膠原性疾病的重要功能
在Lysyl羥化酶反應中形成的羥賴氨酸有2個重要功能： ⑴它是碳水化合物的附著點； ⑵保持膠原分子的穩定性。 因此，Lysyl羥化酶活性缺陷將導致結締組織疾病。Ⅶ型EDS是由于前膠原N端前多肽裂解異常，其中A、B2型是由于COL1A2的突變，從而妨礙了前多肽裂解。EDSⅦC型則未發現有I型膠原的異常，裂解是由于I型前膠原N蛋白酶活性的缺陷。......閱讀全文
膠原性疾病的重要功能
在Lysyl羥化酶反應中形成的羥賴氨酸有2個重要功能： ⑴它是碳水化合物的附著點； ⑵保持膠原分子的穩定性。 因此，Lysyl羥化酶活性缺陷將導致結締組織疾病。Ⅶ型EDS是由于前膠原N端前多肽裂解異常，其中A、B2型是由于COL1A2的突變，從而妨礙了前多肽裂解。EDSⅦC型則未發現有I型
膠原性疾病的簡介
膠原性疾病是膠原及膠原基因變異性疾病，膠原是多種結締組織的主要成分，維持著組織和器官的完整結構，并與人體早期發育、器官形成、細胞間的連接、細胞趨化、血小板凝集以及膜的通透性等功能密切相關。膠原產生過多或過少、以及膠原結構的缺陷都可導致疾病。
膠原性疾病的膠原分子結構簡介
所有膠原分子都是由3條α鏈組成的三股螺旋結構，某些膠原的3條α鏈是相同的，某些膠原的3條α鏈則完全不同。已經鑒定出19個類型、30多種不同基因結構的α鏈，每條α鏈都是由重復的2Gly2X2Y2序列組成，其分子式是（Gly2X2Y)n。甘氨酸（Gly)占氨基酸總數的1/3，它的固定位置限制了三股螺
關于膠原性疾病的臨床表現
膠原合成涉及到翻譯后修飾，該過程至少需要8種特異性酶。已經發現其中3種酶的缺陷，這3種酶是Lysyl羥化酶、前膠原N蛋白酶和Lysyl氧化酶。多數Ⅳ型EDS有Lysyl羥化酶活性異常，臨床表現為皮膚柔軟、彈力過度、關節過度伸展、脊柱側彎、脊柱后突、瘢痕形成差、肌張力減退、視網膜剝離、眼球脆弱可發
膠原性疾病的其他變異疾病的簡介
利用轉基因鼠研究突變膠原基因序列，使人們進一步認識某些人類疾病是否是由于膠原基因突變而致[14，15]，并可以進一步觀察突變膠原基因的序列。表達部分缺陷COL9A1基因的轉基因鼠，可以發展為伴有輕度骨質疏松的骨關節病，因此說突變的Ⅸ型膠原基因和突變的Ⅱ型膠原基因一樣可以引起骨質疏松和骨關節病。表
膠原蛋白的結構功能
膠原蛋白是生物高分子，動物結締組織中的主要成分，也是哺乳動物體內含量最多、分布最廣的功能性蛋白，占蛋白質總量的25%～30%，某些生物體甚至高達80%以上。
Ⅶ型膠原基因變異性疾病的簡介
Ⅶ型膠原是錨狀纖維的主要成分，位于表皮的基底膜和真皮的乳頭層，參與保持皮膚的附屬器形成。錨狀纖維異常的證據最初是發現某些皮膚松解癥患者存在錨狀纖維形態異常或數量減少。 后來人們又發現了皮膚松解癥的顯性和隱性遺傳連鎖基因COL7A1，通過對皮膚松解癥家族成員的研究，證明COL7A1基因突變可以導
簡述骨膠原的重要性
骨膠原是存在于人體和動物體內的膠原蛋白的一種，是人體關節軟骨，骺軟骨和骨小梁的主要成份，骨骼有機物中有70%～86%是骨膠原。骨膠原也是組成人體肌肉、皮膚的重要成分，對于保持骨骼的韌性、人體運動的協調性及皮膚的彈性有很大幫助。
簡述膠原的功能及分布
膠原是胞外基質中最主要的水不溶性纖維蛋白。I、II、III型膠原含量最為豐富，能形成類似的纖維結構。I 型膠原常形成較粗的纖維束，分布廣泛，主要存在于皮膚、肌腱、韌帶及骨中，具有很強的抗張強度，約占人體膠原含量的90%；II型膠原主要存在于軟骨中；III型膠原形成細微的原纖維網，廣泛分布于具有伸
膠原蛋白對人皮膚－的重要作用
自體皮膚移植一直是治療二度和三度燒傷的全球標準方法，然而對于嚴重燒傷的病人，缺少合適的可移植的皮膚成了最嚴峻的問題，有人利用生物工程技術通過嬰兒皮膚細胞培育出嬰兒皮膚組織，這種膠原蛋白組織在沒有自體移植的情況下，在3周到18個月不等的時間里可治愈不同程度的燒傷，而且新長出的皮膚也很少表現出肥大增
EDSⅦC型膠原性疾病的相關內容介紹
以指（跖）細長、晶體脫位和心血管系統異常（以主動脈病變最多見，嚴重時可出現夾層動脈瘤）為其主要特征的Marfan綜合征是由于α2（Ⅰ）鏈2Gly2X2Y三聯體中精氨酸在Y的位置上代替了谷氨酸[1]。 骨質疏松癥是骨生成缺陷的一種類型，也是I型膠原基因突變性疾病。骨生成缺陷的臨床分型變異很大，有
Ⅱ型膠原基因變異性疾病的Ⅱ型突變介紹
Ⅱ型膠原是軟骨的主要成分，Ⅱ型膠原的突變可以導致嚴重的軟骨發育異常。但有關Ⅱ型膠原基因突變的研究不如I型膠原基因突變的研究那么深，其原因就是因為體外傳代培養軟骨細胞受到一定限制。Ⅱ型膠原基因所有突變都是雜合性突變，包括甘氨酸密碼子的取代、插入、缺失，另外還可出現單個堿基的取代和缺失。 發現具有
關于膠原的結構與功能的簡介
膠原保持某些器官正常的結構及功能，如眼、心肌、心瓣膜、骨骼肌、韌帶、肌腱、腎、關節、軟骨等。原膠原由3 條多肽鏈（alpha鏈）組成，其氨基酸順序為GLY-X-Y，GLY 為甘氨酸，占1/3，X 多為脯氨酸，Y常為羥脯氨酸占1/4，3 條鏈之間由氫鍵相連成3 螺旋，在兩端有N 及C 末端前肽。目
I型膠原基因變異性疾病的突變形式
單個堿基的取代是突變的主要形式，最常發生的是COL1A1或COL1A2上甘氨酸的密碼子被其他氨基酸的密碼子所取代，而甘氨酸是三股螺旋中每條α鏈上的最本質的氨基酸。當其被取代時，就會導致疾病的發生。除取代單個堿基外，其他突變還包括插入、缺失、DNA剪接缺陷及COL1A1無效等位基因的出現。 每個
Ⅱ型膠原基因變異性疾病的發病原因介紹
前面已經討論到X和Y位置上氨基酸被取代的后果要比甘氨酸被取代的后果溫和，這就可以解釋為什么骨關節病患者病情較軟骨發育不良患者輕。雖然已經有很多資料表明Ⅱ型膠原突變者有發生骨關節病的傾向，但是否能將其作為預測骨關節病的標志，還需要做更多的工作。值得強調的是Ⅱ型膠原不是軟骨的惟一膠原，Ⅸ型和Ⅺ型膠原
I型膠原基因變異性疾病的綜合征
Ehlers2Dahlos綜合征（EDS）是Ⅰ型膠原基因突變和（或）膠原合成酶活性缺陷導致的疾病，臨床分10個亞型。其特征是關節伸展過度，皮膚變薄、脆弱、彈性差，并有其他結締組織受損的表現，可出現不同部位的憩室或腹股溝疝等。 EDSⅦA和ⅦB型是COL1A1（ⅦA型）或COL1A2（ⅦB型）突
Ⅲ型膠原基因變異性疾病的基本內容介紹
Ⅲ型膠原和Ⅰ型膠原分布相類似，但不存在于骨和肌腱纖維中。血管壁、皮膚和腸壁都是Ⅲ型膠原比較豐富的組織。Ⅲ型膠原突變主要見于Ⅳ型EDS和動脈瘤患者。Ⅳ型EDS是該綜合征中最嚴重的一型，有時能并發大動脈和腸壁破裂。已經鑒定的突變類型有20種，包括不同單個堿基的替代、缺失以及mRNA剪接缺陷。 一般
I型膠原基因變異性疾病的臨床類型相關介紹
發現編碼Ⅰ型膠原2種α鏈的COL1A1和COL1A2基因可以發生100多種突變，其中最主要的突變見于先天性成骨不全。先天性成骨不全以脆弱易折的骨骼、藍色鞏膜（由于鞏膜過度透明，則顯示出內襯的藍色眼脈絡膜）及耳聾（耳硬化所致）為其特點。臨床上分3個類型，胎兒型最為嚴重，患兒多于出生后很快死亡，或死
Cell發表神經退行性疾病重要突破
最近，美國St. Jude兒童研究醫院的研究人員發現，與最常見形式的肌萎縮性側索硬化癥（ALS）和額顳葉癡呆（FTD）相關的有毒蛋白，可通過一種方式使得細胞內的無膜細胞器不能工作。有毒肽可通過干擾正常的相變——這個過程可使無膜細胞器進行組裝和發揮功能，直接干擾這些重要細胞器的組裝和作用。相關研究
人體內源性膠原酶和藥用膠原酶的功能對比
人體內源性膠原酶是指人體內部本身所具有的膠原酶，如牙齦、觸膜等上皮組織和關節滑膜、椎間盤內都不同程度的存在著這種膠原酶，它在體內膠原蛋白的分解過程中發揮著不可或缺的作用。藥用膠原酶是指利用生物制藥的高科技手段從溶組織梭狀芽孢桿菌的發酵液中提取、純化并精制而得的白色或類白色無菌凍干粉針生物制劑。
膠原纖維的膠原蛋白的染色
膠原纖維在HE染色法被染成粉紅色，除此之外，它還可以用一些陰離子的染料來進行染色，如用淡綠可把它們染為綠色，用甲苯胺藍可將其染為藍色，在網狀纖維染色中，如不加以處理，它又可被染為棕黃色。常用的特殊染色法有Van Gieson.Masson和Mallary等方法。在免疫細胞化學染色中，膠原纖維由于含的
關于膠原、明膠和膠原蛋白的異同
《英漢化學化工詞匯》（第3版 科學出版社，1988）中將collagen譯為膠原（蛋白），通常稱為膠原，有時候為了敘述上的方便或更強調其蛋白的特性，也把collagen稱作膠原蛋白。日本“長效寡肽”類膠原是指動物組織器官中存在的一類蛋白質，在提取、分離時，隨著方法和條件的不同，可以產生膠原、明膠
神經變性疾病研究領域重要研究成果解讀！
本文中，小編整理了多篇重要研究成果，共同聚焦科學家們在人類神經退行性疾病研究領域取得的新成果，分享給大家！ 利用具有時空分辨率的鄰近標記和定量蛋白質組學篩選STING轉運輔助因子。 【1】Nature：C型尼曼-匹克病竟與免疫蛋白STING有關，抑制STING或可治療這種罕見的神經退行性疾病
性和女性疾病？?關注男人的想法也非常重要！
有些女性往往會經歷子宮內膜異位癥的困擾，子宮內膜異位癥是一種能夠誘發慢性骨盆痛的疾病，近日研究人員就進行了一項研究來闡明這種疾病對女性伴侶的影響。 目前很多醫生仍然缺乏對子宮內膜異位癥的認識，或者說他們缺乏同情心而且無法給患者提供必要的幫助；甚至當患者確診時，該病對女性性生活的影響也很少被提及
對風濕性疾病婦女懷孕至關重要的安全藥物
與普通人群相比，患有活動性風濕病的孕婦不良結局的風險更高，包括高血壓、先兆子癇、較高的剖宮產率、胎齡小的嬰兒、早產和胎兒丟失。為了減少這些并發癥的風險，在懷孕前應使用懷孕期間安全使用的藥物控制風濕疾病。最近，德克薩斯大學西南醫學中心的北美風濕病診所的醫生在一篇綜述文章中詳細介紹了這些發現。“風濕病在
性和女性疾病？－關注男人的想法也非常重要！
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關于凝血障礙性疾病的生理功能介紹
凝血障礙性疾病依賴維生素K的凝血因子有凝血酶原,因子Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ，在內源與外源性凝血過程中均不可缺少。它們在肝臟內合成具有生理功能的凝血因子必須依賴維生素K的存在。 由腸道吸收的維生素K1通過血循環輸送到肝臟，被肝細胞還原成氫醌，后者是位于內質網的羧化酶的輔酶。當因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ的前驅物質(一
Allergy：城鄉環境對過敏性疾病影響研究重要進展
近日，呼吸疾病國家重點實驗室、廣州呼吸健康研究院、附屬第一醫院變態反應科李靖教授帶領的變態反應疾病創新研究團隊在城鄉環境對過敏性疾病影響的研究上取得重要進展，研究成果“Cockroach is a major cross-reactive allergen source in shrimp-se
近期自身免疫性疾病重要研究成果解讀！
本文中，小編整理了多篇研究成果，共同解讀科學家們在自身免疫性疾病研究領域取得的新進展，與大家一起學習！圖片來源：en.wikipedia.org 【1】Nature：新型基因片段有望幫助開發抵御癌癥和自身免疫性疾病的新型療法 doi：10.1038/s41586-019-1228-x 近日
脂肪酸與代謝性疾病關聯研究獲得重要成果
經過近三年的努力，中科院上海生命科學研究院營養所林旭研究組利用中科院營養與代謝重點實驗室分析檢測平臺，對3200多名參加“中國老齡人口營養健康狀況研究”的居民的紅細胞膜脂肪酸進行了檢測，建立了包括28種飽和、不飽和(單不飽和，多不飽和)和反式脂肪酸在內的亞洲最大的脂肪酸數據庫，并在 n-3脂