結節性硬化癥并血管瘤病例分析
1 臨床資料 患者女， 15 歲。頭皮、面部丘疹、斑丘疹、斑塊 伴右上唇腫脹15 年。患者出生時頭皮、面部即有暗 紅色丘疹、斑丘疹、斑塊以及右上唇腫脹，因無明顯 自覺癥狀，未予診治。近半年頭皮斑塊處新增紅色 丘疹，壓之退色，遂就診于本科門診。患者既往體 健，生長發育無異常，無癲癇，無智力障礙，無傳染病 史，無藥物食物過敏史，無外傷手術及輸血史。父母 體健，家族中無類似疾病史。體檢:各系統檢查未見 異常。皮膚科情況: 頭皮和前額部可見9. 0 cm × 5. 0 cm 和10. 0 cm ×15. 0 cm 類圓形斑塊，其間可見 紅色丘疹，表面緊張發亮，壓之退色( 圖1a) ;顏面部 密集針尖至粟粒大小暗紅色丘疹，觸之較硬，部分融 合成斑塊狀( 圖1b) ; 右上唇彌漫性腫脹( 海綿狀血 管瘤) 局部皮膚膨隆，表面潮紅( 圖1c) ;腰骶部散在膚色斑塊形如鯊魚皮、條狀葉形白斑( 圖 2) ; 上齒 齦、左手......閱讀全文
結節性硬化癥并血管瘤病例分析
1 臨床資料 患者女， 15 歲。頭皮、面部丘疹、斑丘疹、斑塊 伴右上唇腫脹15 年。患者出生時頭皮、面部即有暗 紅色丘疹、斑丘疹、斑塊以及右上唇腫脹，因無明顯 自覺癥狀，未予診治。近半年頭皮斑塊處新增紅色 丘疹，壓之退色，遂就診于本科門診。患者既往體 健，生長發育無異常，無癲癇，無智力障礙
一例結節性硬化癥病例分析
患兒，男性，6歲，因“突發意識不清伴抽風1 h”于2013-07-15入本院。病史采集：0.5 d前（入院當日）突然出現意識不清、呼之不應、全身無力癥狀，1 h前（就診途中）發生驚厥，表現為牙關緊閉、口吐泡沫、雙眼凝視、頸項強直、四肢抽搐，本院急診考慮為“驚厥待診”給予降溫、鎮靜處理后收入本院。家族
結節性硬化癥1家系病例分析
1 臨床資料 先證者女， 29 歲，未婚。面部多發性丘疹并結 節 22 年。患者 7 歲時面部出現米粒至綠豆大小丘 疹、結節，呈膚色或淡紅色，曾多次就診于當地醫院， 診斷“痤瘡”等疾病，治療后未見明顯好轉，后丘疹、 結節漸進性增多，遂就診本科。體檢:智力及身體發 育未見異常，各系統檢查未見異常，右下
兩例新生兒結節性硬化癥病例分析
例1，患兒，男，1 h，胎齡40周剖宮產娩出，出生體重3530 g，羊水Ⅲ度糞染，生后無窒息。孕33周胎兒心臟超聲提示胎兒左心室內強光團回聲（心臟橫紋肌瘤待排），胎兒頭顱B超示顱內結節性硬化可能，生后轉入我院新生兒科。入院查體：左上臂見一約蠶豆大小橢圓形黑斑，前囟平軟，2 cm x3 cm，骨縫重疊
多臟器受累的結節性硬化癥超聲表現病例分析
?患者男，21歲，因癲癇發作入院。智力尚正常，5歲時無明顯誘因出現頭皮腫物并逐年增大變硬，13歲時始出現面部丘疹、甲周腫物、口唇部結節，以及前胸及后腰部皮膚隆起，無癢痛。5歲后時有癲癇發作，每日2次，于當地醫院進行對癥治療。既往有高血壓病史，血壓150/90 mm Hg（1 mm Hg=0.133
脾臟硬化性血管瘤樣結節性轉化病例分析
?患者男，31歲。半月前體檢超聲檢查發現脾臟腫塊來我院手術治療。查體：全身淺表淋巴結未及腫大，心肺無異常。腹平軟，無異常發現。化驗檢查：血常規：WBC5.25×109/L，RBC4.89×1012/L。HGB?143g/L，PLT163×109/L。CT檢查：脾臟增大，脾臟上極可見類圓形密度減低影，
脾硬化性血管瘤樣結節性轉化病例分析
?脾硬化性血管瘤樣結節性轉化（sclerosing?angiomatoid?nodular?transformation,SANT）是一種罕見的良性血管增生性病變。臨床上多無明顯癥狀。近年來，國內外陸續有文獻報道該病，但多以臨床病理學角度描述，影像學報道相對較少。本文回顧性分析1例脾SANT的臨床、
一例特發性結節性腎小球硬化癥病例分析
病例資料患者，男，53 歲，因“顏面、雙下肢水腫8 個月余”入院。8 個月前無明顯誘因出現顏面部、雙下肢水腫，否認光過敏、皮疹、關節痛、脫發及雷諾現象。外院查尿常規提示尿蛋白（3+），尿潛血（1+），異型紅細胞占60%；24 h 尿蛋白3.76 g；Scr 61.5 μmol/L，BUN 4.6
結節性硬化癥的病因分析
結節性硬化癥（TSC）又稱Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、皮膚、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。 2018年5月11日，國
脾臟硬化性血管瘤樣結節性轉化超聲表現病例分析
患者女，27歲，因體檢發現脾門區腫瘤入院。超聲檢查：脾臟切面形態失常，實質點狀強回聲分布不均勻，脾門區可見一個大小為5.2 cm×4.3 cm×4.7 cm的團狀低回聲向脾臟內凸起，邊界欠清晰，內回聲不均勻，可見高回聲條索樣分隔，呈“分葉狀”改變。脾門區脾靜脈受壓迫（圖1）；CDFI示上述腫
脾硬化性血管瘤樣結節性轉化超聲造影病例分析
患者女，71歲。因“查上腹部CT平掃發現脾臟實質內低密度影”，于2017年10月26日入院。體格檢查：腹軟，無腸型及蠕動波，左上腹輕度壓痛，輕度肌緊張，無叩擊痛及反跳痛，肝脾肋下未觸及。超聲檢查：于脾門區可探及一大小約32.9mm×345mm×36.1mm的類圓形稍低回聲團，與脾分界不清，病灶內可見
雙肺多發結節性支氣管擴張并空洞形成病例分析
患者女，66歲。主因"咳嗽10年，咯血3個月"于2015年12月17日就診于我院門診。患者10年前無明顯誘因出現干咳，當地醫院胸部CT顯示雙肺多發小結節和支氣管擴張(圖1、圖2、圖3)，診斷為"慢性支氣管炎，支氣管擴張癥" 。此后咳嗽間斷加重，左氧氟沙星抗感染治療有效(具體不詳)。3個月前出現咯血，
結節性硬化癥繼發頂枕葉癲癇的外科治療病例分析
結節性硬化癥（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，以累及全身多個臟器的多發進展性錯構瘤為特點，人群中患病率約1/14000～1/6000。TSC累及神經系統主要引起癲癇及智力下降，85%以上的TSC患者會繼發癲癇，其發作形式以局灶性發作為
腎血管瘤病例分析
患者男，53歲。無痛性肉眼血尿4天。CT顯示右腎上極皮髓質交界處見片狀稍高密度影，邊界欠清，大小約2.7 cm×2.3 cm；增強后呈不均性強化，并呈持續強化趨勢，雙腎灌注正常，雙側輸尿管通暢，移行區未見明顯異常密度。?考慮感染性病變；不排除腫瘤。血液分析：紅細胞6169個/ul。膀胱鏡檢示：右側輸
牽牛花綜合征并淚阜蔓狀血管瘤病例分析
牽牛花綜合征(MGS)是一種極為少見的先天性視乳頭發育異常，Kindler于1970 年根據眼底形態猶似一朵盛開的牽牛花而予命名。病例報告患 者女，10歲。發現左眼腫物10年于2015年1月來我院就診。足月順產，否認家族史，父母非近親結婚，母親尤孕期疾病史和特殊用藥史、全身檢查無特殊。眼部檢查：視力
一例兒童脾臟硬化性血管瘤樣結節性轉化病例分析
?脾臟硬化性血管瘤樣結節性轉化（sclerosing?angiomatoid?nodular?transformation，SANT）是一種少見的脾臟良性血管性病變，以往文獻報道較少，且名稱不一，是2004年Martel等根據其組織形態和免疫表型提出的描述性診斷。目前文獻多集中在該病的病理研究報道，
一例伴面部巨大血管纖維瘤的結節性硬化癥病例分析
病例介紹患者男，57歲，因鼻翼兩側、面頰、下頜皮膚腫物40年，加重3年于2叭5年7月3日就診。患者40年前鼻翼兩側、面頰、下頜發生米粒至黃豆大淡紅色丘疹，皮損增長緩慢，每年新增3—5個，無任何臨床癥狀，未診治。近3年皮損增長迅速，鼻翼兩側、面頰皮損增多、增大逐漸融合成雞蛋大菜花樣腫物，壓迫鼻腔，鼻翼
結節性硬化癥的介紹
結節性硬化癥（Tuberous sclerosis complex，TSC）又稱Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現 腦、皮膚、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。發病率約為1/60
骨硬化癥并股骨頸骨折診療分析
?兒童骨硬化癥（OP）是由破骨細胞功能異常引起的一種骨密度異常增高的疾病，由于骨質致密、脆性增加極易發生病理性骨折。治療骨硬化癥患兒的骨折應遵循標準的兒童骨折治療原則，需要警惕延遲愈合及不愈合發生，長骨骨折應以非手術治療為主，股骨頸等特殊部位骨折建議手術治療，手術治療骨硬化癥病理性骨折操作十分困難，
腮腺結節性筋膜炎病例分析
結節性筋膜炎（nodullar?fascitis）是一種由纖維母細胞和肌纖維母細胞組成的假性肉瘤，生長迅速但具有自限性。結節性筋膜炎最常見于20～50歲的青壯年，沒有男女偏好，該病好發部位是上肢，其次是軀干，最少見于頭頸部，且頭頸部結節性筋膜炎好發于嬰幼兒，其直徑通常小于5 cm。結節性筋膜
結節性硬化癥的輔助檢查
頭顱平片 腦內結節性鈣化和因巨腦回而導致的巨腦回壓跡。 頭顱CT或MRI 平掃可見室管膜下腦室邊緣及大腦皮層表面多個結節狀稍低或等密度病灶，部分結節可顯示高密度鈣化，為雙側多發性，增強呈普遍增強，結節更清晰，可發現平掃不能顯示的結節。皮層和小腦的結節有確診意義。 腦電圖 可見高幅失律和
結節性硬化癥的發病機制
該病為遺傳病，根據基因定位可分為四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突變分別引起錯構瘤蛋白（hamartin）和結節蛋白（tuberin）功能異常，影響其細胞分化調節功能，從而導致外胚層、中胚層和內胚層細胞生長和分化的異常。 遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約
結節性硬化癥的疾病病理
主要累及源于外胚層組織的器官，如神經系統、皮膚和眼，是多系統、多器官受損疾病。中樞神經系統腫瘤是該病致死率及致殘率最主要的原因，病理改變為神經膠質 增生性硬化結節，90%患者出現室管膜下膠質結節，70%有皮質或皮質下結節。6-14%患者可出現室管膜下巨細胞星形細胞瘤（SEGA），這種腫瘤可增 大
結節性硬化癥的鑒別診斷
根 據其多系統、多器官受累特點，需與其他累及皮膚、神經系統和眼的疾病鑒別，如神經纖維瘤病和腦面血管瘤病。在0.8%的新生兒中可發現色素減退斑，大多數 并無醫學意義，其他一些疾病如白癲風、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade綜合征也可有色素減退斑，需與TSC鑒別。有癲癇
結節性硬化癥的鑒別診斷
根據其多系統、多器官受累特點，需與其他累及皮膚、神經系統和眼的疾病鑒別，如神經纖維瘤病和腦面血管瘤病。在0.8%的新生兒中可發現色素減退斑，大多數并無醫學意義，其他一些疾病如白癜風、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade綜合征也可有色素減退斑，需與TSC鑒別。有癲癇表現的
關于結節性硬化癥的簡介
結節性硬化癥(tuberoussclerosis)基因定位于9q34或16p13.3，為腫瘤抑制基因，分別命名為TSC1和TSC2；TSC1基因編碼錯構瘤蛋白(Hamartin)，TSC2基因編碼馬鈴薯球蛋白(tuberin)，它們通過抑制mTOR信號通路來控制細胞的增生和分化，調節細胞生長。結
嬰兒上皮樣血管瘤病例分析
上皮樣血管瘤(EH)是一種少見的先天性血管性疾 病。本病主要表現為皮膚或皮下的紅色至棕色丘疹或 結節，最常發生于頭部和頸部，軀干、四肢、外生殖器、 唇部及口腔黏膜發病少見。EH 更常見于亞洲人群，其 次是高加索人，約 30 歲女性發病率稍高，兒童和老年 患者罕見[1]，尤其是嬰兒。我科診治
陰囊疣狀血管瘤病例分析
患兒男，10 歲。 主訴：陰囊左側紅色丘疹 10 年。 現病史：患兒自出生起陰囊左側即出現群集紅色丘疹，皮損受輕微創傷后易出血，隨年齡增長皮損逐漸增 多，其他部位無類似皮損，近期丘疹表面角化并呈疣狀改變。于 2014 年 6 月 30 日來我院就診。 既往史：既往體鍵。 家族史：家族中無類似疾病患者
頭皮上皮樣血管瘤病例分析
1 臨床資料 患者男， 32 歲，頭皮皮疹1 年。1 年前無明顯誘 因出現頭皮紅色結節、斑塊，無瘙癢和疼痛，未予診 治。皮疹繼之增大、增多，部分融合，無破潰及出血。 患者既往體健，頭皮皮損出現前無外傷史，不良嗜 好，家族中無類似疾病史。體檢: 生命體征平穩，全 身淺表淋巴結未觸及腫大，各系統檢查
顱骨海綿狀血管瘤合并肝臟血管瘤病例分析
顱骨血管瘤">海綿狀血管瘤（calvarial?cavernous?hemangioma，CCH）是原發于顱骨內的良性血管源性腫瘤，發病率低，約占骨腫瘤的0.2%，占顱骨腫瘤的7%~10%。2014年6月收治CCH合并肝臟血管瘤1例，現報道如下。?1.病例資料?病人，男，34歲，以發現左前額頭皮下腫