串聯質譜技術皖地“首秀”可測27種遺傳性代謝病
苯丙酮尿癥的患兒不能食用平常的蛋白質，只能食用經過特殊處理的食物，否則會引起智力低下；原發性肉堿缺乏癥可引起猝死、肝腫大等……昨天，記者從合肥市婦幼保健所新生兒疾病篩查中心獲悉，該中心在我省首次引進串聯質譜新技術，通過采集新生兒一滴足底血可以一次性檢測出苯丙酮尿癥、原發性肉堿缺乏癥等27種遺傳性代謝病。一旦確診后，可以及早進行干預、治療，孩子可以跟正常兒童一樣成長。 合肥市婦幼保健所新生兒疾病篩查中心主任胡海利介紹，串聯質譜技術在理論上可以檢測出近40種遺傳性代謝病，但根據合肥市的遺傳疾病特點，目前啟用了包括苯丙酮尿癥在內的27種疾病檢測，物價部門核準價格為每次312元，“新生兒疾病篩查是在家長知情同意，并簽署同意書的情況下進行的。”串聯質譜檢測假陽性低，大大提高了準確率，同時速度更快，“原先一項苯丙酮尿癥的檢測需要一天時間，而現在27項檢測只需要兩三分鐘就能出結果，對一些急癥患兒的確診節約了大量時間。” 我國是出生缺陷......閱讀全文
基因檢測能檢測那些疾病
1.惡性腫瘤疾病31種 ：肺癌、胃癌、急性淋巴細胞白血病、慢性淋巴細胞白血病、直腸癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、子宮肌瘤、原發性肝癌、胰腺癌、甲狀腺癌、腦膜瘤、口腔癌、皮膚黑色素瘤、神經母細胞瘤、神經膠質瘤、多發性骨髓瘤、皮膚鱗狀細胞癌、腦動脈瘤、腎癌、睪丸
通過呼氣檢測疾病
利用納米傳感技術和人工智能，科學家可以根據病人呼出的氣體來診斷他們患有什么疾病。這并不是醫生或者科學家第一次嘗試用人體呼出的氣體識別和檢測與人體健康相關的信息。檢查酒駕的酒精傳感器就是應用最廣泛的例子。這種傳感器一般由多種具有氣敏性的氧化物半導體材料構成，在與氣體接觸的過程中，半導體材料能將氣體種類
通過呼氣檢測疾病
利用納米傳感技術和人工智能，科學家可以根據病人呼出的氣體來診斷他們患有什么疾病 這并不是醫生或者科學家第一次嘗試用人體呼出的氣體識別和檢測與人體健康相關的信息。 檢查酒駕的酒精傳感器就是應用最廣泛的例子。這種傳感器一般由多種具有氣敏性的氧化物半導體材料構成，在與氣體接觸的過程中，半導體材料能
慎用基因檢測預知疾病
花萬元左右做個基因檢測就可以預知自己是否易得某些疾病,這個高新醫療技術對許多人無疑是個好消息。但是，北京大學第一醫院臨床遺傳中心主任朱平教授卻再三表示,采用基因檢測預知疾病一定要持審慎的態度。 朱平教授說,疾病是內因+外因的結果。"內因"就是體內的基因,"外因"就是生活習慣、生活方式。有些疾病與單個
血液檢測檢測神經退行性疾病
在臨床癥狀不明確的情況下，血液中一種名為神經絲輕鏈(NfL)的蛋白質水平可以識別出那些可能患有神經退行性疾病的人，如唐氏綜合征癡呆、運動神經元疾病(ALS)和額顳葉癡呆。 該研究由美國國立衛生研究院莫茲利生物醫學研究中心部分資助，發表在《Nature Communications》雜志上。該研
哪些疾病可做基因檢測？
基因檢測，就是在分子水平上解讀不同的疾病，并對病人及易患者給予更好更早的診斷、治療和預防。那么，目前究竟哪些疾病能夠進行基因診斷？浙江大學遺傳與基因組醫學中心主任、長期從事基因診斷研究的留美博士祁鳴介紹，可以進行基因檢測的疾病涉及行為疾病、癌癥、結締組織疾病、內分泌疾病、泌尿生殖系統疾病、免疫系統疾
兒科疾病主要檢測什么項目？
日前,在第二十三次全國兒科學術大會上,來自兒科、急診、ICU、心內科等多領域專家就生物標志物在兒科診療中的臨床價值和應用前景進行了深入的探討與交流。劉春峰教授擔任研討會主席并在會上指出：“細菌感染、呼吸道感染、心肌炎等都是兒童常見疾病，其引起的并發癥及相關潛在風險都是兒科臨床診療中不容忽視的的重要問
厭氧菌檢測有哪些相關疾病
厭氧菌感染，肺炎，肺膿腫，慢性闌尾炎，急性肺膿腫，副鼻竇炎，菌血癥
疾病檢測新指標miRNA（一）
microRNA（miRNA）是真核生物中廣泛存在的一種由 non-coding 區域轉錄的小片段 RNA，長度僅有 19~25 個核苷酸。根據 miRBase 數據庫，在所有物種發現的 miRNAs，至今已超過 2 萬個。miRNA 透過與標的 mRNA 的特異性結合，經由 post-tr
基因檢測能預測疾病嗎？
基因檢測可以預測某些疾病的風險，但并不能完全預測一個人是否會患上某種疾病。 基因檢測可以通過分析個體的基因組信息，檢測其中是否存在某些與疾病相關的基因突變或變異。如果某個人攜帶了與某種疾病相關的基因突變或變異，那么他/她患上該疾病的風險就會增加。 但是，許多疾病的發生是由多種因素共同作用的結
生物芯片用于疾病檢測
基因表達水平的檢測 用基因芯片進行的表達水平檢測可自動、快速地檢測出成千上萬個基因的表達情況。謝納(M.Schena) 等用人外周血淋巴細胞的cDNA文庫構建一個代表1046個基因的cDNA微陣列，來檢測體外培養的T細胞對熱休克反應后不同基因表達的差異，發現有5個基因在處理后存在非常明顯的高表達，1
疾病檢測新指標miRNA（二）
楊醫師等人在另一個研究中，分析小鼠在遭受革蘭氏陽性菌感染后，血液中miRNA表達譜的變化（Hsieh CH et al., 2013）。枯草桿菌（Bacillus_subtilis）、糞鏈球菌（Streptococcus faecalis）、金黃色葡萄球菌（Staphylococcus au
疾病預測、天賦檢測－基因檢測真能“劇透”人生？
隨著技術進步和成本的大幅下降，基因檢測逐漸從生物醫學實驗室走向臨床，走近普通大眾生活。在“基因檢測可以預測疾病”“基因檢測可以發現孩子天賦”等“盛名”之下，不少機構也紛紛推出相關服務。 基因檢測到底價值如何？對于新興技術，我們該如何更好利用和有效監管？本報記者展開調查。 可以治百病？ 能準
基因檢測如何破解疾病的秘密
通過“窺探”身體里一個不為人肉眼所見的“信息載體”，就能掌握生命的絕密信息——基因檢測在普通貴陽市民眼里，神奇又神秘。 基因檢測到底有多神奇，它與普通市民的健康生活有著怎樣的密切聯系？ 近日，記者探訪了貴州省基因檢測應用示范中心——貴州醫科大學分子病理暨基因檢測中心（貴州百科醫學檢驗有限公司
MLPA方法與遺傳疾病檢測
MLPA(Multiples ligation-dependent probe amplification)，多重連接依賴探針擴增，是一種在同一反應管內檢測多達50個核苷酸序列的拷貝數變化的方法。MLPA可以快速同時鑒定幾十個基因的缺失和插入，可用于血液，腫瘤樣本的DNA，mRNA的表達譜分析。而且
新型分子成像技術有助盡早檢測疾病
《自然－醫學》：新技術能在疾病破壞組織之前揭示其活動情況 英國牛津大學的科學家近日開發出一種新的分子標記，借助于此標記和標準成像技術，醫生們能夠將觀測深入到分子水平，并在疾病早期就檢測到它們的活動情況。該新技術主要針對多發性硬化（multiple sclerosis）而設計。相關論文發表在9月2
疾病易感基因檢測有哪些優點
了解自身是否有家族性疾病的遺傳致病基因 具有癌癥或多基因遺傳病（如老年癡呆、高血壓等）家族史的人是最需要做基因體檢的對象，通過基因體檢這些高危險群可以知道自己是不是帶有疾病基因，以便及早發現和及早預防，并做好飲食保健與生活習慣的調整，來避免疾病發生的可能。 正確選擇藥物，避免不良藥物反應
新方法通過皮膚檢測心臟疾病
俄羅斯科學家研發出世界上第一種無需侵入人體即可檢測慢性心力衰竭的方法。研究人員稱，通過激光照射皮膚進行診斷將成為現有侵入性方法的理想替代。相關研究發表在《生物光子學雜志》上。 薩馬拉國立科羅廖夫大學科研人員與薩馬拉皮羅戈夫第一臨床醫院、薩馬拉國立醫科大學的同事共同開發了一種傳感器，可通過光學方
新方法通過皮膚檢測心臟疾病
俄羅斯科學家研發出世界上第一種不需要侵入人體即可檢測慢性心力衰竭的方法。研究人員稱，通過激光照射皮膚進行診斷將成為現有侵入性方法的理想替代。相關研究發表在《生物光子學雜志》上。 薩馬拉國立科羅廖夫大學科研人員與薩馬拉皮羅戈夫第一臨床醫院、薩馬拉國立醫科大學的同事共同開發了一種傳感器，可通過光學
甲狀腺疾病的危害、篩查及檢測
一、甲狀腺疾病的危害甲狀腺疾病人群發病率超過5%，尤其在青壯年人群中和育齡期婦女中甲狀腺疾病的發病率尤為明顯增高。甲狀腺疾病是一類具有嚴重危害的代謝性疾病，往往牽一發而動全身，如果不加注意和重視，就會給機體帶來可怕甚至致命的"蝴蝶"效應危害。1 什么是甲狀腺？甲狀腺是人體最大的內分泌腺，位于頸部，氣
基因檢測來預測未來疾病風險分析
如果你進行了檢測就能夠知道你或者你的家人更容易患哪些疾病了，那么你是否愿意進行這樣的檢測呢？如今基因檢測技術的快速發展引發了很多爭論，比如健康人群是否應該接受基因檢測呢？關于基因檢測？首先我們需要理解我們所討論的基因檢測的差異性，目前關于基因檢測有三項重要應用，我們通常比較容易混淆。第一項應用就是診
Circulation：簡單血液檢測可以預測心臟疾病
最近，研究者們發現了能夠預測未來患心臟病風險的新型指標。他們發現血液中肌鈣蛋白的含量能夠預測患病的風險。 長期以來心臟專家們都希望能夠找到一個預測心臟病發生風險的簡單的血液檢測手段。此前血液膽固醇以及C-蛋白的含量長期作為"理想"的檢測指標。但最近的兩項研究則表明，人體內肌鈣蛋白的含量能夠在癥
心臟疾病實驗檢測的臨床意義
1.血清門冬氨酸氨基轉移酶（AST） 活性增高常見于心肌梗死、急、慢性重癥肝炎、肝硬變、心肌炎、心肌梗塞、腎炎、膽管炎、皮肌炎、胰腺炎等病癥。減低見于中樞神經系統疾病等。臨床一般常作為心肌梗塞和心肌炎的輔助檢查。 2.血清肌酸激酶（CK） 血清CK肌酸激酶主要用于心肌梗死的診斷，對其他系統
替代血氨檢測，呼吸檢測早期肝腎疾病獲進展
近年來，氨氣被證實是腎臟、肝臟疾病的重要生物標志物，在臨床中常被用來判斷疾病的發病過程及藥物的使用療效。在國家大健康和精準醫療的政策指引下，實現呼出氣中痕量氨氣的快速精準檢測，將有望替代傳統滯后的血氨檢測，成為肝腎疾病早期呼吸診斷、實時生理檢測的新途徑。 在以前的研究中，大多數氨氣檢測依賴于器
DNA電路可檢測導致疾病的基因損傷
中國科技網訊 據美國科學促進會網站報道，在近日召開的美國化學協會第244屆全國會議與博覽上，一項關于DNA電路的研究顛覆了公眾對“電路”的認知。這是一種利用電路導電性變化來檢測基因損傷和錯誤的生物傳感器，如果基因復制發生錯誤而不及時糾正，會導致癌癥、生理與精神類疾病。“DNA電路及其在識別人
疾病控制環境粉塵檢測分析儀器
產品亮點：JYB-6A手持式粉塵檢測儀為光散射法便攜式直讀測量儀器。具有測試速度快，靈敏度高，穩定性好，重量輕，噪聲低，操作簡單，交直流兩用等優點。特別適宜于無外電源的場合測量。該傳感器結果緊湊、操作簡單、測量快速準確、靈敏度高、性能穩定、負載能力強，光道受積塵污染影響小，通過預置K值可測量各類粉塵
幽門螺桿菌檢測的相關疾病有那些
小兒消化性潰瘍，老年人消化性潰瘍，幽門螺桿菌感染，小兒慢性胃炎，小兒潰瘍性結腸炎，潰瘍性結腸炎，消化性潰瘍，慢性胃炎，十二指腸潰瘍，十二指腸炎
關于小兒免疫缺陷疾病的其他檢測介紹
(1)血常規：淋巴細胞絕對計數
關于內分泌疾病實驗檢測的簡介
內分泌疾病實驗檢測可直接測定激素或其代謝物水平，這類方法比較簡便、適用性廣，可判斷有無某種內分泌疾病，并且有利于內分泌疾病的早期診斷及病因定位。常見的內分泌疾病主要有糖尿病、甲亢、甲減等。 內分泌疾病實驗檢測的正常值參考范圍： 1、糖尿病 尿糖測定正常呈陰性；空腹血清葡萄糖測定正常值為3.
心臟疾病實驗檢測的正常參考值
1.血清門冬氨酸氨基轉移酶（速率法） 15～40U/L。 2.血清肌酸激酶（速率法） （1）男：15～105U/L。 （2）女：10～80U/L。 3.血清乳酸脫氫酶（速率法） 109～245U/L。 4.血清肌紅蛋白 12～75ng/mL。 5.肌鈣蛋白I（化學發光法）