Leber遺傳性視神經病變的簡介
Leber遺傳性視神經病變（LHON）為視神經退行性變的母系遺傳性疾病。男性患者居多，常于15～35歲發病，臨床主要表現為雙眼同時或先后急性或亞急性無痛性視力減退，同時可伴有中心視野缺失及色覺障礙。視力損害嚴重程度差異較大，可由完全正常、輕度、中度到重度。 2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，Leber遺傳性視神經病變被收錄其中。......閱讀全文
Leber遺傳性視神經病變的簡介
Leber遺傳性視神經病變（LHON）為視神經退行性變的母系遺傳性疾病。男性患者居多，常于15～35歲發病，臨床主要表現為雙眼同時或先后急性或亞急性無痛性視力減退，同時可伴有中心視野缺失及色覺障礙。視力損害嚴重程度差異較大，可由完全正常、輕度、中度到重度。 2018年5月11日，國家衛生健康委
Leber遺傳性視神經病變的病因分析
線粒體DNA的位點突變被認為是LHON的特異性病征，國外已報道25個位點突變，一般公認原發突變位點有11778（G→A）占40%，3460（G→A）占6%～25%和14484（T→C）占10%～15%。1991年Huoponen等首先在N41基因發現3460位點突變，次年1992年John等發現
關于Leber遺傳性視神經病變的檢查介紹
1.PCR-SSCP分析 是檢測mtDNA片段序列變化或突變的一種簡單而靈敏的基因突變的篩選方法，并有不少改良的方法對病史已明確的LHON進行mtDNA分子遺傳學檢測較易獲得陽性結果，MaeⅢ識別終點的產生提高了診斷精確度，可避免假陽性或假陰性。 2.腦脊液免疫球蛋白及細胞學檢查。 3.眼
治療Leber遺傳性視神經病變的相關介紹
本病至今尚無有效的治療方法。有些病人的視力可以自然恢復，所以對任何治療效果的評價均應慎重。此病被作為基因治療的重點研究對象之一。 為減少對視神經的毒性損害，應告誡患者戒煙和戒酒。雖然臨床有使用神經營養藥物治療，但并無肯定的療效。日本對于急性期病例使用血管擴張劑艾地苯醌聯合維生素B2、維生素C、
概述Leber遺傳性視神經病變的臨床表現
臨床上一般可分臨床前期、急性期和亞急性期、慢性萎縮期。其特征呈無痛性視神經病變，急性期視力可急劇下降至僅見指數。視力雖不同程度減退大多數在0.1左右，很少有全盲者。視力可以自行恢復，特別是見于兒童期發病，14484型突變通常預后比較好。急性期視盤充血，盤周有毛細血管擴張及神經纖維腫脹，視盤可出現
關于Leber遺傳性視神經病變的預后預防介紹
1、預后 有些Leber遺傳性視神經病變病人，在視力減退數月甚至數年以后，視力可以部分甚至全部恢復。視力一旦有所恢復通常很少會再減退。 2、預防 對于有家族陽性病史的男性個體要注意隨訪。對女性患者如已證實為女性攜帶者應進行產前檢查，以利優生。
昆明動物所Leber遺傳性視神經病變合作研究取得新進展
Leber遺傳性視神經病變（Leber hereditary optic neuropathy, LHON）是一種主要的青壯年致盲疾病。現有研究表明，超過95%的患者發病是由3個位于線粒體DNA（mtDNA）上的原發性突變（m.11778G>A，m.3460G>A和m.14484T
廣州健康院等發展出治療Leber遺傳性視神經病變的新技術
近日，中國科學院廣州生物醫藥與健康研究院劉興國團隊與中山大學眼科中心張清炯團隊，在《中國科學：生命科學》（Science China Life Sciences）上發表了題為《間充質干細胞介導的線粒體轉移在Leber遺傳性視神經病變神經祖細胞中恢復線粒體DNA和功能》（MSC-Mediated Mi
廣州健康院等發展出治療Leber遺傳性視神經病變的新技術
近日，中國科學院廣州生物醫藥與健康研究院劉興國團隊與中山大學眼科中心張清炯團隊，在《中國科學：生命科學》（Science China Life Sciences）上發表了題為《間充質干細胞介導的線粒體轉移在Leber遺傳性視神經病變神經祖細胞中恢復線粒體DNA和功能》（MSC-Mediated Mi
昆明動物所發現Leber遺傳性視神經病變突變導致高血壓病
高血壓病是嚴重危害人類健康的常見疾病，全世界的患病人數已接近10億，每年有接近760萬的患者死于該病。我國每年用于治療高血壓的醫療費高達360多億元。因此，高血壓病是全球亟待解決的重大公共衛生問題和社會問題。母系遺傳性高血壓病(maternally inherited essential h
昆明動物所等在Leber遺傳性視神經病變研究方面獲新進展
Leber遺傳性視神經病（LHON）是常見的青壯年致盲疾病之一，高發于20-30歲的青年男性。該病致盲率高，現尚無有效的治療方法。LHON病因目前較為清楚，主要由線粒體DNA（mtDNA）的3個原發突變引起，但并非所有原發突變攜帶者都會發病，表現為臨床上的不完全外顯。同時，臨床上還
關于缺血性視神經病變的簡介
分前部及后部缺血性視神經病變是由于視神經的營養血管發生循環障礙所致急性營養不良性疾病。兩者均會出現突然視力障礙。前者眼底檢查可有改變視神經乳頭輕度水腫、色淡，有出血血管正常或動脈稍細。視野檢查常為與生理盲點相連的水平半育或象限性視野缺損。眼底熒光血管造影其特點為視乳頭上的梗阻區與未梗阻區熒光強弱
前部缺血性視神經病變的簡介
前部缺血性視神經病變是由于后睫狀動脈循環障礙造成視神經乳頭供血不足，引起眼睛急性缺氧而水腫的病變。本病好發于中老年入，常雙眼先后發病，間隔數周、數月或數年。一般多由高血壓、動脈硬化、糖尿炎、血液粘稠度增加嚴重貧血、血壓過低、眼內壓增高等因素。
關于中毒性視神經病變的簡介
外來藥物或毒素使視神經纖維受累而引起視機能障礙者稱為中毒性視神經病變（toxic optic neuropathy），或稱中毒性弱視（toxic amblyopia）。 該病的病因是攝入或接觸對視神經有毒的藥物，常見的有：煙草、乙醇；鉛、有機磷、砷化物、鉈、汞等金屬；甲醇、乙二醇、二硫化碳、硫
預防中毒性視神經病變的簡介
1.一級預防 避免接觸毒物；嚴格遵守用藥適應癥，避免藥品濫用。 2.二級預防 有關危險因素中以肝腎功能衰退最為重要，糖尿病、動脈硬化等均可促進藥物對視神經病變的影響。 3.三級預防 對于乙胺丁醇中毒性視神經病變的預防要做到兩點： ①結核病經治醫生必須告知患者EMB的眼毒性，使其認識眼
治療前部缺血性視神經病變的簡介
1．病因治療。 2．皮質類固醇類藥早期應用，可減輕由缺血引起的滲出和水腫。方法同視神經乳頭炎。 3．降眼壓應用醋氮酰胺。 4．應用血管擴張劑及多種維生素。
關于常染色體顯性視神經萎縮的病理解剖
一些學者認為，ADOA的解剖基礎為緩慢的分批次的RGCs損傷，伴有上傳性視神經萎縮。僅有少量發病多年后萎縮晚期的組織病理學資料，提示病變主要位于后極部視網膜，而視網膜其余部分正常，表現為RGCs明顯減少，神經節細胞層嚴重纖維化，有少量殘余細胞以及高度濃縮的內界膜； 視神經、視交叉及視束的膠原含量
關于視神經萎縮的檢查介紹
1.視覺誘發電位（VEP）檢查 可發現P100波峰潛時延遲或/和振幅明顯下降。VEP能客觀評估視功能，對OA的診斷、病情監測和療效判定有重要意義。 2.采用常用計算機自動視野計的中心視野定量閾值檢查程序 可見向心性縮小，有時可提示本病病因，如雙顳側偏盲應排除顱內視交叉占位病變，巨大中心或旁
視神經萎縮的病因分析
1.原發性視神經萎縮 常因球后視神經炎、遺傳性視神經病變（Leber病）、眶內腫瘤壓迫、外傷、神經毒素等原因所致。這些病變發生在眼球后部。 2.繼發性視神經萎縮 常見的有視乳頭炎、視乳頭水腫、視網膜脈絡膜炎、視網膜色素變性、視網膜中央動脈阻塞、奎寧中毒、缺血性視乳頭病變、青光眼等。 3.
視神經萎縮的病因說明
1.原發性視神經萎縮 常因球后視神經炎、遺傳性視神經病變（Leber病）、眶內腫瘤壓迫、外傷、神經毒素等原因所致。這些病變發生在球后。 2.繼發性視神經萎縮 常見的有視乳頭炎、視乳頭水腫、視網膜脈絡炎、視網膜色素變性、視網膜中央動膜阻塞、奎寧中毒、缺血性視乳頭病變、青光眼等。 3.顱內病
SCLE伴視神經病變病例分析
1 臨床資料 ?患者女，36 歲，反復全身皮疹伴瘙癢 3 個月。3 個月前無誘因于全身出現風團，伴輕度瘙癢，伴脫 發。皮疹可自行消退( 2 ～ 5 d 左右消退) ，未重視。 后皮疹反復發作，主要表現為環形紅斑、風團及色素 沉著。患者間斷就診外院，診斷為 “蕁麻疹”，予“抗組胺、止癢及中 藥”等治療
常見疾病的視覺誘發電位表現介紹
1、視覺誘發電位— 視神經炎 視神經炎時表現為VEP潛伏期延長和波幅降低，通常波幅變異性較大，潛伏期變異性較小，視神經纖維受累側眼VEP的P100延遲，平均峰潛伏期幾乎延長30%，波幅減低50%，而未受累側眼的VEP均正常。 2、視覺誘發電位—?其他視神經異常疾病 多種病因所致的視神經病理
如何診斷缺血性視神經病變？
凡年齡大于40歲，視力突然下降，視野缺損呈與生理盲點相連的象限性視野缺損者，應考慮缺血性視神經病變的可能性。但必須除外壓迫性視神經病變，脫髓鞘疾病及遺傳性疾患患等。 1.前段缺血性視神經病變診斷 ①視力突然下降，典型視野缺損； ②頭痛、眼痕、特別是由于顳動脈炎引起； ③視盤呈灰白色水腫；
關于缺血性視神經病變的分析介紹
凡能使視盤供血不足的全身性疾病或眼病均可引起本病。如高血壓、動脈硬化、顳動脈炎、頸動脈阻塞、糖尿病、白血病及紅細胞增多癥等。眼壓過低或過高使視盤小血管的灌注壓與眼內壓失去平衡亦可引起。由于血液中成分的改變和血液黏稠度增加，以致血循環變慢，攜氧量減低，致使視盤缺氧。
關于中毒性視神經病變的分類介紹
臨床上將病變累及視盤黃斑束者稱中心暗點型，引起此型毒物主要為煙草、甲醇、乙醇等。其他尚可見鉛、乙胺丁醇等；累及視網膜神經節細胞和視神經纖維者稱周邊視野縮小型，常見奎寧中毒。亦有混合型。 其中，乙胺丁醇中毒性視神經病變以球后視神經炎最多見。一般分兩型： ①視神經軸性損害型：視神經中央纖維受損，
關于中毒性視神經病變的預后介紹
煙酒中毒性視神經病變的病情改善常在治療后的1-2個月內，也有長達1年視功能沒有明顯改善的患者。視功能也許不能恢復至正常水平；根據疾病的時期、開始治療的時間不同，可以發生永久性的視神經萎縮或顳側視盤蒼白。 甲醇中毒性視神經病變的視力恢復與最初損害程度密切相關，中毒后殘存視力越好者療效越高，且無視
研究發現通過干細胞介導的線粒體轉移實現眼病功能恢復
中國科學院廣州生物醫藥與健康研究院研究員劉興國團隊與中山大學中山眼科中心教授張清炯團隊合作，研究發現通過干細胞介導的線粒體轉移實現眼病功能恢復。相關成果近日發表于《中國科學》（英文版）（Science China Life Sciences）。論文共同通訊作者劉興國表示，該研究表明，間充質干細胞可以
引起視力障礙的病變的原因分析介紹
1．炎癥 是引起視力障礙最常見的原因 （1）感染性：由細菌病毒、衣原體、真菌寄生蟲等引起的角膜炎、角膜潰瘍、虹膜睫狀體炎脈絡膜炎、眼內炎、全眼球炎眼眶蜂窩織炎等 （2）非感染性：泡性角膜炎角膜基質炎、葡萄膜炎（包括虹膜睫狀體炎、脈絡膜炎）交感性眼炎、原田病、Behcet病等 2．屈光不正
視神經炎簡介
視神經炎（optic neuritis）是視神經任何部位發炎的總稱，泛指視神經的炎性脫髓鞘、感染、非特異性炎癥等疾病。臨床上根據病變損害發病的部位不同，將視神經炎分為球內和球后兩種，前者指視盤炎，后者系球后視神經炎。視神經炎大多為單側性，視乳頭炎多見于兒童，球后視神經炎多見于青壯年。
缺血性視神經病變的基本信息介紹
缺血性視神經病變為供應視神經的動脈血供急性障礙引起視神經缺血、缺氧，造成視神經的損害，分為前部缺血性視神經病變和后部缺血性病變，單眼或雙眼發病，雙眼發病時間可有間隔。臨床上將其統稱為前部缺血性視神經病變。多見于老年人，超過60歲，女較男多見。