弗布利氏綜合征的病因及發病機制
病因 弗布利氏綜合征為性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位于X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而雜合子女性病情表現多樣，多數輕度異常（如僅有角膜環生狀混濁），甚至無癥狀，少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A（一種溶酶體水解酶）缺乏，使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂（neutral glycosphingolipid）分子上解離，而使如此的中性糖鞘脂，主要為酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramide trihexoside），也有較少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉積至體內各器官致病。臨床發現B型或AB血型的Fabry病患者常發病早、病情重，這是因為這兩種血型人群還具有另外兩個糖鞘脂——B和B1糖鞘脂，當α-半乳糖苷酶A缺乏時，它們亦不能解離掉分子終端的α-半乳糖殘基，該B及B1糖鞘脂也一同沉積至器官組織。由于B或AB血型患者比O或A血型患者有更多的糖鞘脂沉積，故病情重。 發病機制 1967年Brady......閱讀全文
弗布利氏綜合征的病因及發病機制
病因 弗布利氏綜合征為性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位于X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而雜合子女性病情表現多樣，多數輕度異常（如僅有角膜環生狀混濁），甚至無癥狀，少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A（一種溶酶體水解酶）缺乏，使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖
弗布利氏綜合征的發病機制
1967年Brady等闡明了弗布利氏綜合征的生物化學缺陷。他們認為溶酶體酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低，從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由于人們對這一特異酶缺陷的認識，現在可以準確地診斷半合子的男性，并可以辨認
弗布利氏綜合征的發病機制及臨床表現
發病機制 1967年Brady等闡明了弗布利氏綜合征的生物化學缺陷。他們認為溶酶體酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低，從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由于人們對這一特異酶缺陷的認識，現在可以準確地診斷半合子的男性
弗布利氏綜合征的病因
弗布利氏綜合征為性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位于X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而雜合子女性病情表現多樣，多數輕度異常（如僅有角膜環生狀混濁），甚至無癥狀，少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A（一種溶酶體水解酶）缺乏，使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂（n
弗布利氏綜合征的診斷
弗布利氏綜合征雖有許多特征性表現，但臨床誤診10年以上者并不少見。一般來講，Fabrys病患者的發病年齡在兒童晚期或青少年早期，男性發病，女性為攜帶者或輕癥患者，B型和AB型血型者發病早且較嚴重。患者平均存活年齡為50歲，女性基因攜帶者的生存年齡較長，約70歲。死因主要是腎衰或心腦血管并發癥。
弗布利氏綜合征的概述
鑒別診斷 臨床需要與其他類型肌強直鑒別 （1）先天性肌強直（congenital myotonia）：Thomsen（1876）描述了他本人及其家族的四代患者，又稱為Thomsen病。通常為常染色體顯性遺傳病，與7q35染色體突變有關。通常自出生就存在全身性肌強直，不伴肌無力和肌萎縮，但至兒
弗布利氏綜合征的流行病學及病因
流行病學 弗布利氏綜合征最早由Fabry（1898）報告，并描述了其病理改變及系統性受累的臨床特征。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親，僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中，男孩發病的可能性是50%，女孩作為病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之
弗布利氏綜合征的輔助檢查
腎活檢病理檢查 光鏡檢查 光鏡下腎小球臟層上皮細胞（有時還有壁層上皮細胞、內皮細胞及腎小管上皮細胞）增大，含無數空泡，空泡中充滿脂質，偏光鏡下見雙折光脂質體，形似馬耳他十字架；腎小球壁局灶性增厚，腎小球周圍及間質纖維化。 弗布利氏綜合征腎小球變化最顯著，石蠟切片顯示腎小球臟層上皮細胞擴大，
弗布利氏綜合征的鑒別診斷
遺傳性出血性毛細血管擴張癥 遺傳性出血性毛細血管擴張癥與本病不同之處是皮損略大，數量多，外形極不規則，不波及下半身，也無發作性疼痛和發熱。 Fordyce血管角質瘤 Fordyce血管角質瘤見于30歲以上的男性，皮損局限于陰囊。 巖藻糖苷貯積癥 巖藻糖苷貯積癥雖然出現血管角質瘤，但起病
弗布利氏綜合征的臨床表現
弗布利氏綜合征兒童期或青春期起病，最早為6歲。可有反復發熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和腎功能衰竭，甚至發生腦血管栓塞。皮損主要在下腹、大腿和陰囊部位出現小紅點，呈丘疹樣紫癜。神經系統癥狀較多，由于末梢神經、后根、脊髓后角病變而致四肢陣發性燒灼樣疼痛和感覺異常，自主神經系統受累而有陣
弗布利氏綜合征的并發癥
弗布利氏綜合征的常見并發癥有胃腸道病變如餐后上腹不適、早飽感、惡心、嘔吐、腹瀉和腹部痙攣性疼痛、空腸憩室并腸穿孔。如腎血管病變比腎小球病變嚴重可并發腎梗死。其他如心臟損害嚴重者可出現心絞痛、心肌梗死和充血性心力衰竭而死亡。皮膚損害時，有30～40歲后加重及淺表皮膚血管血栓形成傾向。神經系統病變時
弗布利氏綜合征的實驗室檢查
尿液檢查 常規檢查可見血尿、蛋白尿和脂肪尿，腎小管功能不全如濃縮稀釋、酸化功能障礙等。尿沉渣檢查可見有脂質包涵體的細胞，超微結構檢查發現含有典型包涵體和游離髓磷脂體的完整細胞。仔細鏡檢尿沉渣，常可見內含雙折光脂質的泡沫樣上皮細胞（此脂質細胞在偏光鏡下形似馬耳他十字架），對本病具有提示意義。
弗布利氏綜合征的流行病學
弗布利氏綜合征最早由Fabry（1898）報告，并描述了其病理改變及系統性受累的臨床特征。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親，僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中，男孩發病的可能性是50%，女孩作為病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之后才出現輕型
巴特氏綜合征的病因及發病機制
病因 本病原發病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續二代4例患病的報告。可能的原因有鶒： 1.氯化鈉丟失性腎小管缺陷 近端腎小管缺陷、遠端腎小管缺陷、遠端和近端腎小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、為膜缺陷的一部分等。 2.失鉀性腎小管缺陷。 3
弗布利氏綜合征的并發癥及實驗室檢查
并發癥 弗布利氏綜合征的常見并發癥有胃腸道病變如餐后上腹不適、早飽感、惡心、嘔吐、腹瀉和腹部痙攣性疼痛、空腸憩室并腸穿孔。如腎血管病變比腎小球病變嚴重可并發腎梗死。其他如心臟損害嚴重者可出現心絞痛、心肌梗死和充血性心力衰竭而死亡。皮膚損害時，有30～40歲后加重及淺表皮膚血管血栓形成傾向。神經
布氏菌肺炎的發病原因及發病機制
發病原因 布氏菌屬由6個種20個生物型組成。主要的有羊布氏菌(Br.melitensis)能感染山羊，為1887年Bruce在馬耳他島患者脾臟內分離得到；牛布氏菌(Br.abortus)感染牛為1897年Bang從牛流產胎兒中分得；豬布氏菌(Br.suis)感染豬，為1914年Traum從豬流
布氏菌肺炎的發病機制及癥狀
發病機制 布氏菌自皮膚黏膜侵入人體后，被吞噬細胞吞噬隨淋巴液到單核吞噬細胞系統和淋巴結。根據人體的抗病能力和侵入菌的數量和毒力，病原菌或在局部被消滅，或在淋巴結生長繁殖而形成感染灶。當病原菌生長增殖達相當數量后，突破淋巴結屏障而進入血流這一階段為潛伏期一般為2～3周在菌血癥期由于內毒素的作用，
布氏菌肺炎的發病機制
布氏菌自皮膚黏膜侵入人體后，被吞噬細胞吞噬隨淋巴液到單核吞噬細胞系統和淋巴結。根據人體的抗病能力和侵入菌的數量和毒力，病原菌或在局部被消滅，或在淋巴結生長繁殖而形成感染灶。當病原菌生長增殖達相當數量后，突破淋巴結屏障而進入血流這一階段為潛伏期一般為2～3周在菌血癥期由于內毒素的作用，病人可有發熱
布卡氏綜合征的病因
主要包括：①天性大血管畸形；②高凝和高粘狀態；③毒素；④腔內非血栓性阻塞；⑤外源性壓迫；⑥血管壁病變；⑦橫膈因素；⑧腹部創傷等。
Davison綜合征的病因及發病機制
Davison綜合征的病因 脊髓前動脈血栓形成，在年輕患者多與感染有關，病毒和細菌毒素引起管壁損害，進一步引起血栓。急性化膿性腦膜炎，結核性腦膜炎，脊髓血管畸形，結節性動脈周圍炎，以及梅毒感染皆可并發Davison綜合征。老年患者多因脊髓動脈粥樣硬化所致。由細菌性心內膜炎，梅毒性血管炎或膽固醇
Sipple綜合征的病因及發病機制
病因 Sipple綜合征征病因未明，具有顯著的家族傾向，為常染色體顯性遺傳。 發病機制 Sipple綜合征多為常染色體顯性遺傳。發病機制目前尚未明了，以兒童為多。Sarrosi等報告1例家族性雙側甲狀旁腺腫瘤，合并雙側嗜鉻細胞瘤及雙側甲狀腺髓樣癌，并復習文獻，謂嗜鉻細胞瘤合并甲狀旁腺腺癌時
SAPHO綜合征的病因及發病機制
病因 本病的病因不明，有下列幾種假說： 1.循環免疫復合物 在暴發性痤瘡中發現有循環免疫復合物，可能是對痤瘡丙酸桿菌免疫反應的結果。這些免疫復合物沉著在骨中引起炎癥過程，導致臨床上溶骨性損害。且有人在約半數的受累關節活檢標本中找到痤瘡丙酸桿菌。 2.環境因素 掌跖膿皰病在某些地區發病率高，認為
Reye綜合征的病因及發病機制
病因 本病的發病原因目前尚未完全清楚。認為與下列因素有關：1）感染：多數患兒病前1-7天常有病毒感染的表現，如呼吸道感染、消化道感染，也曾從Reye 綜合征病人身上分離出流感病毒、副流感病毒、柯薩奇病毒、皰疹病毒、EB病毒、水痘病毒等。除此之外部分細菌感染后也可出現Reye綜合征如化膿性腦膜炎
舍亨二氏紫癜的病因及發病機制
病因 確切病因尚未明確，可能與下列因素所致的過敏反應有關： 1.感染 細菌、病毒及血吸蟲感染或其他寄生蟲感染。多數有前驅呼吸道感染及扁桃體炎表現。 2.藥物 抗生素（如四環素、Vancomycine等），磺胺、異煙肼、水楊酸、巴比妥、奎寧、碘化物、鏈激酶、接種疫苗（麻疹疫疫苗、流行性腦脊髓
布卡氏綜合征的病因及臨床表現
病因 主要包括：①天性大血管畸形；②高凝和高粘狀態；③毒素；④腔內非血栓性阻塞；⑤外源性壓迫；⑥血管壁病變；⑦橫膈因素；⑧腹部創傷等。 臨床表現 單純肝靜脈血栓形成急性期病人有發熱、右上腹痛、迅速出現大量腹腔積液、黃疸、肝大，肝區有觸痛，少尿。數日或數周內可以因循環衰竭、肝功能衰竭或消化道
科布內氏病的發病機制介紹
疾病的分子病理生理學 ；角蛋白多肽的突變位點與單純性科布內氏病癥的嚴重性之間有密切關系。D-M型角蛋白突變位于多肽中央螺旋桿區的氨基（1A）或羥基（2B）端，K型突變的位置較傾向于桿區的中央部分，w-c型突變位置經常或者位于桿區的非螺旋連接（L12）區，或位K5的前端。 單純型科布內氏病癥遺傳
腸應激綜合征的病因及發病機制
病因 IBS病因尚不明確。目前認為與以下因素有關。 精神神經因素 IBS患者精神心理異常的出現率明顯高于普通人。有研究表明，精神緊張可以改變腸道的mmc，精神刺激對IBS病人比正常人更易引起腸動力紊亂。現代神經生理學認為IBS患者的腸道對于張力和多種刺激的敏感性增加。但這究竟是由于腸壁神經
雪潑綜合征的病因及發病機制
病因 雪潑綜合征征病因未明，具有顯著的家族傾向，為常染色體顯性遺傳。 發病機制 雪潑綜合征多為常染色體顯性遺傳。發病機制目前尚未明了，以兒童為多。Sarrosi等報告1例家族性雙側甲狀旁腺腫瘤，合并雙側嗜鉻細胞瘤及雙側甲狀腺髓樣癌，并復習文獻，謂嗜鉻細胞瘤合并甲狀旁腺腺癌時，則甲狀腺髓樣癌
腰痛血尿綜合征的病因及發病機制
病因 LPHS的病因，有學者認為心理因素起一定作用。Lucas等人報道，一組LPHS患者與一組腎結石患者進行比較，發現醫學上不能解釋的軀體癥狀的發生率在LPHS組是對照組的3倍（P＜0、01），常規服用止痛藥的比例亦高于對照組（P＜0、01）。15例有8例腰痛的發生與對患者生活影響較大的心理作
羊膜帶綜合征的病因及發病機制
病因 羊膜帶綜合征的病因尚未完全清楚關于病因假說有如下3種： 1.外因論 妊娠早期不明原因的羊膜破裂而絨毛膜完整，胎兒通過羊膜破裂處到達絨毛膜腔中由于絨毛膜滲透性較好，羊水外滲一過性羊水過少胎兒與絨毛膜貼近。絨毛膜組織具有增生和浸潤能力，與胎兒的各種組織接觸后對所接觸的組織進行破壞繼而出現相