小兒先天性侏儒癡呆綜合征的簡介

　　先天性侏儒癡呆綜合征又稱Noonan綜合征、Noonan-Ehmke綜合征、假性Turner綜合征、翼狀頸綜合征、Turner男性表型、男性Turner綜合征。發病機制多種，認為是家族遺傳的常染色體顯性遺傳，其具有Turner綜合征的臨床特征，伴有肺動脈狹窄、房間隔缺損、動脈導管未閉及肥大性心肌病等先天性心臟病，而染色體檢查正常。