關于21α羥化酶缺乏的治療概述
一、藥物治療 1．藥物治療 腎上腺皮質激素替代治療，以補充腎上腺皮質激素的不足。 2．恢復患者的生育功能 用腎上腺皮質激素治療后，雄激素合成減少，癥狀緩解，卵巢功能可恢復正常，青春期后月經正常，可排卵，有生殖功能。 二、手術治療 外生殖器矯形手術：做陰蒂及陰道整形術，使其向女性發展，但應在腎上腺皮質功能不全糾正后進行。......閱讀全文
概述17α羥化酶缺乏癥的治療措施
1、糖皮質激素替代治療 原則與單純性化型CYP21缺乏癥相同，適當的替代治療可抑制過高的皮質酮，有助于糾正低腎素性高血壓、低血鉀和堿中毒。 2歲以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，連續5d，以后1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇應激情況，則改為每天注射。可的松的劑量因人而異，在
11β羥化酶缺乏癥的治療措施
1、糖皮質激素替代治療： 2歲以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，連續5d，以后1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇應激情況，則改為每天注射。可的松的劑量因人而異，在治療過程中應根據患者的臨床表現，24h尿17-KS排量、骨齡和身體直線生長速度隨時調整劑量。 2歲至青春期前患者替
概述酪氨酸羥化酶缺乏癥的癥狀
此癥具廣泛的表現型上的差異，從癥狀最輕微的酪氨酸羥化酶缺乏多巴反應性肌張力障礙、較為嚴重的左旋多巴不反應性嬰幼兒帕金森氏癥，及更為嚴重的進行性嬰幼兒腦部病變都可能發生。 癥狀較輕微者，一開始可能表現單邊或不對稱的四肢肌張力不全、姿勢性顫抖或步伐不協調等癥狀，但隨著病程的進展，可能發生典型多巴反
概述17α羥化酶缺乏癥的發病機理
1、酶特征：CYP17是一種微粒體酶，具有兩種功能：①孕烯醇酮和孕酮的17-羥化（17α-羥化酶活性）；②催化17-羥孕酮轉化為雄烯二酮和17-羥孕烯醇酮轉化為去氫表雄酮（DHEA）（17，20-裂解酶活性）。CYP17缺乏同時累及腎上腺和性腺，有兩種缺乏類型：①17a-羥化酶和17，20-裂解
體外受精治療非典型－21－羥化酶缺乏癥患者成功妊娠...3
2.2.2???? CYP17A1基因多態性與雌激素生成????? CYP17A1基因在雌激素的生物合成過程中發揮重要作用, 其編碼細胞色素P450c17α酶, 該酶一方面可發揮17α羥化活性, 將P轉變為羥基孕酮, 另一方面作為17, 20碳鏈裂解酶使17α羥基孕酮轉變為 E2 的前體物質
體外受精治療非典型－21－羥化酶缺乏癥患者成功妊娠...1
體外受精治療非典型 21- 羥化酶缺乏癥患者成功妊娠病例報告先天性腎上腺皮質增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH), 因腎上腺類固醇激素合成過程中某一種反應階段特殊的酶缺乏而引起的一組常染色體隱性遺傳性疾病, 包括:21-羥化酶缺乏癥(21-hydroxyl
體外受精治療非典型－21－羥化酶缺乏癥患者成功妊娠...2
表 2? 凍融胚胎移植第1周期詳細情況表 3? 凍融胚胎移植第2周期詳細情況圖1? 增殖期子宮內膜?? (HE ×200)圖2? 子宮內膜ER腺體和間質(+++)(100×)圖3? PR腺體和間質(+++)(100×)=圖4? 腎上腺CT檢查: 兩側腎上腺增生, 左側為甚2????? 討論2.1??
簡述17α羥化酶缺乏癥的治療措施
1、糖皮質激素替代治療 原則與單純性化型CYP21缺乏癥相同，適當的替代治療可抑制過高的皮質酮，有助于糾正低腎素性高血壓、低血鉀和堿中毒。 2歲以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，連續5d，以后1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇應激情況，則改為每天注射。可的松的劑量因人而異，在
治療酪氨酸羥化酶缺乏癥的相關介紹
1、藥物治療 對于癥狀較輕微的病患，多數可以藥物左旋多巴改善其運動功能。剛開始給予低劑量的左旋多巴和適量的卡比多巴，將有助于減少運動機能退化的發生，在使用劑量上則須謹慎評估。 對于出現腦病變和帕金森病等癥狀較為嚴重患者，左旋多巴的立即效果可能比較難被觀察到，且運動困難的癥狀也會受劑量影響，然
關于酪氨酸羥化酶缺乏癥的簡介
酪氨酸羥化酶缺乏癥（tyrosine hydroxylase deficiency,TH deficiency）也被稱為隱性多巴反應性肌張力障礙（Recessive Dopa-Responsive Dystonia)是一種罕見的代謝異常疾病，是由于將酪氨酸轉變為左旋多巴的酪氨酸羥化酶(TH)缺乏
關于酪氨酸羥化酶缺乏癥的病因分析
酪氨酸羥化酶為合成多巴胺的重要酶，此酶的缺乏將造成神經傳導物質的傳遞被阻斷，進而造成多巴胺、正腎上腺素、腎上腺素(總稱兒茶酚胺)以及血清素在中樞及周邊神經系統的缺乏。
失鹽型２１羥化酶缺乏癥行體外受精－胚胎移植病例...2
討論?２１－ＯＨＤ是ＣＡＨ中最常見的類型，超過９０％的ＣＡＨ是由于ＣＹＰ２１Ａ２基因突變造成的，該基因位于６號染色體短臂，編碼腎上腺類固醇２１羥化酶（Ｐ４５０ｃ２１）；Ｐ４５０ｃ２１是腎上腺微粒體酶，在鹽皮質激素和糖皮質激素的生物合成路徑中以孕酮或１７α－羥孕酮為底物進行２１－羥化，Ｐ４５０ｃ２１在
失鹽型２１羥化酶缺乏癥行體外受精－胚胎移植病例...1
?先天性腎上腺皮質增生癥（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌａｄｒｅｎａｌｈｙｐｅｒｐｌａｓｉａ，ＣＡＨ）是一種常染色體隱性遺傳病，其致病機理為一組編碼皮質激素合成必需酶的基因突變，導致腎上腺皮質激素合成障礙，臨床上以２１羥化酶缺乏（２１ｈｙｄｒｏｘｙｌａｓｅｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ，２１－ＯＨＤ）最為常見，約占９０
關于酪氨酸羥化酶缺乏癥遺傳學介紹
TH基因（11p15.5）負責編碼酪氨酸羥化酶的合成，其突變可能會造成酪氨酸羧化酶缺乏癥，已經發現20多種突變會造成酪氨酸羧化酶活性降低而造成此癥。 此癥為常染色體隱性遺傳病，若父母攜帶致病基因，表示各帶一條有缺陷基因的染色體，因另一條染色體上的基因表現正常，所以不會發病，但其后代有1/4的概
11β羥化酶缺乏癥的發病機制
1．酶特性：CYP11B1酶位于腺粒體內膜，催化11-去氧皮質醇和11-去氧皮質酮（DOC）分別轉變為皮質醇和皮質酮。該酶缺陷導致皮質醇合成減少，ACTH分泌增多，酶催化反應步驟的前體類固醇11-去氧皮質醇、DOC和雄激素蓄積。 2．基因：CYP11B1基因定位于8q，有9個外顯子。在束狀帶表
診斷酪氨酸羥化酶缺乏癥的簡介
根據患者的臨床表征進行評估，并配合相關的實驗室檢查以進行診斷。 尚無法進行所缺乏的酪氨酸羧化酶分析。在生化檢驗上，可以腦脊液(CSF)進行相關神經傳導物質及蝶呤濃度的檢驗，此檢驗有助患者本身的疾病診斷，但不視為確認診斷的唯一依據。 基因檢測室疾病診斷上的重要依據，可以通過基因檢測技術，發現到
17α羥化酶缺乏癥的臨床表現
1．生殖器官異常：女性患者內外生殖器為幼稚女性型，到了青春期年齡無性成熟表現，第二性征缺如。男性患者外生殖器可以是完全女性型伴盲袋陰道、兩性畸形或基本是男性型，小陰莖伴尿道下裂，睪丸可以位于腹腔內、腹股溝管內或陰唇陰囊褶內，無青春期性成熟表現。酶活性部分缺乏的患者可有乳房增大和不完全的第二性征發
11β羥化酶缺乏癥的臨床表現
經典型 ①高血壓：約見于2/3的該病患者，多為輕至中度高血壓，是DOC分泌過多造成水、鈉潴留和血容量擴張所致。 ②皮膚色素沉著：一般比CYP21缺乏患者輕，與ACTH水平增高有關。 ③男性化：女性患者表現為陰蒂肥大、不同程度的陰唇融合，多毛和（或）痤瘡。男性患者表現為非GnRH依賴性性早熟
簡述17α羥化酶缺乏癥的發病機理
1．酶特征：CYP17是一種微粒體酶，具有兩種功能：①孕烯醇酮和孕酮的17-羥化（17α-羥化酶活性）；②催化17-羥孕酮轉化為雄烯二酮和17-羥孕烯醇酮轉化為去氫表雄酮（DHEA）（17，20-裂解酶活性）。CYP17缺乏同時累及腎上腺和性腺，有兩種缺乏類型：①17a-羥化酶和17，20-裂解
簡述17α羥化酶缺乏癥的臨床表現
1．生殖器官異常：女性患者內外生殖器為幼稚女性型，到了青春期年齡無性成熟表現，第二性征缺如。男性患者外生殖器可以是完全女性型伴盲袋陰道、兩性畸形或基本是男性型，小陰莖伴尿道下裂，睪丸可以位于腹腔內、腹股溝管內或陰唇陰囊褶內，無青春期性成熟表現。酶活性部分缺乏的患者可有乳房增大和不完全的第二性征發
關于核黃素缺乏病的診斷治療介紹
上述損害并非核黃素缺乏特有.唇干裂還可由維生素B6 缺乏，缺齒或托牙安裝不適合引起.皮脂溢出性皮炎和眼部病變可在許多情況下產生.因此，核黃素缺乏的診斷不能只依靠病史和僅存在啟示性的病損.實驗室檢查排除其他原因以及治療性試驗都可能是必要的. 每日給核黃素10~30mg分次口服，直到出現明顯效果時
關于－－酪氨酸羥化酶的簡介
酪氨酸羥化酶（英語：Tyrosine hydroxylase）或酪氨酸3-單加氧酶（英語：tyrosine 3-monooxygenase）是負責催化氨基酸L-酪氨酸轉變為二羥基苯丙氨酸（多巴）的酶[1][2]。因此它使用四氫生物蝶呤作為輔酶。多巴是多巴胺的一個前體，相應地，后者亦是去甲腎上腺素
關于核黃素缺乏癥的診斷治療介紹
上述損害并非核黃素缺乏特有.唇干裂還可由維生素B6 缺乏，缺齒或托牙安裝不適合引起.皮脂溢出性皮炎和眼部病變可在許多情況下產生.因此，核黃素缺乏的診斷不能只依靠病史和僅存在啟示性的病損.實驗室檢查排除其他原因以及治療性試驗都可能是必要的. 每日給核黃素10~30mg分次口服，直到出現明顯效果時
關于維生素A缺乏的預防治療介紹
1、供給小兒足量的維生素Ao剿乙每日約需維生素A1500-2000國際單位；兒童則需2000-4500國際單位。 2、孕婦、乳母應食富含維生素A的食物，使每日維生素A攝人量達到供給量標準，提高母乳喂養串。 3、牛乳喂養兒每日應服維生素滴劑，日供維生京A1500國際單位，按時加動物肝、蛋黃等富
關于維生素A缺乏病的治療方法介紹
1.輕度維生素A缺乏 可因吸收不良（如腸疾病、胃切除），代謝異常（發熱）或過分丟失（腎炎）而發生維生素A缺乏，去除有關發病因素，給予富有維生素A的食物，如豬肝、雞肝、羊肝、牛奶、蛋黃、胡蘿卜、魚卵、牛奶、豌豆苗、金針菜、苜蓿、紅心甜薯、辣椒、河蟹、黃鱔、菠菜、韭菜、薺菜、萵苣葉、金針菜或果類如
關于盆腔結核的治療概述
盆腔結核診斷一經明確，不論病情輕重，均應給予積極治療，尤其輕癥病人，難以肯定其病灶是否已靜止或治愈，為防止日后病人一旦免疫功能下降，病情有發展可能；即使無明顯癥狀，亦應曉以利害，說服其接受治療。 目前盆腔結核治療，包括一般治療，抗結核藥物治療及手術治療。
關于牙齦息肉的治療概述
一,停藥或更換其他藥物 這是對藥物性牙齦增生最根本的治療,但患者的全身病情往往不允許停藥或更換藥物,因此最好在內科醫生的協助下,采取與其他藥物交替使用等方法,以減輕副作用. 二,去除局部刺激因素 做潔治術以消除菌斑,牙石,并消除其他一切刺激因素.一些輕的病例經處理后,牙齦增生可明顯好轉或痊愈.
關于酪氨酸羥化酶的基本介紹
酪氨酸羥化酶（英語：Tyrosine hydroxylase）或酪氨酸3-單加氧酶（英語：tyrosine 3-monooxygenase）是負責催化氨基酸L-酪氨酸轉變為二羥基苯丙氨酸（多巴）的酶[1][2]。因此它使用四氫生物蝶呤作為輔酶。多巴是多巴胺的一個前體，相應地，后者亦是去甲腎上腺素
概述缺乏葉酸所致的小兒巨幼紅細胞性貧血的治療
1、去除病因、改善營養。 2、葉酸治療：口服劑量為5mg，每日3次，連服數周至臨床癥狀明顯好轉、紅細胞和血紅蛋白恢復正常為止維生素C能促進葉酸利用，同時口服可提高療效。服葉酸后1~2天，食欲好轉；2~4天網織紅細胞增加，4~7天達高峰；以后血紅蛋白、白細胞和血小板亦隨之增加，2~6周后紅細胞和
關于急性重型肝炎的治療概述
一般治療包括靜脈輸入葡萄糖、支鏈氨基酸、維持電解質平衡等。 特殊治療包括腎上腺皮質激素(激素)、前列腺素E、胰高血糖素-胰島素(G-I)、N-乙酰半胱氨酸、肝細胞生長刺激物(hepatic stimu1etory substance， HSS)、人工肝、肝移植(0LT)等。