1.PCR-SSCP分析
是檢測mtDNA片段序列變化或突變的一種簡單而靈敏的基因突變的篩選方法，并有不少改良的方法對病史已明確的LHON進行mtDNA分子遺傳學檢測較易獲得陽性結果，MaeⅢ識別終點的產生提高了診斷精確度，可避免假陽性或假陰性。
2.腦脊液免疫球蛋白及細胞學檢查。
3.眼底熒光血管造影（FFA）
在急性期視盤呈強熒光，血管高度擴張，視盤黃斑束毛細血管充盈、延緩缺損等，FFA檢查可早期發現有發病可能的患者及攜帶者，因此可用于遺傳咨詢對無癥狀而有輕微血管改變者，有可能在數年后發病。