弗布利氏綜合征的發病機制及臨床表現
發病機制 1967年Brady等闡明了弗布利氏綜合征的生物化學缺陷。他們認為溶酶體酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低，從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由于人們對這一特異酶缺陷的認識，現在可以準確地診斷半合子的男性，并可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。 現已明確，血管角質瘤綜合綜合征是一種X連鎖遺傳的疾病，缺陷基因位于X染色體長臂上。半合子中該基因的外顯率很高，酶缺陷的臨床表現既有家族內也有家族間變異。α-半乳糖苷酶的整個基因組序列都已被破譯，而且可以得到足夠長度的cD-NA。不同家族分子排列不同，存在著外顯子突變、基因重排和堿基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨床表現，雜合子的女性則有著不同的臨床表現，也可無癥狀，但可找到脂質貯積的證據。 先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己三......閱讀全文
弗布利氏綜合征的發病機制及臨床表現
發病機制 1967年Brady等闡明了弗布利氏綜合征的生物化學缺陷。他們認為溶酶體酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低，從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由于人們對這一特異酶缺陷的認識，現在可以準確地診斷半合子的男性
弗布利氏綜合征的發病機制
1967年Brady等闡明了弗布利氏綜合征的生物化學缺陷。他們認為溶酶體酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低，從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由于人們對這一特異酶缺陷的認識，現在可以準確地診斷半合子的男性，并可以辨認
弗布利氏綜合征的病因及發病機制
病因 弗布利氏綜合征為性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位于X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而雜合子女性病情表現多樣，多數輕度異常（如僅有角膜環生狀混濁），甚至無癥狀，少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A（一種溶酶體水解酶）缺乏，使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖
弗布利氏綜合征的臨床表現
弗布利氏綜合征兒童期或青春期起病，最早為6歲。可有反復發熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和腎功能衰竭，甚至發生腦血管栓塞。皮損主要在下腹、大腿和陰囊部位出現小紅點，呈丘疹樣紫癜。神經系統癥狀較多，由于末梢神經、后根、脊髓后角病變而致四肢陣發性燒灼樣疼痛和感覺異常，自主神經系統受累而有陣
弗布利氏綜合征的診斷
弗布利氏綜合征雖有許多特征性表現，但臨床誤診10年以上者并不少見。一般來講，Fabrys病患者的發病年齡在兒童晚期或青少年早期，男性發病，女性為攜帶者或輕癥患者，B型和AB型血型者發病早且較嚴重。患者平均存活年齡為50歲，女性基因攜帶者的生存年齡較長，約70歲。死因主要是腎衰或心腦血管并發癥。
弗布利氏綜合征的概述
鑒別診斷 臨床需要與其他類型肌強直鑒別 （1）先天性肌強直（congenital myotonia）：Thomsen（1876）描述了他本人及其家族的四代患者，又稱為Thomsen病。通常為常染色體顯性遺傳病，與7q35染色體突變有關。通常自出生就存在全身性肌強直，不伴肌無力和肌萎縮，但至兒
弗布利氏綜合征的病因
弗布利氏綜合征為性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位于X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而雜合子女性病情表現多樣，多數輕度異常（如僅有角膜環生狀混濁），甚至無癥狀，少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A（一種溶酶體水解酶）缺乏，使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂（n
弗布利氏綜合征的輔助檢查
腎活檢病理檢查 光鏡檢查 光鏡下腎小球臟層上皮細胞（有時還有壁層上皮細胞、內皮細胞及腎小管上皮細胞）增大，含無數空泡，空泡中充滿脂質，偏光鏡下見雙折光脂質體，形似馬耳他十字架；腎小球壁局灶性增厚，腎小球周圍及間質纖維化。 弗布利氏綜合征腎小球變化最顯著，石蠟切片顯示腎小球臟層上皮細胞擴大，
弗布利氏綜合征的鑒別診斷
遺傳性出血性毛細血管擴張癥 遺傳性出血性毛細血管擴張癥與本病不同之處是皮損略大，數量多，外形極不規則，不波及下半身，也無發作性疼痛和發熱。 Fordyce血管角質瘤 Fordyce血管角質瘤見于30歲以上的男性，皮損局限于陰囊。 巖藻糖苷貯積癥 巖藻糖苷貯積癥雖然出現血管角質瘤，但起病
弗布利氏綜合征的并發癥
弗布利氏綜合征的常見并發癥有胃腸道病變如餐后上腹不適、早飽感、惡心、嘔吐、腹瀉和腹部痙攣性疼痛、空腸憩室并腸穿孔。如腎血管病變比腎小球病變嚴重可并發腎梗死。其他如心臟損害嚴重者可出現心絞痛、心肌梗死和充血性心力衰竭而死亡。皮膚損害時，有30～40歲后加重及淺表皮膚血管血栓形成傾向。神經系統病變時
弗布利氏綜合征的實驗室檢查
尿液檢查 常規檢查可見血尿、蛋白尿和脂肪尿，腎小管功能不全如濃縮稀釋、酸化功能障礙等。尿沉渣檢查可見有脂質包涵體的細胞，超微結構檢查發現含有典型包涵體和游離髓磷脂體的完整細胞。仔細鏡檢尿沉渣，常可見內含雙折光脂質的泡沫樣上皮細胞（此脂質細胞在偏光鏡下形似馬耳他十字架），對本病具有提示意義。
弗布利氏綜合征的流行病學及病因
流行病學 弗布利氏綜合征最早由Fabry（1898）報告，并描述了其病理改變及系統性受累的臨床特征。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親，僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中，男孩發病的可能性是50%，女孩作為病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之
弗布利氏綜合征的流行病學
弗布利氏綜合征最早由Fabry（1898）報告，并描述了其病理改變及系統性受累的臨床特征。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親，僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中，男孩發病的可能性是50%，女孩作為病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之后才出現輕型
弗布利氏綜合征的并發癥及實驗室檢查
并發癥 弗布利氏綜合征的常見并發癥有胃腸道病變如餐后上腹不適、早飽感、惡心、嘔吐、腹瀉和腹部痙攣性疼痛、空腸憩室并腸穿孔。如腎血管病變比腎小球病變嚴重可并發腎梗死。其他如心臟損害嚴重者可出現心絞痛、心肌梗死和充血性心力衰竭而死亡。皮膚損害時，有30～40歲后加重及淺表皮膚血管血栓形成傾向。神經
布氏菌肺炎的發病原因及發病機制
發病原因 布氏菌屬由6個種20個生物型組成。主要的有羊布氏菌(Br.melitensis)能感染山羊，為1887年Bruce在馬耳他島患者脾臟內分離得到；牛布氏菌(Br.abortus)感染牛為1897年Bang從牛流產胎兒中分得；豬布氏菌(Br.suis)感染豬，為1914年Traum從豬流
布氏菌肺炎的發病機制及癥狀
發病機制 布氏菌自皮膚黏膜侵入人體后，被吞噬細胞吞噬隨淋巴液到單核吞噬細胞系統和淋巴結。根據人體的抗病能力和侵入菌的數量和毒力，病原菌或在局部被消滅，或在淋巴結生長繁殖而形成感染灶。當病原菌生長增殖達相當數量后，突破淋巴結屏障而進入血流這一階段為潛伏期一般為2～3周在菌血癥期由于內毒素的作用，
布氏菌肺炎的發病機制
布氏菌自皮膚黏膜侵入人體后，被吞噬細胞吞噬隨淋巴液到單核吞噬細胞系統和淋巴結。根據人體的抗病能力和侵入菌的數量和毒力，病原菌或在局部被消滅，或在淋巴結生長繁殖而形成感染灶。當病原菌生長增殖達相當數量后，突破淋巴結屏障而進入血流這一階段為潛伏期一般為2～3周在菌血癥期由于內毒素的作用，病人可有發熱
巴特氏綜合征的病因及發病機制
病因 本病原發病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續二代4例患病的報告。可能的原因有鶒： 1.氯化鈉丟失性腎小管缺陷 近端腎小管缺陷、遠端腎小管缺陷、遠端和近端腎小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、為膜缺陷的一部分等。 2.失鉀性腎小管缺陷。 3
布卡氏綜合征的病因及臨床表現
病因 主要包括：①天性大血管畸形；②高凝和高粘狀態；③毒素；④腔內非血栓性阻塞；⑤外源性壓迫；⑥血管壁病變；⑦橫膈因素；⑧腹部創傷等。 臨床表現 單純肝靜脈血栓形成急性期病人有發熱、右上腹痛、迅速出現大量腹腔積液、黃疸、肝大，肝區有觸痛，少尿。數日或數周內可以因循環衰竭、肝功能衰竭或消化道
科布內氏病的發病機制介紹
疾病的分子病理生理學 ；角蛋白多肽的突變位點與單純性科布內氏病癥的嚴重性之間有密切關系。D-M型角蛋白突變位于多肽中央螺旋桿區的氨基（1A）或羥基（2B）端，K型突變的位置較傾向于桿區的中央部分，w-c型突變位置經常或者位于桿區的非螺旋連接（L12）區，或位K5的前端。 單純型科布內氏病癥遺傳
巴特氏綜合征的發病機制
有多種假說，還沒有一種理論能圓滿解釋本病的發病機制。 1.腎小管氯離子與鈉鉀離子的轉運障礙 大多數學者認為本病系由腎小管重吸收Cl-和Na+離子障礙所致。出現重吸收功能缺陷的部位有： （1）近端腎小管：多無NH4+和HCO3+重吸收障礙。 （2）遠端和近端腎小管均出現功能障礙：Na+、Cl
科布內氏病的發病原因與發病機制
病因 科布內氏病癥依其透射電鏡下水皰形成的水平可分為3大類（見表1）。真皮-表皮交界區內編碼蛋白的不同基因突變提供了臨床上不同亞型間表現不同的分子基礎。單純型科布內氏病癥的表皮松解水平在基底細胞層，是基底細胞角質蛋白基因KRT5和KRTl4突變的結果。交界型科布內氏病癥的組織松解發生在真皮表皮
布卡氏綜合征的臨床表現
單純肝靜脈血栓形成急性期病人有發熱、右上腹痛、迅速出現大量腹腔積液、黃疸、肝大，肝區有觸痛，少尿。數日或數周內可以因循環衰竭、肝功能衰竭或消化道出血死亡。單純肝靜脈血栓形成非急性期的表現是門靜脈高壓，肝脾大，頑固性腹腔積液，食管靜脈曲張破裂出血。單純下腔靜脈阻塞，則有胸腹壁及背部淺表靜脈曲張（靜
Reye綜合征的發病機制及臨床表現
發病機制 Reye綜合征本質是線粒體功能的損害。線粒體脂肪酸β氧化缺陷與Reye綜合征的發生密切相關。 正常情況下線粒體脂肪酸β氧化是多種組織細胞的能量來源。當出現異常時導致脂肪代謝紊亂，血液中游離脂肪酸增多，內臟脂肪淤滯，出現Reye綜合征的表現。 臨床表現 前驅表現 患兒發病前2周
Davison綜合征的發病機制及臨床表現
發病機制 脊髓前動脈供給脊髓腹側2/3區域的血運，當血管閉塞后，引起脊髓腹側和外側索的損害。 病理改變： 肉眼可見脊髓腹側及側面軟化皺縮及色澤變淡。脊髓部分區域早期充血水腫，可累及一個或數個節段，在同一患者，每節段損害的軟化區域大小并不一致，這是由于每個節段的側支循環不同以及局部血管解剖的
Sipple綜合征的發病機制及臨床表現
發病機制 Sipple綜合征多為常染色體顯性遺傳。發病機制目前尚未明了，以兒童為多。Sarrosi等報告1例家族性雙側甲狀旁腺腫瘤，合并雙側嗜鉻細胞瘤及雙側甲狀腺髓樣癌，并復習文獻，謂嗜鉻細胞瘤合并甲狀旁腺腺癌時，則甲狀腺髓樣癌肯定存在（100%），而且嗜鉻細胞瘤常為雙側性（84%），甲狀旁腺
Reye綜合征的發病機制及臨床表現
發病機制 Reye綜合征本質是線粒體功能的損害。線粒體脂肪酸β氧化缺陷與Reye綜合征的發生密切相關。 正常情況下線粒體脂肪酸β氧化是多種組織細胞的能量來源。當出現異常時導致脂肪代謝紊亂，血液中游離脂肪酸增多，內臟脂肪淤滯，出現Reye綜合征的表現。 臨床表現 患兒發病前2周內常有呼吸道
特納綜合征的發病機制及臨床表現
發病機制 特納綜合征是由于X染色體缺失或結構異常所致的染色體異常性疾病。正常女性有2條X染色體，但Turner綜合征患者其中的1條X染色體缺失或結構異常，臨床中最常見的染色體核型為45，X，約占50%（見圖1），與精子/卵子在減數分裂或受精卵在有絲分裂時，性染色體不分離有關；在某些情況下，個體
賴利戴綜合征的發病機制
病因：賴利-戴綜合征的病因至今尚不完全清楚近年來研究發現本病為常染色體隱性遺傳性周圍性神經病所有的患者均有兩個復制基因缺陷致病基因位于9號染色體短臂31～33區上確切病因不明。系常染色體隱性遺傳，具有家族性，本征發病可能與兒茶酚胺代謝異常有關，由于多巴胺β羥化酶(DβH)活力降低，使多巴胺轉變為
埃利希菌病的發病機制及臨床表現
發病機制 蜱傳埃立克體是通過蜱的叮咬進入人體內，經微血管或淋巴道進入有關臟器。經免疫組化分析，發現查菲埃立克體主要存在脾、肝、骨髓和淋巴結等單核-巨噬細胞系統的器官和組織。查菲埃立克體主要侵犯單核巨噬細胞中，偶有淋巴細胞，但不侵入多核白細胞。該病原體在單核巨噬細胞內生長繁殖，直接引起宿主細胞損