成人型石骨癥病例分析2
ADO多發生于成年人，起病晚，病情穩定，為良性石骨癥。此類患者可無明顯癥狀，由于骨質脆易斷，常發生多次骨折，尤其是下肢。另外，也可有顱神經受壓的表現，常伴有關節、長骨畸形等。患者鮮見全身性疾病，壽命一般不受影響。ADO亦分為3個亞型：（1）ADO-Ⅰ型，輕度泛發性全身骨硬化，僅有全身骨密度增高的臨床特點；（2）ADO-Ⅱ型，椎骨上下終板嚴重鈣化，椎體呈“夾心蛋糕樣”改變，長骨干骺端硬化，可出現條紋狀橫帶，常發生長骨骨折，顱底硬化，酸性磷酸酶、腦型肌酸激酶同工酶（CK-BB）水平升高，少見有顱神經壓迫癥狀，約5%的患者會出現視聽覺減退的癥狀。連鎖分析已將ADO-Ⅱ型定位在1p21D1S486和D1S2792之間8.5CM區域。CLEIREN等在12個ADO-Ⅱ型家系中發現了CLCN7基因的突變，ZHANG等報道了7個由CLCN7基因突變引起的ADO-Ⅱ型家系。本例患者即為ADO-Ⅱ型。（3）ADO-Ⅲ型，“離心性”石骨癥，骨硬化大......閱讀全文
成人型石骨癥病例分析2
ADO多發生于成年人，起病晚，病情穩定，為良性石骨癥。此類患者可無明顯癥狀，由于骨質脆易斷，常發生多次骨折，尤其是下肢。另外，也可有顱神經受壓的表現，常伴有關節、長骨畸形等。患者鮮見全身性疾病，壽命一般不受影響。ADO亦分為3個亞型：（1）ADO-Ⅰ型，輕度泛發性全身骨硬化，僅有全身骨密度增高的臨床
成人型石骨癥病例分析1
石骨癥（osteopetrosis）又稱大理石骨病、先天性骨硬化、廣泛性脆性骨質硬化等，于1904年德國放射學家ALBERS-SCHONBERG首先描述，故又名Albers-Schonberg病，1926年KARSHNER依據病變特征將其命名為石骨癥。石骨癥是破骨細胞減少和/或功能異常所致的因骨吸收
成人石骨癥病例分析
石骨癥是一種罕見的以破骨細胞減少或功能障礙為主要特征的遺傳性骨代謝性疾病，過高的骨密度結構造成了骨質過脆，可繼發骨折，因臨床表現缺乏特異性，影像學表現是診斷要點。本文報道1例成人型石骨癥合并有股骨轉子下骨折的患者，采用骨折切開復位髓內釘內固定術予以治療。現將本病例的診療過程報告如下，以期為石骨癥合并
一例成人型成骨不全癥病例分析
臨床資料患者，女，56歲，因右髖部疼痛伴活動受限2個月余就診。患者自訴2個月前無明顯誘因出現右髖部疼痛，活動受限，不能久行、久立，休息后可緩解。10年前無明顯外因出現雙側跟腱斷裂；糖尿病史5年；否認外傷史。母親及妹妹均患有成骨不全癥。入院查體：體型矮小，營養尚可，神志清楚，表情自如，回答清楚，查體合
石骨癥并頸椎后縱韌帶骨化病例分析
石骨癥又名AlbersSchonberg病，是由破骨細胞數目減少或功能缺陷導致的一種以骨吸收障礙為主的罕見遺傳性代謝性骨病，發生率約為1∶100000，且具有一定的地區性。其典型的臨床特征為骨密度增高、骨骼畸形。石骨癥患者因骨脆性增加，骨組織彈性降低，骨折的發生率較高，且骨折后骨不愈合的發生率較高，
一例惡性嬰兒型石骨癥伴下頜骨骨髓炎病例報告
石骨癥（osteopetrosis）是一種罕見的先天性遺傳疾病，又稱為大理石骨病、廣泛性脆性骨質硬化癥、粉筆樣骨、先天性骨硬化癥等。由于其最早由德國放射學家Albers-Schonberg在1904年報道，故又被稱為Albers-Schonberg病。石骨癥的發病特征為由于破骨細胞受損導致全身骨密度
腫瘤相關性骨軟化癥病例分析2
討論TIO是一種主要由腫瘤分泌FGF-23引起磷代謝異常造成的獲得性低磷性骨軟化癥。本例患者以低磷血癥、骨軟化、骨痛、肢體無力及活動障礙為主要表現，腫瘤體積小、進展緩慢，病理提示不典型梭型細胞，結合患者病情符合磷酸鹽尿性間葉腫瘤（PMT），術后第4d血磷即恢復正常，故最終確診為“低磷性骨軟化（腫瘤性
骨纖維異常增殖癥種植修復病例分析2
戴牙6個月后復查，周圍軟組織無炎癥，種植體周圍無明顯骨喪失，種植體穩固，臨床使用良好（圖4）。?2.討論?骨纖維異常增殖癥為骨骼系統的骨纖維變性，非一真性腫瘤，而是一種發育異常。本病的病因和發病機制至今尚不完全清楚，目前廣泛認為FD的發生與G蛋白α亞基（Gsa）基因激活性突變密切相關。FD可發生于任
肺泡微石癥病例分析
?1.病例報告?1.1病例?患者男性，35歲，因“咳嗽咳痰10年，氣短3周”于2014-11-19入院。患者10年前無誘因間斷出現咳嗽、咳黃白黏痰，偶伴左側季肋區疼痛，可自行緩解，與呼吸無關，無發熱、乏力或盜汗，未予重視，上述癥狀無明顯變化，與季節無關。?3周前起自覺氣短，平臥位加重，坐起緩解，活動
一例石骨癥并雙側股骨上段骨折病例分析
臨床資料患者，女，37歲，因摔傷致雙側大腿疼痛、畸形、活動受限6d入院。查體:體溫36.5℃，脈搏82次，呼吸20次，血壓16.23/10.64kPa。神志清楚，痛苦面容。雙下肢外旋畸形，皮膚無破潰，大腿腫脹明顯，關節無腫脹，末梢血運好；雙側大腿壓痛，可觸及明顯骨擦感及異常活動，足背動脈搏動正常，皮
幼兒成骨不全癥伴Ⅱ型齒狀突骨折病例分析
成骨不全是I型膠原含量或結構異常的遺傳性疾病。臨床表現主要集中于骨、韌帶、牙本質和鞏膜。成骨不全患者常出現四肢長骨骨折、齒狀突骨折的報道很少。2017年10月我科對1例Ⅱ型齒狀突骨折的成骨不全患兒行經后路切開復位內固定術，療效滿意，現報告如下。病例介紹5歲男性患兒，因“摔傷致頸部疼痛伴雙上肢無力2d
腫瘤性骨軟化癥病例分析
臨床資料患者，男，58 歲，因“反復腰背部疼痛2 年余，雙下肢乏力1 年余，加重6 月”于2016 年5 月16 日入院。患者2 年前無明顯誘因出現腰背部疼痛伴有下墜感，四肢乏力，當時未予重視，后腰背痛與四肢乏力癥狀進行性加重，無法行走，需輪椅代步，生活無法自理。先后于當地醫院抗骨質疏松治療
載萬古霉素硫酸鈣治療石骨癥合并頜骨骨髓炎病例報告2
2.討論?目前，臨床上石骨癥主要分為3型，包括：（1）常染色體隱性遺傳的惡性石骨癥又稱惡性嬰兒型石骨癥，此型發病早，預后差，大部分患兒因大量出血或反復感染特別是肺炎或敗血癥于1歲以內死亡；（2）常染色體隱性遺傳的中間型石骨癥，此型患者的臨床癥狀較良性石骨癥癥狀嚴重，通常因意外骨折而確診，身材矮小，全
面部膠樣粟丘疹（成人型）病例分析
1病歷摘要 ?患者女，50 歲，農民。 患者 10 余年前無明顯誘因雙 側下眼瞼、雙側顴部及鼻背部出現粟粒大半透明丘疹，略 高于皮面，融合成片，隨后丘疹緩慢增大，表面光滑，無自 覺癥狀。 皮損在熱環境下呈現黃紅色，冷環境時為膚色； 夏季加重，冬季減輕，但未曾消退。 期間皮損未破潰，曾外 用糖皮質
成人型尼曼匹克病病例分析
患者女，37歲。主訴右小腿疼痛3月余。查體：眼瞼腫脹，右小腿未見紅腫、破潰、色素沉著等，未見明顯包塊，壓痛（+）。既往體健，育1子，無特殊疾病家族史。輔助檢查：血常規：紅細胞計數2.31×1012/L，血紅蛋白73g/L，紅細胞壓積22.4%。肝功能：總蛋白45.8g/L，白蛋白28.8g/L，球蛋
繁茂型牙骨質骨結構不良病例報告2
?本病例影像學檢查顯示為多發性的根尖區高密度影外包繞菲薄透射影，具有臨床癥狀的右上頜骨區域表現為透亮影增寬，可見骨吸收，提示其右上頜后牙區伴有感染。頜骨中的高密度影，尤其是牙根周圍的高密度影可能為骨或牙骨質的增生或修復。病理診斷：FLCOD伴感染。?1.2病例2?患者女性，49歲。3年前刷牙時偶然發
頜骨副脊索瘤病例分析2
2.討論?副脊索瘤組織起源至今仍無統一定論，可能來源于原始多潛能間葉組織，也可能起源于肌上皮細胞。副脊索瘤鏡下可見瘤細胞呈巢狀或條索狀排列，周圍有黏液樣間質，粗細不等的纖維組織束將瘤組織分割成結節狀小葉，瘤細胞外有大量黏液樣基質，瘤細胞一致，體積較小，胞漿顯著嗜酸性，核分裂相罕見。免疫組化：S-10
距骨外側突骨折病例分析2
出院指導出院囑患者非負重下短腿石膏固定4周，之后拆除石膏，借雙拐逐漸部分負重，4周后棄拐。術后每月來院拍片復診，2個月復查時，拍片提示骨折已骨性愈合（圖5），患者的右踝日常行走活動情況已基本恢復傷前，但稍跑動時訴右外踝處有疼痛，考慮克氏針尾端刺激引起。討論距骨是足的跗骨之一，其表面約2/3被關節軟骨
脛腓骨大塊骨溶解癥病例分析
大塊骨溶解癥(MO)，又稱Gorham病、Gorham-Stout綜合征、消失骨病、自發骨溶解癥、幽靈骨病等，最早于1838年由Jackson率先報道，于1955年由Gorham和Stout整理相關個案資料對本病進行了系統描述，Johnson和Mcclure于1958年將本病正式命名為MO，現多采用
骨斑點癥病例報告
臨床資料骨斑點癥是無或少有癥狀的骨硬化性發育異常，極罕見，據統計不足人群中的1/1000萬。國內外大多數學者認為此癥屬于先天性疾病，有家族遺傳性，屬于常染色體顯性遺傳。2014年10月，筆者偶遇1例，現報告如下。患者，女，39歲，走路時不慎跌倒扭傷右踝關節，在我院行X線檢查示：右踝關節骨折，旋后外旋
多發性成人型黃色肉芽腫病例分析
1 病歷摘要 ?患者男，61 歲。 因面部半球形丘疹 1 年就診。 患者 1 年前無明顯誘因出現面部多發黃紅色半球形丘疹， 無明顯自覺癥狀，發病前無外傷史。患者在事業單位工 作，無工業污染接觸史。 家族成員中無類似疾病患者，既 往患高血壓病 2 年，血壓控制良好，余無特殊。 體格檢查：系統檢查未見明
成人型卵巢顆粒細胞瘤合并高黃體生成素血癥病例報告2
2 討論 ?卵巢顆粒細胞瘤根據患者的發病年齡、臨床特點及病 理組織學分為成人型顆粒細胞瘤（adult granulosa cell tu? mor，AGCT）和幼年型顆粒細胞瘤（juvenile granulosa cell tu? mor，JGCT），以 AGCT 最為常見，約占所有 GC
一例周圍型骨發育障礙病例分析
周圍型骨發育障礙是一種少見病，通過本病例探討周圍骨發育障礙的X線征象,提高對該病的認識和診斷。周圍型骨發育障礙典型的X線征象是掌骨、蹠骨粗短、手足短管狀骨干骺端呈杯口狀、錐形骨骺、骨骺早閉,X線檢查結合臨床資料可對其作出診斷。本文綜述了1例患者周圍型骨發育障礙。周圍型骨發育障礙是一種病因不明，少見的
兒童雙側SandersⅡ型跟骨骨折病例分析
病例報道患者，男，11歲。因從約3m高的房頂上摔下導致雙足跟部疼痛、腫脹、活動受限2h入院。入院后查體：雙側足跟部明顯腫脹（++），波及足背部，皮膚張力較大，局部明顯壓痛，雙側足跟部輕度內翻，主動活動明顯受限，被動活動時疼痛加劇，雙側足背動脈搏動均能觸及，末梢血運良好。X線片顯示左側跟骨關節內骨折伴
上頜骨成軟骨型骨肉瘤病例分析
骨肉瘤是骨最常見的原發性惡性腫瘤，發生于頜骨者所占比例不超過10%，現報道南昌大學附屬口腔醫院病理科上頜骨骨肉瘤1例，本研究通過我院倫理委員會審查，批號：口醫倫審字2019第（012）號。?1.病例報告??患者男，37歲，1周前無意發現右上腭長一腫物，無明顯疼痛不適。檢查見右側腭部明顯隆起，越過腭中
成人先天性上尺橈關節融合截骨矯形病例分析
先天性上尺橈關節融合是一種較少見的先天性骨骼畸形，由Sandifort在1793年首次報道，該疾病的主要特征是橈骨和尺骨的近端相互融合，前臂固定于旋前位，不能旋后，嚴重影響日常生活。由于該疾病的患者大多數在兒童期就已經開始接受治療，目前的文獻均為針對兒童而報道，成人的先天性上尺橈關節融合截骨矯形尚未
下頜骨原發腺泡細胞癌病例分析2
1.4術后病理檢查?大體標本：以下頜角為中心，頜骨膨隆明顯，大部分為腫物替代，腫物大小6.0 cm×3.5 cm×3.0 cm，頰舌側骨板均有缺損，不連續，腫物切面灰白，實性，質中。鏡下所見：腫物以腺泡樣細胞為主，由大量透明細胞及不同程度嗜堿性細胞構成，含顆粒，排成片狀（圖4）。左腮腺下極組
巨大坐骨骨巨細胞瘤病例分析2
惡性骨巨細胞瘤的分類與診斷? ? ?惡性骨巨細胞瘤(MGCT)臨床極少見，相關文獻報道也較少。MGCT約占所有GCT的1%~5%。MGCT分為原發性惡性骨巨細胞瘤（PMGCT）和繼發性惡性骨巨細胞瘤（SMGCT），兩者致病因素不同，前者是一種與骨巨細胞瘤平行的高度惡性肉瘤，較GCT分化程度更低；后者
下頜骨朗格漢斯細胞組織細胞增生癥病例分析2
2.討論?LCH，原稱組織細胞增生癥X，世界衛生組織分類（2016版）中將LCH劃歸為造血與淋巴組織腫瘤中的組織細胞和樹突細胞腫瘤范疇。根據病變累及范圍和臨床表現，LCH可分為3種基本類型：單灶性LCH、單系統多灶性LCH、多系統多灶性LCH。LCH的病因尚不清楚，多認為與吸煙、免疫功能異常、病毒感
一例腫瘤性骨軟化癥病例分析
腫瘤性骨軟化癥（tumor-induced?osteomalacia，TIO）是一種臨床罕見的伴瘤綜合征，由McCance于1947年首次報道，至今全世界報道300余例，因腫瘤細胞分泌調磷因子（主要為成纖維細胞生長因子23，fibroblast?growth?factor23，FGF23），導致腎小