遺傳代謝病的實驗室檢查思路
遺傳代謝病（inherited metabolic disorders，IMD），也稱先天性代謝缺陷病（inborn errors of metabolism，IEM），是指由于基因變異引起酶缺陷、細胞膜功能異常或受體缺陷，導致中間或旁路代謝產物蓄積或終末代謝產物缺乏，引起一系列臨 床癥狀的一組疾病。IEM雖單一病種發生率較低，但總體發病率高達1/5 000~1/1 400。IEM通常累及多系統多器官，可表現為神經系統損傷、消化系統癥狀、代謝紊亂、器官功能障礙等。IEM可分為氨基酸病、有機酸血癥、過氧化酶體 病、溶酶體病等。按異常代謝物的分子大小，IEM可分為小分子病（如氨基酸病、有機酸代謝異常）和細胞器病（如溶酶體病、過氧化物酶體病等）。細胞器病常 有特殊面容、骨骼畸形或特征性病理學改變，相對容易識別。但小分子IEM種類繁多，臨床表現復雜多樣、輕重不等，臨床診斷較為困難，需依靠各項輔助檢查， 應首先利用常規實驗室檢查進行初......閱讀全文
遺傳代謝病的相關介紹
遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發生突變而導致的疾病。又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。 遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病：包括溶酶體貯積癥（三
治療遺傳代謝病的介紹
總的治療原則是減少代謝缺陷造成的毒性物質蓄積、補充正常需要物質、酶或進行基因醫療。大多數遺傳代謝病以飲食治療為主，部分疾患可通過維生素、輔酶等進行治療。通過對癥治療許多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、學習和工作。
關于遺傳代謝病的病因分析
遺傳代謝病致病原因定位在13q14.3，其發病機制迄今未名，現認為其基本代謝缺陷是肝臟不能正常合成血漿銅藍蛋白，銅與銅藍蛋白的結合力下降以致自膽汁中排出銅量減少。人銅藍蛋白基因位于3q23—25，其基因突變與本病相關，目前發現6種移碼突變導致編碼蛋白功能障礙銅藍蛋白無法與銅結合。銅是人體所必需的
關于遺傳代謝病檢測的簡介
遺傳代謝病檢測是指為新生兒遺傳代謝病檢查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病，并進行及時的治療，使其健康成長。 遺傳代謝病檢測指采用設備、醫學試劑并采用特定的生化醫學檢測方法對輔助確診遺傳代謝的測試。樣本多采用靜脈血或干血片，可檢測大分子類遺傳代謝
概述遺傳代謝病檢測的作用
因為先天的遺傳代謝病直接關系到一個孩子后天能否健康成長的問題，如果你的孩子患有先天的遺傳代謝病，父母又不知道，那么結果是十分可怕的，現實是極其殘酷的： 孩子肉體的極大痛苦 從同型胱氨酸尿癥患兒的照片中可以明顯看到患兒的膝關節外翻，面部癡呆，眼部畸形。這種癥狀在遺傳代謝病的病歷中屬于比較輕的表
關于遺傳代謝病的種類介紹
種類繁多，涉及到各種生化物質在體內的合成、代謝、轉運和儲存等方面的先天缺陷根據累及的生化物質，可分為以下幾類： （1）大分子類 ①溶酶體貯積癥 主要包括：戈謝病、法布里病（Fabry病）、異染性腦白質營養不良、球形細胞腦白質營養不良、GM1神經節苷脂貯積癥、GM2黑蒙性癡呆（Tay-Sach
遺傳代謝病的代謝紊亂的表現
本病的代謝紊亂表現為以下幾個方面： （1）代謝終末產物缺，正常人體所需的產物合成不足或完全不能合成，臨床上出現相應癥狀，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累積癥，肝糖原分解葡萄糖不足，在饑餓或進食延遲時出現低血糖。 （2）受累代謝途徑的中間和（或）旁路代謝產物蓄積，引起相應的細胞、器官腫大，出現
概述遺傳代謝病的臨床表現
神經系統異常、代謝性酸中毒和酮癥、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發異常、眼部異常、耳聾等，多數遺傳代謝病伴有神經系統異常，在新生兒期發病者可表現為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重并發癥。 1.尿液 異常氣味、酮體屢次陽性等提示有代謝缺陷病的可能性；
關于遺傳代謝病的鑒別診斷介紹
拒食、嘔吐、腹瀉等頗為常見，這些癥狀常在進食后不久發生；持續黃疸伴生長遲緩者常見于crigler-Najjar綜合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、過氧化酶體病、膽汁酸代謝障礙、C型Niemann-Pick病（慢性神經型）、Byler病等；脂肪酸氧化障礙和尿素循環酶缺陷者可呈現Reye綜合癥樣癥狀；肝腫
關于遺傳性嘧啶代謝病的概述
嘧啶與嘌呤是構成人體核苷酸中的堿基。組成DNA分子的嘧啶主要為胸腺嘧啶及胞嘧啶，組成RNA分子的嘧啶主要為尿嘧啶及胞嘧啶。因此，嘧啶代謝障礙會影響到遺傳信息的保留及傳遞。遺傳性嘧啶代謝病主要指一種嘧啶核苷酸合成缺陷疾病，即遺傳性乳清酸尿癥。為常染色體隱性遺傳。而嘧啶核苷酸分解缺陷所致代謝酶缺乏性
神經系統遺傳代謝病的簡介
神經系統遺傳代謝病占全身性遺傳代謝病的一大部分，是以侵犯中樞或周圍神經系統為主的類型。它們的臨床表現可以多種多樣，如程度不同的腦發育障礙、精神發育遲滯、無明顯原因的癲癇發作、全身肌張力失調(如各種白質營養不良癥)、對稱性的肢體癱瘓、感覺運動型多神經病等，還可以表現為精神錯亂或行為異常(如自傷行為
神經系統遺傳代謝病的措施
有關神經系統遺傳代謝病的治療，近年來也有較大的進展。當然，應用限制有關代謝障礙環節的前質(如限制某種氨基酸、脂肪酸或蛋白)仍然是較可靠的基本措施。使用維生素B1、B6、B12、生物素等有輔酶作用的物質，對于某些特定的酶缺陷病有時具有一定療效。對于鞘脂累積病的某些類型(如Gaucher、Niema
神經系統遺傳代謝病的特征
1.頭顱：頭圍增大常見于某些鞘脂累積病(如黑蒙性癡呆)，頭圍縮小見于多種腦發育障礙和精神發育遲滯(代謝性、非代謝性)，頭顱變尖見于Apert綜合征。 2.毛發：毛發色淡(枯草黃)多見于苯酮尿癥，毛發卷曲見于Menkes病(銅代謝病)，毛發易脆斷見于精氨酰琥珀酸尿癥(尿素循環代謝病)。 3.面
關于遺傳代謝病的診斷依據介紹
有賴于各項實驗室檢查。根據臨床特點和病史，由簡到繁，由初篩到精確，選擇相應的實驗檢查。 1.尿液的檢查 （1）尿的色澤與氣味 有些代謝產物從尿液中大量排出，可使尿液呈現特殊的顏色和氣味。如尿藍母使尿呈藍色；而尿黑酸呈藍—棕色；卟啉則呈紅色。 （2）尿液中還原物試驗 尿液中的半乳糖、果糖、葡
遺傳代謝病的實驗室檢查思路
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關于遺傳代謝病檢測的檢查方法介紹
遺傳代謝病的檢測技術難度高，主要分為：染色體病、大分子病、小分子病，染色體病包括：Prader-Willi綜合征，Angelman綜合征，Digeorge綜合征等，大分子病包括：法布里病、戈謝病、龐貝氏病、MPS I等，此類病發病率較高，需要采用生化方法進行酶學活性檢測，該方法難度較大，檢測成本
神經系統遺傳代謝病的臨床研究
在臨床醫生中，神經科、精神科、內科、兒科專科醫生們都有機會接觸到神經系遺傳代謝病的患者。凡是以智能低下、行為異常、全身性抽搐、肌張力過高或過低、對稱的肢體癱或者以多發性神經病為主要癥狀的患者(尤其是兒童)，無論是否詢問出陽性的家族史，都應該考慮到有遺傳代謝病的可能性。此時必需的實驗室篩查十分重要
質譜技術為遺傳代謝病診療帶來變革
臨床色譜質譜技術發展研討會暨中美內分泌代謝病高峰論壇旨在進一步搭建起臨床醫生與臨床質譜檢驗工作者之間溝通的橋梁，共同探討和推進質譜技術在臨床檢驗中的應用。?本次研討會特別邀請到全球新生兒質譜篩查發明人、串聯質譜技術國際知名專家、杜克醫學中心兒科學名譽教授David S. Millington進行現場
新生兒遺傳代謝病篩查——高苯丙氨酸血癥
高苯丙氨酸血癥（hyperphenylalaninemia PHA）是造成兒童智力損害的常染色體隱形遺傳病，如果說這個名詞大家覺得很生疏的話，小編不妨換一個說法：苯丙酮尿癥或者叫老鼠尿，這個稱呼大家可能更熟悉些，當然了，高苯丙氨酸血癥一般有兩大誘因，一種是苯丙氨酸羥化酶缺乏（PAH），另一種
串聯質譜技術：新生兒遺傳代謝病篩查新利器
江教授您好！非常感謝您能夠接受檢驗醫學網在線記者的采訪！近年來，出生缺陷作為影響我國兒童健康和出生人口素質的重大公共衛生問題，受到廣泛的社會關注。實施“全面二孩”政策后，我國高齡孕產婦明顯增多，出生缺陷防控面臨更多的問題，您覺得作為出生缺陷三級防控中的關鍵一環，新生兒遺傳代謝病篩查在其中發揮著怎
戈謝病的檢查
1.血常規 多為輕至中度，正細胞正色素性貧血，血小板可輕度減少，淋巴細胞比值相對增多。 2.組織病理學檢查 骨髓細胞涂片的尾部找到戈謝細胞。戈謝細胞體積大，直徑約20～80μm，多呈卵圓形，含有一或數個偏心胞核，核染色質粗糙，胞漿量多，呈淡藍色，充滿交織成網狀或洋蔥皮樣的條紋結構。細胞做糖
戈謝病的診斷
根據臨床肝、脾腫大或有中樞神經系統癥狀、骨髓涂片檢查見到戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步診斷，進一步確診應做白細胞或培養的皮膚成纖維細胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。
戈謝病的預后
戈謝病Ⅰ型進展緩慢，脾切除后可長期存活，智力正常，但生長發育落后。對葡糖腦苷脂酶制劑替代治療反應顯著，預后最好。 戈謝病Ⅱ型多于發病后1年內死于繼發性感染，少數患者可存活2年以上。 戈謝病Ⅲ型多由于神經系統癥狀較重，死于并發癥。 產前診斷：患者的母親再次妊娠時可取絨毛或羊水細胞經葡糖腦苷脂
什么是戈謝病
戈謝病（GD）即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種。 葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質，是細胞的組成成分之一，在人體內廣泛存在。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積而發病，產生相應的臨床表
串聯質譜技術皖地“首秀”－可測27種遺傳性代謝病
苯丙酮尿癥的患兒不能食用平常的蛋白質，只能食用經過特殊處理的食物，否則會引起智力低下；原發性肉堿缺乏癥可引起猝死、肝腫大等……昨天，記者從合肥市婦幼保健所新生兒疾病篩查中心獲悉，該中心在我省首次引進串聯質譜新技術，通過采集新生兒一滴足底血可以一次性檢測出苯丙酮尿癥、原發性肉堿缺乏癥等27種遺傳性
戈謝病的治療方法
1.脾切除 適用于巨脾，伴脾功能亢進者，年齡在4～5歲或5歲以上，可以改善臨床癥狀。對于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建議脾切除術。 2.酶替代治療 Ceredase基因重組的β-葡糖腦苷脂酶制劑，對于延長患者壽命、提高生存質量有顯著效果。絕大多數臨床癥狀改善，臟器不再繼續受累。主要用于戈謝病Ⅰ型治療
戈謝病的病因介紹
戈謝病為常染色體隱性遺傳，致病基因位于1號染色體。目前發現位于染色體1q21的GBA基因點突變。GBA基因可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等，導致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細胞中蓄積，形成典型的戈謝細
如何診斷小兒戈謝病？
臨床有貧血、肝脾大和淋巴結腫大的病兒除做血常規外，均應做骨髓檢查。在骨髓涂片尾部尋找戈謝氏細胞，并做組織化學染色。同時應檢測β-葡糖腦苷脂酶活性及雙親的酶活性，有條件者可同時做基因診斷。
臨沂市新生兒遺傳代謝病串聯質譜篩查啟動會召開
近日，由臨沂市衛生計生委主辦，市婦女兒童醫院承辦的臨沂市新生兒遺傳代謝病串聯質譜篩查啟動會在臨沂市婦女兒童醫院A樓多功能會議室召開。來自全市九縣六區衛生計生局分管局長、基婦科長、區縣婦幼保健院院長、社保科科長、各助產機構分管院長、醫務科科長、產科主任、兒科（新生兒科）主任及護士長、業務骨干等10
我國著名兒科內分泌遺傳代謝病專家陳瑞冠在美逝世
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/12/514964.shtm我國著名兒科內分泌遺傳代謝病專家、中國新生兒疾病篩查的奠基人、原上海市兒科醫學研究所副所長陳瑞冠教授，于2023年12月22日（當地時間）在美因病逝世，享年93歲。 ???陳