Leber遺傳性視神經病變(LHON)為視神經退行性變的母系遺傳性疾病。男性患者居多,常于15~35歲發病,臨床主要表現為雙眼同時或先后急性或亞急性無痛性視力減退,同時可伴有中心視野缺失及色覺障礙。視力損害嚴重程度差異較大,可由完全正常、輕度、中度到重度。
2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》,Leber遺傳性視神經病變被收錄其中。