遺傳性壓力易感性周圍神經病的病理生理
PMP22 為周圍神經髓鞘蛋白的一種，占全部髓鞘蛋白的25%，分子質量為18kDa，含有4 個跨膜螺旋區和1 個糖基化位置。除周圍神經外，PMP-22還存在于腸、肺、心等神經外組織。在完整的髓鞘，PMP-22 高度表達，而在受損神經的遠端PMP-22 明顯下降。PMP-22 的確切功能尚不清楚。 本病突出的病理改變為周圍神經髓鞘明顯增厚，直徑可達20～30μm，板層數目增至500 層，形成類似臘腸樣結構。255 的粗有髓纖維其軸突與外徑比例下降約30%。神經纖維的密度和總數不變，有時可見薄髓鞘纖維。軸突和施萬細胞多無明顯異常。......閱讀全文
遺傳性壓力易感性周圍神經病的病理生理
PMP22 為周圍神經髓鞘蛋白的一種，占全部髓鞘蛋白的25%，分子質量為18kDa，含有4 個跨膜螺旋區和1 個糖基化位置。除周圍神經外，PMP-22還存在于腸、肺、心等神經外組織。在完整的髓鞘，PMP-22 高度表達，而在受損神經的遠端PMP-22 明顯下降。PMP-22 的確切功能尚不清楚。
遺傳性壓力易感性周圍神經病的病因及病理生理
病因 本病為常染色體顯性遺傳，絕大多數家系有17p11.2 區大片段基因缺失，該區域含有一個周圍神經髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分無片段缺失的家系中可檢出該基因點突變。HNLP 基因突變位點與CMT1 型完全相同，但兩者突變性質不同，HNLP 為基因缺失，而CMT1 為基因重復。
遺傳性壓力易感性周圍神經病的病理生理及診斷檢查
病理生理 PMP22 為周圍神經髓鞘蛋白的一種，占全部髓鞘蛋白的25%，分子質量為18kDa，含有4 個跨膜螺旋區和1 個糖基化位置。除周圍神經外，PMP-22還存在于腸、肺、心等神經外組織。在完整的髓鞘，PMP-22 高度表達，而在受損神經的遠端PMP-22 明顯下降。PMP-22 的確切功
遺傳性壓力易感性周圍神經病的概述
遺傳性壓力易感性周圍神經病又稱臘腸體樣周圍神經病，家族性復發性多神經病。本病可見于任何年齡，7～62 歲均有病例報道，平均發病年齡為20 歲，男女無差異。 主要臨床特征為反復發作的急性單神經病或多神經病，多在輕微牽拉、壓迫或外傷后反復出現，持續數天或數周后可自行緩解，半數6 個月內緩解，部分患
遺傳性壓力易感性周圍神經病的診斷
本病診斷主要依靠特征的臨床表現，如牽拉、壓迫后反復發作的單神經病或多神經病。神經電生理檢查有廣泛異常，神經活檢發現較為特征的臘腸樣結構和節段性脫髓鞘。家族史對臨床診斷有非常重要的意義。對臨床和電生理表現不典型的病例可采用基因診斷。
遺傳性壓力易感性周圍神經病的介紹
遺傳性壓力易感性周圍神經病（hereditary neuropathy with liability to pressure，HNLP）又稱臘腸體樣周圍神經病（allantoid peripheral neuropathy），家族性復發性多神經病（familial recurrent polyn
遺傳性壓力易感性周圍神經病的病因
本病為常染色體顯性遺傳，絕大多數家系有17p11.2 區大片段基因缺失，該區域含有一個周圍神經髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分無片段缺失的家系中可檢出該基因點突變。HNLP 基因突變位點與CMT1 型完全相同，但兩者突變性質不同，HNLP 為基因缺失，而CMT1 為基因重復。
遺傳性壓力易感性周圍神經病的鑒別診斷
1.CMT1 型 兩者致病基因相同，電生理檢查均有神經傳導速度減慢，且CMT1的腓腸神經活檢有時也可見到臘腸樣結構，因此臨床易混淆。CMT1 患者有弓型足、脊柱側彎以及鶴腿樣改變多見。 2.卡壓性周圍神經病 兩者均有反復發作或以壓迫、牽拉為誘因，但HNLP多有家族史和廣泛的周圍神經傳導速度異常
遺傳性壓力易感性周圍神經病的診斷檢查
診斷：本病診斷主要依靠特征的臨床表現，如牽拉、壓迫后反復發作的單神經病或多神經病。神經電生理檢查有廣泛異常，神經活檢發現較為特征的臘腸樣結構和節段性脫髓鞘。家族史對臨床診斷有非常重要的意義。對臨床和電生理表現不典型的病例可采用基因診斷。 實驗室檢查： 1.血液檢查 包括血糖、肝功、腎功、血沉
遺傳性壓力易感性周圍神經病的癥狀體征介紹
主要臨床特征為反復發作的急性單神經病或多神經病，多在輕微牽拉、壓迫或外傷后反復出現，持續數天或數周后可自行緩解，半數6 個月內緩解，部分患者可殘留一部分后遺癥。發作次數越多，臨床癥狀越重，1/3 的病例可僅有1 次發作。 最常受累的神經，依次為腓腸神經、尺神經、臂叢神經、橈神經和正中神經。臨床
遺傳性壓力易感性周圍神經病的癥狀體征及病因
癥狀體征 主要臨床特征為反復發作的急性單神經病或多神經病，多在輕微牽拉、壓迫或外傷后反復出現，持續數天或數周后可自行緩解，半數6 個月內緩解，部分患者可殘留一部分后遺癥。發作次數越多，臨床癥狀越重，1/3 的病例可僅有1 次發作。 最常受累的神經，依次為腓腸神經、尺神經、臂叢神經、橈神經和正
遺傳性壓力易感性周圍神經病的流行病學
目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。本病可見于任何年齡，7～62 歲均有病例報道，平均發病年齡為20 歲，男女無差異。
遺傳性壓力易感性周圍神經病的實驗室檢查及輔助檢查
實驗室檢查 1.血液檢查 包括血糖、肝功、腎功、血沉、風濕系列、免疫球蛋白電泳等與自身免疫有關的血清學檢查；血清重金屬(鉛、汞、砷、鉈等)濃度檢測；對鑒別診斷有意義。 2.基因缺陷分析 PMP-22 基因缺失。 輔助檢查 1.神經電生理檢查有廣泛異常。 2.周圍神經活檢發現較為特征的臘
遺傳性運動感覺周圍神經病的主要病理特點
大直徑有髓神經纖維減少、出現再生神經纖維簇和缺乏典型洋蔥球樣結構是這個家族及其他文獻報道的顯性遺傳性HMSNⅡ型的主要病理特點〔1〕，撕單根神經檢查一般沒有明顯的脫髓鞘和髓鞘再生改變，個別有髓神經纖維出現髓鞘變薄提示繼發性的脫髓鞘和髓鞘再形成。由于大有髓神經纖維的減少導致有髓神經纖維的直徑呈單峰
周圍性眩暈的病理生理介紹
前庭分析器通過傳導束與小腦、脊髓、植物神經系統、動眼系統等有著廣泛的聯系。在靜止情況下，兩側前庭感受器不斷向同側的前庭神經核對稱地發送等值的神經沖動，通過一連串復雜的姿勢反射，維持人體的平衡。前庭系統和其與中樞聯系過程中的任何部位受生理性刺激，特別是病理性因素的影響，都可能使這種信息發送的兩側對
簡述白喉性周圍神經病的基本病理
白喉毒素對神經系統的作用集中在許旺（Schwann）細胞，表現為不伴有炎性反應的節段性脫髓鞘；主要累及脊神經（或顱神經）根、感覺神經節及其鄰近的近端的脊神經；前角細胞、軸索和周圍神經遠端和肌纖維正常。這些周圍神經包括支配咽喉部的顱神經；脊髓神經根；其他顱神經包括三叉神經、面神經、舌下神經也可受累
遺傳性運動感覺周圍神經病介紹
遺傳性神經病變可分類為遺傳性感覺-運動性神經病變(HSMN),或遺傳性感覺性神經病變(HSN).(遺傳性運動性神經病變見上文上,下運動神經元疾病).Charcot-Marie-Tooth病是最為常見的HSMN(見下文).其他一些比較少見的HSMN大都從出生后即開始發病,病人的功能致殘更為嚴重.H
關于遺傳性運動感覺周圍神經病的簡介
Ⅰ型與Ⅱ型HSMN(Charcot-Marie-Tooth病,腓骨肌萎縮癥)是相當常見的,通常是常染色體顯性遺傳的疾病,其特征是肌肉無力與萎縮主要表現在腓骨肌與下肢遠端的肌肉.病人可能還有其他變性疾病(如Friedreich共濟失調),或家族中有這些變性疾病的病史.Ⅰ型病例在兒童中期發病,表現為
遺傳性運動感覺周圍神經病的特征分布
肌肉無力的特征性分布，足部畸形，家族病史以及電生理異常可證實診斷。已有針對性的遺傳分析方法，但無特殊治療。在年輕病人中，讓病人對疾病的進展有所認識，展開職業教育性輔導可能有用。應用支架糾正足下垂或進行矯形手術穩定足部可能有幫助。
多發性單神經病的病理生理
主要改變是軸索變性和節段性脫髓鞘，周圍神經遠端明顯。軸索變性由遠端向近端發展，發現為逆死性神經病。
遺傳性運動感覺周圍神經病的表現癥狀介紹
Ⅲ型HSMN(增生性間質性神經病變,Dejerine-Sottas病)是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，在兒童期發病,表現為進行性肌肉無力與感覺喪失，伴腱反射消失。開始時可能與Charcot-Marie-Tooth病相似,但肌肉無力進展速度較快。也有脫髓鞘變化與重新髓鞘化的發生，周圍神經變粗,神
遺傳性運動感覺周圍神經病檢查的重要意義
檢查周圍神經的誘發電位波幅和感覺傳導速度對顯性遺傳性HMSN Ⅱ型的診斷具有重要意義。感覺和運動神經誘發電位波幅顯著下降是所有HMSNⅡ型病人的共同特點，而且波幅下降的幅度和大有髓神經纖維的脫失密切相關。和其他報道一樣，我們的資料也顯示神經傳導速度在這一個家族僅有輕度變慢，在HMSNⅡ型雖然感覺
簡述血清免疫蛋白電泳的相關疾病和癥狀介紹
1、相關疾病 單克隆丙種球蛋白病伴周圍神經病，雷諾綜合征，希爾德病，單神經病與神經叢神經病，遺傳性感覺神經病，遺傳性壓力易感性周圍神經病，藥物中毒性周圍神經病，放射性脊髓病，工業毒物中毒性周圍神經病，漿細胞瘤 2、相關癥狀? 微血管心絞痛，皮膚萎縮和色素沉著，手掌硬性水腫。
多發性單神經病的病因及病理生理
病因 病因：藥物、農藥、重金屬中毒、營養缺乏、代謝性疾病及慢性炎癥性病變均能引起本病。如糖尿病，應用異煙肼、呋喃類、痢特靈及抗癌藥，重金屬或化學藥品中毒，惡性腫瘤，慢性酒精中毒、慢性胃腸道疾患及胃腸大部切除術后，麻風、尿毒癥、白喉、血卟啉病等。部分病因不清。 根據神經原發受損部位可分類為：神
概述遺傳性進行性腎炎的病理生理介紹
遺傳性腎炎是一基底膜病，而膠原Ⅳ是構成基底膜的主要成分，因此在討論本病發病機制前，先簡要復習一下現代對膠原Ⅳ結構的認識。 膠原Ⅳ分子由3條α(Ⅳ)肽鏈組成，為三股螺旋結構。除中央螺旋區外，其氨基端為TS區，羧基端為終端膨大的非膠原NC1區。四個膠原Ⅳ分子的氨基端相連，兩個膠原Ⅳ分子的羧基端相接
壓力性尿失禁的病理生理機制
壓力性尿失禁的病理生理機制并沒有完全搞清楚，根據目前的研究，與下列因素有關：膀胱頸及近端尿道下移，尿道粘膜的封閉功能減退，尿道固有括約肌功能下降，盆底肌肉及結締組織功能下降，支配控尿組織結構的神經系統功能障礙。
關于結腸易激綜合癥的病理生理簡介
結腸易激綜合征腸道動力學改變：IBS患者結腸測壓可見高動度和低動度圖形變化；不論便秘者或腹瀉者均可導致乙狀結腸和直腸的運動指數增高；IBS患者直腸的耐受性差；靜息乙狀結腸壓力于腹瀉時降低，便秘時增高；用氣囊擴張結腸各部和小腸可引起IBS樣腹痛；乙狀結腸段的張力類型括約肌的功能，當其張力增高時，引
多發性單神經病的病理生理及診斷檢查
病理生理 主要改變是軸索變性和節段性脫髓鞘，周圍神經遠端明顯。軸索變性由遠端向近端發展，發現為逆死性神經病。 診斷檢查 1、本病診斷主要依據末梢型感覺障礙、下運動神經元性癱和自主神經障礙等臨床特點。神經傳導速度測定可早期診斷亞臨床病例，鑒別軸索與脫髓鞘病變。純感覺或純運動性軸索性多發性神經
糖尿病性周圍神經病理性疼痛將迎來國產新藥
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519076.shtm
老年閉塞性周圍動脈粥樣硬化的病理生理
本病主要病理改變是動脈內膜脂質沉積、內膜增厚、斑塊形成，逐漸引起管壁纖維化和鈣化，最后導致管前狹窄甚至閉塞；也可因斑塊內出血或其表面血栓形成而突然阻塞。閉塞部位以髂總動脈脛前動脈常見。其缺血程度取決于閉塞部位、數目、病變發展速度及側支循環的供血能力。如動脈主干狹窄進展較慢，側支循環雖不能完全代償