基因診斷——耳科診斷領域的重大進步
人類基因組計劃的完成使得生物醫學的面貌將有很大的改變，而基因診斷是其中一個最直接影響當今臨床醫學理論和實踐模式的技術革命。 耳聾是臨床上最常見的遺傳病之一，據各國統計，每1000個新生兒中，有1至3名聽力障礙兒童，其中至少一半與遺傳因素有關。另外在大量的遲發性聽力下降患者中，亦有許多患者由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多態性造成對致聾環境因素易感性增加而致病。在我國，聽力語言殘疾者甚眾，并以每年新生3萬聾兒的速度增長，在我國累計有約30萬對已生養聾兒的育齡夫婦面臨再次生育選擇和生育另一個聾兒的風險，他們需要知道發生耳聾的準確病因并需要相應的產前診斷技術來確保再次生育成功。每年在我國，由于抗生素的應用，發生了大量的藥物性耳聾病例，在這些病人中有很大比例與線粒體基因突變（線粒體基因A1555G突變是最頻發的突變）有關，這就迫切需要相關技術進行基因突變的新生兒篩查或用藥前檢測。 自1986年以來，已有60多個耳聾基因被克......閱讀全文
耳聾基因診斷——揭示耳聾背后的秘密
先天性耳聾是最常見一種感覺系統疾病，在新生兒中的發病率高達1%，隨著我國新生兒聽力篩查工作的開展，耳聾的早期發現、早期診斷以及早期干預已經得到越來越多人的重視和認同，在先天性聾兒中遺傳因素占50%，近10年來，科學家通過研究已經發現了導致耳聾的基因，并研究出耳聾基因的檢測方法，這
基因診斷預防耳聾在我國取得突破
“遺傳性耳聾基因芯片檢測系統”研發日前獲得進展，從而為耳聾出生缺陷的“早發現、早預防、早治療”提供了有效的高科技手段。?據了解，以往臨床醫生對于耳聾預防可采取的辦法很少，而且效果不佳。這項由生物芯片北京國家工程研究中心等單位聯合取得的成果，可快速準確檢測出遺傳性耳聾成因，并有針對性地指導治療。?中國
耳聾基因檢測避免遺傳性耳聾風險
什么是遺傳性耳聾？ 基因是我們人體內遺傳信息的核心單元，它不但控制著我們的生物學性狀，也可以通過遺傳而被傳遞到我們的后代之中。不幸的是在一部分人群中，由于基因的突變所導致的遺傳性疾病也被遺傳到下一代，當這些基因和聽覺功能密切相關時，其基因突變就產生了遺傳性耳聾。 遺傳性耳聾有哪些分類？ 遺
突發性耳聾的診斷
根據臨床癥狀、查體與聽力學檢查的結果，除外其他疾病引起的聽力下降后，可做出臨床診斷。
基因檢測可解密耳聾病因
根據調查顯示，在耳聾的致病因素中，至少有50%是由遺傳因素造成的；而在我國七歲以下的聾兒中，超過30%是由藥物毒副作用導致的耳聾。中華醫學會專家指出，目前已有先進的基因檢測方法可以判斷孩子是否會有耳聾傾向，并提早進行預防、治療。 據全國第二次殘疾人抽樣調查顯示，我國現有殘疾人群8
芯片篩查耳聾基因又快又準
我國的耳聾基因攜帶人群非常龐大，這些耳聾基因攜帶者又大多表現聽力正常，但在特定條件下會發病造成聽力殘疾或者在下一代人身上發病，然而這些都還沒有引起全社會的足夠重視。 近日，在生物芯片北京國家工程研究中心舉行的“遺傳性耳聾基因篩查突破百萬暨科學與國際合作論壇”上，生物芯片北京國家工程研究中心
耳聾基因篩查：星火待燎原
▲采集嬰兒足跟血做耳聾基因篩查。▲DNA片段 如果表演《千手觀音》的舞蹈演員邰麗華出生的時候進行過耳聾基因篩查，或許她和她的同伴們，就有可能避免“一針致聾”的悲劇出現。但是，耳聾基因篩查項目在實際推廣的過程中，卻因舊的體制、機制的束縛，處于蹣跚前行的狀態。 “如果表演《千手觀音》的舞蹈演員邰麗華
中山首次實施耳聾基因免費檢測
昨日，市博愛醫院為50多名聾兒進行耳聾基因檢測義診活動，據悉這是中山首次對聾兒實施耳聾基因免費檢測。據透露，通過產前診斷，將會減少近1/3的先天性耳聾患兒的出生。 為什么父母聽力健康，生育的孩子卻是聾兒?據介紹，在我國聽力正常的人群當中，每100人就有6個帶有耳聾突變基因，而有80%以上的
注意！耳聾基因篩查要趁早
據統計，在我國每年有3.5萬的新生兒在出生前就被奪去了聽力，加上遲發性和藥物聾兒，這個數字達到了6萬之多。而大多數人群認為“只有耳聾殘疾人才會生育聾兒”。但臨床數據顯示，80%的聾兒的父母是聽力正常的。100個聽力正常人中，就有4-5個人存在耳聾基因缺陷，如果同一類型的耳聾缺陷者結為夫婦，他們生
Neuron：Tmie基因突變如何引起耳聾？
科學家在斯克里普斯研究所（TSRI）發現了一個對于聽覺至關重要的基因，并揭開了耳聾的原因，提出了新的治療途徑。 這項新的研究發表在Neuron雜志上，研究證實Tmie基因突變如何可引發出生時的耳聾。耳是一個復雜的機器，其將機械聲波轉變成大腦處理的電信號。當聲波進入人耳朵，內耳毛細胞不平坦的端部
開展耳聾基因檢測－防聾于未然
昨日，市第一人民醫院產前診斷中心與華大基因聯合開展耳聾基因篩查，免費為50人提供耳聾基因檢測。 在活動現場，市民黃女士抱著寶寶前來咨詢。黃女士的寶寶只有一個多月大，但是四次聽力篩查均沒通過。黃女士說，她想通過基因檢測，看看孩子的問題到底出在哪？ 據介紹，此次免費耳聾基因檢測主要面向兩類人群：
“基因魔剪”讓耳聾小鼠恢復聽力
英國《自然》雜志12月20日發表了一項基因治療領域成果：因高水平基因組編輯技術而聞名世界的博德研究所表示，基因編輯技術（CRISPR-Cas9，也稱“基因魔剪”）現已被用于恢復人類遺傳性耳聾小鼠模型的聽力。最新研究凸顯了CRISPR-Cas9技術用于治療顯性遺傳性聽覺損失疾病的潛力。 有將近一
神經性耳聾的診斷和治療介紹
一、診斷 詳細的病史、臨床表現，嚴格的聽力學、前庭功能和咽鼓管檢查，必要的影像學和全身檢查是診斷和鑒別診斷的基礎，客觀的綜合分析則是診斷的前提。 二、治療 1.藥物治療 多在排除或治療原發疾病的同時，盡可能及早選用可擴張內耳血管，降低血液黏稠度和溶解小血栓、糖皮質激素、B族維生素、能量合
程京院士：不要忽視耳聾基因篩查
3月3日是全國愛耳日。據統計，在我國每年有3.5萬的新生兒在出生前就被奪去了聽力，加上遲發性和藥物聾兒，這個數字達到了6萬之多。 “并不是只有耳聾殘疾人才會生育聾兒。臨床數據顯示，90%的聾兒的父母是聽力正常的。 100個聽力正常人中，就有6個人存在耳聾基因缺陷，如果同一類型的耳聾缺陷
科學家揭開耳聾基因變異分子機制
小核糖核酸miR-96變異是主因 英國科學家最近發表在美國《國家科學院院刊》（PNAS）上的一份研究報告稱，小核糖核酸miR-96發生變異，可導致漸進性失聰。該分子機制的發現為改善聽力損失和失聰的治療手段奠定了基礎。 該研究由英國謝菲爾德大學和劍橋桑格研究院等幾所研究機構科學
基因檢測可預防藥物性耳聾
這個愛耳日重“預防” 3月3日即將迎來第19個“愛耳日”，今年的主題是“聽見未來，從預防開始”，耳部疾病預防再度引發社會關注。一條有關兒童用藥不當致聾的公益廣告，也于近期在社交網站刷屏。統計顯示，有類似遭遇的兒童，我國每年約有3萬名之多。針對這一問題以及防范方法，北京晨報記者日前采訪了相關專家
基因檢測可預防藥物性耳聾
這個愛耳日重“預防” 3月3日即將迎來第19個“愛耳日”，今年的主題是“聽見未來，從預防開始”，耳部疾病預防再度引發社會關注。一條有關兒童用藥不當致聾的公益廣告，也于近期在社交網站刷屏。統計顯示，有類似遭遇的兒童，我國每年約有3萬名之多。針對這一問題以及防范方法，北京晨報記者日前采訪了相關專家
中國首創遺傳性耳聾基因檢測芯片
我國每年有近3萬新生兒先天性耳聾，其中60%是遺傳造成的。而隨著一項基因檢測技術大量應用于臨床，這一殘酷現實將得到緩解。 記者日前從生物芯片北京國家工程研究中心暨博奧生物有限公司了解到，其自主研發可以快速診斷遺傳性耳聾的基因檢測芯片已經在國內率先取得國家食品藥品監督管理局醫
淺談耳聾
淺談耳聾 耳聾泛指各種原因引起的聽力損失，標準的正常人耳，能夠聽到頻率為20至2萬Hz聲強為0db的聲音，人言語頻率通常在500至3000Hz，由于環境和體內因素，人的聽覺功能容易受到損害，耳聾為人耳聽覺損害的總稱。 一、分類 按性質分為器質性、功能性和偽聾三類，按發病時間
基因檢測在遺傳性耳聾中的應用
????? 由于導致語前聾的環境因素的存在，有時無法判斷患者是否為遺傳性聾，同時耳蝸結構復雜，耳聾聽力表現難以區分，常規的電生理檢測或生化檢測均不能從病因學上給出滿意的解釋。這一切，都決定了遺傳性耳聾基因檢測是目前最為有效的病因學分析方法之一。遺傳性耳聾基因檢測，就是通過分析被檢
基因檢測可知你是否會生出耳聾的孩子
據《中華醫學雜志》報道， 對父母進行耳聾基因診斷并配合胎兒產前基因診斷，在預防耳聾家庭再次生育聾兒上可以起到明確的指導作用，并可引入正確的干預機制。 此研究報告刊登于《中華醫學雜志》2007年第16期，題為“基于基因診斷的耳聾遺傳咨詢、指導作用的初步觀察”，第一作者為解放軍總醫院耳鼻
PNAS：基因療法能夠治療小鼠先天性耳聾癥狀
與邁阿密，哥倫比亞和舊金山的大學合作，來自巴斯德研究所，Inserm，CNRS，法蘭西學院，索邦大學和Clermont Auvergne大學的科學家們成功恢復了DFNB9耳聾小鼠的聽力，這是最常見的先天性遺傳性耳聾病例之一。患有DFNB9耳聾的個體缺乏編碼otoferlin的基因，而otofer
中國聾病基因組計劃欲破譯耳聾密碼
在解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科聽力診斷中心測聽室內，一周歲的聰聰對各項聽力測試均反應正常。這也說明，借助胚胎植入前遺傳學診斷技術，我國首例阻斷重度遺傳性耳聾治療取得成功。 聰聰的父母均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者。一年前，這對夫婦在經歷胚胎植入前的耳聾基因診斷、胚胎著床后應用單
中國聾病基因組計劃欲破譯耳聾密碼
在解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科聽力診斷中心測聽室內，一周歲的聰聰對各項聽力測試均反應正常。這也說明，借助胚胎植入前遺傳學診斷技術，我國首例阻斷重度遺傳性耳聾治療取得成功。 聰聰的父母均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者。一年前，這對夫婦在經歷胚胎植入前的耳聾基因診斷、胚胎著床后應用
Nature：華人學者聯手帶來治療耳聾的基因療法
當32歲的貝多芬感受到聽力衰退時，他在給兄弟的信中絕望地寫下“正如秋葉凋零，我的生命也變得貧瘠”的字句。我們仍不知道貝多芬失聰的原因，但我們可以確認一點——耳聾極大地影響了患者的人生。CRISPR-Cas9系統的工作原理（圖片來源：《自然》） 今日，哈佛大學醫學院Zheng-Yi Chen教授
全球首張耳聾基因芯片應用獲新成果
全球首張耳聾基因芯片應用取得新成果，北京等地眾多被檢測出攜帶耳聾基因的新生兒，將可避免“一針致聾”。由清華大學程京院士領銜的生物芯片研究團隊研制的世界上第一款遺傳性耳聾基因檢測芯片，從待檢測的人身上獲取一點血液，就可以檢測其是否攜帶耳聾基因突變位點。截至目前，北京市由政府提供專項資金，已為39萬
新型基因治療遞送方式，恢復成年耳聾小鼠聽力
聽力損失（Hearing Loss）是最常見的感覺缺陷障礙之一，影響著全世界超過5%的人口（約4.66億人），其中3400萬是兒童。聽力損失還與社會孤立的增加以及患癡呆癥和抑郁癥的風險增加有關。 預計到2050年，每10個人中就有1個人會受到聽力損失的折磨，聽力損失造成了社會和情感上的缺失，并
CFDA：產前唐篩、耳聾基因測序均未經過批準
????? 據報道，根據國家食藥監管總局、衛生計生委此前通知，在相關準入標準、管理規范出臺以前，任何醫療機構不得開展基因測序臨床應用;已經開展的，要立即停止。這項傳說中“一滴血預測百病”的技術，還未推廣已經夭折。國家食藥監管總局就此表示，包括唐氏綜合癥、先天性耳聾等疾病篩查在內的產前基因測序項目目前
影像學檢查耳聾
主要包括功能磁共振成像技術和正電子發射斷層成像技術。功能磁共振成像（fMRI）技術可以觀察清醒狀態下人腦的活動，能直觀反映事件相關腦功能變化，具有較高的空間分辨率，無輻射損害，可用于成人和兒童的感音神經性聾患者。近年，SilentfMRI技術已成為研究聽覺傳導通路功能的首選和主要手段，并期望為臨
耳聾丸的介紹
本品為灰黑色的水丸；除去外衣呈灰褐色，味苦.清肝泄火，利濕通竅.用于上焦濕熱，頭暈濕熱，耳聾耳鳴，耳內流膿.