關于小兒先天性侏儒癡呆綜合征的鑒別診斷
小兒先天性侏儒癡呆綜合征應與Turner綜合征相鑒別。Turner綜合征，也叫先天性卵巢發育不全綜合征，為女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。本型發病率約占女性智力缺陷的0.64%，其臨床特點為患兒外貌女性，身體較矮，第二特征發育不良，卵巢缺如，無生育能力。部分患兒智力輕度低下。有的患兒伴有心、腎、骨骼等先天畸形。這兩類綜合征癥狀相似，但通過染色體檢查可以確診其不同。......閱讀全文
關于小兒先天性侏儒癡呆綜合征的鑒別診斷
小兒先天性侏儒癡呆綜合征應與Turner綜合征相鑒別。Turner綜合征，也叫先天性卵巢發育不全綜合征，為女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。本型發病率約占女性智力缺陷的0.64%，其臨床特點為患兒外貌女性，身體較矮，第二特征發育不良，卵巢缺如，無生育能力。部分患
小兒先天性侏儒癡呆綜合征的簡介
先天性侏儒癡呆綜合征又稱Noonan綜合征、Noonan-Ehmke綜合征、假性Turner綜合征、翼狀頸綜合征、Turner男性表型、男性Turner綜合征。發病機制多種，認為是家族遺傳的常染色體顯性遺傳，其具有Turner綜合征的臨床特征，伴有肺動脈狹窄、房間隔缺損、動脈導管未閉及肥大性心肌
小兒先天性侏儒癡呆綜合征的檢查
1.常規檢查 血、尿、便常規檢查一般正常。 2.染色體檢查 染色體核型檢查多為正常核型，頰黏膜染色體檢查與其性別一致，即男性為陰性，女性為陽性。 3.內分泌檢查 有性腺功能低下表現。 4.輔助檢查 X線骨片、胸片檢查，超聲心動圖檢查，可發現各種骨骼畸形和
怎樣預防小兒先天性侏儒癡呆綜合征？
對本征患兒應積極預防心力衰竭和感染的發生。預防措施應從孕前貫穿至產前： 1.婚前檢查 在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查（如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒）、生殖系統檢查（如篩查宮頸炎癥）、普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢問疾病家族史、個人既往
關于小兒先天性侏儒癡呆綜合征的治療和預后介紹
1、治療 如為激素缺陷可用持續法或循環法補充，治療應盡早開始，并按需要長期應用，有心血管畸形者應予手術，有并發癥者應作對癥處理，迄今尚無有效的治療方法。 2、預后 本病征預后不良，多在兒童期死亡，僅少數可活到成年。死亡原因主要為感染、腸梗阻和心血管病損。近年認為本癥伴肥大性心肌病者預后不良
簡述小兒先天性侏儒癡呆綜合征的臨床表現
1.一般表現 男、女均可患病，表現為精神遲滯（生殖腺畸形者早有此癥狀）、生長發育障礙。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隱匿；女性由正常性腺發育到發育不良及閉經均有。 2.各種不同類型的先天性異常 （1）頭面部 面容異常如眼瞼下垂、眼距增寬、兩耳位置低、下頜小、頸短偶有頸蹼。 （2）骨骼
關于小兒面部紅斑侏儒綜合征的診斷和鑒別診斷介紹
1、診斷 根據患者侏儒、光敏和面部毛細血管擴張性紅斑等特點一般診斷不難。如染色體檢查有畸變，更有助于診斷。目前淋巴細胞姐妹染色單體交換（SCE）檢查是確診本病的極有效方法。 2、鑒別診斷 本病征應與科凱恩氏綜合征（Cockayne綜合征）、先天性皮膚異色癥、共濟失調毛細血管擴張癥、紅斑狼瘡
關于小兒面部紅斑侏儒綜合征的簡介
又稱侏儒面部毛細管擴張綜合征；布魯姆(bloom)綜合征；先天性毛細血管擴張紅斑；染色體不穩定綜合征；侏儒毛細血管擴張癥；染色體脆弱綜合征；染色體破裂綜合征；類似紅斑狼瘡的先天性毛細血管擴張性紅斑侏儒；面部紅斑侏儒綜合征；侏儒面部毛細血管擴張癥；先天性毛細血管擴張癥；子宮內侏儒征；原基性侏儒。面
小兒先天性腎病綜合征的鑒別診斷
應首先除外已知病因致成的繼發性者，因原發病的治療（如繼發于梅毒的抗梅治療）可望腎病緩解，結合引起繼發性者的原發病本身其他臨床和化驗表現，多可明確診斷，小嬰兒有不能解釋的腎病綜合征伴外生殖器異常，則應考慮到Drash綜合征，此征Drash 1970年報告，表現為腎胚胎瘤（Wilm瘤），男性假兩性畸
關于小兒面部紅斑侏儒綜合征的輔助檢查
1.血象檢查 貧血程度輕重不一，但進展迅速，血紅蛋白常小于70g/L。并發感染時白細胞計數和中性粒細胞顯著增高。并發白血病患兒可發現相應外周血各種異常，多數為白細胞增多型，常大于10×109/L，亦可正常或減低，白細胞分類可見幼稚型白細胞。 2.免疫功能檢查 IgA、IgM低下
小兒良性先天性肌弛緩綜合征的診斷與鑒別診斷
根據出生后嬰兒期即有大多數肌肉張力減弱，肌無力表現，感覺存在，無明顯肌萎縮，腱反射消失或減低，病情無進展性，且多能隨年齡增長逐漸改善等特征做出診斷。注意與進行性脊髓性肌萎縮癥嬰兒型鑒別，進行性脊髓性肌萎縮癥嬰兒型新生兒即可發病，呈進行性加重，有明顯的肌萎縮，肌電圖有明顯的周圍神經病損改變，預后差
簡述左旋多巴興奮GH試驗的相關疾病
生長激素缺乏癥，小兒肢端肥大癥和垂體性巨人癥，小兒阿姆斯特丹型侏儒，巨人癥與肢端肥大癥，小兒先天性侏儒癡呆綜合征，小兒變形性肌張力障礙，小兒面部紅斑侏儒綜合征，小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合征。
小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征的鑒別診斷
與伴有肝、脾、淋巴結腫大的疾病鑒別。鑒別診斷包括其他遺傳形式的部分白化病，如Griscelli綜合征、Hermansky-Pudlak綜合征。Griscelli綜合征的中性粒細胞缺乏巨大胞漿顆粒，毛發桿部可發現大片的色素沉著，黑色素細胞中可見成熟黑色素體的聚集。患兒常在10歲以前發生致命的淋巴組
關于小兒巴特綜合征的鑒別診斷介紹
1.原發性醛固酮增多癥 可出現低血鉀和高醛固酮血癥，但有高血壓和低腎素血癥，對血管緊張素反應敏感。 2.假性醛固酮增多癥（IAddle綜合征） 也呈低血鉀性代謝性堿中毒但有高血壓、低腎素血癥和低醛酮血癥。 3.假性Bartter綜合征 由于濫用利尿劑、瀉劑或長期腹瀉引起，丟失鉀和氯化物
關于小兒先天性膽總管囊腫的鑒別診斷介紹
1.膽道閉鎖和新生兒肝炎 對出生2～3個月內出血黃疸，進行性加重、大便發白和肝腫大的嬰兒，應首先考慮到膽道閉鎖或新生兒肝炎。仔細觸摸肝下有無腫塊，B超和CT檢查，有助于確診。 2.腹部腫瘤 右側腎母細胞瘤和成神經細胞瘤都是惡性腫瘤，病程發展快，且無黃疸、腹痛。肝癌到晚期有黃疸，血清甲胎蛋白
關于小兒先天性膽管擴張癥的鑒別診斷介紹
（1）肝包蟲病 其與膽管擴張癥的不同之處為患者存在畜牧區與狗、羊等動物接觸。囊腫會是逐漸增大。B超及CT檢查均示為肝內占位性病變，肝外膽總管顯示正常。多半嗜酸性細胞計數增多。Casoni試驗（包蟲皮內試驗）陽性率高達80%～95%。80%補體結合試驗陽性。 （2）肝囊腫 肝較大，硬且有結節感，
二維超聲心動圖的相關疾病介紹
小兒皮膚黏膜淋巴結綜合征，小兒阿姆斯特丹型侏儒，二尖瓣狹窄，心臟內粘液瘤，二尖瓣環鈣化，心內膜彈性纖維增生癥，小兒馬方綜合征，小兒先天性侏儒癡呆綜合征，心尖肥厚型心肌病，二尖瓣和主動脈瓣的疾患。
臨床化學檢查方法介紹吡啶斯的明興奮GH試驗介紹
吡啶斯的明興奮GH試驗介紹： 吡啶斯的明興奮GH試驗是通過下述原理進行的，吡啶斯的明通過抑制膽堿脂酶提高中樞神經乙酰膽堿水平，刺激垂體GH釋放。吡啶斯的明興奮GH試驗正常值： 正常值: 正常兒童服藥后2-3小時GH水平大于7ug/l。吡啶斯的明興奮GH試驗臨床意義： 垂體GH缺乏患者無反應。
關于小兒先天性肌強直綜合征的病因診斷介紹
1、病理病因 本病征為常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。原因不明。 2、疾病診斷 本病征須與強直性肌萎縮鑒別。后者有肌萎縮同時存在，但初期常無肌萎縮現象，但常并發禿發、睪丸萎縮、白內障等癥狀，且對叩擊及電流刺激無強直性反應可助鑒別。
關于小兒馬方綜合征的鑒別診斷介紹
1.類胱氨酸尿癥 本病征須與類胱氨酸尿癥鑒別，后者系隱性遺傳，患兒智力發育遲緩，尿含類胱氨酸。尿硝普鹽試驗陽性。 2.反馬方綜合征 應與反馬方綜合征即Marchesanis syndrome相鑒別。
治療小兒面部紅斑侏儒綜合征的簡介
本病目前尚無有效治療手段，以對癥治療為主。避免日光曝曬，建議其外出打傘、穿長袖衣服或外涂防光劑。對水皰性皮損可內服糖皮質激素；對侏儒可試用人生長激素(HGH)；有免疫功能低下者應給予提高免疫的藥物。盡早發現和治療伴發的白血病。
小兒先天性腎病綜合征的診斷
1.芬蘭型 （1）臨床診斷依賴于：①家族史；②宮內已有蛋白尿，于臨床出現癥狀時，血中白蛋白多已20g/L；③胎盤大（>出生體重的25%）；④臨床表現且6個月內GFR常仍系正常；⑤除外其他已知病因；⑥腎活體組織檢查。 （2）產前診斷：產前診斷常借助于羊水中的甲胎蛋白，AFP是一種正常的胎兒期的
癡呆的鑒別診斷
首先應注意與抑郁癥、老年期發生的中毒性、反應性精神病等導致的假性癡呆相鑒別。還要與譫妄狀態區別；其次，盡可能查找癡呆的原因。
性激素六項檢查的相關疾病和癥狀wjvx
1、相關疾病 女性性早熟，男性性早熟，先天性卵巢發育不全，小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征，小兒先天性侏儒癡呆綜合征，性厭惡，性興奮障礙，功血，月經周期性精神病，小兒雄激素不敏感綜合征。 2、相關癥狀? 晚發月經，垂體性閉經，子宮性閉經，卵巢性閉經，月經失調，陰道內出現糞質和血性分泌，
小兒先天性直腸肛門畸形的診斷和鑒別診斷
由于是體表畸形，易于診斷。除臨床檢查外，還必須進一步測定直腸盲端與肛提肌平面和肛門皮膚的距離，以確定畸形的類型、瘺管的位置、以及合并畸形，方能選擇合適的治療方法。 （一）倒立側位X線平片 稱為Wangenst-een-Rice法，要求在生后12小時以上攝片，等待氣體到達直腸，生活能力差者需要更
關于小兒先天性腎病綜合征的疾病診斷介紹
鑒別中應首先除外已知病因致成的繼發性者，因原發病的治療(如繼發于梅毒的抗梅治療)可望腎病緩解。結合引起繼發性者的原發病本身其他臨床和化驗表現，多可明確診斷。小嬰兒有不能解釋的腎病綜合征伴外生殖器異常，則應考慮到Drash綜合征。此征Drash 1970年報告，表現為腎胚胎瘤(Wilm瘤)、男性假
關于小兒溶血尿毒綜合征的診斷和鑒別診斷介紹
典型溶血尿毒綜合征病例診斷并不困難，凡有前驅癥狀后出現溶血性貧血、血小板減少和急性腎衰竭三大特征者應考慮本病。癥狀不典型者可行腎組織活檢，如發現顯著的小血管病變和血栓形成有助于診斷。 本病應與與血栓性血小板減少性紫癜（TTP）、急性腎小球腎炎、過敏性紫癜性腎炎、免疫性溶血性貧血、特發性血小板減
關于額顳癡呆的鑒別診斷介紹
本病應與Alzheimer病鑒別，AD通常早期出現認知功能障礙，如遺忘、視空間定向和計算力障礙，社交和禮儀相對保留；Pick病或額顳癡呆早期出現人格改變、行為異常和言語障礙，典型者出現Kluver－Bucy最和征，空間定向及近記憶保存較好。神經影像學顯示Pick病額顳葉萎縮，Alzheimer病
關于小兒巨大血小板綜合征的鑒別診斷介紹
1.血小板無力癥 常染色體隱性遺傳病，血小板有功能缺陷，血小板計數和形態均正常，血小板對腺苷二磷酸（ADP）等無聚集，血小板黏附功能正常，血小板GPⅡb/Ⅲa缺乏。 2.血小板貯存池病 血小板計數和形態正常，而血小板內致密體減少或缺乏，對ADP等引起的聚集試驗第一相聚集正常，第二相聚集缺乏
關于小兒關節過度活動綜合征的鑒別診斷介紹
作鑒別診斷時要除外幾種遺傳性結締組織病的特征和馬方（Marfan）綜合征、埃-當（Ehlers-Danlos）綜合征、風濕熱和一些少見的代謝紊亂性疾病，如高胱氨酸尿癥也可有關節松弛，但本綜合征是指單獨存在全身關節松弛。