麻風遺傳易感性研究獲進展
近日，中國科學院昆明動物研究所姚永剛課題組、昆明醫科大學第一附屬醫院主任醫師李玉葉、玉溪市疾病預防控制中心與文山州皮膚病防治所開展合作，在麻風遺傳易感性研究方面取得新進展。相關研究成果發表在Journal of Dermatological Science和British Journal of Dermatology上。 麻風是由麻風分枝桿菌感染引起的傳染性疾病，該病歷史悠久，與人類文明史共存。致病菌主要侵犯患者皮膚、黏膜和外周神經，感染后如未得到及時治療和處理，可導致嚴重的畸殘。時至今日，全世界范圍內每年仍有20余萬麻風新發病例。前期，考慮到麻風分枝桿菌基因組中大量與能量代謝相關基因的丟失，推測宿主線粒體及其相關基因變異可能影響麻風分枝桿菌的感染。研究鑒定出一批線粒體相關的基因與麻風的遺傳易感相關，如LRRK2、OPA1、PARL和PINK1。科研人員分析了兩個與線粒體復制相關的重要基因TFAM和POLG，發現在云南玉溪......閱讀全文
麻風遺傳易感性研究獲進展
近日，中國科學院昆明動物研究所姚永剛課題組、昆明醫科大學第一附屬醫院主任醫師李玉葉、玉溪市疾病預防控制中心與文山州皮膚病防治所開展合作，在麻風遺傳易感性研究方面取得新進展。相關研究成果發表在Journal of Dermatological Science和British Journal of
兒童肥胖遺傳易感性研究獲進展
近日，記者獲悉，首都兒科研究所在肥胖、代謝綜合征等疾病的遺傳易感性研究方面取得重大進展。據該所流行病學研究室主任米杰研究員介紹，該室圍繞肥胖、高血壓、血脂異常等復雜性疾病不斷深入和拓寬研究領域，從不同層面研究解決成人心血管病早期預防的健康問題。其研究結果表明，歐洲人群中發現的肥胖相關基
鼻竇炎的易感性是否受遺傳影響？
鼻竇炎，也稱為副鼻竇炎，是指鼻竇的炎癥。鼻竇炎可以由多種因素引起，包括感染（如細菌、病毒或真菌）、過敏反應、鼻中隔偏曲、免疫系統問題等。 關于鼻竇炎的易感性是否受遺傳影響，目前的科學研究并沒有明確的結論。然而，有一些研究表明，過敏性鼻炎（一種常見的鼻竇炎原因）可能有一定的遺傳傾向。如果家族中有
父親誘導的糖尿病易感性跨代遺傳
中科院動物所研究員孫青原領導的受精生物學研究組發現，環境能誘導精子發生表觀遺傳學改變，并且這種改變可遺傳到下一代。相關成果日前已發表于美國《國家科學院院刊》。 在全球范圍內，前期糖尿病和Ⅱ型糖尿病越來越普遍。此前人們已經發現，父親的空腹血糖升高和糖耐受的降低，會影響后代的糖代謝，但研究者們
中國科協學術沙龍聚焦傳染病遺傳易感性
傳染病是由病原體引起的，能在人與人、動物與動物以及人與動物之間相互傳染的多種疾病的總稱。傳染病曾給人類社會造成了巨大的災難和恐慌，鼠疫、霍亂都曾在歷史上肆虐一時。傳染性疾病及其造成的潛在影響至今仍嚴重危害國民經濟發展、社會生活及人民身心健康等各個方面。 為探討傳染病與遺傳易感性的關系
Nature子刊：基因測序揭示12種癌癥的遺傳易感性
12月22日《NatureCommunications》雜志上的一項研究闡述了12種癌癥的遺傳性，意外發現胃癌遺傳概率與乳腺癌等同，同時還揭示了乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突變對其他癌癥的影響。 12種癌癥的遺傳性（遺傳性易感性） 長期以來，眾所周知癌癥的部分風險因素為遺傳，且遺傳突
遺傳性壓力易感性周圍神經病的概述
遺傳性壓力易感性周圍神經病又稱臘腸體樣周圍神經病，家族性復發性多神經病。本病可見于任何年齡，7～62 歲均有病例報道，平均發病年齡為20 歲，男女無差異。 主要臨床特征為反復發作的急性單神經病或多神經病，多在輕微牽拉、壓迫或外傷后反復出現，持續數天或數周后可自行緩解，半數6 個月內緩解，部分患
遺傳性壓力易感性周圍神經病的診斷
本病診斷主要依靠特征的臨床表現，如牽拉、壓迫后反復發作的單神經病或多神經病。神經電生理檢查有廣泛異常，神經活檢發現較為特征的臘腸樣結構和節段性脫髓鞘。家族史對臨床診斷有非常重要的意義。對臨床和電生理表現不典型的病例可采用基因診斷。
遺傳性壓力易感性周圍神經病的介紹
遺傳性壓力易感性周圍神經病（hereditary neuropathy with liability to pressure，HNLP）又稱臘腸體樣周圍神經病（allantoid peripheral neuropathy），家族性復發性多神經病（familial recurrent polyn
遺傳性壓力易感性周圍神經病的病因
本病為常染色體顯性遺傳，絕大多數家系有17p11.2 區大片段基因缺失，該區域含有一個周圍神經髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分無片段缺失的家系中可檢出該基因點突變。HNLP 基因突變位點與CMT1 型完全相同，但兩者突變性質不同，HNLP 為基因缺失，而CMT1 為基因重復。
遺傳性壓力易感性周圍神經病的鑒別診斷
1.CMT1 型 兩者致病基因相同，電生理檢查均有神經傳導速度減慢，且CMT1的腓腸神經活檢有時也可見到臘腸樣結構，因此臨床易混淆。CMT1 患者有弓型足、脊柱側彎以及鶴腿樣改變多見。 2.卡壓性周圍神經病 兩者均有反復發作或以壓迫、牽拉為誘因，但HNLP多有家族史和廣泛的周圍神經傳導速度異常
心理所等揭示青少年焦慮的神經易感性及其遺傳基礎
父母教養是預測青少年焦慮的關鍵環境因素。然而，并非所有個體在不良的教養環境均會發展出焦慮癥狀。青春期的神經系統對壓力環境高度敏感。進化神經發育理論（Evolutionary-neurodevelopmental Theory）認為，神經生理學特征能夠解釋個體在壓力環境下的差異反應。然而，迄今為止
心理所等揭示青少年焦慮的神經易感性及其遺傳基礎
父母教養是預測青少年焦慮的關鍵環境因素。然而，并非所有個體在不良的教養環境均會發展出焦慮癥狀。青春期的神經系統對壓力環境高度敏感。進化神經發育理論（Evolutionary-neurodevelopmental Theory）認為，神經生理學特征能夠解釋個體在壓力環境下的差異反應。然而，迄今為止，焦
遺傳性壓力易感性周圍神經病的診斷檢查
診斷：本病診斷主要依靠特征的臨床表現，如牽拉、壓迫后反復發作的單神經病或多神經病。神經電生理檢查有廣泛異常，神經活檢發現較為特征的臘腸樣結構和節段性脫髓鞘。家族史對臨床診斷有非常重要的意義。對臨床和電生理表現不典型的病例可采用基因診斷。 實驗室檢查： 1.血液檢查 包括血糖、肝功、腎功、血沉
遺傳性壓力易感性周圍神經病的病理生理
PMP22 為周圍神經髓鞘蛋白的一種，占全部髓鞘蛋白的25%，分子質量為18kDa，含有4 個跨膜螺旋區和1 個糖基化位置。除周圍神經外，PMP-22還存在于腸、肺、心等神經外組織。在完整的髓鞘，PMP-22 高度表達，而在受損神經的遠端PMP-22 明顯下降。PMP-22 的確切功能尚不清楚。
父親誘導的糖尿病易感性跨代遺傳機制研究獲進展
越來越多的證據表明，某些獲得性性狀可以遺傳給下一代。然而，獲得性性狀的遺傳仍然存在爭議，因為人們還不了解這一現象背后的確切分子機制。中國科學院動物研究所研究員孫青原領導的受精生物學研究組發現，環境能誘導精子發生表觀遺傳學改變，并且這種改變可以遺傳到下一代。 在全球范圍內，前期糖尿病和二型糖
遺傳性壓力易感性周圍神經病的癥狀體征介紹
主要臨床特征為反復發作的急性單神經病或多神經病，多在輕微牽拉、壓迫或外傷后反復出現，持續數天或數周后可自行緩解，半數6 個月內緩解，部分患者可殘留一部分后遺癥。發作次數越多，臨床癥狀越重，1/3 的病例可僅有1 次發作。 最常受累的神經，依次為腓腸神經、尺神經、臂叢神經、橈神經和正中神經。臨床
癌癥易感性和死亡率的表觀遺傳變化，或代代相傳
許多疾病，如某些癌癥，都存在家族遺傳的情況。通常，是由于幾個相關的個體遺傳了一個有缺陷的基因。但在一些癌癥發病率高的家庭中，科學家們還無法確定是哪種基因導致的這種情況。 近日，美國耶魯大學的遺傳學家Bluma Lesch正在進行一項表觀遺傳學和發育的研究，當時她的研究對象開始莫名其妙地死去..
人類對虛假記憶的易感性
一項研究發現，即便是有著非凡記憶的人也容易受到記憶扭曲的影響，而這是針對虛假記憶的研究所發現的。為了更好地理解超常記憶和記憶扭曲，Lawrence Patihis及其同事比較了38名有典型記憶的人和被認為具有甚至能準確記住他們遙遠的過去的瑣事細節的獨特天才能力的20個人。??????? 此前
遺傳性壓力易感性周圍神經病的病因及病理生理
病因 本病為常染色體顯性遺傳，絕大多數家系有17p11.2 區大片段基因缺失，該區域含有一個周圍神經髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分無片段缺失的家系中可檢出該基因點突變。HNLP 基因突變位點與CMT1 型完全相同，但兩者突變性質不同，HNLP 為基因缺失，而CMT1 為基因重復。
遺傳性壓力易感性周圍神經病的癥狀體征及病因
癥狀體征 主要臨床特征為反復發作的急性單神經病或多神經病，多在輕微牽拉、壓迫或外傷后反復出現，持續數天或數周后可自行緩解，半數6 個月內緩解，部分患者可殘留一部分后遺癥。發作次數越多，臨床癥狀越重，1/3 的病例可僅有1 次發作。 最常受累的神經，依次為腓腸神經、尺神經、臂叢神經、橈神經和正
遺傳性壓力易感性周圍神經病的流行病學
目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。本病可見于任何年齡，7～62 歲均有病例報道，平均發病年齡為20 歲，男女無差異。
遺傳性壓力易感性周圍神經病的病理生理及診斷檢查
病理生理 PMP22 為周圍神經髓鞘蛋白的一種，占全部髓鞘蛋白的25%，分子質量為18kDa，含有4 個跨膜螺旋區和1 個糖基化位置。除周圍神經外，PMP-22還存在于腸、肺、心等神經外組織。在完整的髓鞘，PMP-22 高度表達，而在受損神經的遠端PMP-22 明顯下降。PMP-22 的確切功
藍青博士Nature子刊解析癌癥易感性
一個國際科學家研究小組確定了導致不吸煙的亞洲婦女易患肺癌的三個遺傳區域。這一研究結果進一步地證明了不吸煙婦女，尤其是亞洲婦女的肺癌風險有可能與某些獨特的遺傳性特征相關，從而能夠將其與吸煙者的肺癌區別開來。研究結果在線報告在11月11日的《自然遺傳學》(Nature Genetics)雜志上。
關于鸚鵡熱的人群易感性介紹
本病的暴發，多發生于與家禽和鳥類集市的經常接觸者，或有關的職業人群，在其生產活動或加工過程中，同時有大批人員受到感染，以至引起較大規模流行。人群普遍易感，感染后不一定產生免疫力，復發常見。從臨床上復發和患者的再感染表明，本病無持久可靠的免疫力，加上疫苗接種效果仍不理想，故對易感的健康人群尚少有效
研究顯示焦慮易感性與神經機制有關
美國每日科學網站2月11日報道，一項新的研究結果顯示了人腦在一項恐懼條件反射實驗期間的焦慮狀況，并揭示了為何有些人更容易或者更不容易罹患焦慮癥。 這項發表在《神經元》(Neuron)月刊2月號上的研究結果揭示，神經機制可能與抵抗病理性恐懼和焦慮的能力相關。這項發現或許有助于改進慢性焦慮癥的
我國科學家發現麻風病易感基因
對麻風病的發病機理、易感個體篩查和預防具有重大意義 我國科學家采用國際最新的全基因組關聯分析方法，通過對11400名麻風病患者及健康對照者的研究，發現了麻風病6個易感基因(RIPK2、NNFSF15、C13orf31、CCDC122、NOD2、LRRK2)和一個基因位點。這些易感基因不僅在漢族
遺傳性壓力易感性周圍神經病的實驗室檢查及輔助檢查
實驗室檢查 1.血液檢查 包括血糖、肝功、腎功、血沉、風濕系列、免疫球蛋白電泳等與自身免疫有關的血清學檢查；血清重金屬(鉛、汞、砷、鉈等)濃度檢測；對鑒別診斷有意義。 2.基因缺陷分析 PMP-22 基因缺失。 輔助檢查 1.神經電生理檢查有廣泛異常。 2.周圍神經活檢發現較為特征的臘
知名學者Cell提出癌癥易感性新理論
在癌癥治療領域，耐藥性研究一直側重于藥物篩選試驗之后的耐藥機制分析，但是為何同樣類型的癌癥，有些患者進行藥物治療后會出現耐藥性，有些則不會呢？這種耐藥的易感性源自何處呢？對此一直以來科學家們其實并不清楚。 來自麻省理工David H. Koch綜合癌癥研究所的著名癌癥研究學者Douglas A
手足口病易感性免疫機理研究獲突破
中科院上海巴斯德研究所科研人員在手足口病易感性免疫機理研究中獲得重要突破，相關研究成果近日在線發表于《公共科學圖書館—病原體》。 手足口病是由EV71等多種腸道病毒感染而導致的傳染病，感染人群主要為5歲以下的兒童。自2008年手足口病在我國暴發以來，已經成為我國每年感染人數最多的第一大傳染病