由于是體表畸形，易于診斷。除臨床檢查外，還必須進一步測定直腸盲端與肛提肌平面和肛門皮膚的距離，以確定畸形的類型、瘺管的位置、以及合并畸形，方能選擇合適的治療方法。
（一）倒立側位X線平片 稱為Wangenst-een-Rice法，要求在生后12小時以上攝片，等待氣體到達直腸，生活能力差者需要更長時間。在會陰肛門區皮膚上涂鋇劑作為標記，攝片前將嬰兒倒立2～3分鐘，使直腸盲端的胎便與腸管氣體互相轉換，采取髖關節呈90°屈曲位，使保持能充分顯示P點（恥骨中心）、C點（骶尾關節）、I點（坐骨最低點）的角度，以股骨大粗隆為中心，在呼氣、吸氣及啼哭時各攝片1張。
通過I點設一與PC線相平行的I線，與PC線間的距離為肛提肌群，直腸盲端位于PC線上方者為高位，于二線之間為中間位，超越I線為低位。或者設置M點，即坐骨結節的上2/3與下1/3交接點，在M線上方者為中間位，M線下方者為低位。
但必須注意各種影響因素，如腸道充氣不足、胎便過于粘稠，肛提肌的運動、X線投照角偏斜等均能影響位置的正確性。
（二）瘺管造影 瘺管造影要求顯示造影劑注入時的結腸影象及造影劑排出時的直腸瘺管影象。結腸直腸與尿道雙重造影可顯示直腸瘺管與尿道的關系。陰道造影可顯示陰道與直腸的關系。