3個核苷酸插入，半數以上的突變發生在外顯子6~8。無義突變引起較嚴重的臨床癥狀，而不均一性突變患者則臨床癥狀較輕。
3．遺傳特性：家系分析資料提示該病為常染色體隱性遺傳。
CYP11B2酶基因亦定位于8 q，與CYP11B1串連排列，而且93%的氨基酸同源。CYP11B2酶催化醛固酮合成，包括兩型酶：即皮質酮甲基氧化酶Ⅰ（CMOI）催化皮質酮的18-羥化，而CMOⅡ則催化18-羥皮質酮的18-氧化，合成醛固酮。CYP11B2突變可引起低血鈉和高血鉀，但不影響11-去氧皮質醇的11β-羥化作用，不發生男性化。