關于小兒面部紅斑侏儒綜合征的輔助檢查
1.血象檢查 貧血程度輕重不一，但進展迅速，血紅蛋白常小于70g/L。并發感染時白細胞計數和中性粒細胞顯著增高。并發白血病患兒可發現相應外周血各種異常，多數為白細胞增多型，常大于10×109/L，亦可正常或減低，白細胞分類可見幼稚型白細胞。 2.免疫功能檢查 IgA、IgM低下，IgG正常，淋巴細胞功能低下。 3.染色體檢查 可見染色體呈回肘式斷裂，亦有單純斷裂。 4.姐妹染色單體交換（SCE） 淋巴細胞SCE顯著高于正常人，成纖維細胞SCE頻率可以顯著地升高。 5.骨髓檢查 伴有血液病時需做骨髓檢查，骨髓增生活躍，原始細胞（原粒細胞Ⅰ型+Ⅱ型）大于30%，有核細胞顯著增生，紅系、巨核系統顯著減少。 6.影像檢查 X線：可證實存在并指（趾）、多指（趾）；B超等檢查可發現隱睪等畸形。......閱讀全文
關于小兒面部紅斑侏儒綜合征的輔助檢查
1.血象檢查 貧血程度輕重不一，但進展迅速，血紅蛋白常小于70g/L。并發感染時白細胞計數和中性粒細胞顯著增高。并發白血病患兒可發現相應外周血各種異常，多數為白細胞增多型，常大于10×109/L，亦可正常或減低，白細胞分類可見幼稚型白細胞。 2.免疫功能檢查 IgA、IgM低下
關于小兒面部紅斑侏儒綜合征的簡介
又稱侏儒面部毛細管擴張綜合征；布魯姆(bloom)綜合征；先天性毛細血管擴張紅斑；染色體不穩定綜合征；侏儒毛細血管擴張癥；染色體脆弱綜合征；染色體破裂綜合征；類似紅斑狼瘡的先天性毛細血管擴張性紅斑侏儒；面部紅斑侏儒綜合征；侏儒面部毛細血管擴張癥；先天性毛細血管擴張癥；子宮內侏儒征；原基性侏儒。面
治療小兒面部紅斑侏儒綜合征的簡介
本病目前尚無有效治療手段，以對癥治療為主。避免日光曝曬，建議其外出打傘、穿長袖衣服或外涂防光劑。對水皰性皮損可內服糖皮質激素；對侏儒可試用人生長激素(HGH)；有免疫功能低下者應給予提高免疫的藥物。盡早發現和治療伴發的白血病。
小兒面部紅斑侏儒綜合征的臨床表現
主要表現為侏儒、對光敏感和面部毛細血管擴張性紅斑。患兒生長遲緩、體重低下，幾乎全部為侏儒；皮膚病變常在出生15天～3個月出現，皮損一般限于手、足背、面部，表現為紅斑毛細血管擴張，面部紅斑可呈蝶形，有時紅斑呈水腫性，甚至出現水皰、糜爛，而愈后留下色素脫失斑。冬季減輕或消退而夏季加重，部分患兒青春期
關于小兒面部紅斑侏儒綜合征的診斷和鑒別診斷介紹
1、診斷 根據患者侏儒、光敏和面部毛細血管擴張性紅斑等特點一般診斷不難。如染色體檢查有畸變，更有助于診斷。目前淋巴細胞姐妹染色單體交換（SCE）檢查是確診本病的極有效方法。 2、鑒別診斷 本病征應與科凱恩氏綜合征（Cockayne綜合征）、先天性皮膚異色癥、共濟失調毛細血管擴張癥、紅斑狼瘡
關于面部蝶形紅斑的臨床檢查
一、一般檢查病人常有貧血，白細胞和血小板減少，或表現為全血細胞減少，血沉異常增快。在SLE活動時，存在能破壞紅細胞的自身抗體，造成紅細胞和血紅蛋白量下降。這時網織紅細胞可以升高5%，臨床上病人可出現輕度黃疸。腎損害者有程度不等的尿檢查異常，如蛋白尿、血尿。血漿蛋白測定可見球蛋白增高，特別在有腎變
面部蝶形紅斑的檢查
國際上應用較多的是美國風濕學會1982年提出的分類標準(下述標準一)，國內多中心試用此標準，特異性為96.4%，敏感性為93.1%。我國于1982年由中華醫學會風濕病學專題學術會議在北京制定SLE診斷(草案)標準(下述標準2)，二個標準分列于下。 標準1： 1.面部蝶形紅斑 2.盤狀紅斑狼
小兒先天性侏儒癡呆綜合征的檢查
1.常規檢查 血、尿、便常規檢查一般正常。 2.染色體檢查 染色體核型檢查多為正常核型，頰黏膜染色體檢查與其性別一致，即男性為陰性，女性為陽性。 3.內分泌檢查 有性腺功能低下表現。 4.輔助檢查 X線骨片、胸片檢查，超聲心動圖檢查，可發現各種骨骼畸形和
面部蝶形紅斑的臨床檢查
一、一般檢查病人常有貧血，白細胞和血小板減少，或表現為全血細胞減少，血沉異常增快。在SLE活動時，存在能破壞紅細胞的自身抗體，造成紅細胞和血紅蛋白量下降。這時網織紅細胞可以升高5%，臨床上病人可出現輕度黃疸。腎損害者有程度不等的尿檢查異常，如蛋白尿、血尿。血漿蛋白測定可見球蛋白增高，特別在有腎變
關于小兒賴氏綜合征的輔助檢查介紹
1.腦電圖檢查 早期正常，2歲后均有異常，腦電圖呈彌漫性腦病改變，見慢波增多，不規律的電活動等，也可有癇樣放電(棘波)，睡眠紡錘波消失等。背景波呈廣泛高幅慢活動，腦電圖變化程度與臨床表現并非完全一致。 2.腦CT、MRI檢查 尚應做腦CT等檢查,可發現腦水腫,中線移位等改變。示額葉萎縮、胼胝體
簡述左旋多巴興奮GH試驗的相關疾病
生長激素缺乏癥，小兒肢端肥大癥和垂體性巨人癥，小兒阿姆斯特丹型侏儒，巨人癥與肢端肥大癥，小兒先天性侏儒癡呆綜合征，小兒變形性肌張力障礙，小兒面部紅斑侏儒綜合征，小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合征。
臨床化學檢查方法介紹吡啶斯的明興奮GH試驗介紹
吡啶斯的明興奮GH試驗介紹： 吡啶斯的明興奮GH試驗是通過下述原理進行的，吡啶斯的明通過抑制膽堿脂酶提高中樞神經乙酰膽堿水平，刺激垂體GH釋放。吡啶斯的明興奮GH試驗正常值： 正常值: 正常兒童服藥后2-3小時GH水平大于7ug/l。吡啶斯的明興奮GH試驗臨床意義： 垂體GH缺乏患者無反應。
關于小兒先天性侏儒癡呆綜合征的鑒別診斷
小兒先天性侏儒癡呆綜合征應與Turner綜合征相鑒別。Turner綜合征，也叫先天性卵巢發育不全綜合征，為女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。本型發病率約占女性智力缺陷的0.64%，其臨床特點為患兒外貌女性，身體較矮，第二特征發育不良，卵巢缺如，無生育能力。部分患
臨床化學檢查方法介紹精氨酸興奮GH試驗介紹
精氨酸興奮GH試驗介紹： 精氨酸興奮GH試驗(生長激素分泌興奮試驗)是通過下述原理進行的，精氨酸可能通過抑制生長激素的分泌而興奮垂體垂體GH的分泌，因而定量精氨酸負荷后GH的分泌反應可以評價垂體GH細胞的儲備功能。精氨酸興奮GH試驗正常值： [正常值] 血清GH水平升高大于3ug/L。正常兒童服
關于小兒多形紅斑的檢查介紹
1.實驗室檢查 外周血白細胞總數增高，中性及嗜酸性粒細胞增高，血沉加快，尿檢查可見一過性蛋白尿。繼發感染的膿性分泌物應做細菌培養。 2.組織病理檢查 （1）重癥表皮角質形成細胞出現程度不同的壞死，嚴重者基底細胞液化變性，真表皮分離，其上方表面大片壞死。 （2）斑疹、丘疹性損害真皮乳頭水腫
關于面部蝶形紅斑的病因分析
系統性紅斑狼瘡病因尚不清楚，可能與多種因素有關。包括遺傳因素、感染、激素水平、環境因素、藥物等。 關于SLE的發病機理研究頗多，下列結果均證實該病屬體內免疫功能障礙的自身免疫性疾病。 一、SLE患者可查到多種自身抗體如抗核抗體，抗單鏈、雙鏈DNa抗體，抗組蛋白抗體，抗RNP抗體，抗Sm抗體等
臨床化學檢查方法介紹左旋多巴興奮GH試驗介紹
左旋多巴興奮GH試驗介紹： 左旋多巴興奮GH試驗是通過下述原理進行的，左旋多巴是多巴胺的前體物質，在體內轉化為多巴胺或正腎上腺素，興奮下丘腦-垂體，刺激生長激素釋放激素(GHRH)-GH的釋放。本試驗適用于了解可疑垂體侏儒患者的儲備功能。左旋多巴興奮GH試驗正常值： 正常值:服左旋多巴后，血清G
關于小兒白塞病的輔助檢查介紹
1.X線檢查 消化道鋇餐檢查，病程在7年以內的患者，常合并胃、十二指腸球部及小腸潰瘍。個別病例可發生潰瘍穿孔。小腸可出現不同程度的功能性改變，可見腸腔增寬，小腸黏膜皺襞增粗，有分節現象，有時可見部分空腸腸壁平直而呈香腸狀。 病程在10年以上的晚期患者，可有胃、小腸及結腸廣泛性小息肉樣充盈缺損，
小兒先天性侏儒癡呆綜合征的簡介
先天性侏儒癡呆綜合征又稱Noonan綜合征、Noonan-Ehmke綜合征、假性Turner綜合征、翼狀頸綜合征、Turner男性表型、男性Turner綜合征。發病機制多種，認為是家族遺傳的常染色體顯性遺傳，其具有Turner綜合征的臨床特征，伴有肺動脈狹窄、房間隔缺損、動脈導管未閉及肥大性心肌
關于面部蝶形紅斑的注意事項
系統性紅斑狼瘡患者合并肝損害時，要注意鑒別引起肝損害的原因。有些患者的肝功能異常并非直接因紅斑狼瘡本身所致。紅斑狼瘡本身及并發狼瘡性肝炎可引起肝損害，但需排除病毒性肝炎、過量飲酒、應用肝毒性藥物、膽道疾病等。此外，充血性心力衰竭、原發性膽汁性肝硬化等也可引起肝功能異常。首先，我國病毒性肝炎、尤其
關于小兒先天性侏儒癡呆綜合征的治療和預后介紹
1、治療 如為激素缺陷可用持續法或循環法補充，治療應盡早開始，并按需要長期應用，有心血管畸形者應予手術，有并發癥者應作對癥處理，迄今尚無有效的治療方法。 2、預后 本病征預后不良，多在兒童期死亡，僅少數可活到成年。死亡原因主要為感染、腸梗阻和心血管病損。近年認為本癥伴肥大性心肌病者預后不良
小兒肺出血腎炎綜合征的其他輔助檢查
（1）影像學檢查 肺部X線顯示彌散性點狀浸潤陰影，從肺門向外周散射，肺尖常清晰。肺部浸潤是肺部病變的特征。肺部X線改變早期與肺水腫相似，咯血停止后短期內可被吸收。 （2）電鏡檢查 ①肺部典型病變是肺泡出血、含鐵血黃素沉積和纖維化。電鏡見肺泡壁毛細血管基底膜變性、斷裂和灶性增生，可見電子致密物沉
面部蝶形紅斑的原因
系統性紅斑狼瘡病因尚不清楚，可能與多種因素有關。包括遺傳因素、感染、激素水平、環境因素、藥物等。 關于SLE的發病機理研究頗多，下列結果均證實該病屬體內免疫功能障礙的自身免疫性疾病。 一、SLE患者可查到多種自身抗體如抗核抗體，抗單鏈、雙鏈DNa抗體，抗組蛋白抗體，抗RNP抗體，抗Sm抗體等
怎樣預防小兒先天性侏儒癡呆綜合征？
對本征患兒應積極預防心力衰竭和感染的發生。預防措施應從孕前貫穿至產前： 1.婚前檢查 在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查（如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒）、生殖系統檢查（如篩查宮頸炎癥）、普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢問疾病家族史、個人既往
關于小兒先天性腎病綜合征的其他輔助檢查介紹
1.光鏡 在疾病的早期階段，腎小球可能正常，也可能呈現局灶節段性硬化，系膜細胞及系膜基質增生；腎小管呈現囊性擴張。在疾病的晚期階段，腎小球毛細血管襻塌陷，呈現彌漫性硬化；腎小管廣泛擴張、萎縮；間質炎癥細胞浸潤及纖維化。在DMS的早期階段僅有足突細胞的肥大、足突的融合，系膜基質的增殖；晚期階段，大
關于小兒滲出性多形性紅斑的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 外周血白細胞總數增高，中性及嗜酸性粒細胞增高，血沉加快，尿檢查可見一過性蛋白尿。繼發感染的膿性分泌物應做細菌培養。 2.組織病理檢查 重癥：表皮角質形成細胞出現程度不同的壞死，嚴重者基底細胞液化變性，真表皮分離，其上方表面大片壞死。 斑疹、丘疹性損害：真皮乳頭水腫，表皮下
關于小兒中毒型痢疾的輔助檢查介紹
做X線胸片、心電圖、腦CT檢查，可有助除外其他疾病。特殊檢查： 1.甲皺微循環觀察 毒痢患兒腦型早期可見甲皺毛細血管襻數減少，休克型可見血色變紫，血流緩慢不均勻嚴重者有凝血。 2.眼底檢查 可見小動脈痙攣。嚴重者視網膜水腫，顱內壓增高者可見視盤水腫。 3.中心靜脈壓(CVP)測定 正常值0
關于小兒肺不張的輔助檢查介紹
1、小兒肺不張的肺功能檢查： 可見肺功能性容量減少，肺順應性下降，通氣/血流比例異常以及程度輕重不等的動靜脈分流，低氧血癥等。 2、小兒肺不張的X線檢查： X線特點為均勻致密陰影，占據一側胸部、一葉或肺段。陰影無結構，肺紋理消失及肺葉體積縮小。一側或大片肺不張時可見肋間變窄、胸腔縮小。陰影位置
關于小兒尿路感染的輔助檢查介紹
1.B超檢查 可探查泌尿系的結構和膀胱排泄功能有無異常，有無結石、梗阻、殘余尿等引起感染的誘因。 2.X線檢查 靜脈腎盂造影可顯示泌尿系統有無先天畸形(如重腎、多囊腎等)、腎盂積水及其程度。了解腎的大小，有無腎盂腎盞變形等慢性炎癥和腎瘢痕證據。對＜5歲的第一次尿感應做排泄性膀胱造影，以發現膀胱
小兒多形紅斑的檢查介紹
1.實驗室檢查外周血白細胞總數增高，中性及嗜酸性粒細胞增高，血沉加快，尿檢查可見一過性蛋白尿。繼發感染的膿性分泌物應做細菌培養。2.組織病理檢查（1）重癥表皮角質形成細胞出現程度不同的壞死，嚴重者基底細胞液化變性，真表皮分離，其上方表面大片壞死。（2）斑疹、丘疹性損害真皮乳頭水腫，表皮下水皰形成