概述小兒槭糖尿病的臨床表現
主要侵犯神經系統，多表現進行性腦損害癥狀，是引起小兒智能低下的重要原因。病情嚴重者可發生驚厥、癱瘓或嚴重代謝紊亂。這類疾病早期診斷十分重要，很多病種可經限制蛋白質或某種氨基酸的攝入,而避免嚴重腦損害，有些則用維生素治療有效。但有些類型目前尚無特效療法。 臨床上將本癥分可為5型。 1.典型小兒槭糖尿病 本型是最常見最嚴重的一型。生后第4～7天逐漸呈現嗜睡、不寧、哺乳困難、體重下降等癥狀；肌張力減低和增高交替出現，常見去大腦樣痙攣性癱瘓、驚厥和昏迷等，病情進展迅速。患兒尿液有楓糖漿味；部分患兒可伴有低血糖，酮、酸中毒，前囟飽滿等。多數患兒于生后數月內死于反復發作的代謝紊亂或神經功能障礙，少數存活者亦都有智能落后、痙攣性癱瘓、皮質盲等神經系統傷殘。 2.輕（或中間）型 酶活力為正常人的3%～30%，血中支鏈氨基酸和支鏈酮酸僅輕度增高；尿液有過量支鏈酮酸排出。少數可有酮癥酸中毒等急性代謝紊亂情況發生。 3.間歇型 酶活......閱讀全文
概述小兒槭糖尿病的臨床表現
主要侵犯神經系統，多表現進行性腦損害癥狀，是引起小兒智能低下的重要原因。病情嚴重者可發生驚厥、癱瘓或嚴重代謝紊亂。這類疾病早期診斷十分重要，很多病種可經限制蛋白質或某種氨基酸的攝入,而避免嚴重腦損害，有些則用維生素治療有效。但有些類型目前尚無特效療法。 臨床上將本癥分可為5型。 1.典型小兒
如何診斷小兒槭糖尿病？
當臨床癥狀提示本病時，需做實驗室檢查確定診斷。尿中分支酮酸的過篩檢查可用三氯化鐵試驗（綠灰色為陽性）和二硝基苯肼試驗（黃色沉淀為陽性）。可用紙層析或柱層析法測定血和尿中分支氨基酸增多。可用薄層層析法或氣相色譜法測定酮酸。酶活性的測定可用白細胞或皮膚成纖維細胞，典型病例不能將14C標記的亮氨酸變為
關于小兒槭糖尿病的簡介
小兒槭糖尿病即楓糖尿癥（MSUD）是一種常染色體隱性遺傳病，由于分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代謝受阻，因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，帶有楓糖漿的香甜氣味而得名。小兒槭糖尿病屬常染色體隱性遺傳病，主要侵犯神經系統，多表現進行性腦損害癥狀，是引起小兒智能低下的重要原因。
治療小兒槭糖尿病的介紹
小兒槭糖尿病可用低蛋白質飲食治療，但治療中要防止蛋白質缺乏及熱量不足；限制分支氨基酸入量；注意補充維生素。避免近親婚配。酶活性的測定可用白細胞或皮膚成纖維細胞，典型病例不能將14C標記的亮氨酸變為14CO2，酶活性為正常的0～2%，間歇型為8%～16%，輕型介于兩者之間，B1有效型為正常的25%
簡述小兒槭糖尿病的檢查方式
1.新生兒期篩查 大多應用Guthrie細菌生長抑制法篩查本病，當血中亮氨酸濃度>4mg/dl（305μmol/L）時，應進一步檢測尿中支鏈酮酸排出量。可防止智力低下的發生。 2.生化檢測 對臨床擬診患兒應進行電解質和血氣分析，如有代謝性酸中毒和陰離子間隙增寬，應進行血和尿液的氨基酸和有機
關于小兒槭糖尿病的病因分析
小兒槭糖尿病屬常染色體隱性遺傳病，分支酮酸脫羥酶缺陷致使分支氨基酸分解代謝受阻。氨基酸代謝紊亂時，某些氨基酸在組織內異常積聚，妨礙腦內的蛋白質合成，影響腦的細胞呼吸、髓鞘生成及神經遞質的合成，多引起進行性腦損害，表現為智力發育障礙，亦可見驚厥、癱瘓等。患兒初生時可以無異常，開始哺乳后，攝入乳汁中
概述槭糖尿病的表現和分型
1、典型槭糖尿病 本型是最常見最嚴重的一型其支鏈α-酮酸脫氫酶活力低于正常兒的2%生后第4～7天逐漸呈現嗜睡不寧哺乳困難體重下降等癥狀；肌張力減低和增高交替出現常見去大腦樣痙攣性癱瘓驚厥和昏迷等病情進展迅速患兒尿液有楓糖漿味；部分患兒可伴有低血糖酮酸中毒前囟飽滿等多數患兒于生后數月內死于反復發作
怎樣預防槭糖尿病？
避免近親婚配，酶活性的測定可用白細胞或皮膚成纖維細胞，典型病例不能將14C標記的亮氨酸變為14CO2，酶活性為正常的0～2%間歇型為8%～16%，輕型介于兩者之間，B1有效型為正常的25%，以上雜合子的酶活性為正常的50%，用經培養的羊水細胞測定酶活性可做出產前診斷，必要時終止妊娠。
簡述槭糖尿病的基本癥狀
MSUD由新陳代謝的酵素的缺乏造成 branched-chain αketo酸脫氫酶 (BCKDH）缺乏，導致積累 branched-chain氨基酸 （白氨酸，異白氨酸和 纈氨酸）和他們的毒性代謝產物在血液中積累，并從尿液排出。 嬰兒出生時似乎健康，但排出的尿會散發蜂蜜的氣味。如果不及時治療
治療槭糖尿病的方法介紹
(一）治療 ⒈飲食治療應盡早開始，終身堅持，若在嚴重神經系統癥候出現前（生后1周以內）開始，可望達到正常發育，食物中支鏈氨基酸的攝入量必須限制，以使血中支鏈氨基酸濃度能維持在正常范圍內為準，由于高亮氨酸血癥對神經系統的損傷最大，且自然食物中的3種支鏈氨基酸含量以亮氨酸為最高，因此一般推薦每天攝
簡述槭糖尿病的發病機制
支鏈-α-酮酸脫氫酶缺失，導致體內支鏈-α-酮酸在體內蓄積產生的毒性反應。常染色體隱形遺傳。 支鏈氨基酸在氨基轉移后所形成的α-支鏈酮酸（KICKMVKⅣ）必須由線粒體中的支鏈α-酮酸脫氫酶進一步催化脫羧該酶是一個復合酶系統（BCKAD complex）由脫羧酶（E1包括E1αE1β兩個亞單位
關于槭糖尿病的基本介紹
槭糖尿病 maple syrup urine disease 又稱支鏈-α-酮酸尿。 支鏈氨基酸（纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸）先天性代謝異常所引起的癥狀，是一種常染色體隱性遺傳病由于分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代謝受阻，因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸故帶有楓糖漿的香
關于槭糖尿病的檢查方式介紹
1、新生兒期篩查 大多應用Guthrie細菌生長抑制法篩查本病當血中亮氨酸濃度>4mg/dl（305µ；mol/L）時應進一步檢測尿中支鏈酮酸排出量 2、生化檢測 對臨床擬診患兒應進行電解質和血氣分析如有代謝性酸中毒和陰離子間隙增寬應進行血和尿液的氨基酸和有機酸分析部分患兒在急性期可
簡述小兒糖尿病的臨床表現
各年齡均可發病，小至出生后3個月，但以5～7歲和10～13歲二組年齡多見，患病率男女無性別差異。我國兒童糖尿病發病率約為十萬分之0.6 兒童糖尿病起病多急驟，突然表現明顯多尿、多飲，多餐、體重下降。簡稱為“三多一少”。學齡兒童每天飲水量和尿量可達3～4升或更多，常常夜間口渴飲水。胃納增加但體重
概述小兒肺炎的臨床表現
1、一般癥狀 有發熱、拒食、煩躁、喘憋等癥狀，早期體溫為38～39℃，亦可高達40℃。除呼吸道癥狀外，患兒可伴有精神萎靡，煩躁不安，食欲不振，腹瀉等全身癥狀。小嬰兒常見拒食、嗆奶、嘔吐及呼吸困難。 2、呼吸系統癥狀 （1）咳嗽開始為頻繁的刺激性干咳，隨后咽喉部出現痰鳴音，咳嗽劇烈時可伴有嘔
概述小兒弱視的臨床表現
1.視力和屈光異常 弱視眼與正常眼視力界限并不十分明確，有的患者主訴視力下降，但客觀檢查，視力仍然1.0或1.2。這可能是患者與自己以前視力相比而感到視力下降。此外，可能在中心窩的視細胞或其后的傳導系統有某些障礙，有極小的中心暗點，自覺有視力障礙，而在客觀上查不出。 如果弱視眼無器質性改變，
概述小兒腎炎的臨床表現
發病前1-4周常有急性扁桃體炎、皮膚膿皰病等先驅感染。開始有低燒、頭暈、惡心、嘔吐、食欲減退等癥狀，這些癥狀與一般的發燒感染沒有什么區別，不容易引起人們的重視，常被忽略。浮腫和少尿是本病的特點，一般浮腫先從患兒的眼瞼開始，逐漸擴展到全身。指壓不凹陷，浮腫時尿量明顯減少，甚至沒有尿，大約1-2周內
概述小兒便血的臨床表現
遇到小兒便血，應詳細詢問病史病史和全面體格體檢，注意以下幾點： 1.便血前檢查 在確定為便血前，應仔細檢查是否為口腔、鼻咽、支氣管及肺等部位的出血被吞咽后所引起的黑便，以及排除某些藥物、食物所致的血樣或黑色大便。 2.根據小兒的年齡 新生兒便血大多由于咽下母親產道或乳頭破裂的血或患有新生
概述小兒腸套疊的臨床表現
小兒腸套疊分為嬰兒腸套疊（1歲以內者）和兒童腸套疊，臨床上以前者多見。 1.嬰兒腸套疊多 為原發性腸套疊，臨床特點如下： （1）陣發性哭吵：常見既往健康肥胖的嬰兒，突然出現陣發性有規律的哭鬧，持續約10～20分鐘，伴有手足亂動、面色蒼白、拒食、異常痛苦表現，然后有5～10分鐘或更長時間的暫
概述小兒腦癱的臨床表現
患兒突然僵硬：在某些體位，如在仰臥位時給孩子穿衣，屈曲他的身體或擁抱他時感到困難。松軟：嬰兒的頭頸松軟抬不起頭來。將他懸空抱時，他的四肢下垂。嬰兒很少活動。發育遲緩：學會抬頭、坐和運用雙手卻遲于同齡孩子，可能用身體某一部分多于另一部分，如：有些患兒常用一只手而不用雙手。進食差：吸和吞咽差。舌頭常
概述小兒貧血的臨床表現
1.營養性缺鐵性貧血 任何年齡均可發病，以6個月至2歲最多見。起病較為隱匿，不少患兒因其他疾病就診時才被診斷。 （1）一般表現皮膚、黏膜逐漸蒼白或蒼黃，以口唇、口腔黏膜及甲床最為明顯。易感疲乏無力，易煩躁哭鬧或精神不振，不愛活動，食欲減退。年長兒可訴頭暈、眼前發黑，耳鳴等。 （2）造血器官
概述小兒腹痛的臨床表現
1.年齡 小兒腹痛的病種存在明顯的年齡特點。如腸痙攣多見于3個月以下的幼嬰，常由于喂養不當或吞咽空氣過多所致。腸套疊、嵌頓性疝以及腸道感染多見于兩歲內小兒，急性闌尾炎、腸道寄生蟲病則相對少見。胃腸道感染、腸寄生蟲病、腸系膜淋巴結炎、膽道蛔蟲病、大葉性肺炎、腹型癲癇，過敏性紫癜等以年長兒為多見。
概述小兒丹毒的臨床表現
丹毒是由B—溶血性鏈球菌通過皮膚或黏膜的破損，如足癬、刺傷等侵入，引起皮內網狀淋巴管的急性感染，故又稱急性網狀淋巴管炎。好發于下肢和面部。炎癥蔓延迅速，一般不化膿、無組織壞死。下肢丹毒易復發，反復發作后可導致淋巴性水腫，甚則形成象皮腫。丹毒一名，是因發病時皮膚突然發紅，其色如丹涂脂染而得。發于頭
簡述小兒糖尿病憂的臨床表現
小兒糖尿病癥狀如發生于成年人，常有多食、多飲、多尿癥狀，其遠期并發癥是微血管病變所致的眼、心、腎和神經系統損害。嬰兒患糖尿病時，多飲、多尿難以被發現。幼兒患者因夜尿多而可出現突然的遺尿，由于遺尿癥在幼兒年齡階段相當普遍，因此可能被家長忽視。小兒遺尿癥專科門診對尿床的患兒必作尿液常規檢查，為的就是
概述小兒肝硬化的臨床表現
絕大多數患兒并無急性發病過程，臨床表現少且不典型，多數呈亞臨床經過。肝硬化代償期僅有食欲不佳、惡心、嘔吐、腹脹、腹瀉等消化道癥狀。主要體征為肝腫大，脾臟亦可增大。失代償期臨床表現逐漸明顯，患兒逐漸消瘦、乏力，出現門脈高壓、腹水、脾功能亢進、有出血傾向。亦可見肝掌、蜘蛛痣，但嬰幼兒期較少。患兒面色
概述小兒急性胃炎的臨床表現
多急性起病，表現為上腹飽脹、疼痛、噯氣、惡心及嘔吐，嘔吐物為胃內容物、水及黏液，可帶血呈咖啡樣，較多出血時表現為嘔血及黑便。感染性胃炎伴有腹瀉時稱為急性胃腸炎。有細菌感染的患兒可伴發熱等感染中毒癥狀。嘔吐嚴重可引起脫水、電解質紊亂、酸中毒，失血可致休克。 1.急性單純性胃炎 起病較急，多在進
概述小兒腦膿腫的臨床表現
腦膿腫臨床癥狀受許多因素影響。膿腫的部位、大小及形成的速度不同可臨床癥狀有許多差異。腦膿腫的臨床表現主要包括： 1.感染中毒表現 在急性腦炎和腦膜炎期主要表現為高熱、頭痛、嘔吐、煩躁、易激惹和驚厥發作等。如并發腦膜炎則癥狀尤著，并有典型腦膜刺激征。 2.顱內壓增高癥狀 化
概述小兒腎結核的臨床表現
未進入臨床腎結核階段的患者，臨床上無顯著癥狀，但尿液結核菌可陽性。 1.尿路刺激癥狀 尿頻、尿急、尿痛是腎結核的典型而突出的臨床癥狀，尿頻常最早出現，初發病時尿頻可不伴尿痛，應用一般抗生素治療無效，嚴重的患者可發生尿失禁，排尿困難和夜尿，這與膀胱受累有關。 2.血尿 腎、輸尿管或膀胱結核
概述小兒汞中毒的臨床表現
1.急性中毒 急性汞中毒主要由口服升汞等汞化合物引起。 （1）消化道癥狀 服后數分鐘到數十分鐘即引起急性腐蝕性口腔炎和胃腸炎。表現為口咽部發緊和疼痛、惡心嘔吐、腹痛、腹瀉、腹瀉水樣便或血便，嘔吐物和糞便常有血性黏液和脫落的壞死組織。患者常可伴有周圍循環衰竭和胃腸道穿孔。 （2）呼吸道損害
概述小兒戈謝病的臨床表現
由于β-糖腦苷脂酶缺乏的程度不同，臨床表現有較大差異。生長發育落后，甚至倒退。肝脾進行性腫大，尤以脾大更明顯，肝功能異常，脾功能亢進，可有淋巴結腫大。骨和關節受累，可見病理性骨折。門脈高壓、肺動脈高壓。肺受累有咳嗽、呼吸困難和發紺。眼部可見眼球運動失調、斜視、水平注視困難、球結膜對稱性棕黃色楔型