管敏鑫領銜探索建立單基因聾病早期診斷預警體系
中國聾病患者2780萬人，其中超過1100萬人的聾病是由單基因遺傳帶來的。由浙江大學教授、國家“千人計劃”特聘專家管敏鑫擔任首席科學家的“單基因遺傳性聾病的分子機制研究”973計劃項目日前啟動。 據介紹，單個基因上攜帶的遺傳信息，導致患者一出生就耳聾，或者在使用了某些特定藥物后耳聾。管敏鑫表示，團隊將致力于研發基因診療技術，建立單基因聾病的早期診斷和防控預警體系，使患者能免遭耳聾痛苦。 這是中國“973計劃”(國家重點基礎研究發展計劃)立項以來遺傳性聾病領域的首個項目。項目聯合了浙江大學、中國人民解放軍總醫院、上海交通大學、山東大學、中南大學、第四軍醫大學和杭州師范大學等7家高校科研院所的30位科學家，共有5個國家重點實驗室、13個省部級重點實驗室和13家三級甲等醫院參與其中。第一期經費為1225萬元人民幣。 管敏鑫表示，在中國和世界范圍，單基因遺傳都是導致聾病的第一大因素。“目前全球一共發現了70多個人類......閱讀全文
管敏鑫領銜探索建立單基因聾病早期診斷預警體系
中國聾病患者2780萬人，其中超過1100萬人的聾病是由單基因遺傳帶來的。由浙江大學教授、國家“千人計劃”特聘專家管敏鑫擔任首席科學家的“單基因遺傳性聾病的分子機制研究”973計劃項目日前啟動。 據介紹，單個基因上攜帶的遺傳信息，導致患者一出生就耳聾，或者在使用了某些特定藥物后耳聾。管敏鑫
關于單基因遺傳病的簡介
單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有8000多種，并且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。
中國聾病基因組計劃啟動－建立中國聾病大數據
日前，“中國聾病基因組計劃項目研討會”在深圳舉辦。中國人民解放軍總醫院耳鼻咽喉研究所所長王秋菊在會上指出，先天性耳聾是公認的最常見的出生缺陷之一，不僅嚴重影響患者生活質量，且治療與康復訓練成本昂貴，我國作為世界人口大國，所面臨的聾病問題尤為突出。在我國開展“中國聾病基因組計劃”研究旨在深度揭示聾
關于單基因遺傳病的基本介紹
主要是由于基因突變引起DNA分子內堿基排列順序發生改變，或組合發生改變，從而使遺傳信息出現誤差，不能合成具有正常功能的酶或蛋白質，引起疾病。根據遺傳方式的不同，單基因遺傳病又可分為： ①常染色體顯性遺傳病 ②常染色體隱性遺傳病 ③X連鎖隱性遺傳病 ④X連鎖顯性遺傳病。這一類疾病主要有：血
概述單基因遺傳病的疾病特征
據有關醫學研究證明，80年代統計，人類單基因病有3300多種，其遺傳方式及再發風險符合Mandel規律。 常染色體顯性遺傳病位于常染色體上的兩個等位基因中，如有一個突變，這個突變基因的異常效應就能顯示發病。這類疾病已達17OO多種，如家族性多發性結腸息肉。多指、并指等。其遺傳系譜特點是；遺傳與
我國科學家發現耳聾致病機制
國家“千人計劃”特聘專家、浙江大學遺傳學研究所管敏鑫教授和陳燁研究員共同主導的一項研究中，利用基因編輯技術首次得到了線粒體tRNA轉錄后修飾基因mtu1缺陷的斑馬魚模型，并從生化、細胞、整體等多層次深入探究mtu1基因缺陷的影響，以全面的研究視角闡明耳聾“元兇”mtu1的分子致病機制，為遺傳性耳
分析單基因遺傳病的形成因素
人類受精卵繼承來自雙親的23對染色體，這些染色體傳遞由脫氧核糖核酸（DNA）組成的遺傳信息。這些DNA片段構成了基因，已知是由2-2.5萬個基因控制著人體的生長發育和功能。基因位于染色體上,一條染色體上有多個基因,基因在染色體上呈線性排列。等位基因和相同基因位于同源染色體的相同位置上,非等位基因
成功避免單基因遺傳病試管嬰兒誕生
日前，世界首例經MALBAC基因組擴增高通量測序進行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒，在北京大學第三醫院誕生。這標志著我國胚胎植入前遺傳診斷技術已處于世界領先水平。 嬰兒父親所患的單基因遺傳病是指由基因組DNA上一個或一對等位基因突變所導致。大部分單基因病具有致死性、致殘性或致畸性，除部分可以通過
染色體病單基因病多基因病和體細胞遺傳病
遺傳病可分為染色體病、單基因病、多基因病和體細胞遺傳病。近年，隨著遺傳病研究的日漸深入，還發現有些遺傳病的發病機制是由于線粒體基因突變，并隨線粒體傳遞，呈細胞質遺傳。1．染色體病由于染色體的結構和數目異常而導致的遺傳性疾病稱為染色體病(chromosomedis order)。迄今已知的染色
Am?J?Hum?Genet：研究找到罕見致盲、致聾遺傳病的基因突變
日前科學家宣布他們已經找到了導致一種罕見疾病的遺傳因素，這種疾病會導致新生兒耳聾、失明、患白化病、骨頭脆弱等。這種綜合征叫做COMMAD，當小孩遺傳一個基因（MITF）的兩個突變（從父母處各遺傳一個）時就會發生這種疾病，同時父母還可能由于另一種叫做華爾登布爾氏綜合癥2A的罕見遺傳疾病而失聰。
“中國聾病基因組計劃”異彩紛呈
2015年 11月8日，在中國醫療保健國際交流促進會耳內科分會與中國遺傳學會遺傳咨詢分會牽頭下，“中國聾病基因組計劃（CDGP）”全面啟動落地，該項目旨在應用新一代測序技術，針對百種以上耳聾疾病，包括先天性耳聾、遲發性耳聾、聽神經病等進行基因組學研究，深度挖掘聾病患者基因型—表型特征，實現聾病的
母系遺傳藥物性耳聾的致病機制研究預防一針致聾
對藥物性耳聾易感家系，只要通過基因檢測，進行安全用藥，其實是可以避免耳聾的。溫醫的“母系遺傳藥物性耳聾的致病機制研究及干預”這項科研成果，3月17日榮獲2009年度浙江省科學技術獎一等獎。 據了解，藥物性耳聾是新生兒先天性耳聾及成人后天性耳聾的主要原因，其中20%-30%的藥物性耳聾患者，
管敏鑫出任浙江大學生命科學院院長
1月20日上午，浙江大學生命科學學院院長聘任儀式在紫金港校區國際會議中心舉行。管敏鑫教授將全職出任院長一職，浙大校長楊衛為其頒發聘書和佩戴校徽。浙大副校長褚健等出席。 管敏鑫教授長期從事線粒體遺傳學和母系遺傳病致病機制研究，是國際上該領域的知名專家。他1983年畢業于原杭州大學生物系
中國聾病基因組計劃欲破譯耳聾密碼
在解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科聽力診斷中心測聽室內，一周歲的聰聰對各項聽力測試均反應正常。這也說明，借助胚胎植入前遺傳學診斷技術，我國首例阻斷重度遺傳性耳聾治療取得成功。 聰聰的父母均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者。一年前，這對夫婦在經歷胚胎植入前的耳聾基因診斷、胚胎著床后應用
中國聾病基因組計劃欲破譯耳聾密碼
在解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科聽力診斷中心測聽室內，一周歲的聰聰對各項聽力測試均反應正常。這也說明，借助胚胎植入前遺傳學診斷技術，我國首例阻斷重度遺傳性耳聾治療取得成功。 聰聰的父母均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者。一年前，這對夫婦在經歷胚胎植入前的耳聾基因診斷、胚胎著床后應用單
首個國標教你如何解讀單基因遺傳病檢測報告？
單基因遺傳病通常是指受一對/一個等位基因控制的遺傳病，常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等，該類疾病已經對人類健康構成了較大的威脅。目前，高通量測序技術的高速發展也使得基因檢測在該類疾病的輔助診斷中廣泛應用。然而，在實際臨床工作中，由于不同的臨床工作者對報告中變異的理解不盡相同，對檢測報告的解讀結
單基因病的遺傳方式分析（三）
? 2．常染色體隱性遺傳控制遺傳性狀或遺傳病的基因位于常染色體上，其性質是隱性的，在雜合狀態時不表現相應性狀，只有當隱性基因純合子（aa)方得以表現，稱為常為常染色體隱性遺傳病（autosomal recessive inheritance,AR)。這種致病基因所引起的疾病稱為常染色體隱性遺
單基因病的遺傳方式分析（五）
? 從一個女兒是紅綠色盲來看，母親必然是紅綠色盲基因（b)的攜帶者，再從一個兒子是甲型血友病來看，母親也必然是甲型血友病基因（h)的攜帶者。但是，這兩種致病基因分別位于兩條染色上。父親是紅綠色盲患者，所以有紅綠色盲基因（b)。從圖4－9可以看出，他們后代的女孩中，50%可能是正常的，50％可能患紅綠
單基因病的遺傳方式分析（一）
?? 單基因遺傳病簡稱單基因病（monogenic disease;single gene disorder)是指單一基因突變引起的疾病，符合孟德爾遺傳方式，所以稱為孟德爾式遺傳病。 由于人類病癥和性狀不能如動物或植物那樣通過雜交試驗研究其遺傳規律，因而必須采取適合于人類特點的研究方法。家系調查和
單基因病的遺傳方式分析（六）
?? 五、不同于孟德爾遺傳規律的遺傳現象 1．母系遺傳 母系遺傳（maternal inheritance)是指核外染色體所控制的遺傳現象。例如Leber遺傳性視神經病（Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON)，也稱Leber病。其主要病變為視神
單基因病的遺傳方式分析（二）
? （2)不完全顯性：有時雜合子（Aa)的表現型較純合子輕，這種遺傳方式稱為不完全顯性（incomplete dominance)或半顯性（semi-dominance)，也稱中間型遺傳（intermedeate inheritance)。這里，雜合子（Aa)中的顯性基因A和隱性基因a的作用
單基因病的遺傳方式分析（四）
? 男性患者（XHY)與正常女性（XhXh)結婚，所生子女中，兒子全部正常，女兒全部發病；女性患者(XHXh)與正常男性(XhX)結婚，子女中正常與患者各占1／2。 圖4－7是抗維生素D佝僂病系譜，女性患者I1(XHXh)產生兩種配子，她與正常男性結婚，理論上子女正常與患者各占1／2，故Ⅱ1、Ⅱ2
其它遺傳病的基因治療其它遺傳病
諸如白種人中常見的囊性纖維化的進展很快。對于DMD的基因治療，由于有小鼠動物模型，也取得一定進展。例如1993年法國將Ad-RSVmDys（腺病毒－羅斯病毒小肌營養不良蛋白基因重組體）注入小鼠肌內成功。即用腺病毒為載體，與小肌營養不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重組，在RSV啟
遺傳病的基因診斷
根據出生缺陷監測和殘疾兒調查結果顯示，我國是出生缺陷高發國家，每年有近100萬出生缺陷兒發生，30％在出生前后死亡，40％造成終生殘疾，只有30％可以治愈或糾正。在這些出生缺陷兒中，80%是由于遺傳因素造成的。如果能對這些患兒進行癥狀前診斷或產前診斷，給予及時而適當的治療和預防，其經濟和社會效益是不
關于單基因遺傳性肝病的簡介
單基因遺傳性肝病，是指因單個基因突變所引起的肝臟代謝障礙性疾病。由于人體內各種物質的代謝更新需要特異的功能酶，一旦編碼這些酶的基因發生突變，無論是編碼區還是調節區的改變，都將會導致酶的結構和（或）數量的變化，這將導致物質中間代謝的紊亂，最終引起可遺傳的代謝性疾病。按照酶的缺陷和代謝途徑可將單基因
楊輝－未來10年，CRISPR定能攻克多種人類單基因遺傳病
11月24日，楊輝博士研究組與北京大學胡家志研究員實驗室合作，在Genome Biology雜志上發表的一篇論文首次證實，利用靶向染色體多個特定位點的單個sgRNA，在特定的染色體上造成多處DNA切割，可選擇性地敲除整條染色體。這一發現為獲得染色體敲除的動物模型以及非整倍體疾病的治療提供了新思路
盧煜明開啟NIPT新時代，實現無創單基因遺傳病檢測
無創單基因遺傳病檢測可以通過對胎兒cfDNA進行目標區域捕獲測序，結合父母雙方單體型信息，判斷胎兒相關疾病的攜帶情況。近日，Genome Web網站報道了NIPT在單基因遺傳病檢測上的新突破。 香港中文大學盧煜明教授開發了一種新方法，對父母雙方基因組單倍型分型，并對單基因病突變位點附近有效SN
遺傳性高血壓如何發生有新解－線粒體位點突變造成血壓升高
我國高血壓患病人數超過1.6億。解放軍總醫院王士雯院士與浙江大學管敏鑫教授帶領的研究團隊在遺傳性高血壓發生機制研究上取得新進展，在對山西省洪洞縣遺傳性高血壓家系進行追蹤研究發現，線粒體4263位點突變造成了血壓升高。 高血壓受多種復雜環境因素和遺傳因素的共同影響，其
基因的MALBAC?技術在三代試管嬰兒中單基因遺傳病檢測上
案例分享 2016年12月21日16時58分，隨著一聲清脆的啼哭聲，承載著整個家庭夢想的“珍貴兒”誕生了。幾天后的新生兒聽力篩查結果顯示：該嬰兒聽力完全正常。望著這個健康可愛的小寶貝，一家人喜極而泣。至此，這個家庭的顯性遺傳性耳聾被徹底阻斷了。 此新生兒的奶奶及父親均是耳聾患者，
遺傳病的基因診斷選擇
? 一、直接診斷和間接診斷 基因診斷可分為兩類：一類是直接檢查致病基因本身的異常。它通常使用基因本身或緊鄰的DNA序列作為探針，或通過PCR擴增產物，以探查基因無突變、缺失等異常及其性質，這稱為直接基因診斷，它適用已知基因異常的疾病；另一類是基因間接診斷。當致病基因雖然已知但其異常尚屬未知時，或致