關于遺傳代謝病的病因分析
遺傳代謝病致病原因定位在13q14.3，其發病機制迄今未名，現認為其基本代謝缺陷是肝臟不能正常合成血漿銅藍蛋白，銅與銅藍蛋白的結合力下降以致自膽汁中排出銅量減少。人銅藍蛋白基因位于3q23—25，其基因突變與本病相關，目前發現6種移碼突變導致編碼蛋白功能障礙銅藍蛋白無法與銅結合。銅是人體所必需的微量元素之一，人體新陳代謝所需的許多重要的酶，如過氧化物歧化酶、細胞色素C氧化酶、酪氨基酶、賴氨酸氧化酶和銅藍蛋白等，都需銅離子的參與合成。但機體內銅含量過多、高濃度的銅會使細胞受損和壞死，導致臟器功能損傷。其細胞毒性可能銅與蛋白質、核酸過多結合，或使各種膜的脂質氧化，或是產生了過多的氧自由基，破壞細胞的線粒體、溶酶體等。......閱讀全文
關于遺傳代謝病的病因分析
遺傳代謝病致病原因定位在13q14.3，其發病機制迄今未名，現認為其基本代謝缺陷是肝臟不能正常合成血漿銅藍蛋白，銅與銅藍蛋白的結合力下降以致自膽汁中排出銅量減少。人銅藍蛋白基因位于3q23—25，其基因突變與本病相關，目前發現6種移碼突變導致編碼蛋白功能障礙銅藍蛋白無法與銅結合。銅是人體所必需的
關于戈謝病的病因分析
戈謝病為常染色體隱性遺傳,致病基因位于1號染色體。目前發現位于染色體1q21的GBA基因點突變。GBA基因可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等,導致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩定性下降,使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細胞中蓄積,形成典型的戈謝細
關于遺傳代謝病檢測的簡介
遺傳代謝病檢測是指為新生兒遺傳代謝病檢查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病，并進行及時的治療，使其健康成長。 遺傳代謝病檢測指采用設備、醫學試劑并采用特定的生化醫學檢測方法對輔助確診遺傳代謝的測試。樣本多采用靜脈血或干血片，可檢測大分子類遺傳代謝
關于遺傳代謝病的種類介紹
種類繁多，涉及到各種生化物質在體內的合成、代謝、轉運和儲存等方面的先天缺陷根據累及的生化物質，可分為以下幾類： （1）大分子類 ①溶酶體貯積癥 主要包括：戈謝病、法布里病（Fabry病）、異染性腦白質營養不良、球形細胞腦白質營養不良、GM1神經節苷脂貯積癥、GM2黑蒙性癡呆（Tay-Sach
關于遺傳代謝病的鑒別診斷介紹
拒食、嘔吐、腹瀉等頗為常見，這些癥狀常在進食后不久發生；持續黃疸伴生長遲緩者常見于crigler-Najjar綜合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、過氧化酶體病、膽汁酸代謝障礙、C型Niemann-Pick病（慢性神經型）、Byler病等；脂肪酸氧化障礙和尿素循環酶缺陷者可呈現Reye綜合癥樣癥狀；肝腫
關于遺傳性嘧啶代謝病的概述
嘧啶與嘌呤是構成人體核苷酸中的堿基。組成DNA分子的嘧啶主要為胸腺嘧啶及胞嘧啶，組成RNA分子的嘧啶主要為尿嘧啶及胞嘧啶。因此，嘧啶代謝障礙會影響到遺傳信息的保留及傳遞。遺傳性嘧啶代謝病主要指一種嘧啶核苷酸合成缺陷疾病，即遺傳性乳清酸尿癥。為常染色體隱性遺傳。而嘧啶核苷酸分解缺陷所致代謝酶缺乏性
戈謝病的病因介紹
戈謝病為常染色體隱性遺傳，致病基因位于1號染色體。目前發現位于染色體1q21的GBA基因點突變。GBA基因可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等，導致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細胞中蓄積，形成典型的戈謝細
關于遺傳代謝病檢測的檢查方法介紹
遺傳代謝病的檢測技術難度高，主要分為：染色體病、大分子病、小分子病，染色體病包括：Prader-Willi綜合征，Angelman綜合征，Digeorge綜合征等，大分子病包括：法布里病、戈謝病、龐貝氏病、MPS I等，此類病發病率較高，需要采用生化方法進行酶學活性檢測，該方法難度較大，檢測成本
關于遺傳代謝病的診斷依據介紹
有賴于各項實驗室檢查。根據臨床特點和病史，由簡到繁，由初篩到精確，選擇相應的實驗檢查。 1.尿液的檢查 （1）尿的色澤與氣味 有些代謝產物從尿液中大量排出，可使尿液呈現特殊的顏色和氣味。如尿藍母使尿呈藍色；而尿黑酸呈藍—棕色；卟啉則呈紅色。 （2）尿液中還原物試驗 尿液中的半乳糖、果糖、葡
遺傳代謝病的相關介紹
遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發生突變而導致的疾病。又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。 遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病：包括溶酶體貯積癥（三
治療遺傳代謝病的介紹
總的治療原則是減少代謝缺陷造成的毒性物質蓄積、補充正常需要物質、酶或進行基因醫療。大多數遺傳代謝病以飲食治療為主，部分疾患可通過維生素、輔酶等進行治療。通過對癥治療許多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、學習和工作。
關于代謝病的先天因素分析介紹
先天性遺傳缺陷是造成代謝病的主要原因之一。例如，家族性純合子高膽固醇血癥患者的組織細胞完全缺乏低密度脂蛋白受體，使低密度脂蛋白攜帶的膽固醇不能經受體途徑代謝,血漿膽固醇顯著升高,可達13～26mmol/L(500～1000mg/dl)。家族性雜合子高膽固醇血癥患者的組織細胞有相當于正常人一半的低
關于遺傳性糞卟啉病的病因分析
本病屬常染色體顯性遺傳，由于糞卟啉原氧化酶缺陷所致。多數患者酶活性降低至50%以下，糞卟啉形成障礙，血紅素合成減少，δ-氨基-γ酮戊酸（ALA）合成酶代償性增強，使糞卟啉原、ALA、卟膽原均明顯增多。
關于遺傳性補體缺陷病的病因分析
大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。 根據遺傳特征，可將補體遺傳性缺陷病分為4類：純合遺傳缺陷，雜合遺傳缺陷，補體蛋白功能紊亂和同種異型所致的補體缺陷。純合遺傳缺陷者體內該補體成分完全缺失，常表現為無血清總補體活性（CH50活性）
關于性聯遺傳—蠶豆癥的病因分析
這種體質終身不會改變，平時也沒有任何的癥狀，只有在吃到如蠶豆等含有強氧化性物質時，才會發生急性溶血。一般而言，發病者多為男童。其實，有蠶豆癥的成人也會發生溶血，只是成人的血量較孩童多，相對的溶血量就較小，因此不論是自覺或臨床上都沒有癥狀。國人具有蠶豆癥體質者高達3~4%，因為蠶豆癥是國人最常見的
關于遺傳性進行性腎炎的病因分析
Alport綜合征是單基因遺傳病，患者是雜合子。現代認為本病遺傳存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。 性連鎖顯性遺傳 性連鎖顯性遺傳(sex-linkeddominantinheritance)為本病主要遺傳方式。由于致病基因在X染色體上，故遺
概述遺傳代謝病檢測的作用
因為先天的遺傳代謝病直接關系到一個孩子后天能否健康成長的問題，如果你的孩子患有先天的遺傳代謝病，父母又不知道，那么結果是十分可怕的，現實是極其殘酷的： 孩子肉體的極大痛苦 從同型胱氨酸尿癥患兒的照片中可以明顯看到患兒的膝關節外翻，面部癡呆，眼部畸形。這種癥狀在遺傳代謝病的病歷中屬于比較輕的表
遺傳代謝病的代謝紊亂的表現
本病的代謝紊亂表現為以下幾個方面： （1）代謝終末產物缺，正常人體所需的產物合成不足或完全不能合成，臨床上出現相應癥狀，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累積癥，肝糖原分解葡萄糖不足，在饑餓或進食延遲時出現低血糖。 （2）受累代謝途徑的中間和（或）旁路代謝產物蓄積，引起相應的細胞、器官腫大，出現
戈謝病的病因與臨床表現
病因 戈謝病為常染色體隱性遺傳，致病基因位于1號染色體。目前發現位于染色體1q21的GBA基因點突變。GBA基因可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等，導致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細胞中蓄積，形成典型
關于遺傳性血管性水腫的病因分析
本病為常染色體顯性遺傳，HAE發病是由于C1-INH、FⅫ、ANGPTI、PLG基因突變，導致相應的蛋白質水平和（或）功能異常，進而引起緩激肽水平增高，最終導致水腫的發生 [1] 。部分患者發病機制至今不明 [1] 。C1-INH缺乏型（HAE-C1-INH）是由于編碼C1-INH基因SERPI
關于遺傳性高膽紅素血癥的病因分析
1.Gilbert綜合征 本病以以慢性、間歇性、輕度高非結合膽紅素血癥為特征。無溶血證據和肝臟疾病表現，相當常見，常有家族史，屬常染色體顯性遺傳，但外顯率不完全，也可呈常染色體隱形遺傳。Gilbert綜合征可能源于葡萄糖醛酸轉移酶基因的突變。 2.Crigler-Najjar綜合征 又稱先
關于遺傳性血小板減少癥的病因分析
遺傳性血小板減少癥分子機制常與基因突變有關，越來越多的遺傳性血小板減少癥的分子機制被闡明。例如Bernard-Soulier綜合征是GP1BA（17p13）,GP1BB（22q11），GP9(3q21)缺陷導致血小板膜糖蛋白Ib復合物數量異常。MYH9相關性疾病是編碼肌球蛋白重鏈MYH-9的基因
關于遺傳性低鎂血癥的病因分析
遺傳性低鎂血癥包括Gitelman綜合征、家族性低鎂血癥合并高尿鈣和腎鈣質沉著、常染色體顯性遺傳性低鎂血癥合并低尿鈣、家族性低鎂血癥伴繼發低鈣血癥、常染色體顯性遺傳低鈣血癥等，不同類型的遺傳性低鎂血癥因致病基因不同，遺傳方式也不同，包括常染色體隱性遺傳和常染色體顯性遺傳。
關于性聯遺傳—裘馨氏的病因分析
雖然早在一百多年前即有學者描述此種病癥，不過其致病的原因一直是個謎。直到最近幾年來，由于分子生物學以及其他相關醫學科技的進步，此癥才逐漸卸下其神秘的面紗。我們知道引起此癥的基因(簡稱DMD基因)很長而且構造非常復雜。 此基因位于X染色體的短臂，可以制造出多種類似的蛋白質，其中最多量的是一種跟肌
概述遺傳代謝病的臨床表現
神經系統異常、代謝性酸中毒和酮癥、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發異常、眼部異常、耳聾等，多數遺傳代謝病伴有神經系統異常，在新生兒期發病者可表現為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重并發癥。 1.尿液 異常氣味、酮體屢次陽性等提示有代謝缺陷病的可能性；
關于遺傳性血管神經性水腫的病因分析
為常染色體顯性遺傳。C1INHmRNA轉錄被抑制(Ⅰ型)，至血清C1INH濃度下降；另一些病人C1INH關鍵反應區的精氨酸發生突變，血漿中存在正常或增高水平的C1INH但無功能(Ⅱ型)。少數先證者為自發突變 發病機制： C1INH濃度降低和C1INH功能缺陷使C1激活導致無控制的C1s、C4和C
關于性連鎖遺傳尋常魚鱗病的病因分析
19世紀60年代，從臨床表現上將X-連鎖隱性遺傳魚鱗病與其他魚鱗病區別開，以后研究發現本病與類固醇硫酸酯酶異常有關。類固醇硫酸酯酶水解硫酸酯，包括硫酸膽固醇和硫酸類固醇。胎兒硫酸腎上腺素脫硫基后變成雌激素，從母親尿中排出。胎兒胎盤中類固醇硫酸酯酶缺乏可導致母親尿中雌激素減少，在一些產婦中，還可致
神經系統遺傳代謝病的簡介
神經系統遺傳代謝病占全身性遺傳代謝病的一大部分，是以侵犯中樞或周圍神經系統為主的類型。它們的臨床表現可以多種多樣，如程度不同的腦發育障礙、精神發育遲滯、無明顯原因的癲癇發作、全身肌張力失調(如各種白質營養不良癥)、對稱性的肢體癱瘓、感覺運動型多神經病等，還可以表現為精神錯亂或行為異常(如自傷行為
神經系統遺傳代謝病的措施
有關神經系統遺傳代謝病的治療，近年來也有較大的進展。當然，應用限制有關代謝障礙環節的前質(如限制某種氨基酸、脂肪酸或蛋白)仍然是較可靠的基本措施。使用維生素B1、B6、B12、生物素等有輔酶作用的物質，對于某些特定的酶缺陷病有時具有一定療效。對于鞘脂累積病的某些類型(如Gaucher、Niema
遺傳代謝病的實驗室檢查思路
??遺傳代謝病（inherited metabolic disorders，IMD），也稱先天性代謝缺陷病（inborn errors of metabolism，IEM），是指由于基因變異引起酶缺陷、細胞膜功能異常或受體缺陷，導致中間或旁路代謝產物蓄積或終末代謝產物缺乏，引起一系列臨 床癥狀的一組