結節性硬化癥的臨床意義介紹
皮膚損害最具有特征性意義，約90%的病人有皮脂腺瘤。通常在2～5歲時發現，呈蝶形分布于口、鼻三角區，對稱、散在的淡紅色或淡棕色堅硬蠟狀丘疹，按之可褪色，大小可針尖大至蠶豆大；隨年齡增長皮疹增多，青春期后融合成片，顏色加深。少數可見色素脫失斑、鯊魚皮斑或趾指甲周纖維瘤等。其次神經系統癥狀可以出現癲癇發作、智力低下，亦可表現為人格和行為異常、情緒特征紊亂和精神異常者。其他表現本病常合并有其他臟器的腫瘤，如腎臟腫瘤、心橫紋肌瘤等。視網膜晶體瘤亦是本病特征性表現之一，也可有白內障、玻璃體出血、色素性視網膜炎，視網膜出血和原發性視神經萎縮等眼部表現。......閱讀全文
結節性硬化癥的臨床意義介紹
皮膚損害最具有特征性意義，約90%的病人有皮脂腺瘤。通常在2～5歲時發現，呈蝶形分布于口、鼻三角區，對稱、散在的淡紅色或淡棕色堅硬蠟狀丘疹，按之可褪色，大小可針尖大至蠶豆大；隨年齡增長皮疹增多，青春期后融合成片，顏色加深。少數可見色素脫失斑、鯊魚皮斑或趾指甲周纖維瘤等。其次神經系統癥狀可以出現癲
結節性硬化癥的介紹
結節性硬化癥（Tuberous sclerosis complex，TSC）又稱Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現 腦、皮膚、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。發病率約為1/60
結節性硬化癥的檢查方式介紹
1.頭顱平片 腦內結節性鈣化和因巨腦回而導致的巨腦回壓跡。 2.頭顱CT或MRI 平掃可見室管膜下腦室邊緣及大腦皮層表面多個結節狀稍低或等密度病灶，部分結節可顯示高密度鈣化，為雙側多發性，增強呈普遍增強，結節更清晰，可發現平掃不能顯示的結節。皮層和小腦的結節有確診意義。 3.腦電圖 可
關于結節性硬化癥的治療介紹
由于TSC1和TSC2蛋白參與調節哺乳動物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考慮應用雷帕霉素治療TSC。雷帕霉素屬于大環內酯類抗生素，因抑制mTOR活性、參與調節細胞生長用于抗真菌治療，在器官移植術后也作為免疫調節藥物應用。 抗癲癇治療，早期控制癲癇發作有助于預防繼發的癲癇腦病和認知行為
關于小兒結節性硬化癥的檢查介紹
1.實驗室檢查 （1）腦脊液檢查正常。 （2）蛋白尿和鏡下血尿提示腎損害。 2.其他輔助檢查 （1）X線攝片可發現50%～70%的患者頭顱頂區的顱內鈣化。 （2）CT檢查可發現腦內多發性結節。 （3）腦電圖檢查常有高峰節律紊亂。
關于小兒結節性硬化癥的診斷介紹
根據常染色體顯性遺傳家族史、典型皮脂腺瘤、3個以上色素脫失斑、癲癇發作（包括嬰兒痙攣、智能減退）可作臨床診斷。頭顱X線攝片在50%～70%的患者可發現位于頂區的顱內鈣化，這是由于鈣鹽在室管膜下結節內沉積所致，出生時通常不存在至兒童期逐漸出現。如CT檢查發現顱內鈣化灶及室管膜下結節可確診。若伴腎臟
關于結節性硬化癥的基本信息介紹
1998年做出的修訂診斷標準，主要依據是臨床表現和影像學表現。主要特征有11個：面部血管纖維瘤、非創傷性趾指甲周纖維瘤、色素減退斑（3個以上）、多個視網膜錯構瘤結節、鯊魚皮樣斑、皮質結節、室管膜下結節、室管膜下星形細胞瘤、心臟橫紋肌瘤、淋巴血管平滑肌瘤和腎血管平滑肌脂肪瘤；次要特征有9個：有多囊
結節性硬化癥的發病機制
該病為遺傳病，根據基因定位可分為四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突變分別引起錯構瘤蛋白（hamartin）和結節蛋白（tuberin）功能異常，影響其細胞分化調節功能，從而導致外胚層、中胚層和內胚層細胞生長和分化的異常。 遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約
結節性硬化癥的疾病病理
主要累及源于外胚層組織的器官，如神經系統、皮膚和眼，是多系統、多器官受損疾病。中樞神經系統腫瘤是該病致死率及致殘率最主要的原因，病理改變為神經膠質 增生性硬化結節，90%患者出現室管膜下膠質結節，70%有皮質或皮質下結節。6-14%患者可出現室管膜下巨細胞星形細胞瘤（SEGA），這種腫瘤可增 大
結節性硬化癥的鑒別診斷
根 據其多系統、多器官受累特點，需與其他累及皮膚、神經系統和眼的疾病鑒別，如神經纖維瘤病和腦面血管瘤病。在0.8%的新生兒中可發現色素減退斑，大多數 并無醫學意義，其他一些疾病如白癲風、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade綜合征也可有色素減退斑，需與TSC鑒別。有癲癇
結節性硬化癥的鑒別診斷
根據其多系統、多器官受累特點，需與其他累及皮膚、神經系統和眼的疾病鑒別，如神經纖維瘤病和腦面血管瘤病。在0.8%的新生兒中可發現色素減退斑，大多數并無醫學意義，其他一些疾病如白癜風、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade綜合征也可有色素減退斑，需與TSC鑒別。有癲癇表現的
結節性硬化癥的輔助檢查
頭顱平片 腦內結節性鈣化和因巨腦回而導致的巨腦回壓跡。 頭顱CT或MRI 平掃可見室管膜下腦室邊緣及大腦皮層表面多個結節狀稍低或等密度病灶，部分結節可顯示高密度鈣化，為雙側多發性，增強呈普遍增強，結節更清晰，可發現平掃不能顯示的結節。皮層和小腦的結節有確診意義。 腦電圖 可見高幅失律和
結節性硬化癥的病因分析
結節性硬化癥（TSC）又稱Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、皮膚、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。 2018年5月11日，國
關于結節性硬化癥的簡介
結節性硬化癥(tuberoussclerosis)基因定位于9q34或16p13.3，為腫瘤抑制基因，分別命名為TSC1和TSC2；TSC1基因編碼錯構瘤蛋白(Hamartin)，TSC2基因編碼馬鈴薯球蛋白(tuberin)，它們通過抑制mTOR信號通路來控制細胞的增生和分化，調節細胞生長。結
關于小兒結節性硬化癥的治療和預防介紹
1、治療 對癥治療，如控制癲癇發作，嬰兒痙攣可用促腎上腺皮質激素（ACTH）治療；應用脫水劑降低顱內壓，腦脊液循環受阻可手術治療，面部血管纖維瘤可行整容術。 2、預后 由于本病病程進展緩慢，部分患者預后不良，多數患者可存活數十年。對癥治療可提高患者生活質量，腎衰竭、心力衰竭、癲癇持續狀態、
結節性硬化癥的臨床表現
根據受累部位不同，可有不同表現。典型表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。多于兒童期發病，男多于女。 1.皮膚損害 特征是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90%在4歲前出現，隨年齡增長而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有
結節性硬化癥的臨床表現
根據受累部位不同，可有不同表現。典型表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。多于兒童期發病，男多于女。 1.皮膚損害 特征是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90%在4歲前出現，隨年齡增長而增大，很少累 及上唇。85%患者出生后就
結節性硬化癥的產前診斷
高 危妊娠：若已證實有TSC基因突變，則其后代的患病危險性為50%。可取妊娠10-12周的絨毛膜細胞或15-18周時的羊水進行產前基因診斷，檢測前需 先確定先證者的致病突變位點。若尚無法找到基因突變位點，可采用高分辨率的超聲檢查腫瘤存在情況，但其敏感尚無法肯定。 低危妊娠：若在妊娠之前未能查出
關于小兒結節性硬化癥的簡介
結節性硬化癥又稱Bourneville病、Epiloia病，是源于外胚層的器官發育異常所致病變累及神經系統、皮膚和眼，也可累及中胚層、內胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。本病常侵犯多個臟器及組織，任何器官或組織幾乎均可受累。臨床表現因病變部位的不同而復雜多樣，可出現腎衰竭、心力衰竭、癲癇持續狀態
結節性硬化癥的發病機制及病理
發病機制 該病為遺傳病，根據基因定位可分為四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突變分別引起錯構瘤蛋白（hamartin）和結節蛋白（tuberin）功能異常，影響其細胞分化調節功能，從而導致外胚層、中胚層和內胚層細胞生長和分化的異常。 遺傳方式為常染色體顯性遺傳，
概述小兒結節性硬化癥的臨床表現
因本病常侵犯多個臟器及組織、并且任何器官或組織幾乎均可受累，故臨床表現因病變部位的不同而復雜多樣。但以癲癇發作、面部血管纖維瘤和智力障礙為最常見。有的患者可僅有三癥之一，亦有完全無癥狀而于病理檢查時發現者。 1.皮膚癥狀 皮膚損害最常見，常為主要的診斷依據，包括血管纖維瘤、葉狀白斑、鯊革樣斑
一例結節性硬化癥病例分析
患兒，男性，6歲，因“突發意識不清伴抽風1 h”于2013-07-15入本院。病史采集：0.5 d前（入院當日）突然出現意識不清、呼之不應、全身無力癥狀，1 h前（就診途中）發生驚厥，表現為牙關緊閉、口吐泡沫、雙眼凝視、頸項強直、四肢抽搐，本院急診考慮為“驚厥待診”給予降溫、鎮靜處理后收入本院。家族
結節性硬化癥的臨床表現及輔助檢查
臨床表現 根據受累部位不同，可有不同表現。典型表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。多于兒童期發病，男多于女。 1.皮膚損害 特征是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90%在4歲前出現，隨年齡增長而增大，很少累 及上唇。85%
結節性硬化癥的疾病病理及臨床表現
疾病病理 主要累及源于外胚層組織的器官，如神經系統、皮膚和眼，是多系統、多器官受損疾病。中樞神經系統腫瘤是該病致死率及致殘率最主要的原因，病理改變為神經膠質 增生性硬化結節，90%患者出現室管膜下膠質結節，70%有皮質或皮質下結節。6-14%患者可出現室管膜下巨細胞星形細胞瘤（SEGA），這種
結節性硬化癥并血管瘤病例分析
1 臨床資料 患者女， 15 歲。頭皮、面部丘疹、斑丘疹、斑塊 伴右上唇腫脹15 年。患者出生時頭皮、面部即有暗 紅色丘疹、斑丘疹、斑塊以及右上唇腫脹，因無明顯 自覺癥狀，未予診治。近半年頭皮斑塊處新增紅色 丘疹，壓之退色，遂就診于本科門診。患者既往體 健，生長發育無異常，無癲癇，無智力障礙
結節性硬化癥1家系病例分析
1 臨床資料 先證者女， 29 歲，未婚。面部多發性丘疹并結 節 22 年。患者 7 歲時面部出現米粒至綠豆大小丘 疹、結節，呈膚色或淡紅色，曾多次就診于當地醫院， 診斷“痤瘡”等疾病，治療后未見明顯好轉，后丘疹、 結節漸進性增多，遂就診本科。體檢:智力及身體發 育未見異常，各系統檢查未見異常，右下
多臟器受累的結節性硬化癥超聲表現病例分析
?患者男，21歲，因癲癇發作入院。智力尚正常，5歲時無明顯誘因出現頭皮腫物并逐年增大變硬，13歲時始出現面部丘疹、甲周腫物、口唇部結節，以及前胸及后腰部皮膚隆起，無癢痛。5歲后時有癲癇發作，每日2次，于當地醫院進行對癥治療。既往有高血壓病史，血壓150/90 mm Hg（1 mm Hg=0.133
兩例新生兒結節性硬化癥病例分析
例1，患兒，男，1 h，胎齡40周剖宮產娩出，出生體重3530 g，羊水Ⅲ度糞染，生后無窒息。孕33周胎兒心臟超聲提示胎兒左心室內強光團回聲（心臟橫紋肌瘤待排），胎兒頭顱B超示顱內結節性硬化可能，生后轉入我院新生兒科。入院查體：左上臂見一約蠶豆大小橢圓形黑斑，前囟平軟，2 cm x3 cm，骨縫重疊
老藥新用：兒童結節性硬化癥臨床治療獲突破
雷帕霉素是一種用于藥物支架、防免疫排斥、腫瘤治療的大環內酯類抗生素。我國醫務工作者進行的一項歷時２年的臨床研究表明，利用這一老藥治療罕見病結節性硬化癥合并癲癇安全有效，成為“老藥新用”的新案例，更為罕見病藥物開發帶來了啟示。 近日出版的中華兒科雜志刊載了解放軍總醫院兒童醫學中心主任鄒麗萍團隊題
老藥新用：兒童結節性硬化癥臨床治療獲突破
雷帕霉素是一種用于藥物支架、防免疫排斥、腫瘤治療的免疫抑制劑。在973項目、國家自然科學基金等支持下，我國醫務工作者進行的一項歷時2年的臨床研究表明，利用這一藥物治療一種罕見病——兒童結節性硬化癥合并癲癇安全有效，成為“老藥新用”的新案例，更為罕見病藥物開發帶來了啟示。 近日出版的中華兒科雜志