遺傳性壓力易感性周圍神經病的癥狀體征介紹
主要臨床特征為反復發作的急性單神經病或多神經病，多在輕微牽拉、壓迫或外傷后反復出現，持續數天或數周后可自行緩解，半數6 個月內緩解，部分患者可殘留一部分后遺癥。發作次數越多，臨床癥狀越重，1/3 的病例可僅有1 次發作。 最常受累的神經，依次為腓腸神經、尺神經、臂叢神經、橈神經和正中神經。臨床表現為運動感覺性周圍神經病，也可表現為單純運動或感覺神經病，多為無痛性，反復發作者可有肌萎縮。PMP-22 基因突變攜帶者，可無臨床癥狀或僅有腱反射減退或消失。神經電生理檢查可見受累神經和未受累神經均有彌漫性神經傳導速度減慢，遠端運動潛伏期延長。......閱讀全文
遺傳性壓力易感性周圍神經病的癥狀體征介紹
主要臨床特征為反復發作的急性單神經病或多神經病，多在輕微牽拉、壓迫或外傷后反復出現，持續數天或數周后可自行緩解，半數6 個月內緩解，部分患者可殘留一部分后遺癥。發作次數越多，臨床癥狀越重，1/3 的病例可僅有1 次發作。 最常受累的神經，依次為腓腸神經、尺神經、臂叢神經、橈神經和正中神經。臨床
遺傳性壓力易感性周圍神經病的癥狀體征及病因
癥狀體征 主要臨床特征為反復發作的急性單神經病或多神經病，多在輕微牽拉、壓迫或外傷后反復出現，持續數天或數周后可自行緩解，半數6 個月內緩解，部分患者可殘留一部分后遺癥。發作次數越多，臨床癥狀越重，1/3 的病例可僅有1 次發作。 最常受累的神經，依次為腓腸神經、尺神經、臂叢神經、橈神經和正
遺傳性壓力易感性周圍神經病的介紹
遺傳性壓力易感性周圍神經病（hereditary neuropathy with liability to pressure，HNLP）又稱臘腸體樣周圍神經病（allantoid peripheral neuropathy），家族性復發性多神經病（familial recurrent polyn
遺傳性壓力易感性周圍神經病的概述
遺傳性壓力易感性周圍神經病又稱臘腸體樣周圍神經病，家族性復發性多神經病。本病可見于任何年齡，7～62 歲均有病例報道，平均發病年齡為20 歲，男女無差異。 主要臨床特征為反復發作的急性單神經病或多神經病，多在輕微牽拉、壓迫或外傷后反復出現，持續數天或數周后可自行緩解，半數6 個月內緩解，部分患
遺傳性壓力易感性周圍神經病的病因
本病為常染色體顯性遺傳，絕大多數家系有17p11.2 區大片段基因缺失，該區域含有一個周圍神經髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分無片段缺失的家系中可檢出該基因點突變。HNLP 基因突變位點與CMT1 型完全相同，但兩者突變性質不同，HNLP 為基因缺失，而CMT1 為基因重復。
遺傳性壓力易感性周圍神經病的診斷
本病診斷主要依靠特征的臨床表現，如牽拉、壓迫后反復發作的單神經病或多神經病。神經電生理檢查有廣泛異常，神經活檢發現較為特征的臘腸樣結構和節段性脫髓鞘。家族史對臨床診斷有非常重要的意義。對臨床和電生理表現不典型的病例可采用基因診斷。
遺傳性壓力易感性周圍神經病的病理生理
PMP22 為周圍神經髓鞘蛋白的一種，占全部髓鞘蛋白的25%，分子質量為18kDa，含有4 個跨膜螺旋區和1 個糖基化位置。除周圍神經外，PMP-22還存在于腸、肺、心等神經外組織。在完整的髓鞘，PMP-22 高度表達，而在受損神經的遠端PMP-22 明顯下降。PMP-22 的確切功能尚不清楚。
遺傳性壓力易感性周圍神經病的診斷檢查
診斷：本病診斷主要依靠特征的臨床表現，如牽拉、壓迫后反復發作的單神經病或多神經病。神經電生理檢查有廣泛異常，神經活檢發現較為特征的臘腸樣結構和節段性脫髓鞘。家族史對臨床診斷有非常重要的意義。對臨床和電生理表現不典型的病例可采用基因診斷。 實驗室檢查： 1.血液檢查 包括血糖、肝功、腎功、血沉
遺傳性壓力易感性周圍神經病的鑒別診斷
1.CMT1 型 兩者致病基因相同，電生理檢查均有神經傳導速度減慢，且CMT1的腓腸神經活檢有時也可見到臘腸樣結構，因此臨床易混淆。CMT1 患者有弓型足、脊柱側彎以及鶴腿樣改變多見。 2.卡壓性周圍神經病 兩者均有反復發作或以壓迫、牽拉為誘因，但HNLP多有家族史和廣泛的周圍神經傳導速度異常
遺傳性壓力易感性周圍神經病的病因及病理生理
病因 本病為常染色體顯性遺傳，絕大多數家系有17p11.2 區大片段基因缺失，該區域含有一個周圍神經髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分無片段缺失的家系中可檢出該基因點突變。HNLP 基因突變位點與CMT1 型完全相同，但兩者突變性質不同，HNLP 為基因缺失，而CMT1 為基因重復。
遺傳性壓力易感性周圍神經病的流行病學
目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。本病可見于任何年齡，7～62 歲均有病例報道，平均發病年齡為20 歲，男女無差異。
遺傳性壓力易感性周圍神經病的病理生理及診斷檢查
病理生理 PMP22 為周圍神經髓鞘蛋白的一種，占全部髓鞘蛋白的25%，分子質量為18kDa，含有4 個跨膜螺旋區和1 個糖基化位置。除周圍神經外，PMP-22還存在于腸、肺、心等神經外組織。在完整的髓鞘，PMP-22 高度表達，而在受損神經的遠端PMP-22 明顯下降。PMP-22 的確切功
遺傳性壓力易感性周圍神經病的實驗室檢查及輔助檢查
實驗室檢查 1.血液檢查 包括血糖、肝功、腎功、血沉、風濕系列、免疫球蛋白電泳等與自身免疫有關的血清學檢查；血清重金屬(鉛、汞、砷、鉈等)濃度檢測；對鑒別診斷有意義。 2.基因缺陷分析 PMP-22 基因缺失。 輔助檢查 1.神經電生理檢查有廣泛異常。 2.周圍神經活檢發現較為特征的臘
遺傳性運動感覺周圍神經病的表現癥狀介紹
Ⅲ型HSMN(增生性間質性神經病變,Dejerine-Sottas病)是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，在兒童期發病,表現為進行性肌肉無力與感覺喪失，伴腱反射消失。開始時可能與Charcot-Marie-Tooth病相似,但肌肉無力進展速度較快。也有脫髓鞘變化與重新髓鞘化的發生，周圍神經變粗,神
關于周圍性眩暈的癥狀體征介紹
（1）眩暈為突發性旋轉性，持續時間短暫，可自然緩解或恢復，但常反復發作。 （2）眩暈程度較劇烈，伴波動性的耳鳴、耳聾，以及惡心、嘔吐、面色蒼白，出冷汗、血壓下降等植物神經癥狀，而無一時障礙和其他神經系統癥狀。 （3）自發性眼震為旋轉性或旋轉水平性，Ⅰ－Ⅱ°，發病初期眼震向患側，稍
概述老年人糖尿病周圍神經病的癥狀體征
在老年人，由于糖代謝紊亂常常很輕微，不易被觀察到，周圍神經病可能是糖尿病的主要臨床表現。病變可累及感覺、運動和自主神經，從而出現各種各樣的臨床表現，但總體上可分為左右對稱的多發性神經病變和非對稱性單神經病變。 1.多發性神經病變 感覺障礙常呈典型的手套或襪套樣觸、痛、溫度、位置和振動覺的減退或
遺傳性運動感覺周圍神經病介紹
遺傳性神經病變可分類為遺傳性感覺-運動性神經病變(HSMN),或遺傳性感覺性神經病變(HSN).(遺傳性運動性神經病變見上文上,下運動神經元疾病).Charcot-Marie-Tooth病是最為常見的HSMN(見下文).其他一些比較少見的HSMN大都從出生后即開始發病,病人的功能致殘更為嚴重.H
遺傳性皮膚病的癥狀體征介紹
遺傳性皮膚病由親代將其本身的異常或突變后的基因傳給下一代，從而使下一代出生時或以后出現該基因所特有的皮膚損害。非遺傳性的先天性皮膚病為數很少，主要是胎兒在母體內發育過程中受到營養、病毒或微生物感染，或化學、物理因素的干擾而引起的皮膚及其附屬器的疾病。 ①遺傳性皮膚病的一般特點同遺傳性疾病；
易激結腸的癥狀及體征
癥狀 （1）腹痛、腹部不適：常沿腸管有不適感或腹痛，可發展為絞痛，持續數分鐘至數小時，在排氣排便后緩解。有些食物如粗纖維蔬菜、粗質水果、濃烈調味品、酒、冷飲等，可誘發腹痛。但腹痛不進行性加重。睡眠時不發作。 （2）腹瀉或不成形便：常于餐后，尤其是早餐后多次排便。亦可發生于其余時間，但不發生在
簡述血清免疫蛋白電泳的相關疾病和癥狀介紹
1、相關疾病 單克隆丙種球蛋白病伴周圍神經病，雷諾綜合征，希爾德病，單神經病與神經叢神經病，遺傳性感覺神經病，遺傳性壓力易感性周圍神經病，藥物中毒性周圍神經病，放射性脊髓病，工業毒物中毒性周圍神經病，漿細胞瘤 2、相關癥狀? 微血管心絞痛，皮膚萎縮和色素沉著，手掌硬性水腫。
關于結節性動脈周圍炎的癥狀和體征介紹
多動脈炎的臨床表現同許多疾病相似。病程可呈急性遷延性發熱性疾病；或為亞急性，于數月后死亡；亦可為隱匿性，表現為慢性消耗性疾病。癥狀主要決定于動脈炎發病部位及其嚴重程度，以及繼發性循環障礙的范圍，這與某一器官系統受累或其聯合受累有關。 最多見的早期主訴有發熱(85%)；腹痛(65%)；周圍神經病
小兒遺傳性共濟失調的癥狀體征
1.弗里德里希共濟失調 本病多在5～18歲發病，少數可遲至30歲發病。隱性遺傳者起病較顯性遺傳者早。同胞的發病年齡相近。男女大致相等。隱匿性起病，病程呈緩慢進行性發展。早期表現為步態不穩，步態蹣跚，站立時身體搖晃，寬基底步態，閉目難立征陽性，肌張力低下，腱反射消失。隨病情進展出現雙手笨拙，意向性
多發性單神經病的癥狀體征
1、本病發生于任何年齡，表現可因病因而異，呈急性、亞急性和慢性經過，多數經數周至數月進展病程，進展由肢體遠端向近端，緩解由近端向遠端。可見復發病例。 2、本病的共同特點是：肢體遠端對稱性感覺、運動和自主神經障礙。 （1）各種感覺缺直呈手套襪子形分布，可見感覺異常、感覺過渡和疼痛等刺激癥狀。疼
關于遺傳性運動感覺周圍神經病的簡介
Ⅰ型與Ⅱ型HSMN(Charcot-Marie-Tooth病,腓骨肌萎縮癥)是相當常見的,通常是常染色體顯性遺傳的疾病,其特征是肌肉無力與萎縮主要表現在腓骨肌與下肢遠端的肌肉.病人可能還有其他變性疾病(如Friedreich共濟失調),或家族中有這些變性疾病的病史.Ⅰ型病例在兒童中期發病,表現為
遺傳性運動感覺周圍神經病的特征分布
肌肉無力的特征性分布，足部畸形，家族病史以及電生理異常可證實診斷。已有針對性的遺傳分析方法，但無特殊治療。在年輕病人中，讓病人對疾病的進展有所認識，展開職業教育性輔導可能有用。應用支架糾正足下垂或進行矯形手術穩定足部可能有幫助。
遺傳性運動感覺周圍神經病的主要病理特點
大直徑有髓神經纖維減少、出現再生神經纖維簇和缺乏典型洋蔥球樣結構是這個家族及其他文獻報道的顯性遺傳性HMSNⅡ型的主要病理特點〔1〕，撕單根神經檢查一般沒有明顯的脫髓鞘和髓鞘再生改變，個別有髓神經纖維出現髓鞘變薄提示繼發性的脫髓鞘和髓鞘再形成。由于大有髓神經纖維的減少導致有髓神經纖維的直徑呈單峰
小兒遺傳性果糖不耐受的癥狀體征
小兒遺傳性果糖不耐受發病年齡與所用飲食成分有關。由于各種奶方中大多含有蔗糖，故在出生后即給予人工喂養的新生患兒常在2～3天內出現嘔吐、腹瀉、脫水、休克和出血傾向等急性肝功能衰竭癥狀；母乳喂養兒都在幼嬰兒時期給予含蔗糖或果糖的輔食后發病，在喂養30min內即發生嘔吐、腹痛、出冷汗直至昏迷和驚厥等低
概述結節性動脈周圍炎的癥狀和體征
多動脈炎的臨床表現同許多疾病相似。病程可呈急性遷延性發熱性疾病；或為亞急性，于數月后死亡；亦可為隱匿性，表現為慢性消耗性疾病。癥狀主要決定于動脈炎發病部位及其嚴重程度，以及繼發性循環障礙的范圍，這與某一器官系統受累或其聯合受累有關。 最多見的早期主訴有發熱(85%)；腹痛(65%)；周圍神經病
腸道易激綜合征的癥狀與體征
癥狀 （1）腹痛或腹部不適是IBS的主要癥狀，伴有大便次數或形狀的異常，腹痛多于排便后緩解，部分病人易在進食后出現，腹痛可發生于腹部任何部位，局限性或彌漫性，疼痛性質多樣。腹痛不會進行性加重，夜間睡眠后極少有痛醒者。 （2）腹瀉①持續性或間歇性腹瀉，糞量少，呈糊狀，含大量黏液；②禁食72小時
遺傳性運動感覺周圍神經病檢查的重要意義
檢查周圍神經的誘發電位波幅和感覺傳導速度對顯性遺傳性HMSN Ⅱ型的診斷具有重要意義。感覺和運動神經誘發電位波幅顯著下降是所有HMSNⅡ型病人的共同特點，而且波幅下降的幅度和大有髓神經纖維的脫失密切相關。和其他報道一樣，我們的資料也顯示神經傳導速度在這一個家族僅有輕度變慢，在HMSNⅡ型雖然感覺