激素缺乏癥的發病機制
大多數患者無明顯原因可查,謂之特發性GH缺乏癥(idiopathic growth hormone deficiency,IGHD)。由于很多IGHD患兒有圍生期病變史(如早產、難產、窒息等),故IGHD(在有些文獻中孤立性GH缺乏癥也縮寫為IGHD)的發生可能與圍生期腦部的受損有關。IGHD患兒對單次GHRH反應不佳,但若重復給予GHRH則多數患兒血GH可升至正常,說明GH的缺乏可能繼發于GHRH的不足。有些GH缺乏癥表現出明顯的家族遺傳特點,謂之遺傳性或家族性GH缺乏癥(familial growth hormone deficiency)。根據是否伴有其他垂體激素的缺乏,家族性GH缺乏癥分為孤立性GH缺乏癥(isolated growth hormone deficiency)和多激素型GH缺乏癥(或稱聯合性垂體激素缺乏癥)2種。根據遺傳特點,孤立性GH缺乏癥又分為3種類型:Ⅰ型為常染色體隱性遺傳,Ⅱ型為常染色體顯性遺傳,......閱讀全文
激素缺乏癥的發病機制
大多數患者無明顯原因可查,謂之特發性GH缺乏癥(idiopathic growth hormone deficiency,IGHD)。由于很多IGHD患兒有圍生期病變史(如早產、難產、窒息等),故IGHD(在有些文獻中孤立性GH缺乏癥也縮寫為IGHD)的發生可能與圍生期腦部的受損有關。IGHD患兒對
激素抵抗型哮喘的發病機制
1.激素受體(GR)β亞單位表達增高 GRβ能抑制激素激活GRβ的激素反應報告基因的作用,且這種作用呈濃度依賴性,GRβ可能是激素作用的內在抑制因素,能夠影響各種組織對激素的敏感性,在GRA的形成過程中具有一定作用。 2.轉錄因子激活肽-1(AP-1)表達增高 轉錄因子是一些能與炎性蛋白基
簡述己糖激酶缺乏癥的發病機制
HK為一分子量108kD的單體,是葡萄糖無氧糖酵解途徑第1個催化酶,是該途徑關鍵性限速酶之一。HK有4種異構體(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ),紅細胞主要是Ⅰ型HK,它又可分為Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在于幼紅細胞中,成熟紅細胞中水平較低,是一種細胞年齡依賴性酶。HKⅠ型存在于淋巴細胞和血小板。HK缺乏
11β羥化酶缺乏癥的發病機制
1.酶特性:CYP11B1酶位于腺粒體內膜,催化11-去氧皮質醇和11-去氧皮質酮(DOC)分別轉變為皮質醇和皮質酮。該酶缺陷導致皮質醇合成減少,ACTH分泌增多,酶催化反應步驟的前體類固醇11-去氧皮質醇、DOC和雄激素蓄積。 2.基因:CYP11B1基因定位于8q,有9個外顯子。在束狀帶表
激素抵抗型哮喘的發病原因及發病機制
發病原因 有一部分患者即使長期或大劑量給予激素,其療效也不理想,此為激素抵抗型哮喘。 發病機制 1.激素受體(GR)β亞單位表達增高 GRβ能抑制激素激活GRβ的激素反應報告基因的作用,且這種作用呈濃度依賴性,GRβ可能是激素作用的內在抑制因素,能夠影響各種組織對激素的敏感性,在GRA的
簡述丙酮酸激酶缺乏癥的發病機制
PK缺乏患者的確切溶血機制現尚不清楚。PK缺乏時,ATP生成減少。ATP缺乏是PK缺乏癥導致溶血的主要因素 因為ATP缺乏時,Na離子在紅細胞內蓄積,紅細胞腫脹成球形,球形紅細胞通過脾時被破壞,導致溶血性貧血的發生。PK缺乏紅細胞二磷酸腺苷(ADP)和氧化型輔酶Ⅰ(NAD+ )合成受損 ADP和
簡述G6PD缺乏癥的發病機制
本病是由于調控G-6-PD的基因突變所致。呈X連鎖不完全顯性遺傳。由于G-6-PD基因的突變,導致紅細胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代謝異常,當機體受到伯氨喹啉型藥物等氧化物侵害時,氧化作用產生的H2O2不能被及時還原成水,過多的H2O2可致血紅蛋白和膜蛋白均發生氧化損傷。最終造成紅細胞膜的氧化損傷和溶血
關于激素抵抗型哮喘的發病機制介紹
1.激素受體(GR)β亞單位表達增高 GRβ能抑制激素激活GRβ的激素反應報告基因的作用,且這種作用呈濃度依賴性,GRβ可能是激素作用的內在抑制因素,能夠影響各種組織對激素的敏感性,在GRA的形成過程中具有一定作用。 2.轉錄因子激活肽-1(AP-1)表達增高 轉錄因子是一些能與炎性蛋白基
關于激素抵抗型哮喘的病因及發病機制介紹
1.激素受體(GR)β亞單位表達增高 GRβ能抑制激素激活GRβ的激素反應報告基因的作用,且這種作用呈濃度依賴性。GRβ可能是激素作用的內在抑制因素,能影響各種組織對激素的敏感性,在GRA的形成過程中具有一定作用。 2.轉錄因子激活肽-1(AP-1)表達增高 轉錄因子是一些能與炎性蛋白基因
鳥胺酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥的發病機制
高氨血癥是各型尿素循環酶缺陷疾病的最主要表現,氨基酸降解產生的大量氨分子迅速在腦細胞中與谷氨酸形成谷氨酰胺并累積在腦細胞中,使其滲透壓增高,導致了腦細胞水腫,由于星形細胞富含谷氨酰胺合成酶,因此水腫以星形細胞為主。腦水腫不僅使供血不足,且使神經元、軸突、樹狀突和突觸的功能受損,引致一系列腦代謝和
鳥胺酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥的發病機制
高氨血癥是各型尿素循環酶缺陷疾病的最主要表現,氨基酸降解產生的大量氨分子迅速在腦細胞中與谷氨酸形成谷氨酰胺并累積在腦細胞中,使其滲透壓增高,導致了腦細胞水腫,由于星形細胞富含谷氨酰胺合成酶,因此水腫以星形細胞為主。腦水腫不僅使供血不足,且使神經元、軸突、樹狀突和突觸的功能受損,引致一系列腦代謝和神經
特發性遲發性免疫球蛋白缺乏癥的發病機制
發病機制還不清楚,分子遺傳學研究提示,本病和IgA缺乏癥可能與相同的易感基因即位于第6染色體Ⅲ類MHC區域的補體4A基因(C4A)有關。
遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥的發病機制
ATⅢ基因位于1號染色體長臂(1q23~25),在單倍體染色體基因組中為單拷貝,含7個外顯子,DNA全長14kb,采用人肝RNA啟動子延伸分析法已獲ATⅢmRNA起始位圖譜,ATⅢ轉錄起始于5’端距ATG啟動編碼子72bp處,3’端距終末編碼子49bp處,含AATKAA序列,該序列下游224bp
簡述抗利尿激素分泌不當綜合征的發病機制
除原發性外,其他常見原因有: 1.惡性腫瘤:許多惡性腫瘤可分泌異源性AVP(ADH),導致血漿AVP水平異常增高,以肺癌尤其是小細胞肺癌常見,其他部位如十二指腸、胰腺、腦、前列腺、胸腺的淋巴瘤和肉瘤也可見AVP升高。 2.肺結核、肺炎。 3.中樞神經系統的損傷、手術、炎癥等,可引起暫時性的
概述抗利尿激素分泌異常綜合癥的發病機制
從理論上說,ADH可增加腎集合管對水的通透性,使腎臟對游離水的清除減少于是水被保留在體內,造成體液低滲、血鈉濃度降低。那么,ADH過多是否足以引起以低鈉血癥為主要特征的SIADH呢?早在1953年(當時還沒有SIADH的報道),Lear等人就對此進行了研究。他們向正常人注射 長效神經垂體提取物結
概述抗利尿激素分泌失調綜合癥的發病機制
(一)異源ADH分泌下列病變組織實質細胞可以分泌ADH及其運載蛋白— —神經垂體素I: 1.惡性腫瘤最多見者為肺燕麥細胞痛,約80%SIADH患者是由此所引起。約半數以上燕麥細胞癌患者的血漿AVP增高,水排地有障礙,但不一定都有低鈉血癥,是否出現SIADH取決于水負荷的程度。其他腫瘤如胰腺癌、
遺傳性凝血酶原缺乏癥的病因及發病機制
凝血酶原是由肝臟合成的維生素K依賴因子之一(其他有因子Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ、蛋白C、蛋白S和骨γ-羧基谷氨酸蛋白質)。含579個氨基酸殘基的單鏈糖蛋白,分子量72,000.自N-末端起,有1個Gla區(1-40),2個環區(41-271)和1個催化區(271-579)。Gla區內含10個r-羧基谷氨酸殘基
關于高催乳激素血癥的病因和發病機制介紹
1、下丘腦疾患顱咽管瘤、神經膠質瘤、炎癥等病變可影響催乳激素抑制因子(PIF)的分泌,導致血催乳激素升高。 2、垂體疾患是引起高催乳激素血癥最常見的原因,1/3以上患者存在垂體微腺瘤。空蝶鞍綜合征也可使促血催乳激素增高。 3、特發性高催乳激素血癥診斷前應排除器質性疾患,該類患者血催乳激素多為
生長激素缺乏癥的病因分析
根據GHRH-GH-IGF(下丘腦-生長激素-胰島素樣生長因子)軸功能缺陷,病因可分為原發性或繼發性GHD,單純性GHD或多種垂體激素缺乏。主要病因如下: 1.原發性 (1)遺傳包括激素異常或者受體異常,也包括與垂體發育有關的基因缺陷。 (2)特發性下丘腦功能異常,神經遞質-神經激素信號傳
研究揭示激素誘導型骨質疏松發病新機制
中科院上海生命科學研究院健康科學所戴尅戎院士研究組,從骨髓間充質干細胞(BMSCs)定向分化命運選擇及調控的角度,揭示了激素誘導型骨質疏松的發病新機制及治療靶點。近日,《細胞死亡和疾病》在線發表了相關研究成果。 研究人員發現,臨床上長期使用糖皮質激素的病人在發生骨質疏松的同時,骨髓中出現大
什么是生長激素缺乏癥?
兒童身高低于同種族、同年齡、同性別正常健康兒童平均身高的2個標準差以上,或者低于正常兒童生長曲線第三百分位,稱為矮小癥,在眾多導致矮小的因素中,垂體前葉分泌的生長激素對身高的影響起著十分重要的作用。患兒因生長激素缺乏所導致的身材矮小,稱為生長激素缺乏癥(growth hormone defici
怎樣檢查生長激素缺乏癥?
1、血GH測定。 2、血清IGF-1(胰島素樣生長因子)、IGFBP-3(胰島素樣生長因子結合蛋白-3)測定。 3、顱腦磁共振顯像。 4、染色體檢查。 5、根據臨床表現可選擇性地檢測血TSH(促甲狀腺激素)、T3(三碘甲腺原氨酸)、T4(甲狀腺素)、PRL(催乳素)、ACTH(促腎上腺皮
特發性遲發性免疫球蛋白缺乏癥的病因及發病機制
病因: 原因不明,無明顯的遺傳傾向,也有同一家族幾位同患本病的報道。 發病機制 發病機制還不清楚,分子遺傳學研究提示,本病和IgA缺乏癥可能與相同的易感基因即位于第6染色體Ⅲ類MHC區域的補體4A基因(C4A)有關。
概述遺傳性纖維蛋白原缺乏癥的發病機制
纖維蛋白原是一種含有2964個氨基酸的大分子糖蛋白,分子量為34萬,由αA、βB和γ3條多肽鏈以鏈間二硫鍵相連構成的對稱性二聚體。另外,單體中Aα、Cys36與另一單體即Cβ、C65組成的二硫鍵對形成二聚體分子也起到關鍵作用。 Aα、Bβ γ3條多肽鏈在肝臟由獨立的多核糖體合成其前體蛋白(各包
激素的作用機制
激素是高度分化的內分泌細胞合成并直接分泌入血的化學信息物質,它通過調節各種組織細胞的代謝活動來影響人體的生理活動。由內分泌腺或內分泌細胞分泌的高效生物活性物質,在體內作為信使傳遞信息,對機體生理過程起調節作用的物質稱為激素。它是我們生命中的重要物質。
分析抗利尿激素分泌失調綜合征的病因和發病機制
(一)異源ADH分泌下列病變組織實質細胞可以分泌ADH及其運載蛋白——神經垂體素I: 1.惡性腫瘤最多見者為肺燕麥細胞痛,約 80%SIADH 患者是由此所引起。約半數以上燕麥細胞癌患者的血漿 AVP 增高,水排地有障 礙,但不一定都有低鈉血癥,是否出現 SIADH 取決于水負荷的程度。其他腫
分析蛋白C缺乏癥的發病機理
1.蛋白C缺乏癥— 遺傳性:遺傳性日漸多見。發生率約為人群的1/1.6萬,在血栓栓塞癥中占2%~5%,年齡較輕的患者中,有較高的發病率(10%~15%)。雜合子型十分常見,人群發病率為0.1%~0.3%。該病為常染色體顯性或不完全顯性遺傳。存在高度遺傳的異質性。其病變為蛋白C基因發生突變(包括啟
關于小兒生長激素缺乏癥的簡介
患兒因生長激素(GH)缺乏所導致的矮小,稱為生長激素缺乏癥,又稱為垂體性侏儒癥。身材矮小是指在相似環境下,兒童身高低于同種族、同年齡、同性別個體正常身高2個標準差以上,或者低于正常兒童生長曲線第3百分位。在眾多因素中,內分泌的生長激素(GH)對身高的影響起著十分重要的作用。
小兒生長激素缺乏癥的預后介紹
1.目前認為本病的治療較為困難,但早期治療,效果較佳。 2.藥物治療主要是激素治療與補充微量元素。 3.心理治療和飲食治療是本病治療的重要措施。
預防小兒生長激素缺乏癥的簡介
原發性生長激素缺乏癥,多數患者原因不明,僅小部分有家族性發病史,為常染色體隱性遺傳。繼發性生長激素缺乏癥較為少見,任何病變損傷垂體前葉或下丘腦時可引起生長發育停滯,常見者有腫瘤(如顱咽管瘤、視交叉或下丘腦的膠質瘤、垂體黃色瘤等),感染(如腦炎、結核、血吸蟲病、弓漿蟲病等),外傷,血管壞死及X線損