結節性硬化癥的鑒別診斷
根 據其多系統、多器官受累特點，需與其他累及皮膚、神經系統和眼的疾病鑒別，如神經纖維瘤病和腦面血管瘤病。在0.8%的新生兒中可發現色素減退斑，大多數 并無醫學意義，其他一些疾病如白癲風、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade綜合征也可有色素減退斑，需與TSC鑒別。有癲癇 表現的患者需與原發或繼發性癲癇鑒別。影像學上需與腦囊蟲病鑒別。......閱讀全文
結節性硬化癥的鑒別診斷
根 據其多系統、多器官受累特點，需與其他累及皮膚、神經系統和眼的疾病鑒別，如神經纖維瘤病和腦面血管瘤病。在0.8%的新生兒中可發現色素減退斑，大多數 并無醫學意義，其他一些疾病如白癲風、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade綜合征也可有色素減退斑，需與TSC鑒別。有癲癇
結節性硬化癥的鑒別診斷
根據其多系統、多器官受累特點，需與其他累及皮膚、神經系統和眼的疾病鑒別，如神經纖維瘤病和腦面血管瘤病。在0.8%的新生兒中可發現色素減退斑，大多數并無醫學意義，其他一些疾病如白癜風、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade綜合征也可有色素減退斑，需與TSC鑒別。有癲癇表現的
結節性硬化癥的產前診斷
高 危妊娠：若已證實有TSC基因突變，則其后代的患病危險性為50%。可取妊娠10-12周的絨毛膜細胞或15-18周時的羊水進行產前基因診斷，檢測前需 先確定先證者的致病突變位點。若尚無法找到基因突變位點，可采用高分辨率的超聲檢查腫瘤存在情況，但其敏感尚無法肯定。 低危妊娠：若在妊娠之前未能查出
關于小兒結節性硬化癥的診斷介紹
根據常染色體顯性遺傳家族史、典型皮脂腺瘤、3個以上色素脫失斑、癲癇發作（包括嬰兒痙攣、智能減退）可作臨床診斷。頭顱X線攝片在50%～70%的患者可發現位于頂區的顱內鈣化，這是由于鈣鹽在室管膜下結節內沉積所致，出生時通常不存在至兒童期逐漸出現。如CT檢查發現顱內鈣化灶及室管膜下結節可確診。若伴腎臟
耳硬化癥的診斷鑒別
1.病因不清。進行性聽力減退，伴耳鳴。多發生于青春期，先發于一側，懷孕期加重。可有韋氏誤聽，有輕度眩暈。常有家族史。 2.檢查：鼓膜較薄或正常，可以SchwArtze征（透紅征），咽鼓管通暢。 3.早期為傳音聾，聽力曲線以低頻下降為主，中期曲線平坦，骨導曲線有CArhArt切跡（Y切跡），晚
腎硬化癥的鑒別診斷
1．腎血管性高血壓 表現為高血壓。但多見于青年，以往血壓正常；上腹部可聞及血管雜音；靜脈尿路造影兩腎長軸長度相差1．5cm以上；腎動脈造影示腎動脈主干狹窄及狹窄后擴張； 2．慢性腎盂腎炎 表現為慢性進行性高血壓及雙腎縮小。但以往有泌尿系統感染的病史，泌尿系統癥狀和尿液改變出現在高血壓發生之
結節性紅斑的鑒別診斷
1.硬紅斑 多發生于小腿屈側，常單發或為數個，皮損較結節性紅斑為大，病程長，可自發性破潰，形成潰瘍，愈合后留有不同程度萎縮。 2.回歸發熱性結節性非化膿性脂膜炎 回歸發熱性結節性非化膿性脂膜炎為結節性紅斑皮損，主要位于胸、腹、股和臀部，成團出現，消失后留有局部萎縮和碟形凹陷，每次發作均有發
結節性紅斑的診斷和鑒別診斷
診斷 根據典型的皮膚損害，好發于小腿脛前，有壓痛，不破潰，發病前有感染史，服用藥物史（磺胺類、避孕藥、溴及碘劑等），結合皮膚組織病理學檢查表現為皮下脂肪小葉間隔性脂膜炎即可確診。 鑒別診斷 1、硬紅斑 多發生于小腿屈側，常單發或為數個，皮損較結節性紅斑為大，病程長，可自發性破潰，形成潰瘍
結節性脂膜炎的鑒別診斷
1.結節性紅斑：春秋季好發。結節多數局限于小腿伸側，對稱分布，不破潰，經3—4周后自行消退，消退處局部我凹陷萎縮。無內臟損害，全身癥狀輕微。 2.硬紅斑：結節暗紅色，位于小腿屈側中下部，破潰后形成穿鑿性潰瘍。組織病理系結核性內芽腫。 3.皮下脂質肉芽腫病：本病結節消退后無萎縮性凹陷遺留。無全
結節性硬化癥的介紹
結節性硬化癥（Tuberous sclerosis complex，TSC）又稱Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現 腦、皮膚、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。發病率約為1/60
結節性脂膜炎的鑒別診斷及臨床診斷
鑒別診斷 1.結節性紅斑：春秋季好發。結節多數局限于小腿伸側，對稱分布，不破潰，經3—4周后自行消退，消退處局部我凹陷萎縮。無內臟損害，全身癥狀輕微。 2.硬紅斑：結節暗紅色，位于小腿屈側中下部，破潰后形成穿鑿性潰瘍。組織病理系結核性內芽腫。 3.皮下脂質肉芽腫病：本病結節消退后無萎縮性凹
關于耳硬化癥的鑒別診斷介紹
1.病因不清。進行性聽力減退,伴耳鳴。多發生于青春期,先發于一側,懷孕期加重。可有韋氏誤聽,有輕度眩暈。常有家族史。 2.檢查：鼓膜較薄或正常,可以SchwArtze征（透紅征）,咽鼓管通暢。 3.早期為傳音聾,聽力曲線以低頻下降為主,中期曲線平坦,骨導曲線有CArhArt切跡（Y切跡）,晚
關于腎硬化癥的鑒別診斷介紹
1．腎血管性高血壓 表現為高血壓。但多見于青年，以往血壓正常；上腹部可聞及血管雜音；靜脈尿路造影兩腎長軸長度相差1．5cm以上；腎動脈造影示腎動脈主干狹窄及狹窄后擴張； 2．慢性腎盂腎炎 表現為慢性進行性高血壓及雙腎縮小。但以往有泌尿系統感染的病史，泌尿系統癥狀和尿液改變出現在高血壓發生之
關于結節性胃炎的鑒別診斷介紹
本病主要與胃MALT淋巴瘤（低度惡性）鑒別。胃MALT淋巴瘤主要見于50歲以上的老年人，常有消化不良的癥狀，內鏡所見類似結節性胃炎，組織學形態也與其類似，但胃MALT淋巴瘤組織學特點為濾泡間浸潤的細胞呈致密狀，細胞具有異型性、浸潤性，常累及黏膜下層，免疫表型為B淋巴細胞改變。
結節性硬化癥的發病機制
該病為遺傳病，根據基因定位可分為四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突變分別引起錯構瘤蛋白（hamartin）和結節蛋白（tuberin）功能異常，影響其細胞分化調節功能，從而導致外胚層、中胚層和內胚層細胞生長和分化的異常。 遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約
結節性硬化癥的疾病病理
主要累及源于外胚層組織的器官，如神經系統、皮膚和眼，是多系統、多器官受損疾病。中樞神經系統腫瘤是該病致死率及致殘率最主要的原因，病理改變為神經膠質 增生性硬化結節，90%患者出現室管膜下膠質結節，70%有皮質或皮質下結節。6-14%患者可出現室管膜下巨細胞星形細胞瘤（SEGA），這種腫瘤可增 大
結節性硬化癥的輔助檢查
頭顱平片 腦內結節性鈣化和因巨腦回而導致的巨腦回壓跡。 頭顱CT或MRI 平掃可見室管膜下腦室邊緣及大腦皮層表面多個結節狀稍低或等密度病灶，部分結節可顯示高密度鈣化，為雙側多發性，增強呈普遍增強，結節更清晰，可發現平掃不能顯示的結節。皮層和小腦的結節有確診意義。 腦電圖 可見高幅失律和
關于結節性硬化癥的簡介
結節性硬化癥(tuberoussclerosis)基因定位于9q34或16p13.3，為腫瘤抑制基因，分別命名為TSC1和TSC2；TSC1基因編碼錯構瘤蛋白(Hamartin)，TSC2基因編碼馬鈴薯球蛋白(tuberin)，它們通過抑制mTOR信號通路來控制細胞的增生和分化，調節細胞生長。結
結節性硬化癥的病因分析
結節性硬化癥（TSC）又稱Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、皮膚、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。 2018年5月11日，國
腦動脈硬化癥的鑒別診斷介紹
從病理學上說，60歲以上幾乎都有不同程度的動脈硬化，對無臨床癥狀的正常老年人不能輕易診斷腦動脈硬化癥。臨床應注意與神經癥鑒別，還須注意排除慢性顱內病變如腦瘤、慢性感染等，以及全身性疾病引起的腦部癥狀，有明顯精神障礙須除外老年性癡呆、老年性精神病等。
腎動脈硬化癥的鑒別診斷介紹
1.50歲以上患者或長期高血壓未能良好控制，高血壓中等度以上。 2.輕度蛋白尿，伴腎小管功能損害為主。 3.伴有心、腦動脈硬化表現及眼底改變。 4.排除其他腎病（如慢性腎炎）所引起的高血壓。
關于結節性脂膜炎的鑒別診斷介紹
一、輔助檢查 血沉顯著增高，白細胞輕度增生。如肝腎受累，可有肝腎功能異常，出現血尿和蛋白尿。有的病例可有免疫學上的異常如補體降低、免疫球蛋白增高和淋巴細胞轉化率降低。骨髓受累可出現貧血、白細胞下降和血小板低下。 二、鑒別診斷 1.結節性紅斑：春秋季好發。結節多數局限于小腿伸側，對稱分布，不
結節性皮膚變應疹的鑒別診斷
結節性皮膚變應疹需與丘疹壞死性結核疹相鑒別，后者有結核病史或有結核病灶，結核菌素試驗陽性，皮損以毛囊性硬丘疹、結節及潰瘍為主，不出現紫癜、血皰、風團等皮疹。
關于結節性脂膜炎的鑒別診斷介紹
根據以上臨床及組織病理學特點可以作出診斷，但需與以下幾種疾病鑒別： （ 1 ）結節性紅斑：亦可發生對稱性分布的皮下結節，但結節多局限于小腿伸側，不破潰， 3~4 周后自行消退，愈后無萎縮性疤痕。全身癥狀輕微，無內臟損害。繼發于其它系統性疾病（如白塞病等）者，則伴有相關疾病的癥狀。病理表現為間隔
結節性硬化癥的臨床表現
根據受累部位不同，可有不同表現。典型表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。多于兒童期發病，男多于女。 1.皮膚損害 特征是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90%在4歲前出現，隨年齡增長而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有
結節性硬化癥的檢查方式介紹
1.頭顱平片 腦內結節性鈣化和因巨腦回而導致的巨腦回壓跡。 2.頭顱CT或MRI 平掃可見室管膜下腦室邊緣及大腦皮層表面多個結節狀稍低或等密度病灶，部分結節可顯示高密度鈣化，為雙側多發性，增強呈普遍增強，結節更清晰，可發現平掃不能顯示的結節。皮層和小腦的結節有確診意義。 3.腦電圖 可
關于結節性硬化癥的治療介紹
由于TSC1和TSC2蛋白參與調節哺乳動物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考慮應用雷帕霉素治療TSC。雷帕霉素屬于大環內酯類抗生素，因抑制mTOR活性、參與調節細胞生長用于抗真菌治療，在器官移植術后也作為免疫調節藥物應用。 抗癲癇治療，早期控制癲癇發作有助于預防繼發的癲癇腦病和認知行為
結節性硬化癥的臨床表現
根據受累部位不同，可有不同表現。典型表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。多于兒童期發病，男多于女。 1.皮膚損害 特征是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90%在4歲前出現，隨年齡增長而增大，很少累 及上唇。85%患者出生后就
關于小兒結節性硬化癥的簡介
結節性硬化癥又稱Bourneville病、Epiloia病，是源于外胚層的器官發育異常所致病變累及神經系統、皮膚和眼，也可累及中胚層、內胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。本病常侵犯多個臟器及組織，任何器官或組織幾乎均可受累。臨床表現因病變部位的不同而復雜多樣，可出現腎衰竭、心力衰竭、癲癇持續狀態
腎硬化癥的鑒別診斷及并發癥
鑒別診斷 1．腎血管性高血壓 表現為高血壓。但多見于青年，以往血壓正常；上腹部可聞及血管雜音；靜脈尿路造影兩腎長軸長度相差1．5cm以上；腎動脈造影示腎動脈主干狹窄及狹窄后擴張； 2．慢性腎盂腎炎 表現為慢性進行性高血壓及雙腎縮小。但以往有泌尿系統感染的病史，泌尿系統癥狀和尿液改變出現在