關于槭糖尿病的檢查方式介紹
1、新生兒期篩查 大多應用Guthrie細菌生長抑制法篩查本病當血中亮氨酸濃度>4mg/dl（305µ；mol/L）時應進一步檢測尿中支鏈酮酸排出量 2、生化檢測 對臨床擬診患兒應進行電解質和血氣分析如有代謝性酸中毒和陰離子間隙增寬應進行血和尿液的氨基酸和有機酸分析部分患兒在急性期可有低血糖 3、氨基酸和有機酸分析 應用GC-MS對患兒的血尿或腦脊液中氨基酸和有機酸的定量檢測可確診： ⑴血中支鏈氨基酸和支鏈有機酸水平增高 ⑵在急性期血中α-酮異戊酸濃度增高尿液中α-羥異戊酸增高 ⑶血中可檢出本病特有的L-別異亮氨酸（L-alloisoleucine) 4、酶學檢測 可檢測培養的成纖維細胞淋巴母細胞支鏈酮酸脫氫酶復合體的活力 5、DNA分析 對已知突變類型的家庭成員可用PCR擴增DNA后用標記的寡核苷酸探針檢測 智力檢查水平降低腦電圖檢查可見異常腦波形腦CT檢查可發現急性代謝紊亂所致腦水......閱讀全文
關于槭糖尿病的檢查方式介紹
1、新生兒期篩查 大多應用Guthrie細菌生長抑制法篩查本病當血中亮氨酸濃度>4mg/dl（305µ；mol/L）時應進一步檢測尿中支鏈酮酸排出量 2、生化檢測 對臨床擬診患兒應進行電解質和血氣分析如有代謝性酸中毒和陰離子間隙增寬應進行血和尿液的氨基酸和有機酸分析部分患兒在急性期可
簡述小兒槭糖尿病的檢查方式
1.新生兒期篩查 大多應用Guthrie細菌生長抑制法篩查本病，當血中亮氨酸濃度>4mg/dl（305μmol/L）時，應進一步檢測尿中支鏈酮酸排出量。可防止智力低下的發生。 2.生化檢測 對臨床擬診患兒應進行電解質和血氣分析，如有代謝性酸中毒和陰離子間隙增寬，應進行血和尿液的氨基酸和有機
關于槭糖尿病的基本介紹
槭糖尿病 maple syrup urine disease 又稱支鏈-α-酮酸尿。 支鏈氨基酸（纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸）先天性代謝異常所引起的癥狀，是一種常染色體隱性遺傳病由于分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代謝受阻，因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸故帶有楓糖漿的香
關于小兒槭糖尿病的簡介
小兒槭糖尿病即楓糖尿癥（MSUD）是一種常染色體隱性遺傳病，由于分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代謝受阻，因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，帶有楓糖漿的香甜氣味而得名。小兒槭糖尿病屬常染色體隱性遺傳病，主要侵犯神經系統，多表現進行性腦損害癥狀，是引起小兒智能低下的重要原因。
治療槭糖尿病的方法介紹
(一）治療 ⒈飲食治療應盡早開始，終身堅持，若在嚴重神經系統癥候出現前（生后1周以內）開始，可望達到正常發育，食物中支鏈氨基酸的攝入量必須限制，以使血中支鏈氨基酸濃度能維持在正常范圍內為準，由于高亮氨酸血癥對神經系統的損傷最大，且自然食物中的3種支鏈氨基酸含量以亮氨酸為最高，因此一般推薦每天攝
治療小兒槭糖尿病的介紹
小兒槭糖尿病可用低蛋白質飲食治療，但治療中要防止蛋白質缺乏及熱量不足；限制分支氨基酸入量；注意補充維生素。避免近親婚配。酶活性的測定可用白細胞或皮膚成纖維細胞，典型病例不能將14C標記的亮氨酸變為14CO2，酶活性為正常的0～2%，間歇型為8%～16%，輕型介于兩者之間，B1有效型為正常的25%
關于小兒槭糖尿病的病因分析
小兒槭糖尿病屬常染色體隱性遺傳病，分支酮酸脫羥酶缺陷致使分支氨基酸分解代謝受阻。氨基酸代謝紊亂時，某些氨基酸在組織內異常積聚，妨礙腦內的蛋白質合成，影響腦的細胞呼吸、髓鞘生成及神經遞質的合成，多引起進行性腦損害，表現為智力發育障礙，亦可見驚厥、癱瘓等。患兒初生時可以無異常，開始哺乳后，攝入乳汁中
關于2型糖尿病的檢查方式介紹
1．血糖 血糖是診斷糖尿病的惟一標準。有明顯“三多一少”癥狀者,只要一次異常血糖值即可診斷。無癥狀者診斷糖尿病需要兩次異常血糖值。可疑者需做75g葡萄糖耐量試驗。 2．尿糖 血糖濃度超過腎糖閾（160～180毫克/分升）時尿糖陽性。腎糖閾增高時即使血糖達到糖尿病診斷可呈陰性。因此,尿糖測定
關于老年糖尿病腎病的檢查方式介紹
1.微量白蛋白尿（UAER） 老年人UAER變異較大，老年男性（11.4±2.6）μg/min，女性（8.2±2.2）μg/min。 2.微量轉鐵蛋白尿 微量轉鐵蛋白尿亦可作為DN的早期診斷指標，有的研究提示轉鐵蛋白（TRF）排泄率（TER）可能較UAER更敏感，但目前尚未作為正式的早期診
怎樣預防槭糖尿病？
避免近親婚配，酶活性的測定可用白細胞或皮膚成纖維細胞，典型病例不能將14C標記的亮氨酸變為14CO2，酶活性為正常的0～2%間歇型為8%～16%，輕型介于兩者之間，B1有效型為正常的25%，以上雜合子的酶活性為正常的50%，用經培養的羊水細胞測定酶活性可做出產前診斷，必要時終止妊娠。
關于糖尿病眼底病的檢查方式介紹
眼底熒光血管造影檢查是一種特殊的眼底照相技術，它可以顯示用普通方法看不到的眼底視網膜血管的病變情況，幫助醫生選擇最佳的治療方案，降低由于糖尿病視網膜疾病導致視力喪失的發生率。同時對眼底血管病變的評估，也可以一定程度的反映全身血管的病變情況，幫助患者更好的防治糖尿病全身并發癥。
如何診斷小兒槭糖尿病？
當臨床癥狀提示本病時，需做實驗室檢查確定診斷。尿中分支酮酸的過篩檢查可用三氯化鐵試驗（綠灰色為陽性）和二硝基苯肼試驗（黃色沉淀為陽性）。可用紙層析或柱層析法測定血和尿中分支氨基酸增多。可用薄層層析法或氣相色譜法測定酮酸。酶活性的測定可用白細胞或皮膚成纖維細胞，典型病例不能將14C標記的亮氨酸變為
簡述槭糖尿病的發病機制
支鏈-α-酮酸脫氫酶缺失，導致體內支鏈-α-酮酸在體內蓄積產生的毒性反應。常染色體隱形遺傳。 支鏈氨基酸在氨基轉移后所形成的α-支鏈酮酸（KICKMVKⅣ）必須由線粒體中的支鏈α-酮酸脫氫酶進一步催化脫羧該酶是一個復合酶系統（BCKAD complex）由脫羧酶（E1包括E1αE1β兩個亞單位
簡述槭糖尿病的基本癥狀
MSUD由新陳代謝的酵素的缺乏造成 branched-chain αketo酸脫氫酶 (BCKDH）缺乏，導致積累 branched-chain氨基酸 （白氨酸，異白氨酸和 纈氨酸）和他們的毒性代謝產物在血液中積累，并從尿液排出。 嬰兒出生時似乎健康，但排出的尿會散發蜂蜜的氣味。如果不及時治療
關于楓糖尿病的治療方式介紹
該病雖不能根治，但及時正確的治療可使患兒存活，癥狀可得到改善。對代謝失代償的急性危象的治療要采取緊急措施，否則患兒易于夭折，治療方法如下。 氨基酸與營養治療 ：靜脈滴注或從鼻胃管滴入特殊配制的無肝用氨基酸輸液（支鏈氨基酸）的混合性氨基酸溶液，同時從靜脈輸給葡萄糖（或高張葡萄糖）和電解質。在治療
概述槭糖尿病的表現和分型
1、典型槭糖尿病 本型是最常見最嚴重的一型其支鏈α-酮酸脫氫酶活力低于正常兒的2%生后第4～7天逐漸呈現嗜睡不寧哺乳困難體重下降等癥狀；肌張力減低和增高交替出現常見去大腦樣痙攣性癱瘓驚厥和昏迷等病情進展迅速患兒尿液有楓糖漿味；部分患兒可伴有低血糖酮酸中毒前囟飽滿等多數患兒于生后數月內死于反復發作
概述小兒槭糖尿病的臨床表現
主要侵犯神經系統，多表現進行性腦損害癥狀，是引起小兒智能低下的重要原因。病情嚴重者可發生驚厥、癱瘓或嚴重代謝紊亂。這類疾病早期診斷十分重要，很多病種可經限制蛋白質或某種氨基酸的攝入,而避免嚴重腦損害，有些則用維生素治療有效。但有些類型目前尚無特效療法。 臨床上將本癥分可為5型。 1.典型小兒
關于腹水的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 肝功能受損、低蛋白血癥可提示有肝硬化,大量蛋白尿,血尿素氮及肌酐升高提示腎功能受損,免疫學檢查對肝臟和腎臟疾病的診斷也有重要意義。通過腹腔穿刺液的檢查可確定腹腔積液的性質和鑒別腹腔積液的原因。 2.體格檢查 除有移動性濁音外常有原發病的體征。 3.超聲及CT檢查 不僅可
關于矽肺的檢查方式介紹
1.肺功能檢查 因肺組織代償能力強，早期患者肺功能檢查無異常。速度肺纖維化增多，肺順應性減退，可出現限制性通氣功能障礙，如肺活量、肺總量、殘氣量和最大通氣量均降低，一般I期性瑞患者肺活量較正常人降低10%～20%，II期降低20%～30%，Ⅲ期降低30%～50%。同時有彌散功能障礙，嚴重時可有
關于黃疸的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 出現黃疸時，應檢查血清總膽紅素和直接膽紅素，以區別膽紅素升高的類型，另外檢查尿膽紅素、尿膽原以及肝功能也是必不可少的。 （1）間接膽紅素升高為主的黃疸 主要見于各類溶血性疾病、新生兒黃疸等疾病。直接膽紅素與總膽紅素比值小于35%。 除上述檢查外，還應進行一些有關溶血性疾病的
關于白喉的檢查方式介紹
1.血象 白細胞計數輕度升高，中性粒細胞百分比增高（0.80左右）。 2.細菌學檢查 （1）咽、鼻黏膜拭子涂片 奈瑟或龐氏染色鏡檢，找到有異染顆粒的棒狀桿菌。 （2）熒光抗體染色檢查 陽性。 （3）細菌培養 鼻咽拭子或患處取材培養生長白喉桿菌，毒力試驗陽性。
關于胃炎的檢查方式介紹
1、胃鏡檢查 是診斷胃炎，尤其是慢性胃炎的主要方法。可以直接觀察到食管、胃、十二指腸球部和降部黏膜的情況，還可以在直視下取多部位黏膜進行活組織病理學檢查。但急性腐蝕性胃炎在急性期內禁忌做胃鏡檢查。 2、病理檢查 主要用于慢性胃炎的診斷和鑒別診斷。 3、實驗室檢查 （1）胃液分析 （2
關于沙眼的檢查方式介紹
1.病原學檢測 （1）涂片檢測衣原體包涵體 是最常用的篩選方法，可用于高危人群的篩選。 （2）細胞培養法 認為是檢測沙眼衣原體的金標準，但費時，且要求一定的設備技術條件。 2.分子生物學方法 原位雜交法檢測宮頸或直腸活檢標本中沙眼衣原體DNA，亦可用PCR法檢測，可明顯提高檢測敏感性，且
關于高脂血癥的檢查方式介紹
1.測定血脂譜全套 空腹TC、TG、LDL-C、HDL-C。 2.判斷血漿中有無乳糜微粒存在 可采用簡易的方法，即把血漿放置4℃冰箱中過夜，然后觀察血漿是否有“奶油樣”的頂層。 3.血漿低密度脂蛋白（LDL-C）濃度 1～2周內血漿膽固醇水平可有±10%的變異，實驗室的變異容許在3%以
關于便血的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 包括血、尿、便常規；無肉眼血便但不能除外隱血便可以查糞便隱血試驗。根據原發病不同，可以進行糞便細菌培養、寄生蟲檢測；生化學檢查，包括肝腎功能、電解質、血糖、血脂、凝血功能、腫瘤標志物等。 2.病因學檢查 （1）影像學檢查腹部超聲、CT、MRI、PET-CT、
關于腸炎的檢查方式介紹
1、腸炎的檢查—X 線鋇劑檢查： 急性期一般不宜作鋇劑檢查。而特別注意的是重度潰瘍性結腸炎在作鋇灌腸時，有誘發腸擴張與穿孔的可能性。鋇灌腸對本病的診斷和鑒別診斷有重要價值。臨床靜止期可作鋇灌腸檢查，以判斷近端結腸病變，需排除克隆病者宜再作全消化道鋇餐檢查，氣鋇雙重對比法更易發現黏膜淺表病變。
關于喉炎的檢查方式介紹
間接喉鏡檢查，按病變的程度，有以下3種類型的改變： 1.慢性單純性喉炎 喉黏膜彌漫性充血、紅腫，聲帶失去原有的珠白色，呈粉紅色，邊緣變鈍。黏膜表面可見有稠厚黏液，常在聲門間連成黏液絲。 2.慢性肥厚性喉炎 喉黏膜肥厚，以杓間區較明顯。聲帶也肥厚，不能向中線靠緊而閉合不良。室帶常肥厚而遮蓋
關于喉癌的檢查方式介紹
1.頸部查體 包括對喉外形和頸淋巴結的望診和觸診。觀察喉體是否增大，對頸淋巴結觸診，應按頸部淋巴結的分布規律，從上到下，從前向后逐步檢查，弄清腫大淋巴結的部位及大小。 2.喉鏡檢查 （1）間接喉鏡檢查 最為簡便易行的方式，在門診可完成。檢查時需要看清喉的各部分。因患者配合問題，有時不能檢查
關于咯血的檢查方式介紹
1.病史詢問 出血為初次或多次。如為多次，與以往有無不同。青壯年咳嗽咯血伴有低熱者應考慮肺結核。中年以上的人，尤其是男性吸煙者應注意肺癌的可能性；須細致詢問和觀察咯血量色澤，有無帶痰，詢問個人史時須注意結核病接觸史，多年的吸煙史，月經史，職業性粉塵接觸史，生食螃蟹等。 咯血伴胸痛者多見于肺梗
關于胃癌的檢查方式介紹
1、X線鋇餐檢查 數字化X線胃腸造影技術的應用，仍為診斷胃癌的常用方法。常采用氣鋇雙重造影，通過黏膜相和充盈相的觀察作出診斷。早期胃癌的主要改變為黏膜相異常，進展期胃癌的形態與胃癌大體分型基本一致。 2、纖維胃鏡檢查 直接觀察胃黏膜病變的部位和范圍，并可獲取病變組織作病理學檢查，是診斷胃癌