1、單純男性化型
只有皮質醇合成途徑的CYP21受累,醛固酮合成途徑正常。
①女性患者外生殖器有不同程度男性化(從陰蒂肥大到大陰唇融合,形成部分性陰莖尿道)。嚴重的病例一般有生殖竇存留(陰道和尿道只有一個開口)。卵巢、子宮和輸卵管存在,附睪和輸精管缺如。雄激素水平增高的另一個作用是使身體直線生長加速,身材比同齡兒童高,骨齡提前。ACTH產生過多可引起皮膚色素沉著。
②男性患者表現為非促性腺激素釋放激素(GnRH)依賴性性早熟,陰莖增大,陰毛生長,但是睪丸和促性腺激素仍停留在青春期前水平。皮膚色素沉著和身體直線生長加速與女性患者表現相同。
2、失鹽型
皮質醇和醛固酮兩種合成途徑的CYP21都受累。新生兒患者除了具有單純男性化型的臨床表現外,還有水鹽失衡的表現;如拒乳、嘔吐、脫水、休克。如得不到及時救治,死亡率甚高。失鹽型患者大多數在出生后1~5周發病,6周以后發病者極少。
3、非經典型
①無癥狀型:又稱隱性CYP21缺乏癥。在經典型CYP21缺乏癥家系中,有些成員無男性化表現,但是血清CYP21催化反應步驟的前體類固醇17-OHP水平增高。
②遲發型:出生時外生殖器正常,沒有男性化改變。而在青春期前出現多毛、痤瘡、身體直線生長加速和骨齡提前。