遺傳性壓力易感性周圍神經病的癥狀體征及病因
癥狀體征 主要臨床特征為反復發作的急性單神經病或多神經病，多在輕微牽拉、壓迫或外傷后反復出現，持續數天或數周后可自行緩解，半數6 個月內緩解，部分患者可殘留一部分后遺癥。發作次數越多，臨床癥狀越重，1/3 的病例可僅有1 次發作。 最常受累的神經，依次為腓腸神經、尺神經、臂叢神經、橈神經和正中神經。臨床表現為運動感覺性周圍神經病，也可表現為單純運動或感覺神經病，多為無痛性，反復發作者可有肌萎縮。PMP-22 基因突變攜帶者，可無臨床癥狀或僅有腱反射減退或消失。神經電生理檢查可見受累神經和未受累神經均有彌漫性神經傳導速度減慢，遠端運動潛伏期延長。 病因 本病為常染色體顯性遺傳，絕大多數家系有17p11.2 區大片段基因缺失，該區域含有一個周圍神經髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分無片段缺失的家系中可檢出該基因點突變。HNLP 基因突變位點與CMT1 型完全相同，但兩者突變性質不同，HNLP 為基因缺失，而CM......閱讀全文
遺傳性壓力易感性周圍神經病的癥狀體征及病因
癥狀體征 主要臨床特征為反復發作的急性單神經病或多神經病，多在輕微牽拉、壓迫或外傷后反復出現，持續數天或數周后可自行緩解，半數6 個月內緩解，部分患者可殘留一部分后遺癥。發作次數越多，臨床癥狀越重，1/3 的病例可僅有1 次發作。 最常受累的神經，依次為腓腸神經、尺神經、臂叢神經、橈神經和正
遺傳性壓力易感性周圍神經病的癥狀體征介紹
主要臨床特征為反復發作的急性單神經病或多神經病，多在輕微牽拉、壓迫或外傷后反復出現，持續數天或數周后可自行緩解，半數6 個月內緩解，部分患者可殘留一部分后遺癥。發作次數越多，臨床癥狀越重，1/3 的病例可僅有1 次發作。 最常受累的神經，依次為腓腸神經、尺神經、臂叢神經、橈神經和正中神經。臨床
遺傳性壓力易感性周圍神經病的病因
本病為常染色體顯性遺傳，絕大多數家系有17p11.2 區大片段基因缺失，該區域含有一個周圍神經髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分無片段缺失的家系中可檢出該基因點突變。HNLP 基因突變位點與CMT1 型完全相同，但兩者突變性質不同，HNLP 為基因缺失，而CMT1 為基因重復。
遺傳性壓力易感性周圍神經病的病因及病理生理
病因 本病為常染色體顯性遺傳，絕大多數家系有17p11.2 區大片段基因缺失，該區域含有一個周圍神經髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分無片段缺失的家系中可檢出該基因點突變。HNLP 基因突變位點與CMT1 型完全相同，但兩者突變性質不同，HNLP 為基因缺失，而CMT1 為基因重復。
遺傳性壓力易感性周圍神經病的介紹
遺傳性壓力易感性周圍神經病（hereditary neuropathy with liability to pressure，HNLP）又稱臘腸體樣周圍神經病（allantoid peripheral neuropathy），家族性復發性多神經病（familial recurrent polyn
遺傳性壓力易感性周圍神經病的診斷
本病診斷主要依靠特征的臨床表現，如牽拉、壓迫后反復發作的單神經病或多神經病。神經電生理檢查有廣泛異常，神經活檢發現較為特征的臘腸樣結構和節段性脫髓鞘。家族史對臨床診斷有非常重要的意義。對臨床和電生理表現不典型的病例可采用基因診斷。
遺傳性壓力易感性周圍神經病的概述
遺傳性壓力易感性周圍神經病又稱臘腸體樣周圍神經病，家族性復發性多神經病。本病可見于任何年齡，7～62 歲均有病例報道，平均發病年齡為20 歲，男女無差異。 主要臨床特征為反復發作的急性單神經病或多神經病，多在輕微牽拉、壓迫或外傷后反復出現，持續數天或數周后可自行緩解，半數6 個月內緩解，部分患
遺傳性壓力易感性周圍神經病的鑒別診斷
1.CMT1 型 兩者致病基因相同，電生理檢查均有神經傳導速度減慢，且CMT1的腓腸神經活檢有時也可見到臘腸樣結構，因此臨床易混淆。CMT1 患者有弓型足、脊柱側彎以及鶴腿樣改變多見。 2.卡壓性周圍神經病 兩者均有反復發作或以壓迫、牽拉為誘因，但HNLP多有家族史和廣泛的周圍神經傳導速度異常
遺傳性壓力易感性周圍神經病的病理生理
PMP22 為周圍神經髓鞘蛋白的一種，占全部髓鞘蛋白的25%，分子質量為18kDa，含有4 個跨膜螺旋區和1 個糖基化位置。除周圍神經外，PMP-22還存在于腸、肺、心等神經外組織。在完整的髓鞘，PMP-22 高度表達，而在受損神經的遠端PMP-22 明顯下降。PMP-22 的確切功能尚不清楚。
遺傳性壓力易感性周圍神經病的診斷檢查
診斷：本病診斷主要依靠特征的臨床表現，如牽拉、壓迫后反復發作的單神經病或多神經病。神經電生理檢查有廣泛異常，神經活檢發現較為特征的臘腸樣結構和節段性脫髓鞘。家族史對臨床診斷有非常重要的意義。對臨床和電生理表現不典型的病例可采用基因診斷。 實驗室檢查： 1.血液檢查 包括血糖、肝功、腎功、血沉
遺傳性壓力易感性周圍神經病的病理生理及診斷檢查
病理生理 PMP22 為周圍神經髓鞘蛋白的一種，占全部髓鞘蛋白的25%，分子質量為18kDa，含有4 個跨膜螺旋區和1 個糖基化位置。除周圍神經外，PMP-22還存在于腸、肺、心等神經外組織。在完整的髓鞘，PMP-22 高度表達，而在受損神經的遠端PMP-22 明顯下降。PMP-22 的確切功
遺傳性壓力易感性周圍神經病的流行病學
目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。本病可見于任何年齡，7～62 歲均有病例報道，平均發病年齡為20 歲，男女無差異。
遺傳性壓力易感性周圍神經病的實驗室檢查及輔助檢查
實驗室檢查 1.血液檢查 包括血糖、肝功、腎功、血沉、風濕系列、免疫球蛋白電泳等與自身免疫有關的血清學檢查；血清重金屬(鉛、汞、砷、鉈等)濃度檢測；對鑒別診斷有意義。 2.基因缺陷分析 PMP-22 基因缺失。 輔助檢查 1.神經電生理檢查有廣泛異常。 2.周圍神經活檢發現較為特征的臘
多發性單神經病的癥狀體征及病因
癥狀體征 1、本病發生于任何年齡，表現可因病因而異，呈急性、亞急性和慢性經過，多數經數周至數月進展病程，進展由肢體遠端向近端，緩解由近端向遠端。可見復發病例。 2、本病的共同特點是：肢體遠端對稱性感覺、運動和自主神經障礙。 （1）各種感覺缺直呈手套襪子形分布，可見感覺異常、感覺過渡和疼痛等
易激結腸的癥狀及體征
癥狀 （1）腹痛、腹部不適：常沿腸管有不適感或腹痛，可發展為絞痛，持續數分鐘至數小時，在排氣排便后緩解。有些食物如粗纖維蔬菜、粗質水果、濃烈調味品、酒、冷飲等，可誘發腹痛。但腹痛不進行性加重。睡眠時不發作。 （2）腹瀉或不成形便：常于餐后，尤其是早餐后多次排便。亦可發生于其余時間，但不發生在
遺傳性運動感覺周圍神經病的表現癥狀介紹
Ⅲ型HSMN(增生性間質性神經病變,Dejerine-Sottas病)是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，在兒童期發病,表現為進行性肌肉無力與感覺喪失，伴腱反射消失。開始時可能與Charcot-Marie-Tooth病相似,但肌肉無力進展速度較快。也有脫髓鞘變化與重新髓鞘化的發生，周圍神經變粗,神
概述老年人糖尿病周圍神經病的癥狀體征
在老年人，由于糖代謝紊亂常常很輕微，不易被觀察到，周圍神經病可能是糖尿病的主要臨床表現。病變可累及感覺、運動和自主神經，從而出現各種各樣的臨床表現，但總體上可分為左右對稱的多發性神經病變和非對稱性單神經病變。 1.多發性神經病變 感覺障礙常呈典型的手套或襪套樣觸、痛、溫度、位置和振動覺的減退或
周圍血管病的病因及癥狀
病因 周圍血管病，在祖國醫學當中早有記載，《醫宗金鑒》、《外科正宗》均有詳盡記載。諸如：脫疽、壞疽、脈管病等。其病因病機主要是：陰寒客于脈絡，寒凝血瘀，血瘀血滯，瘀久化熱，熱毒壅滯，血敗化腐。 臨床上將心腦血管病以外的血管疾病，包括動脈、靜脈及淋巴三個系統的疾病統稱為周圍血管疾病。肢體疼痛是
喉水腫的病因及癥狀體征
病因 1、變態反應 藥物如注射青霉素、口服碘化鉀、阿司匹林等；有過敏體質者食用致敏的食物如蟹、蝦等易引起變應性喉水腫。 2、遺傳血管性 患者血中C1脂酶抑制物（C1-INH）缺乏或功缺陷，為染色體顯性遺傳病，常反復作喉水腫。 3、喉部急性感染、外傷、化學氣體傷等亦能引起喉粘膜水腫。
森林腦炎的癥狀體征及病因
癥狀體征 1.病史 注意起病情況，有無高熱、劇烈頭痛(以前額及太陽穴為主)、惡心、嘔吐、眩暈、乏力、全身酸痛、嗜睡、意識障礙及其他神經系統癥狀。 2.體檢 注意皮膚有無被昆蟲螫傷痕跡；有無腦膜刺激征、肌張力減弱或消失及其他神經系統病變征象。 病因 注意發病季節與地區，病前一個月內有無
耳瘺的癥狀體征及病因
癥狀體征 位于耳輪伸支上或其前方的小孔，可無癥狀，有時從嬰兒期或兒童期見間歇地排出一種白色乳酪狀液體，其中包括細胞碎屑。若有繼發感染，可致耳前淋巴結化膿并腫大，間或在瘺管口形成小的肉芽腫性結節。 在一些家族中，耳瘺及支氣管瘺可同時伴發，也有報告可同時伴發耳聾。 起于第一腮弓的頸耳瘺甚為少見
中耳癌的病因及癥狀體征
病因 中耳癌的病因不明，因多數有慢性化膿性中耳炎病史，而疑與長期刺激有關。病理上以鱗狀細胞癌為主，腺癌與肉瘤極少。 癥狀體征 （一）耳痛：為早期癥狀，常為脹痛，晚期疼痛劇烈，為持續性，可放射到顳部，乳突部及枕部。 （二）聽力減退：早期出現，但病人常因耳痛而分散注意力，或因原有中耳炎聽力已
梅毒腎病的癥狀體征及病因
癥狀體征 梅毒相關性腎病臨床主要表現為大量蛋白尿、水腫，一般腎功能和血壓多為正常。一般而言患者的臨床癥狀和體征以及蛋白尿在6個月內消失，部分患者可持續1年左右。梅毒相關的腎病綜合征往往可自行緩解。梅毒性腎病往往可以在抗梅毒治療后完全消失。由先天性梅毒引起的梅毒性相關腎病，也有報道。其臨床表現為
急性乳突炎的癥狀體征及病因
癥狀體征 1、急性化膿性中耳炎鼓膜穿孔后耳痛不減輕，或一度減輕后又逐日加重；耳流膿增多，引流受阻時流膿突然減少及伴同側顳區頭痛等，因考慮有本病之可能。全身癥狀亦明顯加重，如體溫正常后又有發熱，重者可達40℃以上。兒童常伴消化道癥狀，如嘔吐、腹瀉等。 2、乳突部皮膚輕度腫脹，耳后溝紅腫壓痛，耳
腎膿腫的癥狀體征及病因
癥狀體征 1．發熱 突然發生寒顫、高熱，體溫上升至39℃以上，伴有頭痛、全身痛以及惡心、嘔吐等。熱型類似膿毒癥，大汗淋漓后體溫下降，以后又可上升，持續1周左右。 2．腰痛 單側或雙側腰痛．有明顯的腎區壓痛、肋脊角叩痛。 3．膀胱刺激癥狀 由上行感染所致的急性腎盂腎炎起病時即出現尿頻、尿急、
鋇中毒的病因及癥狀體征
疾病病因 鋇在于自然界以重晶石（BaSO4）和毒重石（BaCO3）的形式存在。金屬鋇主要用作制造合金；鋇礦開采、冶煉、制造、使用鋇化合物過程中也都可接觸鋇。 鋇化合物應用甚廣，如硫酸鋇用作白色顏料、胃腸造影劑，氯化鋇用于制造其他鋇鹽或鋼材淬火，碳酸鋇用于陶瓷、搪瓷和玻璃工業。許多鋇鹽可用作分
關于周圍性眩暈的癥狀體征介紹
（1）眩暈為突發性旋轉性，持續時間短暫，可自然緩解或恢復，但常反復發作。 （2）眩暈程度較劇烈，伴波動性的耳鳴、耳聾，以及惡心、嘔吐、面色蒼白，出冷汗、血壓下降等植物神經癥狀，而無一時障礙和其他神經系統癥狀。 （3）自發性眼震為旋轉性或旋轉水平性，Ⅰ－Ⅱ°，發病初期眼震向患側，稍
葡萄膜病的癥狀體征及病因
癥狀體征 角膜后沉著物的大小、形狀、顏色、數量和分布，前房深淺、房水閃光及細胞，滲出物及玻璃體混濁程度。虹膜的顏色(雙眼比較)、紋理，新生血管、結節形成、前后粘連及虹膜膨隆。晶體表面色素點及滲出物，并發性白內障。 病因 病因包括感染性和非感染性。感染性者如細菌、病毒、真菌、立克次氏體、原蟲
彎曲菌病的癥狀體征及病因
癥狀體征 1、空腸彎曲菌感染 潛伏期1—7日，平均3.5日，病情輕重不一，可無癥狀。也可表現為嚴重的小腸結腸炎，大多數病人有全身不適、乏力、寒戰、發熱，體溫38℃—40℃。局部癥狀為腹痛、腹瀉為主。腹痛多位于臍周或上腹部，呈間隙性絞痛。大便每日2—10次不變，大便水樣或粘液樣，重型病理有粘液
緊張型頭痛的病因及癥狀體征
病因 病理生理機制尚不清楚，可能與多種因素有關，如肌肉或肌筋膜結構收縮或缺血，細胞內、外鉀離子轉運障礙，CNS單胺能遞質慢性或間斷性功能障礙等。緊張不是主要原因，曾認為與應激、緊張、抑郁等所致的持續性頸部及頭皮肌肉收縮有關，但可能是繼發現象。 癥狀體征 典型病例多在20歲左右起病，隨年齡增