關于性連鎖遺傳病的基本信息介紹
性連鎖遺傳病（sex-linked disorder）以隱性遺傳病為多見。致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性大多只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現為女性攜帶，男性患病。男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒，不能傳給兒子，稱為交叉遺傳。這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營養不良癥（Duchenne肌營養不良），紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，而女性可有1/2的概率患病及1/2概率為攜帶者。 X連鎖顯性遺傳病病種較少，有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發病率高，這是由于女性有兩條X染色體，獲得這一顯性致病基因的概率高之故，但病情較男性輕。男性患者病情重，他的全部女兒都將患病。 Y連鎖遺傳病的特點是......閱讀全文
關于性連鎖遺傳病的基本信息介紹
性連鎖遺傳病（sex-linked disorder）以隱性遺傳病為多見。致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性大多只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。因此X連鎖
關于性連鎖遺傳尋常魚鱗病的鑒別診斷介紹
1、黑棘皮癥 以成人多見，多侵犯腋窩、腹股溝及外陰等皮膚皺褶及生理性色素深的部位，皮損呈褐色斑片。組織病理可見乳頭瘤樣增殖，常并發內臟癌腫。 2、先天性魚鱗病樣紅皮癥 在皮膚彌漫性潮紅的基礎上出現魚鱗病樣損害，以身體屈側為著，多在夏季加重。 3、鱗狀毛囊角化 鱗屑中央有黑點，與毛囊一致
關于性激素的基本信息介紹
性激素sexhormone（化學本質是脂質）是指由動物體的性腺，以及胎盤、腎上腺皮質網狀帶等組織合成的甾體激素，具有促進性器官成熟、副性征發育及維持性功能等作用。雌性動物卵巢主要分泌兩種性激素——雌激素與孕激素，雄性動物睪丸主要分泌以睪酮為主的雄激素。
關于Y連鎖遺傳病的概述
Y連鎖遺傳病的特點是男性傳遞給兒子，女性不發病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因，其他基因很少，故Y連鎖遺傳病極少見。目前已經知道的Y伴性遺傳的性狀或遺傳病比較少，肯定的有H－Y抗原基因、外耳道多毛基因和睪丸決定因子基因等。
X連鎖顯性遺傳病的概述
X連鎖顯性遺傳病病種較少，有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發病率高，這是由于女性有兩條X染色體，獲得這一顯性致病基因的概率高之故，但病情較男性輕。男性患者病情重，他的全部女兒都將患病。
關于性連鎖遺傳尋常魚鱗病的簡介
X聯鎖魚鱗病（X-linked ichthyosis）又名黑魚鱗病（ichthyosis nigricans），X-連鎖隱性遺傳魚鱗病（recessive X-linked ichthyosis）。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約為1∶2000～1∶6000，約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁，
關于性連鎖遺傳尋常魚鱗病的病因分析
19世紀60年代，從臨床表現上將X-連鎖隱性遺傳魚鱗病與其他魚鱗病區別開，以后研究發現本病與類固醇硫酸酯酶異常有關。類固醇硫酸酯酶水解硫酸酯，包括硫酸膽固醇和硫酸類固醇。胎兒硫酸腎上腺素脫硫基后變成雌激素，從母親尿中排出。胎兒胎盤中類固醇硫酸酯酶缺乏可導致母親尿中雌激素減少，在一些產婦中，還可致
分析X連鎖隱性遺傳病的病因
1、血友病A。病因：血漿中抗血友病球蛋白減少，AHG即第Ⅷ因子凝血時間延長。臨床表現：輕微創傷即出血不止，不出血時與常人無異。 2、血友病B。病因：血漿中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。臨床表現同血友病A。 3、色盲。臨床表現：全色盲對所有顏色看成無色，紅綠色盲為不能區別紅色和綠色。 4
關于X連鎖隱性遺傳病的概述
致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現為女性攜帶，男性患病。男性的致病基因只能隨著X染色體傳
關于性腺發育不良的基本信息介紹
性腺發育不良包括一組有基因異常導致的性腺分化和發育異常的疾病。在組織活檢中，患者的性腺組織呈條帶狀，不僅缺乏生殖細胞，也沒有Sertoli細胞和Leydig細胞，只能見到部分間質組織。主要分成3大類： （1）Turner綜合癥，染色體45,X； （2）純粹型性腺發育不良：雙側性腺呈條帶狀；
關于X連鎖顯性遺傳病的病因和臨床表現介紹
1、抗維生素D佝僂病。病因：甲狀腺功能不足，影響體內磷、血鈣的代謝過程，致使血磷降低，且維生素D治療效果不好。臨床表現為：身材矮小，可伴佝僂病和骨質疏松癥的各種表現。 2、家族性遺傳性腎炎。病因：腎小管發育異常，集合管比常人分支少，呈囊狀，遠曲小管薄，但近曲小管變化輕。臨床表現為：慢性進行性腎
分子標記用于疾病診斷和遺傳病連鎖分析
1980年，Botstein等成功的將PFLP技術用于鐮刀型貧血癥的診斷分析，開創了基因診斷的先河。PFLP是以孟德爾方式遺傳，因此可以作為染色體上致病基因座位的遺傳標志。許多與相連鎖的致病基因得以定位。小衛星和微衛星因其高度多態性而被廣泛用于疾病診斷和遺傳病的連鎖分析。隨著高通量SNP檢測技術
關于連鎖不平衡的基本信息介紹
連鎖不平衡 (linkage disequilibrium)是指分屬兩個或兩個以上基因座位的等位基因同時出現在一條染色體上的幾率，高于隨機出現的頻率。HLA 不同基因座位的各等位基因在人群中以一定的頻率出現。簡單地說，只要兩個基因不是完全獨立地遺傳，就會表現出某種程度的連鎖。這種情況就叫連鎖不平
關于性激素的分類介紹
性激素屬于類固醇類激素，可分為雄性激素和雌性激素兩類。它們與動物的性別及第二性征的發育有關。性激素的分泌受腦垂體的促性腺激素調節。 （1）雄性激素：雄性激素中重要的有睪酮、雄酮、雄烯二酮和脫氫異雄酮。睪酮由睪丸的間質細胞分泌，是體內最重要的雄性激素。雄酮、雄烯二酮和脫氫異雄酮是睪酮的代謝產物。
關于性信息素的基本介紹
同種某一性別，在性成熟后，發放微量物質用以招引同種異性個體尋味前來交配的信息素。從無脊椎動物到高等脊椎動物中，有不少動物具有性信息素的化學通訊本領。蠶醇就是較好的例子。 家蠶雌蛾在羽化后不久，腹部末端伸出兩個金黃色的半球狀突起，叫引誘腺（香腺）。這一對腺體鼓出像半圓形氣泡。在高倍電子顯微鏡下，
遺傳病的介紹
遺傳病（genetic disease)是由于遺傳物質結構或功能改變所導致的疾病，盡管單一遺傳病的發病率很低，但總體上，遺傳病在兒科疾病中所占的比例非常高。特別是隨著科學的發展和社會的進步，急性感染性疾病和營養不良性疾病得到了較有效的控制，兒童的疾病譜發生了很大的改變，遺傳病所占的地位越來越重要
關于性因子和附加體的介紹
已經研究得很充分的傳遞性質粒，如F因子、CoⅡ等幾種產生大腸桿菌素的因子，以及傳遞性多重抗藥性因子等，它們的復制子由3部分組成，即復制和控制部分，形成傳遞機構的部分和其他部分(包含著產生大腸桿菌素和抗藥性標記等)。1968年Meynell等在比較研究各種質粒時，曾把前兩部分放在一起來考慮，試圖通
關于性激素的合成貯存的內容介紹
性激素有共同的生物合成途徑：以膽固醇為前體，通過側鏈的縮短，先產生21碳的孕酮或孕烯醇酮，繼而去側鏈后衍變為19碳的雄激素，再通過A環芳香化而生成18碳的雌激素。性激素的代謝失活途徑也大致相同，即在肝、腎等代謝器官中形成葡萄糖醛酸酯或硫酸酯等水溶性較強的結合物，然后隨尿排出，或隨膽汁進入腸道由糞
關于其它遺傳病的基因治療其它遺傳病的介紹
諸如白種人中常見的囊性纖維化的進展很快。對于DMD的基因治療，由于有小鼠動物模型，也取得一定進展。例如1993年法國將Ad-RSVmDys（腺病毒－羅斯病毒小肌營養不良蛋白基因重組體）注入小鼠肌內成功。即用腺病毒為載體，與小肌營養不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重組，在RS
關于性菌毛的作用機制
菌毛的主體由蛋白質“菌毛蛋白（pillin）”通過聚合作用（polymerisation）形成，當然其它蛋白，如菌毛與細胞膜結合處的蛋白質（anchoring proteins）和促進菌毛組合蛋白質在菌毛的結構與形成中也有重要作用。 可以帶給細菌接合能力的質粒一般攜帶有性菌毛的基因，一般不同的
關于性染色體與性別的基本介紹
性染色體與性別決定有直接的關系。人類的性別決定方式為XX-XY型，男性為異型性染色體，細胞中含一條X染色體，另一條是Y染色體，其性染色體組成為XY；而女性為同型性染色體，其性染色體組成為XX，體細胞中含有兩條X染色體。在配子發生時，男性可以產生2種精子，含有X染色體的X型精子和含有Y染色體的Y型
關于性激素六項檢查的正常值介紹
(1)、促黃體生成素(hLH)結果3.17mIU/mL 參考范圍:成男:1.24-8.62 女:卵泡期:2.12-10.89 排卵期:19.8-103.3 黃體期:1.20-12.86 絕經期:10.87-58.64 (2)、促卵泡刺激素(hFSH)結果7.65mIU/mL 參考范
關于性激素六項檢查的注意事項介紹
不合宜人群：無。 檢查前注意事項：檢查前三天禁止性交。體檢前一天的晚八時以后，應禁食。檢查內分泌最好在月經來潮后的第3-5天，這一段時間屬于卵泡早期，可以反應卵巢的功能狀態。但對于月經長期不來潮而且又急于了解檢查結果者，則隨時可以檢查，這個時間就默認為月經前的時間，其結果也就參照黃體期的檢查結
關于性激素六項檢查的檢查過程介紹
采用靜脈采血進行檢測。靜脈采血前要仔細檢查針頭是否安裝牢固，針筒內是否有空氣和水分。所用針頭應銳利、光滑、通氣，針筒不漏氣。先用30g/L碘酊棉簽自所選靜脈穿刺處從內向外、順時針方向消毒皮膚，待碘酊揮發后，再用75%乙醇棉簽以同樣方法拭去碘跡。以左手拇指固定靜脈穿刺部位下端，右手拇指和中指持注射
基因定位方法介紹連鎖群法
利用近著絲粒距離基因的定位法? 如果某一染色體上有一個離著絲粒距離較近的已知基因，另外有一個基因同樣離著絲粒很近，可是不知道它是否屬于同一染色體。把這樣兩個突變型品系進行雜交，如果這兩個基因屬于同一染色體，它們之間的重組頻率不應超過兩者的著絲粒距離之和；如果它們不屬于同一染色體，那么它們的重組頻率應
基因定位方法介紹假連鎖法
相互易位雜合體只有在減數分裂過程中通過交互離開所形成的平衡配子才能夠存活，并使非同源染色體上的基因顯示假連鎖現象（見染色體畸變)。所以把帶有屬于已知染色體的標記基因的相互易位品系作為測交品系和一個突變型品系雜交，如果發現這一突變基因經常和標記基因的野生型等位基因相連鎖，就可以判定突變基因一定在相互易
關于單基因遺傳病的基本介紹
主要是由于基因突變引起DNA分子內堿基排列順序發生改變，或組合發生改變，從而使遺傳信息出現誤差，不能合成具有正常功能的酶或蛋白質，引起疾病。根據遺傳方式的不同，單基因遺傳病又可分為： ①常染色體顯性遺傳病 ②常染色體隱性遺傳病 ③X連鎖隱性遺傳病 ④X連鎖顯性遺傳病。這一類疾病主要有：血
連鎖圖譜的定義
又稱連鎖圖譜（linkage map），它是以具有遺傳多態性（在一個遺傳位點上具有一個以上的等位基因，在群體中的出現頻率皆高于1%）的遺傳標記為“路標”，以遺傳學距離（在減數分裂事件中兩個位點之間進行交換、重組的百分率，1%的重組率稱為1cM）為圖距的基因組圖。遺傳圖譜的建立為基因識別和完成基因定位
連鎖基因的特點
在同一染色體上突變的等位基因的位置聯系緊密。
其它遺傳病的基因治療其它遺傳病
諸如白種人中常見的囊性纖維化的進展很快。對于DMD的基因治療，由于有小鼠動物模型，也取得一定進展。例如1993年法國將Ad-RSVmDys（腺病毒－羅斯病毒小肌營養不良蛋白基因重組體）注入小鼠肌內成功。即用腺病毒為載體，與小肌營養不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重組，在RSV啟