GARDNER綜合癥的病理病因
本癥為孟德爾顯性遺傳性疾病。Gardner最初的報告和隨訪資料提示該綜合癥系由單一缺陷基因或幾個獨立的但卻 密切聯系的基因所致。 本癥與家族性大腸息肉病是否為同一遺傳性疾病尚有爭議,Mckusiek有證據表明,導致家族性息肉病的情況不同,本癥是單一基因作用的結果。但Smith則認為,本癥系任何一名多發性息肉患者存在的一系列可能出現的變化的一種表現。Bussey也認為,所有的腺瘤性息肉均可伴有程度不等的胃腸道外病變。牛尾恭輔等報告,家族性結腸腺瘤患者半數以上有潛在性骨腫瘤,特別是在下頜骨,在家族性結腸腺瘤手術及活檢時,可見上皮囊腫之類的軟組織腫瘤,所以兩疾患在本質上應是同一疾患。 Cole等人證實了在結腸息肉病患者的結腸黏膜中有質變細胞的復制。Alvin等人使用Deschner等人設計的結腸黏膜孵化技術證實了在本癥患者中,利貝昆線表面細胞中的DNA、RNA和蛋白質形成的增加。盡管在本癥中遺傳因子的作用已充分明確,但這一體質......閱讀全文
GARDNER綜合癥的病理病因
本癥為孟德爾顯性遺傳性疾病。Gardner最初的報告和隨訪資料提示該綜合癥系由單一缺陷基因或幾個獨立的但卻 密切聯系的基因所致。 本癥與家族性大腸息肉病是否為同一遺傳性疾病尚有爭議,Mckusiek有證據表明,導致家族性息肉病的情況不同,本癥是單一基因作用的結果。但Smith則認為,本癥系任何
GARDNER綜合癥的診斷及病因病理
診斷 內窺鏡及X線檢查可確定消化道息肉及骨瘤。并有結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯癥即可確診。 1.結腸多發性息肉;主要癥狀有腹瀉、粘液便或血便,胃、十二指腸等消化道其它部位息肉并發率較高。 2.軟組織瘤:好發于面部、軀干或四肢,多為皮脂腺囊腫、纖維瘤表皮囊腫,脂肪瘤等。 3.骨瘤:好發于
GARDNER綜合癥的病理病因及臨床表現
病因病理 本癥為孟德爾顯性遺傳性疾病。Gardner最初的報告和隨訪資料提示該綜合癥系由單一缺陷基因或幾個獨立的但卻 密切聯系的基因所致。 本癥與家族性大腸息肉病是否為同一遺傳性疾病尚有爭議,Mckusiek有證據表明,導致家族性息肉病的情況不同,本癥是單一基因作用的結果。但Smith則認為
GARDNER綜合癥的檢查
1、視診:檢查面部、牙齒、甲狀腺、四肢有無異常,特別觀察有無皮脂囊腫、上皮樣囊腫、色素痣、齲齒、多發 性復發性牙瘤、纖維瘤和骨瘤。 2、X線檢查:凡懷疑有骨瘤或骨質異常增生者應攝正側位片,以了解有無皮質增厚或骨質增生。胃腸鋇餐造影和鋇劑灌腸雙重對比造影,均有助于發現消化道內的可疑息肉。 Bu
GARDNER綜合癥的介紹
Gardner綜合癥,又稱為魏納-加德娜綜合癥、家族性多發性結腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合癥、家族性結腸息肉癥。系染色體顯性遺傳疾病,為單一基因的多方面表現。1905年由Gardner報道結腸息肉病并家族性骨瘤、軟組織瘤和結腸癌者機會較多,其后于1958年Smith提出結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三
GARDNER綜合癥的診斷
內窺鏡及X線檢查可確定消化道息肉及骨瘤。并有結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯癥即可確診。 1.結腸多發性息肉;主要癥狀有腹瀉、粘液便或血便,胃、十二指腸等消化道其它部位息肉并發率較高。 2.軟組織瘤:好發于面部、軀干或四肢,多為皮脂腺囊腫、纖維瘤表皮囊腫,脂肪瘤等。 3.骨瘤:好發于頜骨、顎
小兒reye綜合癥的病理病因
本病征病因和發病機制迄今不詳,但已肯定與病毒感染和服用阿司匹林密切相關。一般認為與下列因素有關,但均非惟一的原因。 1.感染 病前常見病毒感染,表現為呼吸道或消化道癥狀。致病原可能是流感病毒、水痘、副流感、腸道病毒、E-B病毒等。但至今尚沒有證據認為本病是由于病毒的直接感染所致。 2.藥物
感知綜合癥的病因及病理
關于感知綜合障礙,它產生的原因與機理尚不清楚,有人認為這與人格因素有關,可能是人格本身的病態變化的反映。rypebич用整合、分解、再整合的理論也做過解釋,認為感知綜合障礙是一種比一般知覺障礙更高水平的機能障礙。根據他的理論,在各個器官產生的感覺是精神感覺的材料,這些材料經過整合利用而產生新的內
GARDNER綜合癥的臨床表現
本癥患者的表現,主要為消化道息肉病和消化道外病變兩大方面。 1、消化道息肉病:息肉廣泛存在于整個結腸,數量可達100個以上;胃和十二指腸亦多見,但空腸和回腸中較少見。息肉一般可存在多年而不引起癥狀。通常在青壯年后才有癥狀出現。初起可僅有稀便和便次增多,易被患者忽視;當腹瀉嚴重和出現大量黏液血便
GARDNER綜合癥的臨床表現及檢查
臨床表現 本癥患者的表現,主要為消化道息肉病和消化道外病變兩大方面。 1、消化道息肉病:息肉廣泛存在于整個結腸,數量可達100個以上;胃和十二指腸亦多見,但空腸和回腸中較少見。息肉一般可存在多年而不引起癥狀。通常在青壯年后才有癥狀出現。初起可僅有稀便和便次增多,易被患者忽視;當腹瀉嚴重和出現
關于成人型呼吸窘迫綜合癥的病因病理介紹
ARDS時,病肺重量增加,呈暗紅色或暗紫色的肝樣變,肺泡含氣量少或不含氣。鏡下見肺微血管淤血、血流停滯,微血栓形成及小灶性出血。肺泡和間質內水腫,透明膜形成。灶性或大片的肺泡萎陷,后期可有炎性細胞浸潤和不同程序的上皮增生或纖維化。
顱內壓增高綜合癥的病因病理病機概述
根據Monroe-kellie原理,除了血管與顱外相通外,基本上可把顱腔(包括與之相連的脊髓腔)當作一個不能伸縮的容器,其總容積是不變的。顱內有三種內容物組成,即腦組織、血液及腦脊液,它們的體積雖都不能被壓縮,但在一定范圍內可互相代償。由于顱腔的總容積不變而在不同的生理和病理情況下顱內容物的體積
嗜血綜合癥的病理特征
良性組織細胞增加并伴嗜血現象,多見于 淋巴結的 淋巴竇和髓索、肝竇、 門靜脈、脾臟的紅髓和骨髓。在急性期,該病與 白血病、 惡性組織細胞增生癥、傳染性 單核細胞增生癥等病相似,且并非所有病例第一次 骨穿即能發現嗜血細胞,有時需多部位穿刺才能確診。骨髓多增生活躍,粒系統所占比例降低, 中性粒細胞可
概述Usher綜合癥的病理
顳骨病理:1975年Belal在一例USⅢ型顳骨尸檢發現耳蝸基底轉血管紋萎縮,基底轉15 mm以內毛細胞完全變性,其對應區域內螺旋神經節明顯減少甚至完全缺失,球囊斑、橢圓囊斑、壺腹嵴細胞明顯減少,蓋膜正常。1984年Shinkawa和Nadol在一例USⅢ型顳骨尸檢亦發現基底轉毛細胞變性,螺旋神
類癌綜合癥的病因學和病理生理學的分析
功能性腫瘤周圍廣泛的內分泌或旁分泌系統產生不同的胺和多肽,這和包括類癌綜合征在內的癥狀和體征相符.類癌綜合征通常和產生5-羥色胺及在回腸內形成內分泌細胞惡性腫瘤有關,但它可存在別處的GI道,胰腺,性腺及氣管內的腫瘤中,較罕見的一些惡性程度較高的惡性腫瘤包括肺燕麥細胞癌,胰島細胞瘤,甲狀腺髓樣癌也
剝脫綜合癥的病因
遺傳 雖然已有家族性XFS發病的報道,但遺傳方式仍然不清。同一血統發生XFS與慢性開角型青光眼的關系有關報道的結果不一。 感染 有人發現343對夫婦XFS的發生要比他們單獨生活時明顯增高。Ringvold發現在XFS眼標本中有30~50nm膜結合微粒,提示可能有病毒引起本病的可能。在這方面
alport綜合癥的病因
Alport綜合征是單基因遺傳病,患者是雜合子。現代認為本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。 1.性連鎖顯性遺傳(sex-linked dominant inheritance)為本病主要遺傳方式。由于致病基因在X染色體上,故遺傳與性別有
神經皮膚綜合癥的病理生理
人類在胚胎發育早期,胚胎背側正中線的外胚層細胞逐漸增厚,形成神經板,胚胎第2周時,神經板的兩側向背側隆起,形成神經嵴,而中間凹陷形成神經管,神經管以后發育成腦、脊髓等神經組織,胚胎表面的外胚層衍化成皮膚等組織。神經皮膚綜合征由于基因突變導致早期胚胎發育異常,出生后主要表現源于外胚層的神經系統和皮
肺腎綜合癥的病理改變
肺表面彌漫性出血,切面可見水腫和陳舊的出血。鏡檢見肺泡內出血,肺泡腔內常有吞噬含鐵血黃素的吞噬細胞,局灶性肺泡纖維組織增殖。免疫熒光檢查顯示肺泡間隔和肺毛細血管基膜有免疫球蛋白和C3呈線狀沉積,腎臟病理改變似急進性腎小球腎炎。此外,早期腎小球毛細血管呈局灶和節段性壞死,后期腎小球周圍有淋巴細胞浸
神經皮膚綜合癥的病理生理
人類在胚胎發育早期,胚胎背側正中線的外胚層細胞逐漸增厚,形成神經板,胚胎第2周時,神經板的兩側向背側隆起,形成神經嵴,而中間凹陷形成神經管,神經管以后發育成腦、脊髓等神經組織,胚胎表面的外胚層衍化成皮膚等組織。神經皮膚綜合征由于基因突變導致早期胚胎發育異常,出生后主要表現源于外胚層的神經系統和皮
骨囊腫的病理病因
骨囊腫(UBC),又叫單純骨囊腫,其病變腔內充填為液體,四壁為薄的殼膜。單純性骨囊腫 常發生于5到15歲的兒童,男性發病多于女性,比率約為2:1。病變部位多在長骨的干骺端。最常見部位為肱骨近端,其次為股骨近端。活動性(active相對具有侵襲性的)骨囊腫靠近骨骺區,隨著兒童年齡增大,病灶會逐漸
咽峽炎的病因病理
常為上呼吸道感染的一部分,也可單獨發生。多發生于秋冬及冬春之交。 1.病毒感染 以柯薩奇病毒、腺病毒、副流感病毒多見,多通過飛沫和親密接觸傳染。 2.細菌感染 以鏈球菌、葡萄球菌和肺炎雙球菌為主,還有梭形桿菌等。若細菌或毒素進入血液,甚至發生遠處器官的化膿性病變。 3.其他病菌 螺旋
肝大的病理病因
引起肝大的疾病很多,歸納如下。 1、感染性肝大 (1)病毒性感染:甲型、乙型、丙型、丁型和戊型病毒性肝炎,傳染性單核細胞增多癥,黃熱病,風疹,巨細胞病毒、單純皰疹病毒、柯薩奇病毒、腺病毒、帶狀皰疹病毒,麻疹病毒等感染。 (2)衣原體性感染:如鸚鵡熱等。 (3)立克次性感染:斑疹傷寒,Q熱
腦干腫瘤的病理病因
七情(55%): 本病發病原因暫不明確。腦干腫瘤中膠質細胞瘤發病率最高,約占40.49%。中醫認為此病多由于驚恐或大怒,或衰哭憂郁,使氣血流行失常,抵抗力減弱,病邪乘虛而入,發為癌瘤。 發病機制 腦干腫瘤多位于腦橋,呈膨脹性生長,可沿神經纖維束向上或向下延伸。星形細胞瘤可以發生在腦干任何部
手抖的病理病因
臨床上手抖分為:靜止性震顫、運動性震顫、姿勢性震顫、回跳性震顫及震動性震顫等。震顫雖然表現為手的抖動,但其病根多在大腦,皆是因某種疾患使大腦涉及運動協調功能的區域受到損害。臨床上的病因有帕金森綜合征,肝豆狀核變性,肝性腦病,小腦、腦干病變,腦動脈硬化,腦缺血,藥物中毒,癡呆等。像電視片中容家老大
神經皮膚綜合癥的病因
神經皮膚綜合征 是一組遺傳性先天發育異常的疾病。結節性硬化、神經纖維瘤病是常染色體顯性遺傳 ;著色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)是一種罕見的由DNA修復基因缺陷所致的常染色體隱性遺傳性病;色素失調癥是一種少見的x染色體連鎖顯性遺傳病;腦-面血管瘤病多數學者認為與胚胎
分析代謝綜合癥的病因
代謝綜合征病因尚未明確,目前認為是多基因和多種環境相互作用的結果,與遺傳、免疫等均有密切關系。本病受多種環境因素的影響,集中表現于高脂、高碳水化合物的膳食結構,增加胰島素抵抗發生,勞動強度低,運動量少造成代謝綜合征的發生和發展。
空巢綜合癥的病因
心境行為因素(20%): 心境抑郁,行為退縮,這些老人可能由于本身性格方面的缺陷,對生活興趣索然,缺乏獨立自主、振奮精神、重新設計晚年美好生活的信心和勇氣。 情感依賴因素(20%): 對子女情感依賴性強,正需要兒女做依靠的時候,兒女卻不在身邊,不由得心頭涌起孤苦伶仃、自悲、自憐等消極情感。
馬凡綜合癥的病因
本病呈常染色體顯性遺傳,在人體很多組織如心內膜心瓣膜、大血管、骨骼等處,均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積,從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能,使相應的器官發育不良及出現功能異常、Abraham等(1982)提出,主動脈彈性蛋白有異常,橋粒蛋白和異橋粒蛋白減少,而賴氨酰殘基相應增加,
不動纖毛綜合癥的病因
不動纖毛綜合癥為常染色體隱性遺傳。現已證實纖毛軸絲含有100多種多肽,任何1種多肽有缺陷,均可造成同樣的病理結果。因此具有明顯的遺傳異質性。有纖毛蛋白臂部分或完全缺失(單純外側或內側纖毛蛋白臂缺失、或雙側均缺失),有放射輻缺陷者,有中央鞘缺失。也有臨床癥狀典型而纖毛超微結構正常者。其中以纖毛蛋白