病因病理
本癥為孟德爾顯性遺傳性疾病。Gardner最初的報告和隨訪資料提示該綜合癥系由單一缺陷基因或幾個獨立的但卻 密切聯系的基因所致。
本癥與家族性大腸息肉病是否為同一遺傳性疾病尚有爭議，Mckusiek有證據表明，導致家族性息肉病的情況不同，本癥是單一基因作用的結果。但Smith則認為，本癥系任何一名多發性息肉患者存在的一系列可能出現的變化的一種表現。Bussey也認為，所有的腺瘤性息肉均可伴有程度不等的胃腸道外病變。牛尾恭輔等報告，家族性結腸腺瘤患者半數以上有潛在性骨腫瘤，特別是在下頜骨，在家族性結腸腺瘤手術及活檢時，可見上皮囊腫之類的軟組織腫瘤，所以兩疾患在本質上應是同一疾患。
Cole等人證實了在結腸息肉病患者的結腸黏膜中有質變細胞的復制。Alvin等人使用Deschner等人設計的結腸黏膜孵化技術證實了在本癥患者中，利貝昆線表面細胞中的DNA、RNA和蛋白質形成的增加。盡管在本癥中遺傳因子的作用已充分明確，但這一體質的人自身對環境致癌劑易感性的增加，也可導致黏膜上皮細胞的質變。
臨床表現
本癥患者的表現，主要為消化道息肉病和消化道外病變兩大方面。
1、消化道息肉病：息肉廣泛存在于整個結腸，數量可達100個以上；胃和十二指腸亦多見，但空腸和回腸中較少見。息肉一般可存在多年而不引起癥狀。通常在青壯年后才有癥狀出現。初起可僅有稀便和便次增多，易被患者忽視；當腹瀉嚴重和出現大量黏液血便時，才引起患者重視，但此時息肉往往已發生惡變。
2．消化道外病變：主要有骨瘤和軟組織腫瘤等。
(1)骨瘤：本癥的骨瘤大多數是良性的，從輕微的皮質增厚到大量的骨質增生不等，甚至可見有莖性的巨大骨瘤，多發生在顱骨、上領骨及下頜骨，四肢長骨亦有發生。并有牙齒畸形，如過剩齒、阻生齒、牙源性囊腫、牙源性腫瘤等。Fader將牙齒畸形稱為本癥的第4特癥。骨瘤及牙齒形成異常往往先于大腸息肉。
(2)軟組織腫瘤：有多發性皮脂囊腫或皮樣囊腫及纖維性腫瘤，也可見脂肪瘤和平滑肌瘤等。
上皮樣囊腫好發于面部、四肢及軀干，是本癥的特癥表現。往往在小兒期即已見到。此特點對本癥的早期診斷非常重要。纖維瘤常在皮下，表現為硬結或腫塊，也有合并纖維肉瘤者。硬纖維瘤通常發生于腹壁外、腹壁及腹腔內，多發生于手術創口處和腸系膜上。其與大腸癌的鑒別困難，切除后易復發，有時會招致輸尿管及腸管的狹窄。
(3)伴隨瘤變：如甲狀腺瘤、腎上腺瘤及腎上腺癌等。與家族性大腸息肉病相比無特癥性表現。最近有報告本癥多見視網膜色素斑，且在大腸息肉發生以前出現，為早期診斷的標志之一。
必須注意的是：臨床上尚有一些不典型患者，有些僅有息肉病而無胃腸道外病變，而另一些僅有胃腸道外病變而無息肉病。