GARDNER綜合癥的檢查

GARDNER綜合癥的檢查

　　1、視診：檢查面部、牙齒、甲狀腺、四肢有無異常，特別觀察有無皮脂囊腫、上皮樣囊腫、色素痣、齲齒、多發 性復發性牙瘤、纖維瘤和骨瘤。　　2、X線檢查：凡懷疑有骨瘤或骨質異常增生者應攝正側位片，以了解有無皮質增厚或骨質增生。胃腸鋇餐造影和鋇劑灌腸雙重對比造影，均有助于發現消化道內的可疑息肉。　　Bu

GARDNER綜合癥的臨床表現及檢查

　　臨床表現　　本癥患者的表現，主要為消化道息肉病和消化道外病變兩大方面。　　1、消化道息肉病：息肉廣泛存在于整個結腸，數量可達100個以上；胃和十二指腸亦多見，但空腸和回腸中較少見。息肉一般可存在多年而不引起癥狀。通常在青壯年后才有癥狀出現。初起可僅有稀便和便次增多，易被患者忽視；當腹瀉嚴重和出現

GARDNER綜合癥的介紹

　　Gardner綜合癥，又稱為魏納-加德娜綜合癥、家族性多發性結腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合癥、家族性結腸息肉癥。系染色體顯性遺傳疾病，為單一基因的多方面表現。1905年由Gardner報道結腸息肉病并家族性骨瘤、軟組織瘤和結腸癌者機會較多，其后于1958年Smith提出結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三

GARDNER綜合癥的診斷

　　內窺鏡及X線檢查可確定消化道息肉及骨瘤。并有結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯癥即可確診。　　1.結腸多發性息肉；主要癥狀有腹瀉、粘液便或血便，胃、十二指腸等消化道其它部位息肉并發率較高。　　2.軟組織瘤：好發于面部、軀干或四肢，多為皮脂腺囊腫、纖維瘤表皮囊腫，脂肪瘤等。　　3.骨瘤：好發于頜骨、顎

GARDNER綜合癥的病理病因

　　本癥為孟德爾顯性遺傳性疾病。Gardner最初的報告和隨訪資料提示該綜合癥系由單一缺陷基因或幾個獨立的但卻 密切聯系的基因所致。　　本癥與家族性大腸息肉病是否為同一遺傳性疾病尚有爭議，Mckusiek有證據表明，導致家族性息肉病的情況不同，本癥是單一基因作用的結果。但Smith則認為，本癥系任何

GARDNER綜合癥的臨床表現

　　本癥患者的表現，主要為消化道息肉病和消化道外病變兩大方面。　　1、消化道息肉病：息肉廣泛存在于整個結腸，數量可達100個以上；胃和十二指腸亦多見，但空腸和回腸中較少見。息肉一般可存在多年而不引起癥狀。通常在青壯年后才有癥狀出現。初起可僅有稀便和便次增多，易被患者忽視；當腹瀉嚴重和出現大量黏液血便

GARDNER綜合癥的診斷及病因病理

　　診斷　　內窺鏡及X線檢查可確定消化道息肉及骨瘤。并有結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯癥即可確診。　　1.結腸多發性息肉；主要癥狀有腹瀉、粘液便或血便，胃、十二指腸等消化道其它部位息肉并發率較高。　　2.軟組織瘤：好發于面部、軀干或四肢，多為皮脂腺囊腫、纖維瘤表皮囊腫，脂肪瘤等。　　3.骨瘤：好發于

GARDNER綜合癥的病理病因及臨床表現

　　病因病理　　本癥為孟德爾顯性遺傳性疾病。Gardner最初的報告和隨訪資料提示該綜合癥系由單一缺陷基因或幾個獨立的但卻 密切聯系的基因所致。　　本癥與家族性大腸息肉病是否為同一遺傳性疾病尚有爭議，Mckusiek有證據表明，導致家族性息肉病的情況不同，本癥是單一基因作用的結果。但Smith則認為

關于Gardner綜合征的檢查介紹

　　1.X線檢查　　凡懷疑有骨瘤或骨質異常增生者應攝正側位片，以了解有無皮質增厚或骨質增生。胃腸鋇餐造影和鋇劑灌腸雙重對比造影，均有助于發現消化道內的可疑息肉。　　2.內鏡檢查　　行纖維結腸鏡檢查。對疑有胃息肉或其他胃部病變的患者，可考慮做胃鏡檢查。發現息肉者行活檢。　　3.糞便檢查　　Gardne

關于Gardner綜合征的簡介

　　Gardner綜合征又稱為魏納-加德娜綜合征、家族性多發性結腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合征、家族性結腸息肉癥，屬常染色體顯性遺傳疾病。1905年由Gardner報道結腸息肉病合并家族性骨瘤、軟組織瘤和結腸癌，其后于1958年Smith提出結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯征為Gardner綜合征。其具

診斷Gardner綜合征的簡介

　　具備大腸的多發息肉、骨瘤及軟組織腫瘤3大特征者，即可確診。但有時消化道外病變為潛性存在，所以必須仔細診察，此時，家族史在診斷上也是重要的。往往骨瘤和上皮樣囊腫從小兒期即先于大腸病變存在，即使沒有息肉病的癥狀，也應考慮做內鏡檢查，這對早期診斷非常重要。如病變已經切除，亦應詳細問診并檢查皮膚手術瘢痕

Gardner－Denver收購德國ILMVAC－GmbH

　　日前，Gardner Denver（GD）宣布，已經收購德國的企業ILMVAC GmbH。　　Gardner Denver 是全球公認的壓縮空氣和氣體、真空和輸送技術領先供應商，擁有超過150年的制造經驗。　　ILMVAC是一家真空幫浦丶系統丶配件供應商，這些材料用於研發實驗室，200

Gardner綜合征病例報告

Gardner綜合征是一種結直腸內多發腺瘤性息肉并伴有某些結腸外病變的常染色體遺傳性疾病，主要特點是結直腸內多發腺瘤樣息肉合并骨瘤、軟組織腫瘤、牙齒異常等。Gardner綜合征是由結腸腺瘤性息肉病（adenomatous?polyposis?coli，APC）基因突變所致，是家族性腺瘤性息肉病（fa

肝肺綜合癥的檢查

　　 1、超聲心動圖：超聲檢查陰性基本可除外HPS。用振動生理鹽水、20%甘露醇或吲哚氰綠所產生的60-90um微泡靜脈注射，正常情況下微泡不能通過肺泡的毛細血管(直徑8-15um)到達左心系統。　　2、動脈血氣分析：PaO2常低于10Kpa。直立和仰臥位PaO2測定以及呼吸室內空氣和100%氧時P

Horner綜合癥的輔助檢查

　　1.頭、頸、鼻咽，胸部X線檢查以查明病因；　　2.必要時檢查專案可包括檢查框限“A”、“B”和“C”。

肝肺綜合癥的檢查

　　 1、超聲心動圖：超聲檢查陰性基本可除外HPS。用振動生理鹽水、20%甘露醇或吲哚氰綠所產生的60-90um微泡靜脈注射，正常情況下微泡不能通過肺泡的毛細血管(直徑8-15um)到達左心系統。　　2、動脈血氣分析：PaO2常低于10Kpa。直立和仰臥位PaO2測定以及呼吸室內空氣和100%氧時P

肝肺綜合癥的檢查

　　 1、超聲心動圖：超聲檢查陰性基本可除外HPS。用振動生理鹽水、20%甘露醇或吲哚氰綠所產生的60-90um微泡靜脈注射，正常情況下微泡不能通過肺泡的毛細血管(直徑8-15um)到達左心系統。　　2、動脈血氣分析：PaO2常低于10Kpa。直立和仰臥位PaO2測定以及呼吸室內空氣和100%氧時P

馬凡綜合癥的檢查

　　血常規、尿常規、生化學檢查及免疫學檢查，均無異常發現。　　其它輔助檢查：1.X線檢查表現為管狀骨異常伸長，其伸長比例愈向遠端愈明顯所以指掌骨和趾跖骨特別增長。骨骼長度和寬度極不相稱，骨長而細。骨皮質變薄骨小梁纖細骨成熟過程正常或加速。常見漏斗胸，可有脊柱側彎后突畸形，下頜骨增大髖內翻及髖臼向盆腔

眼缺血綜合癥的檢查

　　 .眼部檢查　　 (1)全面的眼部檢查　　 (2)眼底熒光血管造影　　 (3)如CRVO不能確診視網膜動脈壓測定可協助區分CRVO與頸動脈病　　2.全身檢查　　(1)病史 有無內科疾病、藥物治療及眼病史。　　(2)測血壓。　　(3)血液檢查。

alport綜合癥的輔助檢查

　　1.光鏡 光學顯微鏡下腎臟病變無特異性。疾病早期腎小球病變大致正常，僅有輕度局灶節段性系膜組織增生，隨病變進展，腎小球漸發展至腎小球硬化，晚期腎小球出現纖維化及球性硬化，腎間質可從炎癥細胞浸潤發展到纖維化，并伴腎小管萎縮。　　本病在腎臟皮、髓質交界處常見間質泡沫細胞。此泡沫細胞胞質含有中性脂肪、

克氏綜合癥的檢查

　　1.血清睪酮(testosterone,T)測定 多數病例降低。據統計，47，XXY型患者79%降低，46，XY/47，XXY型患者33%降低，48，XXXY、49，XXXYY及49，XXXXY型患者中幾乎全部降低。一般為輕度降低，嚴重降低者少見。　　2.血清促卵泡激素(FSH)和黃體生成素(L

治療Gardner綜合征的相關介紹

　　腸息肉需要盡早手術治療，如發生癌變的可能性大，則將相應腸段行預防性全部切除，如腸內僅有少量腺瘤且無結腸癌家族史，則宜選擇結直腸切除和回腸肛管吻合術。　　對于胃腸道外病變的處理可因病而異，有些患者可隨訪觀察，而有些患者可做手術。對硬纖維瘤的治療，雖可完全切除根治，但因腫瘤細胞彌漫性浸潤性生長，完全

多發性消化道息肉綜合征的診斷及鑒別診斷

　　診斷　　多發性消化道息肉綜合癥的診斷主要根據患者以腹痛、腹瀉為主的消化道癥狀以及外胚層異常表現，結合相關的輔助檢查可確診。　　鑒別診斷　　多發性消化道息肉綜合癥的診斷應與遺傳性胃腸道息肉病伴粘膜皮膚色素沉著征、遺傳性結腸息肉綜合征、Turcot綜合征、Gardner綜合征等胃腸道息肉病相鑒別，這

痢疾后綜合癥的輔助檢查

　　1.白細胞計數常升高，血沉增快，尿中可見白細胞、紅細胞，但細菌培養陰性。 2.X線檢查可見軟組織腫脹，關節周圍肥厚，局限性骨質疏松，慢性者顯示廣泛性新骨形成，關節腔狹窄。

溶血尿毒綜合癥的檢查

　　根據先驅癥狀及突然出現的溶血性貧血、血小板減少及急性腎功能衰竭三大特征不難作出診斷，但應與其他原因引起的急性腎功能衰竭、腎小球腎炎、血小板減少及溶血性貧血等鑒別。

肝肺綜合癥的輔助檢查

　　1.肺功能測定 可測定肺活量、最大通氣量、功能殘氣量、肺總量、呼吸儲備容積、R/T、1s 用力呼氣容積量、肺一氧化碳彌散量等。在無明顯胸、腹水的肝肺綜合征患者雖然肺容量及呼氣量可基本正常，但仍有較明顯的彌散量改變，即使校正血紅蛋白后仍明顯異常。一般肝病發展到晚期均有肺功能紊亂，可表現為肺呼氣量下

小兒reye綜合癥的輔助檢查

　　1.腦電圖檢查 早期正常，2歲后均有異常，腦電圖呈彌漫性腦病改變，見慢波增多，不規律的電活動等，也可有癇樣放電(棘波)，睡眠紡錘波消失等。背景波呈廣泛高幅慢活動，腦電圖變化程度與臨床表現并非完全一致。　　2.腦CT、MRI檢查 尚應做腦CT等檢查,可發現腦水腫,中線移位等改變。示額葉萎縮、胼胝體

概述Gardner綜合征的臨床表現

　　主要為消化道息肉病和消化道外病變兩大方面。　　1.消化道息肉病　　息肉廣泛存在于整個結腸，數量可達100個以上；胃和十二指腸亦多見，但空腸和回腸中較少見。息肉一般可存在多年而不引起癥狀。通常在青壯年后才有癥狀出現。主要癥狀為腹瀉、腹痛、便血、貧血和腸梗阻，如有明顯癥狀時腸息肉常常已發生癌變。　　

關于Gardner綜合征的鑒別診斷介紹

　　本病應與遺傳性胃腸道息肉病伴黏膜皮膚色素沉著征（Peutz-Jegher綜合征）、遺傳性結腸息肉綜合征（Canada綜合征）、Turcot綜合征等胃腸道息肉病相鑒別，這些疾病均不伴有外胚層異常改變，有助于鑒別。

alport綜合癥的實驗室檢查及輔助檢查