遺傳性神經性肌萎縮的發病機制
CMT1型和CMT3型的周圍神經病理特點相似，主要表現為慢性脫髓鞘過程，即有髓纖維呈脫髓鞘、薄髓鞘和髓鞘再生改變，同時伴有施萬（雪旺）細胞增生，呈洋蔥頭樣肥大，膠原纖維增生，膠原囊形成。間質血管改變比較明顯，主要為內皮細胞增生，吞飲小泡增多（郭玉璞，1992）。尸檢病理發現脊髓前角細胞和后根神經節細胞減少或消失，頸髓上段薄束內的有髓纖維數量也減少。 CMT2型的病理特點與前兩型明顯不同，主要表現為慢性軸突變性和有髓纖維數量減少，粗有髓纖維受累較重，偶見繼發性節段性脫髓鞘，無串珠樣髓球形成和吞噬細胞吞噬髓鞘等急性軸突壞變的特征。無髓纖維也表現為軸突變性和數量減少，偶見再生纖維。無神經肥大、膠原纖維增生和膠原囊形成。 CMT4型的尸檢病理發現周圍神經從神經根到神經末梢呈彌漫性結節樣肥厚，鏡檢可見神經軸突變性和脫髓鞘，施萬細胞和膠原纖維增生形成洋蔥頭樣結構，施萬細胞內可見類晶體樣包涵體。......閱讀全文
遺傳性神經性肌萎縮的發病機制
CMT1型和CMT3型的周圍神經病理特點相似，主要表現為慢性脫髓鞘過程，即有髓纖維呈脫髓鞘、薄髓鞘和髓鞘再生改變，同時伴有施萬（雪旺）細胞增生，呈洋蔥頭樣肥大，膠原纖維增生，膠原囊形成。間質血管改變比較明顯，主要為內皮細胞增生，吞飲小泡增多（郭玉璞，1992）。尸檢病理發現脊髓前角細胞和后根神經
遺傳性神經性肌萎縮的病因及發病機制
病因 CMT多為常染色體顯性遺傳，少部分是常染色體隱性遺傳，X染色體連鎖顯性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳。 隨著分子生物學技術的發展，人們對CMT的分子病理機制有了更深入的了解。根據臨床表現、遺傳方式和病理特點通常將CMT分為4個類型，前3型為周圍神經髓鞘蛋白異常所致。 已經發現的與CMT有
遺傳性神經性肌萎縮的發病機制及臨床表現
發病機制 CMT1型和CMT3型的周圍神經病理特點相似，主要表現為慢性脫髓鞘過程，即有髓纖維呈脫髓鞘、薄髓鞘和髓鞘再生改變，同時伴有施萬（雪旺）細胞增生，呈洋蔥頭樣肥大，膠原纖維增生，膠原囊形成。間質血管改變比較明顯，主要為內皮細胞增生，吞飲小泡增多（郭玉璞，1992）。尸檢病理發現脊髓前角細
遺傳性神經性肌萎縮的病因
CMT多為常染色體顯性遺傳，少部分是常染色體隱性遺傳，X染色體連鎖顯性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳。 隨著分子生物學技術的發展，人們對CMT的分子病理機制有了更深入的了解。根據臨床表現、遺傳方式和病理特點通常將CMT分為4個類型，前3型為周圍神經髓鞘蛋白異常所致。 已經發現的與CMT有關的周圍
遺傳性神經性肌萎縮的診斷
遺傳性運動感覺周圍神經病的診斷主要依靠遺傳家族史、臨床特征、神經電生理檢查和神經活檢。在條件具備的情況下，分子遺傳學分析也可以用于診斷。 發生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病應考慮有本病的可能，根據青少年隱襲起病，進行性下肢遠端肌萎縮，且有特殊的分布形式（以大腿下1/3為限，呈“鶴腿”），但
遺傳性神經性肌萎縮的輔助檢查
X染色體連鎖顯性遺傳患者腦干聽覺誘發電位和視覺誘發電位異常，軀體感覺誘發電位中樞和周圍傳導速度減慢。 神經電生理檢查示運動和感覺神經傳導速度減慢，是本病重要電生理特征。嬰兒周圍神經傳導速度（NCV）低于正常值60%以上，大于3歲患兒NCV低于38m/s。CMTⅡ型的周圍神經動作電位波幅
遺傳性神經性肌萎縮的鑒別診斷
遺傳性神經性肌萎縮主要應與慢性炎癥脫髓鞘多神經病（CIDP），遠端型脊肌萎縮癥和遠端型進行性肌營養不良相鑒別。 1.慢性進行性遠端型脊肌萎縮癥（chronic progressive distal spinal muscular atrophy） 該病的肌萎縮和肌無力以及病程經過類似CMT病，
遺傳性神經性肌萎縮的并發癥
CMT3型可出現弓形足和脊柱側彎等骨骼畸形。CMT4型視覺受累表現為視力減退、夜盲、視網膜色素變性、視野縮小、瞳孔異常和白內障。多數患者有心肌損害，可因心臟損害引起急性心衰而導致猝死。還可有神經性耳聾、嗅覺喪失、小腦性共濟失調、骨骼畸形、皮膚角化或魚鱗癬。嬰兒型還可有抽搐和肌張力低下。
遺傳性神經性肌萎縮的臨床表現
常于兒童或青春期隱襲起病。男性多于女性，進展緩慢。多數病人肌萎縮和肌無力從下肢遠端肌肉（腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉）開始，逐漸向上發展，且對稱。少數病人也可從手部開始。肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”（稱“鶴腿”）。由于肌萎縮可出現弓形足、足下垂及馬蹄內翻畸
遺傳性神經性肌萎縮的實驗室檢查
1.腦脊液檢查多數正常，少數可有蛋白含量增高。肌電圖檢查可見萎縮肌肉呈失神經性改變，四肢神經傳導速度（NCV）減慢甚至消失，下肢較上肢明顯，運動神經傳導速度較感覺神經傳導速度改變明顯。在家族性病例中，NCV改變在同一家系中有相似性，在不同家系中多有差異。部分病人有視、聽和體感誘發電位的異常，提示
遺傳性神經性肌萎縮的流行病學
1886年Charcot和Marie在法國，Tooth在英國各自報道過本病，故命名為Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。本病見于世界各國，患病率約為40/10萬人。 本病80.9%為單基因遺傳病，散發病例約占20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見，其次是常染色體隱性遺傳及X-
手內肌萎縮的發病機制
腕尺管亦稱Guyon管。入口為三角形，由豌豆骨尺側、腕掌韌帶淺面和腕橫韌帶后側的橫向面組成。在Guyon管的底部，豆鉤韌帶位于中央，腕橫韌帶纖維位于橈側，豆掌韌帶位于尺側和遠端。其頂部由腕橫韌帶、掌腱膜近端的纖維束和掌短肌遠端組成。Guyon管在出口處由鉤骨分為兩個管道。其遠端的裂孔由源自小指展
手內肌萎縮的發病原因及發病機制
發病原因 腕尺神經卡壓最常見的病因為結節性壓迫。有文獻報道，29%～34%的病例因結節壓迫引起。其中無明顯創傷的病例中，86%的患者由結節性壓迫引起，壓迫神經的部位多數位于三角骨與鉤骨的關節處。肌肉變異，如副小指屈肌、小指展肌以及掌長肌延伸至Gunyon管等引起的神經卡壓也是尺管綜合征的主要原
遺傳性神經性肌萎縮的臨床表現及并發癥
臨床表現 常于兒童或青春期隱襲起病。男性多于女性，進展緩慢。多數病人肌萎縮和肌無力從下肢遠端肌肉（腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉）開始，逐漸向上發展，且對稱。少數病人也可從手部開始。肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”（稱“鶴腿”）。由于肌萎縮可出現弓形足、足下垂
遺傳性神經性肌萎縮的流行病學及病因
流行病學 1886年Charcot和Marie在法國，Tooth在英國各自報道過本病，故命名為Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。本病見于世界各國，患病率約為40/10萬人。 本病80.9%為單基因遺傳病，散發病例約占20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見，其次是常染色體隱
手內肌萎縮的發病機制及檢查
發病機制 腕尺管亦稱Guyon管。入口為三角形，由豌豆骨尺側、腕掌韌帶淺面和腕橫韌帶后側的橫向面組成。在Guyon管的底部，豆鉤韌帶位于中央，腕橫韌帶纖維位于橈側，豆掌韌帶位于尺側和遠端。其頂部由腕橫韌帶、掌腱膜近端的纖維束和掌短肌遠端組成。Guyon管在出口處由鉤骨分為兩個管道。其遠端的裂孔
遺傳性神經性肌萎縮的并發癥及實驗室檢查
并發癥 CMT3型可出現弓形足和脊柱側彎等骨骼畸形。CMT4型視覺受累表現為視力減退、夜盲、視網膜色素變性、視野縮小、瞳孔異常和白內障。多數患者有心肌損害，可因心臟損害引起急性心衰而導致猝死。還可有神經性耳聾、嗅覺喪失、小腦性共濟失調、骨骼畸形、皮膚角化或魚鱗癬。嬰兒型還可有抽搐和肌張力低下。
遺傳性共濟失調的發病機制
三核甘酸動態突變 小腦性共濟失調病理改變主要表現小腦、脊髓和腦干變性，故又稱為脊髓小腦性共濟失調(SCA)，根據臨床特點和基因定位分為SCA1～21種亞型，屬于三核甘酸動態突變。三核甘酸動態突變：是由于DNA中的堿基重復單位拷貝數不穩定擴增而導致。正常情況下重復單位拷貝數有一定限制，而在動態突
遺傳性痙攣性截癱的發病機制
HSP有明顯的遺傳異質性，目前分子遺傳學研究發現，HSP的基因分型至少有16型，已有4型疾病基因被克隆。16型分別為：①X-連鎖隱性遺傳(XR)3型，分別是HSP -1，定位于Xq28，疾病基因已克隆，為神經細胞粘附分子L1基因，即LICAM基因；HSP -2定位于Xq22，疾病基因已克隆，為髓
概述遺傳性果糖不耐受的發病機制
果糖廣泛存在于各種水果和蔬菜中含量最高者可達干重的40%并常被用作食品中的添加劑，因此人體自日常飲食中攝入的果糖量較大。果糖進入人體后大部分在肝臟中進行代謝僅小量由腎小管和小腸代謝果糖作為人體攝入的另一種單糖其體內代謝過程為：首先在肝腎及腸黏膜果糖激酶的催化下，轉變為1-磷酸果糖；后者在果糖-1
概述小兒遺傳性共濟失調的發病機制
1.弗里德里希共濟失調(Friedreichs ataxia) 弗里德里希共濟失調首先由Friedreich于1863年報告，是遺傳性共濟失調中研究較深入的類型。多數病例尤其是典型病例屬常染色體隱性遺傳，少數病例似屬顯性遺傳，或為散發。本病的病因尚不清楚，亦未發現特異性的生化異常。病變主要累及脊
簡述小兒哮喘性肌萎縮綜合征的發病機制
關于本病征的發病機制目前有以下幾種學說。 1.認為是藥物引起 與應用氨茶堿有關，但并非所有病例都接受過黃嘌呤衍生物的治療，也未應用過其他神經毒性藥物，因此難以成立。 2.病毒感染學說 根據患兒腦脊液均有細胞數增高，病變性質屬于炎癥，推測可能是一種親神經的未定病毒感染所致。由于感染和激素的應用
概述小兒遺傳性果糖不耐受的發病機制
果糖廣泛存在于各種水果和蔬菜中，含量最高者可達干重的40%，并常被用作食品中的添加劑，因此人體自日常飲食中攝入的果糖量較大。果糖進入人體后大部分在肝臟中進行代謝，僅小量由腎小管和小腸代謝。果糖作為人體攝入的另一種單糖，其體內代謝過程為：首先在肝、腎及腸黏膜果糖激酶的催化下，轉變為 1-磷酸果糖；
－Autophagy:－肌萎縮側索硬化癥發病的新機制
2014年1月15日，國際生物醫學重要期刊Autophagy《自噬》(影響因子12.04)在線發表了中科院上海生命科學研究院/上海交通大學醫學院健康科學研究所及上海交通大學醫學院神經病學研究所樂衛東教授研究組的研究論文"MTOR非依賴自噬激活劑海藻糖通過調控體內自噬通量保護肌萎縮側索硬化癥(AL
關于血管迷走神經性暈厥的發病機制介紹
雖然Lewis提出血管迷走性暈厥這一診斷已近70年，但至今人們對其病因及發病機理尚未完全闡明。目前多數學者認為，其基本病理生理機制是患兒自主神經系統的代償性反射受到抑制，而不能對長時間的直立體位保持心血管的代償反應。正常人直立時，由于重力的作用，血液聚集在肢體較低的部位，頭部和胸部的血液減少，靜
概述迷走神經性心律失常的發病機制
呼吸性 迷走神經性心律失常時，心率的變化與呼吸周期有密切關系。在呼吸過程中，交感神經與迷走神經的興奮性發生變化，竇房結的自律性也因此發生與其相適應的周期性改變。吸氣時，頸動脈竇及主動脈弓的壓力感受器受到刺激，反射性引起交感神經興奮、釋放兒茶酚胺增多，使竇性P-P周期逐漸縮短、心率加快；呼氣時，
遺傳性球形細胞增多癥的病因和發病機制
遺傳性球形細胞增多癥時，紅細胞失去了正常紅細胞兩面凹圓盤形的形狀而變成球形，即細胞的直徑比正常細胞小，面積與體積比率減小。種細胞的變形性能顯著減低，在脾竇中不易通過，結果在脾內被破壞。 有些研究顯示，骨髓中幼稚紅細胞的形態和物理性能都是相當正常的，但紅細胞從骨髓中釋放出來后，在電子顯微鏡觀察下
簡述小兒遺傳性慢性進行性腎炎的發病機制
遺傳性慢性進行性腎炎是一種以血尿、進行性腎臟損害為主要表現的腎小球基底膜(basement membrane，BM)病，可伴有眼、耳等腎外表現。電鏡下，基底膜表現為彌漫性厚薄不均，可有分層現象，此為特征性的病理改變。 然而在發病機制方面，從Ⅳ型膠原編碼基因上單個或多個堿基突變，直至BM上的相應
遺傳性血管神經性水腫的簡介
遺傳性血管神經性水腫， 英文名hereditaryangioneuroticedema ， 血漿中一些調控蛋白調節著補體系統的活性。它們的缺陷可產生相應的臨床癥狀鶒。C1抑制物(C1INH)缺陷可導致遺傳性血管神經性水腫。 遺傳性血管神經性水腫 英文名：hereditaryangioneuro
Nat－Neurosci：研究發現肌萎縮側索硬化癥的發病機制
由哈佛大學干細胞科學家領導的研究發現了肌萎縮側索硬化癥（ALS）的潛在新生物標志物和藥物靶點。該研究發表于Nature Neuroscience。該研究使用人類運動神經元的干細胞模型揭示STMN2基因作為潛在的治療靶點，證明了這種人類干細胞模型方法在藥物發現中的價值。 大約10年前，科學家在A