性腺發育不良包括一組有基因異常導致的性腺分化和發育異常的疾病。在組織活檢中，患者的性腺組織呈條帶狀，不僅缺乏生殖細胞，也沒有Sertoli細胞和Leydig細胞，只能見到部分間質組織。主要分成3大類：
（1）Turner綜合癥，染色體45,X；
（2）純粹型性腺發育不良：雙側性腺呈條帶狀；
（3）混合型性腺發育不良：一側性腺成條帶狀，另一側性腺基本完全分化，睪丸下降進入陰囊；性腺發育不良在染色體為46,XX和46,XY的患者均可發生。
